Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego
Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia, w kilka dni po rozpoczęciu karmienia piersią. Przypominają alergię pokarmową, do której dołączają się objawy o cięższym nasileniu jak np. żółtaczka, nadmierna senność, czy też nieprawidłowości rozwojowe. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego choroby. Wdrażana jest dieta z ograniczeniem galaktozy, oparta na formułach sojowych. Dalsze postępowanie jest objawowe.
Cukier mleczny
Węglowodany są podstawowym źródłem energii. Glukoza jest cukrem prostym, który stanowi główny „pokarm” dla komórek. Galaktoza jest składnikiem laktozy, czyli cukru naturalnie występującego w mleku. Po spożyciu produktu mlecznego, drogą przemian metabolicznych, galaktoza rozkładana jest do glukozy. U zdrowych osób metabolity z tych procesów są syntezowane i rozkładane. Osoby z galaktozemią, z uwagi na brak aktywnego enzymu, nie są w stanie pozbyć się z organizmu metabolitów. Dochodzi wówczas do akumulowania się szkodliwych związków w tkankach organizmu, co skutkuje wystąpieniem objawów chorobowych.
Epidemiologia i przyczyny
Dokładna częstość występowania galaktozemii jest nieznana. Szacuje się, że roczna zapadalność w krajach zachodnich mieści się w przedziale od 1:40000 do 1:60000. Choroba częściej jest notowana populacji kaukaskiej. Galaktozemia w równym stopniu dotyczy kobiet i mężczyzn.
Przyczyną galaktozemii jest mutacja genu GALT, zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 9 (locus: 9p13). Koduje on informacje dla prawidłowego wytwarzania białka enzymatycznego o skomplikowanej nazwie: galaktozo-1-fosforanourydylo-transferaza (G-1-PUT). Mutacje GALT wpływają na obniżenie aktywności enzymu, czyli jego prawidłowe funkcjonowanie zostaje znacznie osłabione. Skutkiem obniżonej aktywności enzymu są zaburzenia w przetwarzaniu galaktozy i gromadzenie się jej metabolitów w tkankach organizmu, co wywołuje objawy chorobowe.
Objawy galaktozemii
Pierwsze objawy galaktozemii są widoczne już w okresie noworodkowym – w pierwszych dniach życia dziecka, kiedy rozpoczyna się karmienie piersią (mleko kobiece zawiera cukier mleczny). Z powodu zaburzeń metabolicznych związanych z niedoborem enzymatycznym, u dziecka szybko pojawiają się wymioty, biegunka, oznaki alergii oraz ogólne osłabienie. Następnie obserwuje się żółtaczkę, powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia krzepnięcia krwi, a także zaburzenia świadomości np. nadmierna senność. Występują też trudności w karmieniu, a dziecku zagraża niedożywienie (brak przyrostu masy ciała).
Jeśli choroba nie zostanie wcześnie zdiagnozowana i właściwie leczona, u dzieci rozwijają się poważne powikłania, jak zaćma, uszkodzenie narządów wewnętrznych, marskość wątroby i niewydolność nerek. Odkładające się metabolity mogą doprowadzić również do uszkodzenia mózgu oraz wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń neurologicznych (zaburzenia poznawcze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju mowy, napady drgawkowe).
Ponadto może wystąpić niedobór wzrostu oraz zaburzenia hormonalne będące skutkiem nieprawidłowego wytwarzania hormonów w gonadach.
Diagnostyka galaktozemii
Rozpoznanie stawiane jest na podstawie objawów występujących u dziecka oraz wyników badań laboratoryjnych. We krwi badane jest stężenie urydyliotransferazy galaktozo-1-fosforanu (GALT) w erytrocytach oraz galaktozo-1-fosforanu (GAL-1-P). W przypadku galaktozemii wartości GALT znajduje się poniżej normy. Z kolei poziom GAL-1-P oraz galaktozy we krwi są wyższe od normy. Wzrasta również poziom galaktiolu w moczu. Potwierdzeniem diagnozy jest wynik badania genetycznego (mutacja genu GALT)
Na chwilę obecną galaktozemia nie została ujęta w programie badań przesiewowych noworodków w Polsce. Jednakże Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że w niedalekiej przyszłości noworodki mają zostać badane w tym kierunku.
Możliwości leczenia
Galaktozemia jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie negatywnym jej skutkom poprzez dietę eliminacyjną i obserwację kliniczną. Dziecko powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, specjalisty od zaburzeń metabolicznych oraz dietetyka klinicznego. Często konieczne jest również wsparcie terapeuty karmienia.
Jeśli stężenie galaktozy we krwi jest wysokie (między 30-40mg/dl), u noworodków wprowadzanej jest mleko bezlaktozowe (zwykle sojowe). Stan dziecka jest monitorowany i wykonywane są kolejne badania laboratoryjne. Wartości galaktozy powyżej 40mg/dl, stanowią wskazanie do leczenia szpitalnego (mleko bezlaktozowe, badania funkcji wątroby i nerek, ocena ultrasonograficzna narządów wewnętrznych, badania układu krzepnięcia i badania moczu)
Dieta eliminująca galaktozę musi być kontynuowana przez całe życie. Polega na wyeliminowaniu mleka kobiecego i każdego zwierzęcego, zarówno świeżego jak i przetworzonego. Niedozwolone jest jedzenie produktów nabiałowych jak sery, twarogi, jogurty, kefiry, śmietana, serki, topione, a także zawierających mleko w proszku np. słodycze, mleczna czekolada, batony, kremy czekoladowe. Zabronione są także produkty zawierające laktozę, kazeinę, serwatkę czy też hydrolizat białka mleka.
