Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta
Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę.
Fenyloalanina gromadzi się wówczas w organizmie dziecka, czego skutkiem są objawy choroby, dotyczące szczególnie układu nerwowego. Fenyloketonuria występuje z częstością 1 : 10000 urodzeń. Dzięki wdrożeniu testów przesiewowych u noworodków, ograniczono liczbę powikłań chorobowych, poprzez wdrożenie diety eliminacyjnej.
Objawy fenyloketonurii
Nagromadzenie się fenyloalaniny w neuronach doprowadza do ich uszkodzenia, przez co obserwuje się różnego stopnia zaburzenia neurologiczne i deficyty intelektualne. Jeśli do drugiego tygodnia życia dziecka nie zostanie wdrożona dieta eliminacyjna, wówczas mogą rozwinąć się powikłania fenyloketonurii, do których zaliczają się:
- napady drgawkowe,
- wzmożone napięcie mięśniowe,
- zaburzenia zachowania,
- trudności z koncentracja i pamięcią,
- zaburzenia postawy i ruchowe,
- atetoza, czyli niezależne od naszej woli, nieskoordynowane ruchy kończyn górnych,
- sztywność stawów,
- wysypki skórne,
- mysi zapach potu.
Testy przesiewowe w kierunku fenyloketonurii są wykonywane w 4. dobie życia dziecka, ponieważ do 3. doby fenyloalanina może jeszcze nie narosnąć. Polegają na pobraniu kilku kropel krwi na bibułę diagnostyczną. Warto jednak wiedzieć, że u wcześniaków mogą pojawić się wyniki fałszywie dodatnie. W diagnostyce wykorzystuje się także badanie metabolitów fenyloalaniny w moczu. Potwierdzeniem rozpoznania jest pozytywny wynik badania genetycznego.
Leczenie i dieta
Fenuloketonuria jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie jej powikłaniom poprzez wdrożenie diety eliminującej podaż fenyloalaniny. Dieta powinna być wprowadzona maksymalnie do drugiego tygodnia od urodzenia dziecka. Uwzględnia ona preparaty białkozastępcze o niskiej zawartości fenyloalaniny.
Leczeniem dietetycznym kieruje lekarz pediatra (w porozumieniu z dietetykiem) i on przepisuje właściwe preparaty żywieniowe. Dzieci ponadto mogą spożywać dobrej jakości tłuszcze oraz wybrane warzywa i owoce. Przestrzeganie diety jest kluczowe dla wzmacniania zdrowia i funkcjonowania dziecka.
Źródła fenyloalaniny: mięso i wędliny, białko jaj, mleko i produkty mleczne, kasze, soja, orzechy, ryby, czekolada, słodzik – aspartam. Aspartam (E951) znajduje się w wielu produktach spożywczych jak np. płatki/owsianki błyskawiczne, gumy do żucia i cukierki, mieszanki kakaowe, lody i desery mrożone, jogurty, napoje kawowe i mleczne, herbaty rozpuszczalne, galaretki, kisiele, napoje owocowe, napoje bezalkoholowe, preparaty witaminowe i wiele innych. Informacje o zawartości fenyloalaniny i aspartamu powinny zostać zamieszczone na opakowaniach produktów spożywczych, dlatego należy dokładnie czytać etykietki.
Może to Ci się spodoba
8 prostych działań, które wzmocnią twoje serce!
Zasila twój organizm, intensywnie reaguje na stresujące i emocjonujące chwile, każdego dnia pracuje tylko dla ciebie. O kim mowa? O twoim sercu, które nie narzeka na nadgodziny, nigdy nie będzie
Wskazówki, jak unikać kontuzji podczas uprawiania sportu
Kontuzje sportowe mogą być poważną przeszkodą dla każdego sportowca, od amatora po profesjonalistę. Zapobieganie urazom jest kluczowe dla utrzymania formy, zdrowia i kontynuacji treningów. Istnieje wiele strategii, które mogą pomóc
Jak nowoczesne technologie zmieniają leczenie pacjentów po udarze.
