Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia, w kilka dni po rozpoczęciu karmienia piersią. Przypominają alergię pokarmową, do której dołączają się objawy o cięższym nasileniu jak np. żółtaczka, nadmierna senność, czy też nieprawidłowości rozwojowe. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego choroby. Wdrażana jest dieta z ograniczeniem galaktozy, oparta na formułach sojowych. Dalsze postępowanie jest objawowe.

Cukier mleczny

Węglowodany są podstawowym źródłem energii. Glukoza jest cukrem prostym, który stanowi główny „pokarm” dla komórek. Galaktoza jest składnikiem laktozy, czyli cukru naturalnie występującego w mleku. Po spożyciu produktu mlecznego, drogą przemian metabolicznych, galaktoza rozkładana jest do glukozy. U zdrowych osób metabolity z tych procesów są syntezowane i rozkładane. Osoby z galaktozemią, z uwagi na brak aktywnego enzymu, nie są w stanie pozbyć się z organizmu metabolitów. Dochodzi wówczas do akumulowania się szkodliwych związków w tkankach organizmu, co skutkuje wystąpieniem objawów chorobowych.

Epidemiologia i przyczyny

Dokładna częstość występowania galaktozemii jest nieznana. Szacuje się, że roczna zapadalność w krajach zachodnich mieści się w przedziale od 1:40000 do 1:60000. Choroba częściej jest notowana populacji kaukaskiej. Galaktozemia w równym stopniu dotyczy kobiet i mężczyzn.

Przyczyną galaktozemii jest mutacja genu GALT, zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 9 (locus: 9p13). Koduje on informacje dla prawidłowego wytwarzania białka enzymatycznego o skomplikowanej nazwie: galaktozo-1-fosforanourydylo-transferaza (G-1-PUT). Mutacje GALT wpływają na obniżenie aktywności enzymu, czyli jego prawidłowe funkcjonowanie zostaje znacznie osłabione. Skutkiem obniżonej aktywności enzymu są zaburzenia w przetwarzaniu galaktozy i gromadzenie się jej metabolitów w tkankach organizmu, co wywołuje objawy chorobowe.

Objawy galaktozemii

Pierwsze objawy galaktozemii są widoczne już w okresie noworodkowym – w pierwszych dniach życia dziecka, kiedy rozpoczyna się karmienie piersią (mleko kobiece zawiera cukier mleczny). Z powodu zaburzeń metabolicznych związanych z niedoborem enzymatycznym, u dziecka szybko pojawiają się wymioty, biegunka, oznaki alergii oraz ogólne osłabienie. Następnie obserwuje się żółtaczkę, powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia krzepnięcia krwi, a także zaburzenia świadomości np. nadmierna senność. Występują też trudności w karmieniu, a dziecku zagraża niedożywienie (brak przyrostu masy ciała).

Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i właściwie leczona, u dzieci rozwijają się poważne powikłania, jak zaćma, uszkodzenie narządów wewnętrznych, marskość wątroby i niewydolność nerek. Odkładające się metabolity mogą doprowadzić również do uszkodzenia mózgu oraz wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń neurologicznych (zaburzenia poznawcze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju mowy, napady drgawkowe).

Ponadto może wystąpić niedobór wzrostu oraz zaburzenia hormonalne będące skutkiem nieprawidłowego wytwarzania hormonów w gonadach.

Diagnostyka galaktozemii

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie objawów występujących u dziecka oraz wyników badań laboratoryjnych. We krwi badane jest stężenie urydyliotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT) w erytrocytach oraz galaktozo-1-fosforanu (GAL-1-P). W przypadku galaktozemii wartości GALT znajduje się poniżej normy. Z kolei poziom GAL-1-P oraz galaktozy we krwi są wyższe od normy. Wzrasta również poziom galaktiolu w moczu. Potwierdzeniem diagnozy jest wynik badania genetycznego (mutacja genu GALT)

Na chwilę obecną galaktozemia nie została ujęta w programie badań przesiewowych noworodków w Polsce. Jednakże Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że w niedalekiej przyszłości noworodki mają zostać badane w tym kierunku.

