Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę.

Fenyloalanina gromadzi się wówczas w organizmie dziecka, czego skutkiem są objawy choroby, dotyczące szczególnie układu nerwowego. Fenyloketonuria występuje z częstością 1 : 10000 urodzeń. Dzięki wdrożeniu testów przesiewowych u noworodków, ograniczono liczbę powikłań chorobowych, poprzez wdrożenie diety eliminacyjnej.

Objawy fenyloketonurii

Nagromadzenie się fenyloalaniny w neuronach doprowadza do ich uszkodzenia, przez co obserwuje się różnego stopnia zaburzenia neurologiczne i deficyty intelektualne. Jeśli do drugiego tygodnia życia dziecka nie zostanie wdrożona dieta eliminacyjna, wówczas mogą rozwinąć się powikłania fenyloketonurii, do których zaliczają się:

  • napady drgawkowe,

  • wzmożone napięcie mięśniowe,

  • zaburzenia zachowania,

  • trudności z koncentracja i pamięcią,

  • zaburzenia postawy i ruchowe,

  • atetoza, czyli niezależne od naszej woli, nieskoordynowane ruchy kończyn górnych,

  • sztywność stawów,

  • wysypki skórne,

  • mysi zapach potu.

Testy przesiewowe w kierunku fenyloketonurii są wykonywane w 4. dobie życia dziecka, ponieważ do 3. doby fenyloalanina może jeszcze nie narosnąć. Polegają na pobraniu kilku kropel krwi na bibułę diagnostyczną. Warto jednak wiedzieć, że u wcześniaków mogą pojawić się wyniki fałszywie dodatnie. W diagnostyce wykorzystuje się także badanie metabolitów fenyloalaniny w moczu. Potwierdzeniem rozpoznania jest pozytywny wynik badania genetycznego.

Leczenie i dieta

Fenuloketonuria jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie jej powikłaniom poprzez wdrożenie diety eliminującej podaż fenyloalaniny. Dieta powinna być wprowadzona maksymalnie do drugiego tygodnia od urodzenia dziecka. Uwzględnia ona preparaty białkozastępcze o niskiej zawartości fenyloalaniny.

Leczeniem dietetycznym kieruje lekarz pediatra (w porozumieniu z dietetykiem) i on przepisuje właściwe preparaty żywieniowe. Dzieci ponadto mogą spożywać dobrej jakości tłuszcze oraz wybrane warzywa i owoce. Przestrzeganie diety jest kluczowe dla wzmacniania zdrowia i funkcjonowania dziecka.

Źródła fenyloalaniny: mięso i wędliny, białko jaj, mleko i produkty mleczne, kasze, soja, orzechy, ryby, czekolada, słodzik – aspartam. Aspartam (E951) znajduje się w wielu produktach spożywczych jak np. płatki/owsianki błyskawiczne, gumy do żucia i cukierki, mieszanki kakaowe, lody i desery mrożone, jogurty, napoje kawowe i mleczne, herbaty rozpuszczalne, galaretki, kisiele, napoje owocowe, napoje bezalkoholowe, preparaty witaminowe i wiele innych. Informacje o zawartości fenyloalaniny i aspartamu powinny zostać zamieszczone na opakowaniach produktów spożywczych, dlatego należy dokładnie czytać etykietki.

Poprzedni Glikogenozy - choroby spichrzeniowe glikogenu
Następny Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Może to Ci się spodoba

Choroby od A do Z 3 komentarze

Angina – Co to jest? Objawy, choroba i leczenie Anginy

Zapalenie migdałków podniebiennych, potocznie zwane anginą wywoływane jest najczęściej przez bakterie, lecz może też być wynikiem infekcji wirusowej. To bardzo częsta choroba układu oddechowego. Jednym z jej objawów jest biały

Choroby od A do Z 2 komentarze

Hemoroidy – przyczyny i objawy, jak wyglądają? Leczenie

Obecnie zaliczane są do chorób cywilizacyjnych. Natomiast z uwagi na objawy i część ciała, są na tyle wstydliwymi dolegliwościami, że często pacjenci trafiają do lekarza w naprawdę zaawansowanym stadium choroby.

Zdrowie 3 komentarze

Zadbajmy o stawy!

