Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta
Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę.
Fenyloalanina gromadzi się wówczas w organizmie dziecka, czego skutkiem są objawy choroby, dotyczące szczególnie układu nerwowego. Fenyloketonuria występuje z częstością 1 : 10000 urodzeń. Dzięki wdrożeniu testów przesiewowych u noworodków, ograniczono liczbę powikłań chorobowych, poprzez wdrożenie diety eliminacyjnej.
Objawy fenyloketonurii
Nagromadzenie się fenyloalaniny w neuronach doprowadza do ich uszkodzenia, przez co obserwuje się różnego stopnia zaburzenia neurologiczne i deficyty intelektualne. Jeśli do drugiego tygodnia życia dziecka nie zostanie wdrożona dieta eliminacyjna, wówczas mogą rozwinąć się powikłania fenyloketonurii, do których zaliczają się:
- napady drgawkowe,
- wzmożone napięcie mięśniowe,
- zaburzenia zachowania,
- trudności z koncentracja i pamięcią,
- zaburzenia postawy i ruchowe,
- atetoza, czyli niezależne od naszej woli, nieskoordynowane ruchy kończyn górnych,
- sztywność stawów,
- wysypki skórne,
- mysi zapach potu.
Testy przesiewowe w kierunku fenyloketonurii są wykonywane w 4. dobie życia dziecka, ponieważ do 3. doby fenyloalanina może jeszcze nie narosnąć. Polegają na pobraniu kilku kropel krwi na bibułę diagnostyczną. Warto jednak wiedzieć, że u wcześniaków mogą pojawić się wyniki fałszywie dodatnie. W diagnostyce wykorzystuje się także badanie metabolitów fenyloalaniny w moczu. Potwierdzeniem rozpoznania jest pozytywny wynik badania genetycznego.
Leczenie i dieta
Fenuloketonuria jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie jej powikłaniom poprzez wdrożenie diety eliminującej podaż fenyloalaniny. Dieta powinna być wprowadzona maksymalnie do drugiego tygodnia od urodzenia dziecka. Uwzględnia ona preparaty białkozastępcze o niskiej zawartości fenyloalaniny.
Leczeniem dietetycznym kieruje lekarz pediatra (w porozumieniu z dietetykiem) i on przepisuje właściwe preparaty żywieniowe. Dzieci ponadto mogą spożywać dobrej jakości tłuszcze oraz wybrane warzywa i owoce. Przestrzeganie diety jest kluczowe dla wzmacniania zdrowia i funkcjonowania dziecka.
Źródła fenyloalaniny: mięso i wędliny, białko jaj, mleko i produkty mleczne, kasze, soja, orzechy, ryby, czekolada, słodzik – aspartam. Aspartam (E951) znajduje się w wielu produktach spożywczych jak np. płatki/owsianki błyskawiczne, gumy do żucia i cukierki, mieszanki kakaowe, lody i desery mrożone, jogurty, napoje kawowe i mleczne, herbaty rozpuszczalne, galaretki, kisiele, napoje owocowe, napoje bezalkoholowe, preparaty witaminowe i wiele innych. Informacje o zawartości fenyloalaniny i aspartamu powinny zostać zamieszczone na opakowaniach produktów spożywczych, dlatego należy dokładnie czytać etykietki.
Może to Ci się spodoba
Jak nowoczesne technologie zmieniają leczenie pacjentów po udarze.
Fizjoterapia neurologiczna doświadczyła znaczących przełomów dzięki postępowi w dziedzinie technologii. Innowacyjne metody, takie jak wirtualna rzeczywistość (VR) i roboty rehabilitacyjne, zrewolucjonizowały podejście do leczenia pacjentów po udarze mózgu, oferując nowe
Jak zminimalizować ryzyko wystąpienia ataków padaczkowych?
Zaburzenia działania mózgu, których efektem jest utrata świadomości oraz drganie ciała nazywamy epilepsją. Mimo tego, że niebezpieczeństwo pojawienia się ataku potrafi bardzo mocno wpłynąć na codzienne życie chorych to przy
Nadmierne oczekiwania związane ze snem. To też może być powód bezsenności
Czy da się leczyć bezsenność bez leków nasennych? Nie każdemu z nas odpowiada stałe zażywanie medykamentów, które bądź co bądź nie są obojętne dla naszego organizmu. Nawet jeśli przyzwyczailiśmy się
Choroby paznokci i ich leczenie: jak wspomóc regenerację łożyska?
