Mukopolisacharydozy – Co to jest i jak leczyć?

Mukopolisacharydozy – Co to jest i jak leczyć?

Mukopolisacharydozy (ang. Mucopolysaccharidoses, MPS) to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolizmu mukopolisacharydów (długołańcuchowych cząsteczek cukrowych należących do grupy glikozaminoglikanów – GAG), spowodowanych mutacjami różnych genów. Zwykle są przekazywane w sposób autosomalny recesywny. U osób chorych, organizm nie jest w stanie prawidłowo rozbijać mukopolisacharydów, czego skutkiem jest gromadzenie się ich w poszczególnych narządach, co doprowadza do wystąpienia objawów chorobowych.

Mukopolisacharydozy są chorobami rzadkimi. Opisano osiem różnych postaci choroby, a każda z nich ma jeszcze podtypy. MPS może nie być widoczna przy urodzeniu, a dziecko przez pewien okres będzie się rozwijać się podobnie jak jego rówieśnicy. W pewnym momencie dochodzi jednak do pogorszenia się funkcjonowania umysłowego i/lub fizycznego. Progresja choroby z czasem zaczyna również zmieniać wygląd dziecka podkreślając charakterystyczne dysmorfie. Pojawiają się zaburzenia ze strony narządów wewnętrznych i w rozwoju intelektualnym. Choroby te są niewyleczalne, ale podejmowane są różne terapie mające na celu spowolnić postępowanie choroby, a także wdrażane są metody objawowe.

Epidemiologia

Częstość występowania wszystkich postaci mukopolisacharydozy oszacowano na 1 : 25 000 urodzeń. Jednakże trzeba mieć na uwadze, że łagodniejsze postaci MPS często pozostają nierozpoznane, są niedostatecznie zdiagnozowane lub błędnie diagnozowane, co w efekcie utrudnia określenie ich prawdziwej częstości w populacji ogólnej.

Przyczyny i mechanizm mukopolisacharydoz

Mukopolisacharydozy są spowodowane mutacjami genetycznymi (w zależności od postaci lub typu). Najczęściej są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. MPS typu II jest przekazywana w sposób sprzężony z chromosomem X, a MPS typu IIIB zarówno w sposób autosomalny recesywny, jak i dominujący.

Geny zaangażowane w etiologię mukopolisacharydoz zawierają instrukcje dla prawidłowego wytwarzania enzymów rozkładających mukopolisacharydy w lizosomach (lizosom to organellum komórkowe, w którym zachodzi trawienie wewnątrzkomórkowe). Skutkiem mutacji jest wytwarzanie zbyt małej ilości lub nieprawidłowo działających enzymów, co doprowadza do zaburzenia procesów rozpadu mukopolisacharydów/glikozaminoglikanów. Produkty rozpadu mukopolisacharydów akumulują się w lizosomach, co doprowadza do uszkodzenia komórek narządów.

Objawy, typy i rozpoznawanie MPS

Przez pierwsze lata życia mukopolisacharydozy mogą nie być widoczne, a dziecko będzie rozwijało się niemal prawidłowo. Wczesne objawy, które mogą wskazywać na mukopolisacharydozę to: przepukliny pępkowe i pachwinowe, a także występowanie polipów błon śluzowych oraz osłabienie słuchu.

Wspólnymi dla wszystkich mukopolisacharydoz są następujące cechy: zmętnienie rogówki, powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia), pogrubiałe rysy twarzy (tzw. twarz maszkarowata, groteskowa), przykurcze stawowe, zaburzenia mowy i problemy ze słuchem, choroby serca. Cechy dysmorficzne, zmętnienie rogówki, usztywnienie stawów oraz osłabienie słuchu uwydatniają się wraz z wiekiem. W wielu typach występuje też niepełnosprawność intelektualna (nie dotyczy typów: IV i VI).

Typy mukopolisacharydoz:

I H – zespół Hurler

I S – zespół Scheiego

I S-H – zespół Hurler-Scheie’go

II A – zespół Huntera (postać ciężka)

II B – zespół Huntera (postać łagodna)

III A – zespół Sanfilippo typu A

III B – zespół Sanfilippo typu B

III C – zespół Sanfilippo typu C

III D – zespół Sanfilippo typu D

IV A – zespół Morquio typu A

IV B – zespół Morquio typu B

VI – zespół Maroteaux-Lamy’ego

VII – zespół Sly’a

IX – zespół Natowicza

Do rozpoznania mukopolisacharydozy niezbędne jest stwierdzenie objawów klinicznych oraz badanie mukopolisacharydów w moczu. U osób chorych obserwuje się zwiększone wydalanie mukopolisacharydów/glikozaminoglikanów z moczem. W niektórych przypadkach możliwe jest badanie aktywności enzymów w osoczu lub leukocytach. Potwierdzeniem diagnozy jest wynik badania genetycznego. Możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki prenatalnej, jeśli znana jest mutacja powodująca chorobę w danej rodzinie.

