Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego
Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia, w kilka dni po rozpoczęciu karmienia piersią. Przypominają alergię pokarmową, do której dołączają się objawy o cięższym nasileniu jak np. żółtaczka, nadmierna senność, czy też nieprawidłowości rozwojowe. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego choroby. Wdrażana jest dieta z ograniczeniem galaktozy, oparta na formułach sojowych. Dalsze postępowanie jest objawowe.
Cukier mleczny
Węglowodany są podstawowym źródłem energii. Glukoza jest cukrem prostym, który stanowi główny „pokarm” dla komórek. Galaktoza jest składnikiem laktozy, czyli cukru naturalnie występującego w mleku. Po spożyciu produktu mlecznego, drogą przemian metabolicznych, galaktoza rozkładana jest do glukozy. U zdrowych osób metabolity z tych procesów są syntezowane i rozkładane. Osoby z galaktozemią, z uwagi na brak aktywnego enzymu, nie są w stanie pozbyć się z organizmu metabolitów. Dochodzi wówczas do akumulowania się szkodliwych związków w tkankach organizmu, co skutkuje wystąpieniem objawów chorobowych.
Epidemiologia i przyczyny
Dokładna częstość występowania galaktozemii jest nieznana. Szacuje się, że roczna zapadalność w krajach zachodnich mieści się w przedziale od 1:40000 do 1:60000. Choroba częściej jest notowana populacji kaukaskiej. Galaktozemia w równym stopniu dotyczy kobiet i mężczyzn.
Przyczyną galaktozemii jest mutacja genu GALT, zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 9 (locus: 9p13). Koduje on informacje dla prawidłowego wytwarzania białka enzymatycznego o skomplikowanej nazwie: galaktozo-1-fosforanourydylo-transferaza (G-1-PUT). Mutacje GALT wpływają na obniżenie aktywności enzymu, czyli jego prawidłowe funkcjonowanie zostaje znacznie osłabione. Skutkiem obniżonej aktywności enzymu są zaburzenia w przetwarzaniu galaktozy i gromadzenie się jej metabolitów w tkankach organizmu, co wywołuje objawy chorobowe.
Objawy galaktozemii
Pierwsze objawy galaktozemii są widoczne już w okresie noworodkowym – w pierwszych dniach życia dziecka, kiedy rozpoczyna się karmienie piersią (mleko kobiece zawiera cukier mleczny). Z powodu zaburzeń metabolicznych związanych z niedoborem enzymatycznym, u dziecka szybko pojawiają się wymioty, biegunka, oznaki alergii oraz ogólne osłabienie. Następnie obserwuje się żółtaczkę, powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia krzepnięcia krwi, a także zaburzenia świadomości np. nadmierna senność. Występują też trudności w karmieniu, a dziecku zagraża niedożywienie (brak przyrostu masy ciała).
Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i właściwie leczona, u dzieci rozwijają się poważne powikłania, jak zaćma, uszkodzenie narządów wewnętrznych, marskość wątroby i niewydolność nerek. Odkładające się metabolity mogą doprowadzić również do uszkodzenia mózgu oraz wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń neurologicznych (zaburzenia poznawcze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju mowy, napady drgawkowe).
Ponadto może wystąpić niedobór wzrostu oraz zaburzenia hormonalne będące skutkiem nieprawidłowego wytwarzania hormonów w gonadach.
Diagnostyka galaktozemii
Rozpoznanie stawiane jest na podstawie objawów występujących u dziecka oraz wyników badań laboratoryjnych. We krwi badane jest stężenie urydyliotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT) w erytrocytach oraz galaktozo-1-fosforanu (GAL-1-P). W przypadku galaktozemii wartości GALT znajduje się poniżej normy. Z kolei poziom GAL-1-P oraz galaktozy we krwi są wyższe od normy. Wzrasta również poziom galaktiolu w moczu. Potwierdzeniem diagnozy jest wynik badania genetycznego (mutacja genu GALT)
Na chwilę obecną galaktozemia nie została ujęta w programie badań przesiewowych noworodków w Polsce. Jednakże Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że w niedalekiej przyszłości noworodki mają zostać badane w tym kierunku.
Możliwości leczenia
Galaktozemia jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie negatywnym jej skutkom poprzez dietę eliminacyjną i obserwację kliniczną. Dziecko powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, specjalisty od zaburzeń metabolicznych oraz dietetyka klinicznego. Często konieczne jest również wsparcie terapeuty karmienia.
Jeśli stężenie galaktozy we krwi jest wysokie (między 30-40mg/dl), u noworodków wprowadzanej jest mleko bezlaktozowe (zwykle sojowe). Stan dziecka jest monitorowany i wykonywane są kolejne badania laboratoryjne. Wartości galaktozy powyżej 40mg/dl, stanowią wskazanie do leczenia szpitalnego (mleko bezlaktozowe, badania funkcji wątroby i nerek, ocena ultrasonograficzna narządów wewnętrznych, badania układu krzepnięcia i badania moczu)
Dieta eliminująca galaktozę musi być kontynuowana przez całe życie. Polega na wyeliminowaniu mleka kobiecego i każdego zwierzęcego, zarówno świeżego jak i przetworzonego. Niedozwolone jest jedzenie produktów nabiałowych jak sery, twarogi, jogurty, kefiry, śmietana, serki, topione, a także zawierających mleko w proszku np. słodycze, mleczna czekolada, batony, kremy czekoladowe. Zabronione są także produkty zawierające laktozę, kazeinę, serwatkę czy też hydrolizat białka mleka.
