Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia, w kilka dni po rozpoczęciu karmienia piersią. Przypominają alergię pokarmową, do której dołączają się objawy o cięższym nasileniu jak np. żółtaczka, nadmierna senność, czy też nieprawidłowości rozwojowe. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego choroby. Wdrażana jest dieta z ograniczeniem galaktozy, oparta na formułach sojowych. Dalsze postępowanie jest objawowe.

Cukier mleczny

Węglowodany są podstawowym źródłem energii. Glukoza jest cukrem prostym, który stanowi główny „pokarm” dla komórek. Galaktoza jest składnikiem laktozy, czyli cukru naturalnie występującego w mleku. Po spożyciu produktu mlecznego, drogą przemian metabolicznych, galaktoza rozkładana jest do glukozy. U zdrowych osób metabolity z tych procesów są syntezowane i rozkładane. Osoby z galaktozemią, z uwagi na brak aktywnego enzymu, nie są w stanie pozbyć się z organizmu metabolitów. Dochodzi wówczas do akumulowania się szkodliwych związków w tkankach organizmu, co skutkuje wystąpieniem objawów chorobowych.

Epidemiologia i przyczyny

Dokładna częstość występowania galaktozemii jest nieznana. Szacuje się, że roczna zapadalność w krajach zachodnich mieści się w przedziale od 1:40000 do 1:60000. Choroba częściej jest notowana populacji kaukaskiej. Galaktozemia w równym stopniu dotyczy kobiet i mężczyzn.

Przyczyną galaktozemii jest mutacja genu GALT, zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 9 (locus: 9p13). Koduje on informacje dla prawidłowego wytwarzania białka enzymatycznego o skomplikowanej nazwie: galaktozo-1-fosforanourydylo-transferaza (G-1-PUT). Mutacje GALT wpływają na obniżenie aktywności enzymu, czyli jego prawidłowe funkcjonowanie zostaje znacznie osłabione. Skutkiem obniżonej aktywności enzymu są zaburzenia w przetwarzaniu galaktozy i gromadzenie się jej metabolitów w tkankach organizmu, co wywołuje objawy chorobowe.

Objawy galaktozemii

Pierwsze objawy galaktozemii są widoczne już w okresie noworodkowym – w pierwszych dniach życia dziecka, kiedy rozpoczyna się karmienie piersią (mleko kobiece zawiera cukier mleczny). Z powodu zaburzeń metabolicznych związanych z niedoborem enzymatycznym, u dziecka szybko pojawiają się wymioty, biegunka, oznaki alergii oraz ogólne osłabienie. Następnie obserwuje się żółtaczkę, powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia krzepnięcia krwi, a także zaburzenia świadomości np. nadmierna senność. Występują też trudności w karmieniu, a dziecku zagraża niedożywienie (brak przyrostu masy ciała).

Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i właściwie leczona, u dzieci rozwijają się poważne powikłania, jak zaćma, uszkodzenie narządów wewnętrznych, marskość wątroby i niewydolność nerek. Odkładające się metabolity mogą doprowadzić również do uszkodzenia mózgu oraz wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń neurologicznych (zaburzenia poznawcze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju mowy, napady drgawkowe).

Ponadto może wystąpić niedobór wzrostu oraz zaburzenia hormonalne będące skutkiem nieprawidłowego wytwarzania hormonów w gonadach.

Diagnostyka galaktozemii

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie objawów występujących u dziecka oraz wyników badań laboratoryjnych. We krwi badane jest stężenie urydyliotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT) w erytrocytach oraz galaktozo-1-fosforanu (GAL-1-P). W przypadku galaktozemii wartości GALT znajduje się poniżej normy. Z kolei poziom GAL-1-P oraz galaktozy we krwi są wyższe od normy. Wzrasta również poziom galaktiolu w moczu. Potwierdzeniem diagnozy jest wynik badania genetycznego (mutacja genu GALT)

Na chwilę obecną galaktozemia nie została ujęta w programie badań przesiewowych noworodków w Polsce. Jednakże Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że w niedalekiej przyszłości noworodki mają zostać badane w tym kierunku.

