Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia, w kilka dni po rozpoczęciu karmienia piersią. Przypominają alergię pokarmową, do której dołączają się objawy o cięższym nasileniu jak np. żółtaczka, nadmierna senność, czy też nieprawidłowości rozwojowe. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego choroby. Wdrażana jest dieta z ograniczeniem galaktozy, oparta na formułach sojowych. Dalsze postępowanie jest objawowe.

Cukier mleczny

Węglowodany są podstawowym źródłem energii. Glukoza jest cukrem prostym, który stanowi główny „pokarm” dla komórek. Galaktoza jest składnikiem laktozy, czyli cukru naturalnie występującego w mleku. Po spożyciu produktu mlecznego, drogą przemian metabolicznych, galaktoza rozkładana jest do glukozy. U zdrowych osób metabolity z tych procesów są syntezowane i rozkładane. Osoby z galaktozemią, z uwagi na brak aktywnego enzymu, nie są w stanie pozbyć się z organizmu metabolitów. Dochodzi wówczas do akumulowania się szkodliwych związków w tkankach organizmu, co skutkuje wystąpieniem objawów chorobowych.

Epidemiologia i przyczyny

Dokładna częstość występowania galaktozemii jest nieznana. Szacuje się, że roczna zapadalność w krajach zachodnich mieści się w przedziale od 1:40000 do 1:60000. Choroba częściej jest notowana populacji kaukaskiej. Galaktozemia w równym stopniu dotyczy kobiet i mężczyzn.

Przyczyną galaktozemii jest mutacja genu GALT, zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 9 (locus: 9p13). Koduje on informacje dla prawidłowego wytwarzania białka enzymatycznego o skomplikowanej nazwie: galaktozo-1-fosforanourydylo-transferaza (G-1-PUT). Mutacje GALT wpływają na obniżenie aktywności enzymu, czyli jego prawidłowe funkcjonowanie zostaje znacznie osłabione. Skutkiem obniżonej aktywności enzymu są zaburzenia w przetwarzaniu galaktozy i gromadzenie się jej metabolitów w tkankach organizmu, co wywołuje objawy chorobowe.

Objawy galaktozemii

Pierwsze objawy galaktozemii są widoczne już w okresie noworodkowym – w pierwszych dniach życia dziecka, kiedy rozpoczyna się karmienie piersią (mleko kobiece zawiera cukier mleczny). Z powodu zaburzeń metabolicznych związanych z niedoborem enzymatycznym, u dziecka szybko pojawiają się wymioty, biegunka, oznaki alergii oraz ogólne osłabienie. Następnie obserwuje się żółtaczkę, powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia krzepnięcia krwi, a także zaburzenia świadomości np. nadmierna senność. Występują też trudności w karmieniu, a dziecku zagraża niedożywienie (brak przyrostu masy ciała).

Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i właściwie leczona, u dzieci rozwijają się poważne powikłania, jak zaćma, uszkodzenie narządów wewnętrznych, marskość wątroby i niewydolność nerek. Odkładające się metabolity mogą doprowadzić również do uszkodzenia mózgu oraz wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń neurologicznych (zaburzenia poznawcze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju mowy, napady drgawkowe).

Ponadto może wystąpić niedobór wzrostu oraz zaburzenia hormonalne będące skutkiem nieprawidłowego wytwarzania hormonów w gonadach.

Diagnostyka galaktozemii

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie objawów występujących u dziecka oraz wyników badań laboratoryjnych. We krwi badane jest stężenie urydyliotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT) w erytrocytach oraz galaktozo-1-fosforanu (GAL-1-P). W przypadku galaktozemii wartości GALT znajduje się poniżej normy. Z kolei poziom GAL-1-P oraz galaktozy we krwi są wyższe od normy. Wzrasta również poziom galaktiolu w moczu. Potwierdzeniem diagnozy jest wynik badania genetycznego (mutacja genu GALT)

Na chwilę obecną galaktozemia nie została ujęta w programie badań przesiewowych noworodków w Polsce. Jednakże Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że w niedalekiej przyszłości noworodki mają zostać badane w tym kierunku.

