Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę.

Fenyloalanina gromadzi się wówczas w organizmie dziecka, czego skutkiem są objawy choroby, dotyczące szczególnie układu nerwowego. Fenyloketonuria występuje z częstością 1 : 10000 urodzeń. Dzięki wdrożeniu testów przesiewowych u noworodków, ograniczono liczbę powikłań chorobowych, poprzez wdrożenie diety eliminacyjnej.

Objawy fenyloketonurii

Nagromadzenie się fenyloalaniny w neuronach doprowadza do ich uszkodzenia, przez co obserwuje się różnego stopnia zaburzenia neurologiczne i deficyty intelektualne. Jeśli do drugiego tygodnia życia dziecka nie zostanie wdrożona dieta eliminacyjna, wówczas mogą rozwinąć się powikłania fenyloketonurii, do których zaliczają się:

  • napady drgawkowe,

  • wzmożone napięcie mięśniowe,

  • zaburzenia zachowania,

  • trudności z koncentracja i pamięcią,

  • zaburzenia postawy i ruchowe,

  • atetoza, czyli niezależne od naszej woli, nieskoordynowane ruchy kończyn górnych,

  • sztywność stawów,

  • wysypki skórne,

  • mysi zapach potu.

Testy przesiewowe w kierunku fenyloketonurii są wykonywane w 4. dobie życia dziecka, ponieważ do 3. doby fenyloalanina może jeszcze nie narosnąć. Polegają na pobraniu kilku kropel krwi na bibułę diagnostyczną. Warto jednak wiedzieć, że u wcześniaków mogą pojawić się wyniki fałszywie dodatnie. W diagnostyce wykorzystuje się także badanie metabolitów fenyloalaniny w moczu. Potwierdzeniem rozpoznania jest pozytywny wynik badania genetycznego.

Leczenie i dieta

Fenuloketonuria jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie jej powikłaniom poprzez wdrożenie diety eliminującej podaż fenyloalaniny. Dieta powinna być wprowadzona maksymalnie do drugiego tygodnia od urodzenia dziecka. Uwzględnia ona preparaty białkozastępcze o niskiej zawartości fenyloalaniny.

Leczeniem dietetycznym kieruje lekarz pediatra (w porozumieniu z dietetykiem) i on przepisuje właściwe preparaty żywieniowe. Dzieci ponadto mogą spożywać dobrej jakości tłuszcze oraz wybrane warzywa i owoce. Przestrzeganie diety jest kluczowe dla wzmacniania zdrowia i funkcjonowania dziecka.

Źródła fenyloalaniny: mięso i wędliny, białko jaj, mleko i produkty mleczne, kasze, soja, orzechy, ryby, czekolada, słodzik – aspartam. Aspartam (E951) znajduje się w wielu produktach spożywczych jak np. płatki/owsianki błyskawiczne, gumy do żucia i cukierki, mieszanki kakaowe, lody i desery mrożone, jogurty, napoje kawowe i mleczne, herbaty rozpuszczalne, galaretki, kisiele, napoje owocowe, napoje bezalkoholowe, preparaty witaminowe i wiele innych. Informacje o zawartości fenyloalaniny i aspartamu powinny zostać zamieszczone na opakowaniach produktów spożywczych, dlatego należy dokładnie czytać etykietki.

Poprzedni Glikogenozy - choroby spichrzeniowe glikogenu
Następny Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Może to Ci się spodoba

Zdrowie 5 komentarzy

Skóra wiecznie młoda? To możliwe!

Nawet najbardziej wyrafinowany strój, staranny makijaż oraz dodatki mogą ukrywać kobiecy wiek całkiem umiejętnie. Nie zmienia to jednak faktu, że całą prawdę o danych w metryce może zdradzić skóra. Jej

Choroby od A do Z 10 komentarzy

Mononukleoza – co to? Jakie objawy, ile trwa i jak leczyć?

Mononukleoza nazywana jest „chorobą pocałunków”. Spowodowane jest to tym, że do zakażenia dochodzi właśnie w trakcie kontaktu ze śliną osoby zakażonej, bądź też poprzez bliski kontakt z osobą chorą. Najczęściej

Zdrowie 0 Komentarz

Jak powstaje alergia?

Coraz więcej osób boryka się z różnego rodzaju alergiami: kontaktowymi, pokarmowymi, wziewnymi, iniekcyjnymi, czy na jad. Spowodowane jest to wieloma czynnikami – zarówno uwarunkowaniami genetycznymi, jak i środowiskowymi. Tylko dlaczego

Zdrowie 2 komentarze

Kwasy tłuszczowe Omega

W miarę wzrostu świadomości na temat zdrowego odżywiania rośnie również nasza wiedza dotycząca poszczególnych składników odżywczych. Jest ona bardzo istotna, bowiem jedynie dzięki niej wiemy, jak należy zaplanować swoją dietę.