Możliwości leczenia

Galaktozemia jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie negatywnym jej skutkom poprzez dietę eliminacyjną i obserwację kliniczną. Dziecko powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, specjalisty od zaburzeń metabolicznych oraz dietetyka klinicznego. Często konieczne jest również wsparcie terapeuty karmienia.

Jeśli stężenie galaktozy we krwi jest wysokie (między 30-40mg/dl), u noworodków wprowadzanej jest mleko bezlaktozowe (zwykle sojowe). Stan dziecka jest monitorowany i wykonywane są kolejne badania laboratoryjne. Wartości galaktozy powyżej 40mg/dl, stanowią wskazanie do leczenia szpitalnego (mleko bezlaktozowe, badania funkcji wątroby i nerek, ocena ultrasonograficzna narządów wewnętrznych, badania układu krzepnięcia i badania moczu)

Dieta eliminująca galaktozę musi być kontynuowana przez całe życie. Polega na wyeliminowaniu mleka kobiecego i każdego zwierzęcego, zarówno świeżego jak i przetworzonego. Niedozwolone jest jedzenie produktów nabiałowych jak sery, twarogi, jogurty, kefiry, śmietana, serki, topione, a także zawierających mleko w proszku np. słodycze, mleczna czekolada, batony, kremy czekoladowe. Zabronione są także produkty zawierające laktozę, kazeinę, serwatkę czy też hydrolizat białka mleka.

Należy pamiętać, że galaktoza występuje też w innych produktach, które nie pochodzą z mleka np. wątróbka, grasica, mózg, pasztety i parówki z podrobów. Ponadto źródłem galaktozy są także warzywa strączkowe oraz figi i winogrona oraz dodatki jak np. sos sojowy, ketchup i majonez. Ich przyjmowanie również jest zakazane.

Zatem istotne jest czytanie etykiet produktów spożywczych przed ich zakupieniem i zjedzeniem. Należy też przykładać dużą uwagę do składu leków i suplementów, w których również znajduje się galaktoza, laktoza lub białka mleka.

Poprzedni Fenyloketonuria - Objawy, leczenie i dieta
Następny Mukopolisacharydozy - Co to jest i jak leczyć?

Może to Ci się spodoba

Choroby od A do Z 2 komentarze

Choroba Niemanna-Picka – Objawy, przebieg, diagnoza i leczenie.

Choroba Niemanna-Picka, ang. Niemman-Pick disease, to rzadko występująca leukodystrofia, potocznie określana jako „dziecięcy Alzheimer”. Leukodysrofie to grupa zaburzeń istoty białej mózgu o charakterze postępującym, które manifestują się objawami neurologicznymi. W

Neurologia 3 komentarze

Zaburzenia lękowe przy padaczce

Choć padaczka nie jest chorobą psychiczną, towarzyszą jej pewnego rodzaju zaburzenia psychiczne koniecznie konsultacji lekarskiej. Do najczęściej spotykanych należą: zaburzenia lękowe, psychozy,  nadmierna impulsywność, ale też zaburzenia uwagi czy zachowania

Zdrowie 3 komentarze

Jak zminimalizować ryzyko wystąpienia ataków padaczkowych?

Zaburzenia działania mózgu, których efektem jest utrata świadomości oraz drganie ciała nazywamy epilepsją. Mimo tego, że niebezpieczeństwo pojawienia się ataku potrafi bardzo mocno wpłynąć na codzienne życie chorych to przy

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Zapalenie stawów – jak sobie z nim radzić?

Zapalenia stawów utrudniają poruszanie się, przez co znacząco obniżają jakość życia chorego. Obok osteoartrozy, są jedną z najczęstszych chorób będącą przyczyną niepełnosprawności i kalectwa. Istnieją różnorodne odmiany zapaleń stawów, które

Zdrowie 6 komentarzy

Zbliża się zima – już teraz zakup kołdrę puchową

Zima zbliża się wielkimi krokami. Jej mroźny oddech odczujemy nie tylko w drodze do pracy czy podczas popołudniowych spacerów, ale i w nocy. Dlatego już teraz warto zaopatrzyć się w

Zdrowie 3 komentarze

Fizjologia układu nerwowego – podstawowe informacje

Funkcjonowanie układu nerwowego jest złożonym mechanizmem kontrolującym czynności poszczególnych narządów. Jego prawidłowe działanie również jest zależne od zdrowia i prawidłowej pracy organów wewnętrznych. Dzięki poprawnie przebiegającym impulsom nerwowym, a także

Zdrowie 1 Komentarz

ADHD w szkole i w domu – jakie wskazówki?