Należy pamiętać, że galaktoza występuje też w innych produktach, które nie pochodzą z mleka np. wątróbka, grasica, mózg, pasztety i parówki z podrobów. Ponadto źródłem galaktozy są także warzywa strączkowe oraz figi i winogrona oraz dodatki jak np. sos sojowy, ketchup i majonez. Ich przyjmowanie również jest zakazane.
Zatem istotne jest czytanie etykiet produktów spożywczych przed ich zakupieniem i zjedzeniem. Należy też przykładać dużą uwagę do składu leków i suplementów, w których również znajduje się galaktoza, laktoza lub białka mleka.
Może to Ci się spodoba
Gronkowiec złocisty – objawy zakażenia i leczenie
Gronkowiec złocisty jest bakterią, która może powodować poważne infekcje skóry i tkanek miękkich. Chociaż jest to bardzo powszechne, może być trudne do wykrycia i leczenia. W tym artykule omówimy objawy
Kołdra obciążeniowa w łagodzeniu objawów Zespołu Downa
Zespół Downa jest co prawda chorobą nieuleczalną, ale istnieją sposoby łagodzenia towarzyszących jej dolegliwości. Zespół Downa przejawia się przede wszystkim niepełnosprawnością umysłową w stopniu lekkim i średnim, upośledzeniem odporności i
Komórki rakowe można zmienić w komórki zwalczające raka. Odkrycie może być przełomowe dla hematoonkologii
Komórki nowotworowe można bezpośrednio przekształcić w przeprogramowane przez nowotwór komórki prezentujące antygen (TR-APC) – wynika z badań prowadzonych na mysim modelu białaczki. Co więcej, układ odpornościowy pamięta schemat obrony również kilka miesięcy po
Zespół Downa to nie wyrok
Zespół wad wrodzonych różnego stopnia, który nazywamy zespołem Downa to zawsze ogromna obawa dla rodziców, którzy zastanawiają się, jak będzie wyglądać przyszłość ich dziecka. Prawda jest jednak taka, że większość
Nasze ciało, jak żarówka – czyli skąd te kontuzje?
Ciało ludzkie jest zaprogramowane w sposób, aby przez kilkadziesiąt lat życia człowieka, było w stanie wykonywać miliony powtórzeń jakiegokolwiek ruchu. Zupełnie podobnie funkcjonuje żarówka, która z kolei przygotowana jest do
Krztusiec – co to jest? Objawy i leczenie choroby
Krztusiec, inaczej koklusz to dość groźna choroba, na którą najczęściej zapadają dzieci w wieku od niemowlęcego, do lat czterech. Do zarażenia dochodzi najczęściej u noworodków w szpitalach, gdy nie są
Dyssomnie u dzieci – co to takiego?
Problemy ze snem u dzieci podzielić można na trzy główne typy: dyssomnie, parasomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. Czym objawiają się pierwsze z nich? Główne objawy dyssomni Pierwotna nadmierna senność
Superpatogeny oporne na antybiotyki są coraz większym zagrożeniem dla zdrowia publicznego
Oporność na leki przeciwdrobnoustrojowe zagraża skutecznemu zapobieganiu i leczeniu coraz większej liczby infekcji powodowanych przez bakterie i grzyby – alarmują w niedawnym raporcie WHO i Europejskie Centrum ds. Zapobiegania i Kontroli Chorób. Według ekspertów problem lekooporności jest na tyle poważny, że zagraża osiągnięciom
Skąd wzięła się u mnie bezsenność?
Oddzielenie sypialni od czynności wykonywanych w życiu codziennym to istotna kwestia, której warto się nauczyć. Dzięki temu bezsenność będzie miała marne szanse, aby się pojawić. Co więcej, dołączając do tego
Czym są repelenty?
Wraz z nadejściem ciepłych dni do życia budzą się organizmy żywe, a wśród nich także owady. Niestety niektóre insekty mogą być uciążliwe, a nawet niebezpieczne dla zdrowia człowieka. Można się
Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?
Zaburzenia sensoryczne u dzieci, jak i dorosłych to nic innego jak nieprawidłowe interpretowanie informacji sensorycznych. Problemy z integracją dotyczyć mogą zmysłów: słuchu, wzroku, węchu, ruchu, równowagi, jak również dotyku przedsionkowego
Sepsa – Czym jest i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu?
Czym tak naprawdę jest sepsa i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu? Jak prawidłowo ją rozpoznać? Dlaczego wciąż jest tak powszechna, mimo, że w dzisiejszych czasach posiadamy ogromną wiedzę
Mit czy prawda? Rozprawiamy się z popularnymi mitami na temat kaszaków
Kaszaki, znane również jako torbiele naskórkowe, są powszechną dolegliwością skórną, która budzi wiele pytań i wątpliwości. Otoczone mitami i nieporozumieniami, często są przedmiotem zbędnych obaw czy nieprawidłowego traktowania. Mimo że
Nawet 80 proc. osób cierpiących na bezdech senny pozostaje niezdiagnozowanych. Brak leczenia może prowadzić do poważnych chorób serca
W polskim systemie refundacji od stycznia br. zaszły ważne zmiany dotyczące terapii CPAP w obturacyjnym bezdechu sennym (OBS). Jedną z nich jest to, że pacjenci uzyskali możliwość częstszego, bo co pół roku,
Zespół obciążenia opiekuna
Doświadczenia związane z opieką nad osobą chorą mogą być nasycone pozytywnie i np. umożliwiać indywidualny rozwój opiekuna oraz nabycie nowych umiejętności, bądź też negatywnie, co odzwierciedla zjawisko obciążenia, określanego często
1 Komentarz
Patka.79
22 czerwca, 12:27