Możliwości leczenia

Galaktozemia jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie negatywnym jej skutkom poprzez dietę eliminacyjną i obserwację kliniczną. Dziecko powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, specjalisty od zaburzeń metabolicznych oraz dietetyka klinicznego. Często konieczne jest również wsparcie terapeuty karmienia.

Jeśli stężenie galaktozy we krwi jest wysokie (między 30-40mg/dl), u noworodków wprowadzanej jest mleko bezlaktozowe (zwykle sojowe). Stan dziecka jest monitorowany i wykonywane są kolejne badania laboratoryjne. Wartości galaktozy powyżej 40mg/dl, stanowią wskazanie do leczenia szpitalnego (mleko bezlaktozowe, badania funkcji wątroby i nerek, ocena ultrasonograficzna narządów wewnętrznych, badania układu krzepnięcia i badania moczu)

Dieta eliminująca galaktozę musi być kontynuowana przez całe życie. Polega na wyeliminowaniu mleka kobiecego i każdego zwierzęcego, zarówno świeżego jak i przetworzonego. Niedozwolone jest jedzenie produktów nabiałowych jak sery, twarogi, jogurty, kefiry, śmietana, serki, topione, a także zawierających mleko w proszku np. słodycze, mleczna czekolada, batony, kremy czekoladowe. Zabronione są także produkty zawierające laktozę, kazeinę, serwatkę czy też hydrolizat białka mleka.

Należy pamiętać, że galaktoza występuje też w innych produktach, które nie pochodzą z mleka np. wątróbka, grasica, mózg, pasztety i parówki z podrobów. Ponadto źródłem galaktozy są także warzywa strączkowe oraz figi i winogrona oraz dodatki jak np. sos sojowy, ketchup i majonez. Ich przyjmowanie również jest zakazane.

Zatem istotne jest czytanie etykiet produktów spożywczych przed ich zakupieniem i zjedzeniem. Należy też przykładać dużą uwagę do składu leków i suplementów, w których również znajduje się galaktoza, laktoza lub białka mleka.

Poprzedni Fenyloketonuria - Objawy, leczenie i dieta
Następny Mukopolisacharydozy - Co to jest i jak leczyć?

Może to Ci się spodoba

Zdrowie 3 komentarze

Jak zadbać o higienę snu

W poprzednim tekście poruszaliśmy zagadnienie optymalnej długości snu oraz konieczności eliminowania niebieskiego światła wieczorową porą. Dziś pochylimy się nad kolejnymi czynnikami, które pozwolą nam zadbać o higienę snu. Odpowiednie łóżko

Psycholog / Psychiatra 7 komentarzy

Objawy uzależnienia od hazardu

Jednym z uzależnień behawioralnych jest uzależnienie od hazardu. Polega ono na częstym, regularnie powtarzanym uprawianiu hazardu. Po pewnym czasie uzależnienie to zaczyna przejmować kontrolę nad życiem osoby uzależnionej. Z czasem

Zdrowie 2 komentarze

Nasze ciało, jak żarówka – czyli skąd te kontuzje?

Ciało ludzkie jest zaprogramowane w sposób, aby przez kilkadziesiąt lat życia człowieka, było w stanie wykonywać miliony powtórzeń jakiegokolwiek ruchu. Zupełnie podobnie funkcjonuje żarówka, która z kolei przygotowana jest do

Zdrowie 1 Komentarz

ADHD w szkole i w domu – jakie wskazówki?

Niewspółmierne zachowanie się dzieci z ADHD do danej sytuacji jest kluczowym problemem w ramach uspołeczniania ich na płaszczyźnie szkolnej. To kwestia problematyczna również dla rodziców. Nie bez powodu szkoły publiczne

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czym jest zespół Lennoxa – Gastauta?