Wstajesz rano i przy pierwszym pociągnięciu czujesz jak twoje stawy jękliwie stawiają opór? Zwykłe, codzienne obowiązki stają się coraz poważniejszym problemem? Siedząca praca sprawia, że twoje ciało jest sztywne, nie

Zdrowie 3 komentarze

Skandynawski styl – nowa moda w sypialni

Styl skandynawski od kilku lat cieszy się ogromną popularnością. Mimo, że kraje te kojarzą nam się z zimnem, wnętrza urządzone w tym klimacie są ciepłe i przytulne. Jak urządzić sypialnię,

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Wodogłowie u dzieci – Przyczyny, objawy i diagnostyka

Wodogłowie (łac. hydrocephalus) to nabyte lub wrodzone gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu. Mechanizm wady polega na utrudnieniu odpływu płynu (wodogłowie niekomunikujące), bądź zaburzeniu jego wchłaniania w układzie komorowym

Zdrowie 3 komentarze

Wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe

Ciśnieniem wewnątrzczaszkowym (ang. intracranial pressure, ICP) określamy ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. W mózgowiu znajdują się cztery komory mózgu, w których powstaje i krąży płyn mózgowo-rdzeniowy (ang. cerebrospinal

Choroby od A do Z 5 komentarzy

Depresja maskowana

Depresja to zaburzenie psychiczne, które cechuje się występowaniem nieprawidłowo obniżonego nastroju, smutku, bezsensu podejmowanych działań, braku sił, jak również przejawianiem negatywnych myśli o sobie (niskie poczucie własnej wartości) i otoczeniu.

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Mukowiscydoza – co to? Objawy, kiedy się ujawnia, długość życia?

Choroba zaliczana jest do jednych z najczęściej pojawiających się u człowieka. Jednocześnie należy mieć na uwadze, że jest to przypadłość genetyczna. Odpowiedzialna jest za nią pewna mutacja w genie, który

Zdrowie 5 komentarzy

Leczy i upiększa – niesamowite właściwości miodu!

Bursztynowy kolor miodu zawsze kojarzy się z latem, słodkością, zapachem rozbrzęczanej owadami łąki. Pajda chleba z masłem i miodem na śniadanie u babci na wakacjach, dwie łyżeczki dodane do cytrynowej

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Czym jest hipersomnia?

Hipersomnia – nadmierna senność, jest odczuwalna przez dużą część populacji. W większości przypadków wiąże się ona ze zbyt krótkim czasem snu i nieregularnym trybem życia. O patologicznej senności można mówić

Zdrowie 2 komentarze

Trzustka – gdzie jest? Objawy zapalenia, jak boli i leczenie trzustki.

Trzustka to bardzo ważny organ gruczołowy w ciele człowieka. Pełni głownie funkcję wydzielniczą, produkując hormony regulujące gospodarkę cukrową organizmu oraz enzymy trawienne, które dostarczane są do jelita cienkiego. Zbudowana jest

Zdrowie 0 Komentarz

Gastroskopia – Co to i jak się przygotować?

Gastroskopia uznawana jest za jedno z bardziej nieprzyjemnych badań. Bardzo często pacjenci decydują się na przeróżne rozwiązania, byle tylko go uniknąć. Czy te obawy są słuszne? W jaki sposób można

Choroby od A do Z 5 komentarzy

Olej z czarnuszki na choroby autoimmunologiczne

Często walczymy z różnymi chorobami. Jesteśmy bombardowani z różnych stron lekarstwami na wszystko. Na świecie znajdzie się naprawdę wielu ludzi, którzy mają problemy z chorobami autoimmunologicznymi, które bardzo mocno uprzykrzają

Choroby od A do Z 2 komentarze

Choroba Niemanna-Picka – Objawy, przebieg, diagnoza i leczenie.

Choroba Niemanna-Picka, ang. Niemman-Pick disease, to rzadko występująca leukodystrofia, potocznie określana jako „dziecięcy Alzheimer”. Leukodysrofie to grupa zaburzeń istoty białej mózgu o charakterze postępującym, które manifestują się objawami neurologicznymi. W

Zdrowie 2 komentarze

Jak wygląda atak epileptyczny i jak można pomóc choremu?

Epilepsja dotyka niemal 400 tysięcy Polaków, którzy codziennie zmagają się z tym schorzeniem. Odpowiedni dobór leków może łagodzić objawy oraz minimalizować ilość oraz siłę ataków, nigdy jednak tak naprawdę nie

4 komentarze

  1. Daria
    18 grudnia, 10:13 Odpowiedz
    ważne jest szybkie postawienie diagnozy, choć nie jest to łatwe bo jest mnóstwo chorób z podobnymi objawami
    • Elena
      19 grudnia, 15:18 Odpowiedz
      z chorobami u dzieciaczkow nie ma zartow, nawet niepozorne objawy moga oznaczac jakas chorobe
  2. Monia
    29 grudnia, 20:34 Odpowiedz
    o dzieci trzeba dbac i od razu interweniowac kiedy pojawiaja sie jakies niepokojace objawy
    • Hanna
      01 stycznia, 20:47 Odpowiedz
      święte słowa, dziecko nie powie co dokładnie boli, cos może nam się wydawać zwykłym przeziębieniem a okazać się może że to coś gorszego

Zostaw odpowiedź