Możliwości leczenia

Na chwilę obecną nie jest znane leczenie przyczynowe dla mukopolisacharydoz. Dziecko powinno zostać objęte opieką wielospecjalistycznego zespołu lekarzy i terapeutów (pediatra, specjalista od chorób metabolicznych, neurolog, kardiolog, okulista, neurolog, ortopeda, psycholog, logopeda, fizjoterapeuta, terapeuta zajęciowy itd.). Postępowanie medyczne polega na łagodzeniu objawów i wzmacnianiu samodzielności pacjentów (np. operacje przepuklin, korekcje wad szkieletowych, leczenie antyarytmiczne, wsparcie układu oddechowego i inne według potrzeb).

Dostępne są terapie enzymatyczne dla poszczególnych typów mukopolisacharydoz:

  • galsulfaza (Naglazyme) dla zespołu Maroteaux-Lamy’ego,
  • laronidaza (Aldurazyme) dla zespołu Hurler, zespołu Scheie’go oraz zespołu Hurler-Scheie’go,
  • idursulfaza (Elaprase) dla MPS III,
  • elosufaza alfa (Vimizin) dla MPS IVA.

W niektórych przypadkach (np. MPS II) rozważany jest przeszczep szpiku kostnego. Nie spełnił jednak oczekiwań, gdyż aktywność enzymatyczna ulegała wyraźnemu osłabieniu. Przeszczep może złagodzić objawy, ale nie wpłynie na ich całkowite wyeliminowanie. Przeszczep szpiku okazał się zupełnie nieskuteczny w MPS III i IV.

Warto wspomnieć, że trwają także badania nad terapią z wykorzystaniem genisteiny dla pacjentów z zespołem Sanfilippo. Genisteina jest izoflawonem pochodzącym z nasion roślin bobowatych jak np. soja. Według polskich naukowców związek ten, stosowany w określonej dawce może zmniejszać akumulowanie się glikozaminoglikanów w organizmie.

Przeżycie u pacjentów z mukopolisacharydozami zależy od typu choroby, rozmiaru mutacji i  nasilenia wad towarzyszących. Z uwagi na zajęcie procesem chorobowym wielu narządów, układu oddechowego i serca, długość życia jest skrócona. W przypadku zespołu zespołu Hurler, dzieci zwykle dożywają 10. roku życia. U osób z zespołem Scheie’go obserwuje się normalną długość życia, a w postaci pośredniej Hurler-Scheie’go przeżycie do wczesnej dorosłości. W zespole Sanfilippo długość życia jest bardzo zróżnicowana, ale większość pacjentów dożywa wieku młodzieńczego lub 20-30 lat. Osoby z cięższą postacią zespołu Morquio dożywają również około 20-30 roku życia, ale w postaciach lżejszych obserwowane jest dłuższe przeżycie. Większość dzieci z zespołem Sly’a żyje do wieku nastoletniego lub wczesnej dorosłości. U pacjentów z zespołem Huntera obserwuje się 10-20 letnie przeżycie, a w przypadku zespołu Maroteaux-Lamy’ego pacjenci rzadko dożywają 20. roku życia.

Poprzedni Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego
Następny Wyjście z alkoholizmu. Psychoterapia czy leczenie farmakologiczne?

Może to Ci się spodoba

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Wyjście z alkoholizmu. Psychoterapia czy leczenie farmakologiczne?

Psychoterapia, czyli terapia mówiona, to sposób na pomoc ludziom z różnymi chorobami psychicznymi i trudnościami emocjonalnymi. Psychoterapia może pomóc wyeliminować lub kontrolować niepokojące objawy, dzięki czemu osoba może lepiej funkcjonować

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Stwardnienie rozsiane – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie

Jest to choroba układu nerwowego, która polega na upośledzeniu przekazywanych impulsów nerwowych. Niestety, choroba ta doprowadza do inwalidztwa. Co to jest stwardnienie rozsiane? W ostatnim czasie coraz więcej osób zapada

Choroby od A do Z 5 komentarzy

Olej z czarnuszki na choroby autoimmunologiczne

Często walczymy z różnymi chorobami. Jesteśmy bombardowani z różnych stron lekarstwami na wszystko. Na świecie znajdzie się naprawdę wielu ludzi, którzy mają problemy z chorobami autoimmunologicznymi, które bardzo mocno uprzykrzają

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Rwa kulszowa – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie.