Zespół Lennoxa – Gastatua jest zespołem padaczkowym o ciężkim przebiegu, zapadalność na który szacuje się na 1:1000 000 rocznie. Określenie to stosuje się w odniesieniu to niejednorodnych encefalopatii padaczkowych cechujących

Zdrowie 1 Komentarz

Mniej i bardziej znane zaburzenia snu

Większość z nas, myśląc o zaburzeniach snu, w pierwszej kolejności wskazuje na lunatykowanie i zgrzytanie zębami. To jednak nie jedyne kłopoty, które mogą się nam przytrafić podczas nocnego wypoczynku. Lunatykowanie

Choroby od A do Z 3 komentarze

Angina – Co to jest? Objawy, choroba i leczenie Anginy

Zapalenie migdałków podniebiennych, potocznie zwane anginą wywoływane jest najczęściej przez bakterie, lecz może też być wynikiem infekcji wirusowej. To bardzo częsta choroba układu oddechowego. Jednym z jej objawów jest biały

Choroby od A do Z 3 komentarze

Objawy, rozpoznanie i leczenie anginy u dzieci – poradnik

Angina jest chorobą, którą wywoływać mogą zarówno wirusy, jak i bakterie. Do typowych jej objawów zalicza się gorączkę, uczucie osłabienia i ból gardła. Anginę wywołują między innymi rynowirusy i wirus

Choroby od A do Z 2 komentarze

Borelioza – objawy, co to jest? Jakie badania i leczenie?

Należy do najpopularniejszych chorób przenoszonych przez kleszcze. Każdego roku wiele tysięcy osób w Polsce zostaje zakażonych tą chorobą, jednak nie wszystkie są objęte właściwym postępowaniem medycznym. Co to jest borelioza?

Zdrowie 0 Komentarz

Co to jest alkoholizm? Definicja alkoholizmu

Alkoholizm jest najpoważniejszą formą nadużywania alkoholu i wiąże się z niezdolnością do opanowania nawyków związanych z piciem. Powszechnie określa się go również mianem zaburzeń związanych z używaniem alkoholu. Zaburzenia związane

Zdrowie 4 komentarze

8 prostych działań, które wzmocnią twoje serce!

Zasila twój organizm, intensywnie reaguje na stresujące i emocjonujące chwile, każdego dnia pracuje tylko dla ciebie. O kim mowa? O twoim sercu, które nie narzeka na nadgodziny, nigdy nie będzie

Choroby od A do Z 2 komentarze

Ataksja, czyli niezborność ruchowa – Przyczyny, objawy i leczenie

Ataksja jest zaburzeniem ruchowym, które polega na występowaniu trudności w płynnym wykonywaniu ruchów ciała, przy zachowanej sile mięśniowej. Zaburzeniu ulega koordynacja pracy mięśni, czyli właściwego współdziałania określonych grup mięśniowych, co

Mefedron – co to jest i jak działa? Poznaj skutki uboczne

Mefedron w 2009 roku zaliczany był do jednego z najpopularniejszych narkotyków, które można było nabyć na terenie Wielkiej Brytanii. Pomimo tego, że w niedługim czasie pojawił się również na terenie

Zdrowie 2 komentarze

Kortyzol i oksytocyna, czyli o wyznacznikach naszego samopoczucia

Samopoczucie każdego człowieka zależy od wielu czynników. Warto zauważyć, że nie będą to wyłącznie czynniki środowiskowe, ale też biochemiczne. Kortyzol i oksytocyna są hormonami mającymi ogromne znaczenie w ramach naszego

Choroby od A do Z 2 komentarze

Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Tourette’a

Zespół Touretta jest wrodzonym zaburzeniem neurologicznym. Zwykle daje o sobie znać między 2 a 15 rokiem życia. Pierwszym zauważalnym objawem są tiki motoryczne twarzy. Wykrzywianie ust oraz mocne zaciskanie powiek

1 Komentarz

  1. Patka.79
    22 czerwca, 12:27 Odpowiedz
    Mimo, że choroba nieuleczalna to jest przynajmniej sposób, który zatrzyma chorobę. Jest wiele jednostek chorobowych, gdzie trzeba wykluczyć z diety różne produkty. W przypadku galaktozemii są to po prostu produkty mleczne.

Zostaw odpowiedź