Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia, w kilka dni po rozpoczęciu karmienia piersią. Przypominają alergię pokarmową, do której dołączają się objawy o cięższym nasileniu jak np. żółtaczka, nadmierna senność, czy też nieprawidłowości rozwojowe. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego choroby. Wdrażana jest dieta z ograniczeniem galaktozy, oparta na formułach sojowych. Dalsze postępowanie jest objawowe.

Cukier mleczny

Węglowodany są podstawowym źródłem energii. Glukoza jest cukrem prostym, który stanowi główny „pokarm” dla komórek. Galaktoza jest składnikiem laktozy, czyli cukru naturalnie występującego w mleku. Po spożyciu produktu mlecznego, drogą przemian metabolicznych, galaktoza rozkładana jest do glukozy. U zdrowych osób metabolity z tych procesów są syntezowane i rozkładane. Osoby z galaktozemią, z uwagi na brak aktywnego enzymu, nie są w stanie pozbyć się z organizmu metabolitów. Dochodzi wówczas do akumulowania się szkodliwych związków w tkankach organizmu, co skutkuje wystąpieniem objawów chorobowych.

Epidemiologia i przyczyny

Dokładna częstość występowania galaktozemii jest nieznana. Szacuje się, że roczna zapadalność w krajach zachodnich mieści się w przedziale od 1:40000 do 1:60000. Choroba częściej jest notowana populacji kaukaskiej. Galaktozemia w równym stopniu dotyczy kobiet i mężczyzn.

Przyczyną galaktozemii jest mutacja genu GALT, zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 9 (locus: 9p13). Koduje on informacje dla prawidłowego wytwarzania białka enzymatycznego o skomplikowanej nazwie: galaktozo-1-fosforanourydylo-transferaza (G-1-PUT). Mutacje GALT wpływają na obniżenie aktywności enzymu, czyli jego prawidłowe funkcjonowanie zostaje znacznie osłabione. Skutkiem obniżonej aktywności enzymu są zaburzenia w przetwarzaniu galaktozy i gromadzenie się jej metabolitów w tkankach organizmu, co wywołuje objawy chorobowe.

Objawy galaktozemii

Pierwsze objawy galaktozemii są widoczne już w okresie noworodkowym – w pierwszych dniach życia dziecka, kiedy rozpoczyna się karmienie piersią (mleko kobiece zawiera cukier mleczny). Z powodu zaburzeń metabolicznych związanych z niedoborem enzymatycznym, u dziecka szybko pojawiają się wymioty, biegunka, oznaki alergii oraz ogólne osłabienie. Następnie obserwuje się żółtaczkę, powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia krzepnięcia krwi, a także zaburzenia świadomości np. nadmierna senność. Występują też trudności w karmieniu, a dziecku zagraża niedożywienie (brak przyrostu masy ciała).

Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i właściwie leczona, u dzieci rozwijają się poważne powikłania, jak zaćma, uszkodzenie narządów wewnętrznych, marskość wątroby i niewydolność nerek. Odkładające się metabolity mogą doprowadzić również do uszkodzenia mózgu oraz wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń neurologicznych (zaburzenia poznawcze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju mowy, napady drgawkowe).

Ponadto może wystąpić niedobór wzrostu oraz zaburzenia hormonalne będące skutkiem nieprawidłowego wytwarzania hormonów w gonadach.

Diagnostyka galaktozemii

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie objawów występujących u dziecka oraz wyników badań laboratoryjnych. We krwi badane jest stężenie urydyliotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT) w erytrocytach oraz galaktozo-1-fosforanu (GAL-1-P). W przypadku galaktozemii wartości GALT znajduje się poniżej normy. Z kolei poziom GAL-1-P oraz galaktozy we krwi są wyższe od normy. Wzrasta również poziom galaktiolu w moczu. Potwierdzeniem diagnozy jest wynik badania genetycznego (mutacja genu GALT)

Na chwilę obecną galaktozemia nie została ujęta w programie badań przesiewowych noworodków w Polsce. Jednakże Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że w niedalekiej przyszłości noworodki mają zostać badane w tym kierunku.