Zdrowie 1 Komentarz

Nerwy i stres przeciwnikiem szczęścia

Codzienność człowieka od kilkunastu lat nabiera coraz większego tempa. Czasem to los determinuje nasze życie do tego, aby było takie szybkie, czasem sami sobie wybieramy taką drogę, nie zmienia to

Zdrowie 0 Komentarz

Skąd Polacy czerpią wiedzę na temat zdrowia, medycyny i farmacji?

Na wspólnym koncie widnieją już dwa ogólnopolskie badania, które przerodziły się w dwie kampanie społeczne, promujące zdrowie i profilaktykę prozdrowotną, podniesienie świadomości społecznej w zakresie opieki farmaceutycznej, czy wsparcie autorytetu

Zdrowie 6 komentarzy

Domowe sposoby na gardło – które z nich są najczęściej stosowane?

Bolące gardło to przypadłość, która dopada nas szczególnie w okresie jesienno-zimowym i wiosennym, kiedy nasz organizm jest szczególnie narażony na osłabienie. Ból gardła może być wywołany różnymi czynnikami. Wywoływany jest

Zdrowie 4 komentarze

Jak radzić sobie z bezsennością?

Sen ma oczywiście zasadniczy wpływ na nasze zdrowie psychiczne i fizyczne. Podczas snu regeneruje się nasz organizm, a co za tym idzie, po dobrze przespanej nocy czujemy się zrelaksowani i

Psycholog / Psychiatra 5 komentarzy

Depresja maskowana

Depresja to zaburzenie psychiczne, które cechuje się występowaniem nieprawidłowo obniżonego nastroju, smutku, bezsensu podejmowanych działań, braku sił, jak również przejawianiem negatywnych myśli o sobie (niskie poczucie własnej wartości) i otoczeniu.

Choroby od A do Z 3 komentarze

Objawy, rozpoznanie i leczenie anginy u dzieci – poradnik

Angina jest chorobą, którą wywoływać mogą zarówno wirusy, jak i bakterie. Do typowych jej objawów zalicza się gorączkę, uczucie osłabienia i ból gardła. Anginę wywołują między innymi rynowirusy i wirus

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bostonka – co to jest? Jak długo zaraża i ile trwa?

Na dobre wkroczyliśmy w sezon jesienny, zatem niestety przyszedł czas na wszelkiego rodzaju infekcje, osłabienia i przeziębienia. W dzisiejszym artykule poruszając temat, powiem kilka słów o Chorobie Bostońskiej, niegdyś dość

Naturalne syropy 5 komentarzy

Domowe sposoby na kaszel. Jak skutecznie radzić sobie z kaszlem mokrym i suchym

Kaszląc, oczyszczamy gardło z flegmy oraz innych drażniących czynników. Kaszel sam w sobie nie jest chorobą, a jedynie objawem wskazującym, że coś dzieje się w naszym organizmie. I o ile

Zdrowie 5 komentarzy

Oczyszczamy i wzmacniamy organizm!

Jesień przeważnie jest trudnym dla organizmu okresem. Łatwiej poddajemy się przeziębieniom, pojawia się melancholia, zmęczenie i brak entuzjazmu i energii do działania. Nie bardzo wiemy, jak sobie pomóc, częściej sięgając

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czy to zaburzenia integracji sensorycznej? Czyli na co zwracać uwagę

Rodzice najlepiej znają swoje dziecko, to fakt. Jednak jeżeli to nasza pierwsza pociecha, mimo wielu przeczytanych podręczników czy dobrych rad bliskich nam mam, nie mamy porównania z innymi dziećmi, więc

Zdrowie 3 komentarze

Wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe

Ciśnieniem wewnątrzczaszkowym (ang. intracranial pressure, ICP) określamy ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. W mózgowiu znajdują się cztery komory mózgu, w których powstaje i krąży płyn mózgowo-rdzeniowy (ang. cerebrospinal

4 komentarze

  1. Daria
    18 grudnia, 10:13 Odpowiedz
    ważne jest szybkie postawienie diagnozy, choć nie jest to łatwe bo jest mnóstwo chorób z podobnymi objawami
    • Elena
      19 grudnia, 15:18 Odpowiedz
      z chorobami u dzieciaczkow nie ma zartow, nawet niepozorne objawy moga oznaczac jakas chorobe
  2. Monia
    29 grudnia, 20:34 Odpowiedz
    o dzieci trzeba dbac i od razu interweniowac kiedy pojawiaja sie jakies niepokojace objawy
    • Hanna
      01 stycznia, 20:47 Odpowiedz
      święte słowa, dziecko nie powie co dokładnie boli, cos może nam się wydawać zwykłym przeziębieniem a okazać się może że to coś gorszego

Zostaw odpowiedź