Niewspółmierne zachowanie się dzieci z ADHD do danej sytuacji jest kluczowym problemem w ramach uspołeczniania ich na płaszczyźnie szkolnej. To kwestia problematyczna również dla rodziców. Nie bez powodu szkoły publiczne

Zdrowie 0 Komentarz

Superpatogeny oporne na antybiotyki są coraz większym zagrożeniem dla zdrowia publicznego

Oporność na leki przeciwdrobnoustrojowe zagraża skutecznemu zapobieganiu i leczeniu coraz większej liczby infekcji powodowanych przez bakterie i grzyby – alarmują w niedawnym raporcie WHO i Europejskie Centrum ds. Zapobiegania i Kontroli Chorób. Według ekspertów problem lekooporności jest na tyle poważny, że zagraża osiągnięciom

Leukocyty w moczu – Co to, jakie badania i jak leczyć?

Leukocyty potocznie zwane białymi krwinkami pełnią bardzo ważną funkcję w układzie odpornościowym, ponieważ chronią przed drobnoustrojami. W sytuacji, gdy w ciele znajduje się ich zbyt mała liczba, pojawiają się różne

Zdrowie 3 komentarze

Zadbajmy o stawy!

Wstajesz rano i przy pierwszym pociągnięciu czujesz jak twoje stawy jękliwie stawiają opór? Zwykłe, codzienne obowiązki stają się coraz poważniejszym problemem? Siedząca praca sprawia, że twoje ciało jest sztywne, nie

Zdrowie 4 komentarze

Glukoza pod kontrolą!

Cukrzyca stała się całkiem niedawno jedną z chorób cywilizacyjnych. Spożywamy zbyt dużo cukru, przetworzonej żywności, nie mamy czas na ruch, a dodatkowo praca siedząca nie pomaga. Jeżeli chcemy jej uniknąć

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Wodogłowie u dzieci – Przyczyny, objawy i diagnostyka

Wodogłowie (łac. hydrocephalus) to nabyte lub wrodzone gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu. Mechanizm wady polega na utrudnieniu odpływu płynu (wodogłowie niekomunikujące), bądź zaburzeniu jego wchłaniania w układzie komorowym

Zdrowie 2 komentarze

Trzustka – gdzie jest? Objawy zapalenia, jak boli i leczenie trzustki.

Trzustka to bardzo ważny organ gruczołowy w ciele człowieka. Pełni głownie funkcję wydzielniczą, produkując hormony regulujące gospodarkę cukrową organizmu oraz enzymy trawienne, które dostarczane są do jelita cienkiego. Zbudowana jest

Zdrowe Oleje 7 komentarzy

Olej z ostropestu na wątrobę a jej zdrowie – Wady i zalety

Wielu ludzi ma problemy z wątrobą. Złe odżywanie i ogólny harmonogram naszego życia wpływa negatywnie na nasz układ pokarmowy. Często tak jest, że starzy ludzie narzekają na bóle w tych

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zespół Tourette’a – na czym polega i jak wygląda leczenie?

Nerwowe powtarzanie tej samej czynności, niekontrolowane tiki, wulgarne przekleństwa rzucane w przestrzeń lub do konkretnej osoby. Podskakiwanie, powtarzalne grymasy, dotykanie innych osób. To jedne z najczęstszych objawów zespołu Tourette’a. Pojawiają

1 Komentarz

  1. Patka.79
    22 czerwca, 12:27 Odpowiedz
    Mimo, że choroba nieuleczalna to jest przynajmniej sposób, który zatrzyma chorobę. Jest wiele jednostek chorobowych, gdzie trzeba wykluczyć z diety różne produkty. W przypadku galaktozemii są to po prostu produkty mleczne.

Zostaw odpowiedź