Możliwości leczenia

Galaktozemia jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie negatywnym jej skutkom poprzez dietę eliminacyjną i obserwację kliniczną. Dziecko powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, specjalisty od zaburzeń metabolicznych oraz dietetyka klinicznego. Często konieczne jest również wsparcie terapeuty karmienia.

Jeśli stężenie galaktozy we krwi jest wysokie (między 30-40mg/dl), u noworodków wprowadzanej jest mleko bezlaktozowe (zwykle sojowe). Stan dziecka jest monitorowany i wykonywane są kolejne badania laboratoryjne. Wartości galaktozy powyżej 40mg/dl, stanowią wskazanie do leczenia szpitalnego (mleko bezlaktozowe, badania funkcji wątroby i nerek, ocena ultrasonograficzna narządów wewnętrznych, badania układu krzepnięcia i badania moczu)

Dieta eliminująca galaktozę musi być kontynuowana przez całe życie. Polega na wyeliminowaniu mleka kobiecego i każdego zwierzęcego, zarówno świeżego jak i przetworzonego. Niedozwolone jest jedzenie produktów nabiałowych jak sery, twarogi, jogurty, kefiry, śmietana, serki, topione, a także zawierających mleko w proszku np. słodycze, mleczna czekolada, batony, kremy czekoladowe. Zabronione są także produkty zawierające laktozę, kazeinę, serwatkę czy też hydrolizat białka mleka.

Należy pamiętać, że galaktoza występuje też w innych produktach, które nie pochodzą z mleka np. wątróbka, grasica, mózg, pasztety i parówki z podrobów. Ponadto źródłem galaktozy są także warzywa strączkowe oraz figi i winogrona oraz dodatki jak np. sos sojowy, ketchup i majonez. Ich przyjmowanie również jest zakazane.

Zatem istotne jest czytanie etykiet produktów spożywczych przed ich zakupieniem i zjedzeniem. Należy też przykładać dużą uwagę do składu leków i suplementów, w których również znajduje się galaktoza, laktoza lub białka mleka.

Poprzedni Fenyloketonuria - Objawy, leczenie i dieta
Następny Mukopolisacharydozy - Co to jest i jak leczyć?

Może to Ci się spodoba

Zdrowie 4 komentarze

8 prostych działań, które wzmocnią twoje serce!

Zasila twój organizm, intensywnie reaguje na stresujące i emocjonujące chwile, każdego dnia pracuje tylko dla ciebie. O kim mowa? O twoim sercu, które nie narzeka na nadgodziny, nigdy nie będzie

Zdrowie 5 komentarzy

Problem niemożliwy do przewidzenia – o zatruciach słów kilka

Wymarzone, wyczekane, omówione nieskończenie wiele wakacje zawsze jawią się nam jako czas pozbawiony trosk, zmartwień i kłopotów. Wizualizujemy siebie na plaży w pełnym słońcu, dzieciaki bawiące się nieopodal i wszechogarniającą

Zdrowie 1 Komentarz

Limfocyty – co to? Jaka norma i przyczyny podwyższonych limfocytów

Limfocyty to nic innego jak krwinki białe, które odgrywają kluczową rolę w systemie odpornościowym. Co więcej, zarówno ich obniżony, jak i podwyższony poziom wymaga diagnostyki, ponieważ może świadczyć o procesach

Zdrowie 5 komentarzy

Jak wygrać z lenistwem i pokochać aktywność fizyczną?

