Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta
Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę.
Fenyloalanina gromadzi się wówczas w organizmie dziecka, czego skutkiem są objawy choroby, dotyczące szczególnie układu nerwowego. Fenyloketonuria występuje z częstością 1 : 10000 urodzeń. Dzięki wdrożeniu testów przesiewowych u noworodków, ograniczono liczbę powikłań chorobowych, poprzez wdrożenie diety eliminacyjnej.
Objawy fenyloketonurii
Nagromadzenie się fenyloalaniny w neuronach doprowadza do ich uszkodzenia, przez co obserwuje się różnego stopnia zaburzenia neurologiczne i deficyty intelektualne. Jeśli do drugiego tygodnia życia dziecka nie zostanie wdrożona dieta eliminacyjna, wówczas mogą rozwinąć się powikłania fenyloketonurii, do których zaliczają się:
- napady drgawkowe,
- wzmożone napięcie mięśniowe,
- zaburzenia zachowania,
- trudności z koncentracja i pamięcią,
- zaburzenia postawy i ruchowe,
- atetoza, czyli niezależne od naszej woli, nieskoordynowane ruchy kończyn górnych,
- sztywność stawów,
- wysypki skórne,
- mysi zapach potu.
Testy przesiewowe w kierunku fenyloketonurii są wykonywane w 4. dobie życia dziecka, ponieważ do 3. doby fenyloalanina może jeszcze nie narosnąć. Polegają na pobraniu kilku kropel krwi na bibułę diagnostyczną. Warto jednak wiedzieć, że u wcześniaków mogą pojawić się wyniki fałszywie dodatnie. W diagnostyce wykorzystuje się także badanie metabolitów fenyloalaniny w moczu. Potwierdzeniem rozpoznania jest pozytywny wynik badania genetycznego.
Leczenie i dieta
Fenuloketonuria jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie jej powikłaniom poprzez wdrożenie diety eliminującej podaż fenyloalaniny. Dieta powinna być wprowadzona maksymalnie do drugiego tygodnia od urodzenia dziecka. Uwzględnia ona preparaty białkozastępcze o niskiej zawartości fenyloalaniny.
Leczeniem dietetycznym kieruje lekarz pediatra (w porozumieniu z dietetykiem) i on przepisuje właściwe preparaty żywieniowe. Dzieci ponadto mogą spożywać dobrej jakości tłuszcze oraz wybrane warzywa i owoce. Przestrzeganie diety jest kluczowe dla wzmacniania zdrowia i funkcjonowania dziecka.
Źródła fenyloalaniny: mięso i wędliny, białko jaj, mleko i produkty mleczne, kasze, soja, orzechy, ryby, czekolada, słodzik – aspartam. Aspartam (E951) znajduje się w wielu produktach spożywczych jak np. płatki/owsianki błyskawiczne, gumy do żucia i cukierki, mieszanki kakaowe, lody i desery mrożone, jogurty, napoje kawowe i mleczne, herbaty rozpuszczalne, galaretki, kisiele, napoje owocowe, napoje bezalkoholowe, preparaty witaminowe i wiele innych. Informacje o zawartości fenyloalaniny i aspartamu powinny zostać zamieszczone na opakowaniach produktów spożywczych, dlatego należy dokładnie czytać etykietki.
Może to Ci się spodoba
Jak powstaje alergia?
Coraz więcej osób boryka się z różnego rodzaju alergiami: kontaktowymi, pokarmowymi, wziewnymi, iniekcyjnymi, czy na jad. Spowodowane jest to wieloma czynnikami – zarówno uwarunkowaniami genetycznymi, jak i środowiskowymi. Tylko dlaczego
Przewlekły wyniszczający stres – co robić?