Możliwości leczenia

Galaktozemia jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie negatywnym jej skutkom poprzez dietę eliminacyjną i obserwację kliniczną. Dziecko powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, specjalisty od zaburzeń metabolicznych oraz dietetyka klinicznego. Często konieczne jest również wsparcie terapeuty karmienia.

Jeśli stężenie galaktozy we krwi jest wysokie (między 30-40mg/dl), u noworodków wprowadzanej jest mleko bezlaktozowe (zwykle sojowe). Stan dziecka jest monitorowany i wykonywane są kolejne badania laboratoryjne. Wartości galaktozy powyżej 40mg/dl, stanowią wskazanie do leczenia szpitalnego (mleko bezlaktozowe, badania funkcji wątroby i nerek, ocena ultrasonograficzna narządów wewnętrznych, badania układu krzepnięcia i badania moczu)

Dieta eliminująca galaktozę musi być kontynuowana przez całe życie. Polega na wyeliminowaniu mleka kobiecego i każdego zwierzęcego, zarówno świeżego jak i przetworzonego. Niedozwolone jest jedzenie produktów nabiałowych jak sery, twarogi, jogurty, kefiry, śmietana, serki, topione, a także zawierających mleko w proszku np. słodycze, mleczna czekolada, batony, kremy czekoladowe. Zabronione są także produkty zawierające laktozę, kazeinę, serwatkę czy też hydrolizat białka mleka.

Należy pamiętać, że galaktoza występuje też w innych produktach, które nie pochodzą z mleka np. wątróbka, grasica, mózg, pasztety i parówki z podrobów. Ponadto źródłem galaktozy są także warzywa strączkowe oraz figi i winogrona oraz dodatki jak np. sos sojowy, ketchup i majonez. Ich przyjmowanie również jest zakazane.

Zatem istotne jest czytanie etykiet produktów spożywczych przed ich zakupieniem i zjedzeniem. Należy też przykładać dużą uwagę do składu leków i suplementów, w których również znajduje się galaktoza, laktoza lub białka mleka.

Poprzedni Fenyloketonuria - Objawy, leczenie i dieta
Następny Mukopolisacharydozy - Co to jest i jak leczyć?

Może to Ci się spodoba

Zdrowie 3 komentarze

Fizjologia układu nerwowego – podstawowe informacje

Funkcjonowanie układu nerwowego jest złożonym mechanizmem kontrolującym czynności poszczególnych narządów. Jego prawidłowe działanie również jest zależne od zdrowia i prawidłowej pracy organów wewnętrznych. Dzięki poprawnie przebiegającym impulsom nerwowym, a także

Zdrowie 5 komentarzy

Problem niemożliwy do przewidzenia – o zatruciach słów kilka

Wymarzone, wyczekane, omówione nieskończenie wiele wakacje zawsze jawią się nam jako czas pozbawiony trosk, zmartwień i kłopotów. Wizualizujemy siebie na plaży w pełnym słońcu, dzieciaki bawiące się nieopodal i wszechogarniającą

Zdrowie 5 komentarzy

Coś Cię bierze? Poznaj nasze naturalne sposoby na przeziębienie

Masz katar i boli Cię gardło? Czujesz się osłabiona i najchętniej spędziłabyś cały dzień w łóżku? Przeziębienie nie jest przyjemne. Odbiera Ci radość życia i utrudnia wykonywania obowiązków. Zanim jednak

Zdrowie 2 komentarze

Najlepsze Medical SPA w Polsce wybrane!