Chęć zmiany swojego wyglądu oraz wejście na ścieżkę zdrowego trybu życia to zawsze decyzja godna pochwały. Wprowadzenie diety jest nie lada wyzwaniem, ale w niektórych przypadkach to jednak aktywność fizyczna

Choroby od A do Z 7 komentarzy

Objawy uzależnienia od hazardu

Jednym z uzależnień behawioralnych jest uzależnienie od hazardu. Polega ono na częstym, regularnie powtarzanym uprawianiu hazardu. Po pewnym czasie uzależnienie to zaczyna przejmować kontrolę nad życiem osoby uzależnionej. Z czasem

Zdrowie 2 komentarze

Gronkowiec złocisty – co to? Objawy i leczenie Gronkowca złocistego

Szacuje się, że w dzisiejszych czasach aż 10-50% ludzkości jest, było lub będzie nosicielami gronkowca złocistego. Warto wiec wiedzieć więcej o profilaktyce przeciwko zakażeniu i możliwych jednostkach chorobowych, które może

Choroby od A do Z 2 komentarze

Padaczka. Choroba społeczna

Na padaczkę choruje 1 % populacji na świecie, co daje 50 mln osób. Z tego powodu to zaburzenie zalicza się do chorób społecznych. Nawet co dziesiąta osoba może raz w

Zdrowie 5 komentarzy

Leczy i upiększa – niesamowite właściwości miodu!

Bursztynowy kolor miodu zawsze kojarzy się z latem, słodkością, zapachem rozbrzęczanej owadami łąki. Pajda chleba z masłem i miodem na śniadanie u babci na wakacjach, dwie łyżeczki dodane do cytrynowej

Zdrowie 0 Komentarz

Kempingi nad jeziorem – pozwól naturze stać się Twym domem

Wyobraź sobie, że Twój sen przerywa śpiew ptaków i powiew rześkiego wiatru znad jeziora… To właśnie tak wyglądają poranki na kempingach w północnych Włoszech. Oto kilka propozycji wypoczynku pośród różnorodnych

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Mukowiscydoza – co to? Objawy, kiedy się ujawnia, długość życia?

Choroba zaliczana jest do jednych z najczęściej pojawiających się u człowieka. Jednocześnie należy mieć na uwadze, że jest to przypadłość genetyczna. Odpowiedzialna jest za nią pewna mutacja w genie, który

Zdrowie 1 Komentarz

Nadmierne oczekiwania związane ze snem. To też może być powód bezsenności

Czy da się leczyć bezsenność bez leków nasennych? Nie każdemu z nas odpowiada stałe zażywanie medykamentów, które bądź co bądź nie są obojętne dla naszego organizmu. Nawet jeśli przyzwyczailiśmy się

Zdrowie 0 Komentarz

Alergia na zwierzęta domowe

Uczulenie na zwierzęta jest jednym z najczęstszych problemów tego typu. Jest on szczególnie uciążliwy dla osób kochających czworonogi, ponieważ może wykluczyć możliwość posiadania własnego pupila. W naszym tekście wyjaśniamy, co

Zdrowie 5 komentarzy

Picie wody to postawa! Ale dlaczego?

Regularne wody dla kogoś, kto nigdy tego nie robił, zastępując ją np., słodkimi napojami albo kawą, będzie trudnym wyzwaniem. Ciągle słyszymy, że picie wody jest niezbędne do wszystkich procesów, jakie

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zespół Tourette’a – na czym polega i jak wygląda leczenie?

Nerwowe powtarzanie tej samej czynności, niekontrolowane tiki, wulgarne przekleństwa rzucane w przestrzeń lub do konkretnej osoby. Podskakiwanie, powtarzalne grymasy, dotykanie innych osób. To jedne z najczęstszych objawów zespołu Tourette’a. Pojawiają

Choroby od A do Z 2 komentarze

Uzależnienie od alkoholu – na czym polega leczenie?

Choroba alkoholowa zaczyna się w mózgu, gdzie zachodzą procesy odpowiedzialne za występowanie różnego rodzaju uzależnień. Na ten problem częściej też narażone są osoby, które wychowały się w rodzinach z problemem

1 Komentarz

  1. Patka.79
    22 czerwca, 12:27 Odpowiedz
    Mimo, że choroba nieuleczalna to jest przynajmniej sposób, który zatrzyma chorobę. Jest wiele jednostek chorobowych, gdzie trzeba wykluczyć z diety różne produkty. W przypadku galaktozemii są to po prostu produkty mleczne.

Zostaw odpowiedź