Stres jest jedną z przyczyn chorób psychicznych i somatycznych. Układy nerwowy oraz immunologiczny są od siebie zależne. Nie bez powodu mówi się o tak znaczącym wpływie stresu na nasz ogólny stan
Kołdra obciążeniowa w łagodzeniu objawów Zespołu Downa
Zespół Downa jest co prawda chorobą nieuleczalną, ale istnieją sposoby łagodzenia towarzyszących jej dolegliwości. Zespół Downa przejawia się przede wszystkim niepełnosprawnością umysłową w stopniu lekkim i średnim, upośledzeniem odporności i
Czym jest kaszel i jak powstaje?
Kaszel sam w sobie nie jest jednostką chorobową, jednak bywa objawem wielu chorób. Z czego bierze się kaszel i dlaczego czasem tak trudno go wyleczyć? Czym różnią się od siebie
Noworodek z zespołem Downa
W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku
Zastosowanie kołder obciążeniowych u osób w podeszłym wieku
Osoby w podeszłym wieku, to takie mające różne problemy zdrowotne, które bardzo często cierpią na bardzo silne bóle, związane z tymi dolegliwościami. Dobra kołdra, to taka która daje ciepło, a
Korekcja wzroku
Wybieranie samodzielnie korekcji wzroku bez konsultacji z wykwalifikowanym lekarzem to poważny błąd. Wiele osób uważa, że samodzielnie wiedzą co będzie dla nich najlepsze na podstawie tego co przeczytają w internecie.
Kolejna walka Błachowicza – z kim powalczy Polak?
Wygrana z Aleksandarem Rakiciem mocno przybliża Jana Błachowicza do odzyskania mistrzowskiego pasa UFC w kat. półciężkiej. Na ten moment Polakowi na drodze może stanąć jednak włodarz organizacji, Dana White. Stosunki
Co robią cylindry w okularach?
Nie ma znaczenia, czy nosisz okulary od lat, nawet dziesięcioleci, czy dopiero niedawno zacząłeś je nosić. Wiele osób noszących okulary, niezależnie od jakiego czasu, zazwyczaj zastanawia to, czym tak dokładnie
Prozdrowotne korzyści z saunowania
Saunowanie to odwieczna tradycja, która wywodzi się z krajów skandynawskich, a zwłaszcza z Finlandii, gdzie korzystanie z sauny jest nieodłącznym elementem codziennego życia. Sauna od lat cieszy się dużą popularnością
Kiedy sen nie nadchodzi sam
Bezsenność to jedna z najbardziej uciążliwych i niebezpiecznych dysfunkcji ludzkiego organizmu. Jedyny czas w ciągu doby, który w całości jest przeznaczony na odpoczynek i regenerację wszystkich narządów i układów, niezbędnych
Przyczyny padaczki u dzieci
Padaczka jest chorobą układu nerwowego, której cechą charakterystyczną jest występowanie napadów. Ich pojawienie się stanowi wynik nieprawidłowej komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu. Gwałtowne, trudne do przewidzenia wyładowania zakłócają komunikację
Zespół Downa. Okres wczesnego dzieciństwa
W przypadku dzieci urodzonych z zespołem Downa koniecznie potrzebna jest im stała opieka lekarska, ale też właściwe wspomaganie rozwoju. Rodziców czeka długa droga rzeczywiście trudna i pełna wyrzeczeń, ale też
Limfocyty – co to? Jaka norma i przyczyny podwyższonych limfocytów
Limfocyty to nic innego jak krwinki białe, które odgrywają kluczową rolę w systemie odpornościowym. Co więcej, zarówno ich obniżony, jak i podwyższony poziom wymaga diagnostyki, ponieważ może świadczyć o procesach
Gronkowiec złocisty – co to? Objawy i leczenie Gronkowca złocistego
Szacuje się, że w dzisiejszych czasach aż 10-50% ludzkości jest, było lub będzie nosicielami gronkowca złocistego. Warto wiec wiedzieć więcej o profilaktyce przeciwko zakażeniu i możliwych jednostkach chorobowych, które może
4 komentarze
Daria
18 grudnia, 10:13Elena
19 grudnia, 15:18Monia
29 grudnia, 20:34Hanna
01 stycznia, 20:47