Paznokcie są jednym z najbardziej narażonych na uszkodzenia obszarów w naszym ciele. Codziennie narażone na mechaniczne uszkodzenia, zmiany temperatury czy działanie chemikaliów, mogą stać się wrażliwe na choroby, które nie
Skóra wiecznie młoda? To możliwe!
Nawet najbardziej wyrafinowany strój, staranny makijaż oraz dodatki mogą ukrywać kobiecy wiek całkiem umiejętnie. Nie zmienia to jednak faktu, że całą prawdę o danych w metryce może zdradzić skóra. Jej
Korekcja wzroku
Wybieranie samodzielnie korekcji wzroku bez konsultacji z wykwalifikowanym lekarzem to poważny błąd. Wiele osób uważa, że samodzielnie wiedzą co będzie dla nich najlepsze na podstawie tego co przeczytają w internecie.
Homeopatia – Co to jest i jak działa?
Homeopatia bardzo często mylona jest z ziołolecznictwem, jednak prawdą jest, że stosuje się wszelkiego rodzaju substancjami, które mają naturalne pochodzenie. Nie zawsze jednak są to zioła, ponieważ bardzo często są
Jakość snu, a terapia w ADHD
Sen jest nam niezbędny do regeneracji naszego organizmu i jego prawidłowego funkcjonowania. Bez odpowiedniej dawki odpoczynku bardzo szybko doczekamy się zdrowotnych konsekwencji, chociażby w postaci obniżonej odporności czy problemów ze
Dyssomnie u dzieci – co to takiego?
Problemy ze snem u dzieci podzielić można na trzy główne typy: dyssomnie, parasomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. Czym objawiają się pierwsze z nich? Główne objawy dyssomni Pierwotna nadmierna senność
10 pomysłów na praktyczny prezent od Mikołaja
Założenie, że prezent świąteczny ma sprawić przyjemność, jest czymś oczywistym. Jednak co w sytuacji, gdy przy okazji będzie uczył bądź też zadba o zdrowie? Pozornie pomysł wydaje się mało realny,
Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?
Zaburzenia sensoryczne u dzieci, jak i dorosłych to nic innego jak nieprawidłowe interpretowanie informacji sensorycznych. Problemy z integracją dotyczyć mogą zmysłów: słuchu, wzroku, węchu, ruchu, równowagi, jak również dotyku przedsionkowego
Co warto wiedzieć przed pierwszą wizytą u fizjoterapeuty?
Pierwsza wizyta u fizjoterapeuty to ważny krok na drodze do poprawy zdrowia i samopoczucia. Aby w pełni wykorzystać tę wizytę, warto dobrze się do niej przygotować. Zrozumienie, czego można oczekiwać,
Glukoza pod kontrolą!
Cukrzyca stała się całkiem niedawno jedną z chorób cywilizacyjnych. Spożywamy zbyt dużo cukru, przetworzonej żywności, nie mamy czas na ruch, a dodatkowo praca siedząca nie pomaga. Jeżeli chcemy jej uniknąć
Ostroga piętowa – co to jest, jak wygląda? Przyczyny i leczenie
Zaczyna się od bólu, który na samym początku występuje jedynie wtedy, gdy podnosimy coś ciężkiego. Jednak z czasem pojawia się coraz częściej, staje się coraz bardziej dotkliwy, trwa coraz dłużej.
Kiedy sen nie nadchodzi sam
Bezsenność to jedna z najbardziej uciążliwych i niebezpiecznych dysfunkcji ludzkiego organizmu. Jedyny czas w ciągu doby, który w całości jest przeznaczony na odpoczynek i regenerację wszystkich narządów i układów, niezbędnych
4 komentarze
Daria
18 grudnia, 10:13Elena
19 grudnia, 15:18Monia
29 grudnia, 20:34Hanna
01 stycznia, 20:47