Rwa kulszowa najczęściej zwana „korzonkami” jest zaliczana do najczęstszych dolegliwości, jakie występują u człowieka. Pojawia się znienacka, często w trakcie codziennych czynności takich jak wstawanie z łóżka, czy nawet kichnięcia.

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Westa (ang. West syndrome) to rzadko występująca postać encefalopatii padaczkowej. Polega na pojawianiu się napadów padaczkowych, które są opisywane jako „zgięciowe” lub typu „ukłonu ludzi wschodu”. Padaczką nazywamy zespół

Zdrowie 0 Komentarz

Zdrowa skóra i środowisko: Wartości stosowania kosmetyków naturalnych

W obliczu rosnącej świadomości zdrowotnej i ekologicznej, kosmetyki naturalne zdobywają uznanie na całym świecie. Są one nie tylko odpowiedzią na potrzeby osób szukających bezpiecznej i delikatnej pielęgnacji, ale również odzwierciedleniem

Zdrowie 3 komentarze

Skandynawski styl – nowa moda w sypialni

Styl skandynawski od kilku lat cieszy się ogromną popularnością. Mimo, że kraje te kojarzą nam się z zimnem, wnętrza urządzone w tym klimacie są ciepłe i przytulne. Jak urządzić sypialnię,

Zdrowie 1 Komentarz

Przyszłość marihuany w Polsce

Kwestia marihuany to bardzo popularny temat zarówno społeczny, jak i polityczny.  Porusza się ją często przy rozmaitych okazjach. Spór toczy się przede wszystkim pomiędzy zwolennikami oraz przeciwnikami legalizacji tej substancji

Choroby od A do Z 8 komentarzy

Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)

Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych.

Zdrowie 0 Komentarz

Skąd Polacy czerpią wiedzę na temat zdrowia, medycyny i farmacji?

Na wspólnym koncie widnieją już dwa ogólnopolskie badania, które przerodziły się w dwie kampanie społeczne, promujące zdrowie i profilaktykę prozdrowotną, podniesienie świadomości społecznej w zakresie opieki farmaceutycznej, czy wsparcie autorytetu

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czym jest zespół Lennoxa – Gastauta?

Zespół Lennoxa – Gastatua jest zespołem padaczkowym o ciężkim przebiegu, zapadalność na który szacuje się na 1:1000 000 rocznie. Określenie to stosuje się w odniesieniu to niejednorodnych encefalopatii padaczkowych cechujących

Zdrowie 0 Komentarz

Komórki rakowe można zmienić w komórki zwalczające raka. Odkrycie może być przełomowe dla hematoonkologii

Komórki nowotworowe można bezpośrednio przekształcić w przeprogramowane przez nowotwór komórki prezentujące antygen (TR-APC) – wynika z badań prowadzonych na mysim modelu białaczki. Co więcej, układ odpornościowy pamięta schemat obrony również kilka miesięcy po

Zdrowie 2 komentarze

Kwasy tłuszczowe Omega

W miarę wzrostu świadomości na temat zdrowego odżywiania rośnie również nasza wiedza dotycząca poszczególnych składników odżywczych. Jest ona bardzo istotna, bowiem jedynie dzięki niej wiemy, jak należy zaplanować swoją dietę.

Zdrowie 5 komentarzy

Coś Cię bierze? Poznaj nasze naturalne sposoby na przeziębienie

Masz katar i boli Cię gardło? Czujesz się osłabiona i najchętniej spędziłabyś cały dzień w łóżku? Przeziębienie nie jest przyjemne. Odbiera Ci radość życia i utrudnia wykonywania obowiązków. Zanim jednak

Zdrowie 2 komentarze

Trzustka – gdzie jest? Objawy zapalenia, jak boli i leczenie trzustki.

Trzustka to bardzo ważny organ gruczołowy w ciele człowieka. Pełni głownie funkcję wydzielniczą, produkując hormony regulujące gospodarkę cukrową organizmu oraz enzymy trawienne, które dostarczane są do jelita cienkiego. Zbudowana jest

2 komentarze

  1. Ewelina
    22 czerwca, 12:21 Odpowiedz
    Kolejna choroba, którą dziecko dziedziczy i nie ma sposobu leczenia. To przykre, bo z tego co czytam, dziecko traci na rozwoju intelektualnym, a co za tym idzie, nie poradzi sobie w dorosłym życiu.
  2. Kaśka80
    22 czerwca, 13:22 Odpowiedz
    Okresy przeżycia są bardzo niskie, widzę, że w większości dzieci żyją do 10 lat. Nie ma się co dziwić skoro choroba zajmuje po kolei wszystkie narządy. Mam tylko nadzieję, że pojawi się możliwie szybko sensowny sposób leczenia, a nie jedynie spowalnianie choroby.

Zostaw odpowiedź