Hotel Słoneczny Zdrój Medical SPA & Wellness na najwyższym stopniu podium. Podczas uroczystej gali w hotelu Westin w Warszawie,  już po raz dwunasty wręczono nagrody dla najlepszych hoteli w Polsce

Zdrowie 1 Komentarz

Z padaczką da się żyć

W przypadku wielu chorób, ich akceptacja jest podstawą do tego, aby nauczyć się z nimi żyć na co dzień. Oczywistym jest, że wszystko zależy od typu choroby itp., ale dążenie

Zdrowie 0 Komentarz

Co to jest alkoholizm? Definicja alkoholizmu

Alkoholizm jest najpoważniejszą formą nadużywania alkoholu i wiąże się z niezdolnością do opanowania nawyków związanych z piciem. Powszechnie określa się go również mianem zaburzeń związanych z używaniem alkoholu. Zaburzenia związane

Zdrowie 2 komentarze

Kiedy sen nie nadchodzi sam

Bezsenność to jedna z najbardziej uciążliwych i niebezpiecznych dysfunkcji ludzkiego organizmu. Jedyny czas w ciągu doby, który w całości jest przeznaczony na odpoczynek i regenerację wszystkich narządów i układów, niezbędnych

Zdrowie 2 komentarze

Bezsenność jako objaw choroby

Wydłużający się czas zasypiania, częste budzenie się lub wstawanie zdecydowanie zbyt wcześnie to pierwsze sygnały ku temu, że możemy mieć problem z bezsennością. O ile takie rzeczy dzieją się wtedy,

Zdrowie 1 Komentarz

Nadmierne oczekiwania związane ze snem. To też może być powód bezsenności

Czy da się leczyć bezsenność bez leków nasennych? Nie każdemu z nas odpowiada stałe zażywanie medykamentów, które bądź co bądź nie są obojętne dla naszego organizmu. Nawet jeśli przyzwyczailiśmy się

Zdrowie 3 komentarze

Jak zminimalizować ryzyko wystąpienia ataków padaczkowych?

Zaburzenia działania mózgu, których efektem jest utrata świadomości oraz drganie ciała nazywamy epilepsją. Mimo tego, że niebezpieczeństwo pojawienia się ataku potrafi bardzo mocno wpłynąć na codzienne życie chorych to przy

Zdrowie 2 komentarze

Czym jest obniżona wrażliwość na bodźce sensoryczne?

Mówiąc o obniżonej wrażliwości na bodźce sensoryczne, warto wiedzieć, czym dokładnie jest integracja sensoryczna. Jest to zdolność do odczuwania, rozumienia i składania w całość informacji dostarczanych przez zmysły do mózgu

Zdrowie 2 komentarze

Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?

Zaburzenia sensoryczne u dzieci, jak i dorosłych to nic innego jak nieprawidłowe interpretowanie informacji sensorycznych. Problemy z integracją dotyczyć mogą zmysłów: słuchu, wzroku, węchu, ruchu, równowagi, jak również dotyku przedsionkowego

Choroby od A do Z 2 komentarze

Nadczynność tarczycy – co to jest, objawy, badania i leczenie

W dzisiejszych czasach choroby tarczycy są niezwykle powszechne. Dotykają one przede wszystkim kobiet. Mają wiele przyczyn i skutków, często nakładających się na siebie. Warto więc wiedzieć, jakie środki prewencyjne podjąć,

Zdrowie 5 komentarzy

Ile snu potrzebujemy?

Brak snu wpływa negatywnie na stan naszego zdrowia. W efekcie niedoboru nocnego wypoczynku, znacząco pogarsza się funkcjonowanie układu odpornościowego, a także spada szybkość reakcji i zdolność uczenia się. Długotrwały brak

Choroby od A do Z 11 komentarzy

Kim jest Alkoholik? Jestem Alkoholikiem?

Jeśli chcesz otrzymać definicję słownikową, alkoholik to osoba, która cierpi na chorobę alkoholizmu. Jego mózg stał się uzależniony od alkoholu, aby funkcjonować, a bez picia pojawiają się objawy odstawienia. Jest

1 Komentarz

  1. Patka.79
    22 czerwca, 12:27 Odpowiedz
    Mimo, że choroba nieuleczalna to jest przynajmniej sposób, który zatrzyma chorobę. Jest wiele jednostek chorobowych, gdzie trzeba wykluczyć z diety różne produkty. W przypadku galaktozemii są to po prostu produkty mleczne.

Zostaw odpowiedź