Fizjoterapia neurologiczna doświadczyła znaczących przełomów dzięki postępowi w dziedzinie technologii. Innowacyjne metody, takie jak wirtualna rzeczywistość (VR) i roboty rehabilitacyjne, zrewolucjonizowały podejście do leczenia pacjentów po udarze mózgu, oferując nowe
O witaminach piękności dla zdrowia
Zdrowa dieta powinna zawierać jak najwięcej witamin. Odpowiednie odżywianie jest ważne nie tylko w ramach utrzymania prawidłowej wagi ciała i zachowania optymalnego zdrowia, ale też w kwestii posiadania doskonale prezentującej
Kortyzol i oksytocyna, czyli o wyznacznikach naszego samopoczucia
Samopoczucie każdego człowieka zależy od wielu czynników. Warto zauważyć, że nie będą to wyłącznie czynniki środowiskowe, ale też biochemiczne. Kortyzol i oksytocyna są hormonami mającymi ogromne znaczenie w ramach naszego
Fizjologia układu nerwowego – podstawowe informacje
Funkcjonowanie układu nerwowego jest złożonym mechanizmem kontrolującym czynności poszczególnych narządów. Jego prawidłowe działanie również jest zależne od zdrowia i prawidłowej pracy organów wewnętrznych. Dzięki poprawnie przebiegającym impulsom nerwowym, a także
Problem niemożliwy do przewidzenia – o zatruciach słów kilka
Wymarzone, wyczekane, omówione nieskończenie wiele wakacje zawsze jawią się nam jako czas pozbawiony trosk, zmartwień i kłopotów. Wizualizujemy siebie na plaży w pełnym słońcu, dzieciaki bawiące się nieopodal i wszechogarniającą
Jak żyć z padaczką?
Epilepsja inaczej nazywana padaczką, to przede wszystkim codzienny strach o to, czy nie pojawi się kolejny atak. A jeżeli będzie miał miejsce, to czy nie spotka nas w sytuacji, która
Objawy, rozpoznanie i leczenie anginy u dzieci – poradnik
Angina jest chorobą, którą wywoływać mogą zarówno wirusy, jak i bakterie. Do typowych jej objawów zalicza się gorączkę, uczucie osłabienia i ból gardła. Anginę wywołują między innymi rynowirusy i wirus
Czym są repelenty?
Wraz z nadejściem ciepłych dni do życia budzą się organizmy żywe, a wśród nich także owady. Niestety niektóre insekty mogą być uciążliwe, a nawet niebezpieczne dla zdrowia człowieka. Można się
Homeopatia – Co to jest i jak działa?
Homeopatia bardzo często mylona jest z ziołolecznictwem, jednak prawdą jest, że stosuje się wszelkiego rodzaju substancjami, które mają naturalne pochodzenie. Nie zawsze jednak są to zioła, ponieważ bardzo często są
Odra – co to? Objawy, czy i jak długo zaraża? Leczenie
Z odrą już prawie nie spotykamy się w Polsce, dzięki wprowadzonej szczepionce MMR, działającej przeciwko trzem chorobom wieku dziecięcego- śwince, różyczce i odrze właśnie. Szczepionkę tą podaje się dzieciom między
Nerwy i stres przeciwnikiem szczęścia
Codzienność człowieka od kilkunastu lat nabiera coraz większego tempa. Czasem to los determinuje nasze życie do tego, aby było takie szybkie, czasem sami sobie wybieramy taką drogę, nie zmienia to
Nadmierne oczekiwania związane ze snem. To też może być powód bezsenności
Czy da się leczyć bezsenność bez leków nasennych? Nie każdemu z nas odpowiada stałe zażywanie medykamentów, które bądź co bądź nie są obojętne dla naszego organizmu. Nawet jeśli przyzwyczailiśmy się
Skąd wzięła się u mnie bezsenność?
Oddzielenie sypialni od czynności wykonywanych w życiu codziennym to istotna kwestia, której warto się nauczyć. Dzięki temu bezsenność będzie miała marne szanse, aby się pojawić. Co więcej, dołączając do tego
4 komentarze
Daria
18 grudnia, 10:13Elena
19 grudnia, 15:18Monia
29 grudnia, 20:34Hanna
01 stycznia, 20:47