Należy pamiętać, że galaktoza występuje też w innych produktach, które nie pochodzą z mleka np. wątróbka, grasica, mózg, pasztety i parówki z podrobów. Ponadto źródłem galaktozy są także warzywa strączkowe oraz figi i winogrona oraz dodatki jak np. sos sojowy, ketchup i majonez. Ich przyjmowanie również jest zakazane.
Zatem istotne jest czytanie etykiet produktów spożywczych przed ich zakupieniem i zjedzeniem. Należy też przykładać dużą uwagę do składu leków i suplementów, w których również znajduje się galaktoza, laktoza lub białka mleka.
Może to Ci się spodoba
Kolejna walka Błachowicza – z kim powalczy Polak?
Wygrana z Aleksandarem Rakiciem mocno przybliża Jana Błachowicza do odzyskania mistrzowskiego pasa UFC w kat. półciężkiej. Na ten moment Polakowi na drodze może stanąć jednak włodarz organizacji, Dana White. Stosunki
Jak wychować psa bez stresu?
Bez względu na to, jakiej rasy jest nasz pies musimy mieć świadomość tego, że kluczowe będzie dla niego wszystko to, czego zostanie nauczony w najwcześniejszej fazie swojego rozwoju. To właśnie
Zespół obciążenia opiekuna
Doświadczenia związane z opieką nad osobą chorą mogą być nasycone pozytywnie i np. umożliwiać indywidualny rozwój opiekuna oraz nabycie nowych umiejętności, bądź też negatywnie, co odzwierciedla zjawisko obciążenia, określanego często
Zaburzenia lękowe przy padaczce
Choć padaczka nie jest chorobą psychiczną, towarzyszą jej pewnego rodzaju zaburzenia psychiczne koniecznie konsultacji lekarskiej. Do najczęściej spotykanych należą: zaburzenia lękowe, psychozy, nadmierna impulsywność, ale też zaburzenia uwagi czy zachowania
Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Tourette’a
Zespół Touretta jest wrodzonym zaburzeniem neurologicznym. Zwykle daje o sobie znać między 2 a 15 rokiem życia. Pierwszym zauważalnym objawem są tiki motoryczne twarzy. Wykrzywianie ust oraz mocne zaciskanie powiek
Nadczynność tarczycy – co to jest, objawy, badania i leczenie
W dzisiejszych czasach choroby tarczycy są niezwykle powszechne. Dotykają one przede wszystkim kobiet. Mają wiele przyczyn i skutków, często nakładających się na siebie. Warto więc wiedzieć, jakie środki prewencyjne podjąć,
Zadbajmy o stawy!
Wstajesz rano i przy pierwszym pociągnięciu czujesz jak twoje stawy jękliwie stawiają opór? Zwykłe, codzienne obowiązki stają się coraz poważniejszym problemem? Siedząca praca sprawia, że twoje ciało jest sztywne, nie
Domowe sposoby na kaszel. Jak skutecznie radzić sobie z kaszlem mokrym i suchym
Kaszląc, oczyszczamy gardło z flegmy oraz innych drażniących czynników. Kaszel sam w sobie nie jest chorobą, a jedynie objawem wskazującym, że coś dzieje się w naszym organizmie. I o ile
Nawet 80 proc. osób cierpiących na bezdech senny pozostaje niezdiagnozowanych. Brak leczenia może prowadzić do poważnych chorób serca
W polskim systemie refundacji od stycznia br. zaszły ważne zmiany dotyczące terapii CPAP w obturacyjnym bezdechu sennym (OBS). Jedną z nich jest to, że pacjenci uzyskali możliwość częstszego, bo co pół roku,
Popełniamy je notorycznie. Błędy, przez które cierpią nasze oczy
Codziennie nasz wzrok ma przed sobą wiele wyzwań. Obecny, intensywny styl życia nie pomaga oczom, dlatego tak ważne jest, żebyśmy potrafili o nie zadbać. Wielogodzinny kontakt z ekranami, a co za
Stan padaczkowy
W leczeniu stanu padaczkowego kluczową rolę odgrywa eliminacja prawdopodobnej jego przyczyny. Równie ważne jest farmakologiczne jego przerwanie, a także ochrona podstawowych parametrów życiowych i ich obserwacja. Zadbać należy tutaj o
Bulimia – żarłoczność psychiczna. Przyczyny, objawy i leczenie
Żarłoczność psychiczna i anoreksja to dwa najczęściej występujące zaburzenia odżywiania. Bulimię charakteryzuje występowanie okresów nadmiernego objadania się, po których osoba podejmuje aktywności zmierzające do redukcji masy ciała np. prowokowanie wymiotów,
Kryteria diagnostyczne ADHD według ICD10
Warto wiedzieć, że ADHD, czyli zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi to w polskiej nomenklaturze jedno z tłumaczeń skrótu wywodzącego się z języka angielskiego Attention Deficit Hyperactivity Disorder. Równorzędnie można
Czy kremów do twarzy z filtrami UVA i UVB należy używać przez cały rok?
Regularne stosowanie kremów z filtrem UV nie jest jeszcze sprawą oczywistą. Niemniej ochrona przeciw promieniowaniu UVA i UVB jest bardzo ważna praktycznie przez cały rok. Oto powody, dla których kremy
Krztusiec – co to jest? Objawy i leczenie choroby
Krztusiec, inaczej koklusz to dość groźna choroba, na którą najczęściej zapadają dzieci w wieku od niemowlęcego, do lat czterech. Do zarażenia dochodzi najczęściej u noworodków w szpitalach, gdy nie są
1 Komentarz
Patka.79
22 czerwca, 12:27