Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę.

Fenyloalanina gromadzi się wówczas w organizmie dziecka, czego skutkiem są objawy choroby, dotyczące szczególnie układu nerwowego. Fenyloketonuria występuje z częstością 1 : 10000 urodzeń. Dzięki wdrożeniu testów przesiewowych u noworodków, ograniczono liczbę powikłań chorobowych, poprzez wdrożenie diety eliminacyjnej.

Objawy fenyloketonurii

Nagromadzenie się fenyloalaniny w neuronach doprowadza do ich uszkodzenia, przez co obserwuje się różnego stopnia zaburzenia neurologiczne i deficyty intelektualne. Jeśli do drugiego tygodnia życia dziecka nie zostanie wdrożona dieta eliminacyjna, wówczas mogą rozwinąć się powikłania fenyloketonurii, do których zaliczają się:

  • napady drgawkowe,

  • wzmożone napięcie mięśniowe,

  • zaburzenia zachowania,

  • trudności z koncentracja i pamięcią,

  • zaburzenia postawy i ruchowe,

  • atetoza, czyli niezależne od naszej woli, nieskoordynowane ruchy kończyn górnych,

  • sztywność stawów,

  • wysypki skórne,

  • mysi zapach potu.

Testy przesiewowe w kierunku fenyloketonurii są wykonywane w 4. dobie życia dziecka, ponieważ do 3. doby fenyloalanina może jeszcze nie narosnąć. Polegają na pobraniu kilku kropel krwi na bibułę diagnostyczną. Warto jednak wiedzieć, że u wcześniaków mogą pojawić się wyniki fałszywie dodatnie. W diagnostyce wykorzystuje się także badanie metabolitów fenyloalaniny w moczu. Potwierdzeniem rozpoznania jest pozytywny wynik badania genetycznego.

Leczenie i dieta

Fenuloketonuria jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie jej powikłaniom poprzez wdrożenie diety eliminującej podaż fenyloalaniny. Dieta powinna być wprowadzona maksymalnie do drugiego tygodnia od urodzenia dziecka. Uwzględnia ona preparaty białkozastępcze o niskiej zawartości fenyloalaniny.

Leczeniem dietetycznym kieruje lekarz pediatra (w porozumieniu z dietetykiem) i on przepisuje właściwe preparaty żywieniowe. Dzieci ponadto mogą spożywać dobrej jakości tłuszcze oraz wybrane warzywa i owoce. Przestrzeganie diety jest kluczowe dla wzmacniania zdrowia i funkcjonowania dziecka.

Źródła fenyloalaniny: mięso i wędliny, białko jaj, mleko i produkty mleczne, kasze, soja, orzechy, ryby, czekolada, słodzik – aspartam. Aspartam (E951) znajduje się w wielu produktach spożywczych jak np. płatki/owsianki błyskawiczne, gumy do żucia i cukierki, mieszanki kakaowe, lody i desery mrożone, jogurty, napoje kawowe i mleczne, herbaty rozpuszczalne, galaretki, kisiele, napoje owocowe, napoje bezalkoholowe, preparaty witaminowe i wiele innych. Informacje o zawartości fenyloalaniny i aspartamu powinny zostać zamieszczone na opakowaniach produktów spożywczych, dlatego należy dokładnie czytać etykietki.

Poprzedni Glikogenozy - choroby spichrzeniowe glikogenu
Następny Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Może to Ci się spodoba

Choroby od A do Z 2 komentarze

Padaczka. Choroba społeczna

Na padaczkę choruje 1 % populacji na świecie, co daje 50 mln osób. Z tego powodu to zaburzenie zalicza się do chorób społecznych. Nawet co dziesiąta osoba może raz w

Zdrowie 6 komentarzy

Domowe sposoby na gardło – które z nich są najczęściej stosowane?

Bolące gardło to przypadłość, która dopada nas szczególnie w okresie jesienno-zimowym i wiosennym, kiedy nasz organizm jest szczególnie narażony na osłabienie. Ból gardła może być wywołany różnymi czynnikami. Wywoływany jest

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bulimia – żarłoczność psychiczna. Przyczyny, objawy i leczenie

Żarłoczność psychiczna i anoreksja to dwa najczęściej występujące zaburzenia odżywiania. Bulimię charakteryzuje występowanie okresów nadmiernego objadania się, po których osoba podejmuje aktywności zmierzające do redukcji masy ciała np. prowokowanie wymiotów,

Zdrowie 0 Komentarz

Nadciśnienie tętnicze – co to jest?

Objawy nadciśnienia tętniczego są często trudne do zauważenia. Istnieją jednak pewne zmiany, które mogą wskazywać na tę właśnie chorobę. Zobacz, czym dokładnie jest nadciśnienie tętnicze i jak należy go leczyć.

Zdrowie 4 komentarze

Kiedy boli kark

Ból karku potrafi być nie tylko nieznośny, ale również zaburzyć nasze codzienne, prawidłowe funkcjonowanie. Niestety współczesny tryb pracy ma niestety negatywny wpływ na nasz układ kostny, najczęściej przez nasze zaniedbania.

Zdrowie 4 komentarze

Kołdra obciążeniowa, sensoryczna – co to jest i jak stosować?

Kołdra obciążeniowa bardzo często nazywana kołdrą sensoryczną to w ostatnim czasie niezwykle popularny produkt, który jest polecany przez specjalistów. Uznawana jest za produkt terapeutyczny, który pomimo nazwy może być stosowany

Zdrowie 2 komentarze

Czym jest obniżona wrażliwość na bodźce sensoryczne?

Mówiąc o obniżonej wrażliwości na bodźce sensoryczne, warto wiedzieć, czym dokładnie jest integracja sensoryczna. Jest to zdolność do odczuwania, rozumienia i składania w całość informacji dostarczanych przez zmysły do mózgu

Zdrowie 6 komentarzy

Zbliża się zima – już teraz zakup kołdrę puchową

Zima zbliża się wielkimi krokami. Jej mroźny oddech odczujemy nie tylko w drodze do pracy czy podczas popołudniowych spacerów, ale i w nocy. Dlatego już teraz warto zaopatrzyć się w

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czy to zaburzenia integracji sensorycznej? Czyli na co zwracać uwagę

Rodzice najlepiej znają swoje dziecko, to fakt. Jednak jeżeli to nasza pierwsza pociecha, mimo wielu przeczytanych podręczników czy dobrych rad bliskich nam mam, nie mamy porównania z innymi dziećmi, więc

Zdrowie 1 Komentarz

Komórki macierzyste pobrane z własnego tłuszczu – czy wiesz, że mogą być one lekiem na ból i urazy?

Ludzki organizm kryje w sobie niemalże nieograniczone możliwości, które medycyna nieustannie stara się odkryć i jak najlepiej wykorzystać. Tym bardziej cieszy, kiedy tak innowacyjne metody terapii, jak chociażby kuracja komórkami

Choroby od A do Z 8 komentarzy

Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)

Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych.

Zdrowie 1 Komentarz

Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia,

Zdrowie 5 komentarzy

Leczy i upiększa – niesamowite właściwości miodu!

Bursztynowy kolor miodu zawsze kojarzy się z latem, słodkością, zapachem rozbrzęczanej owadami łąki. Pajda chleba z masłem i miodem na śniadanie u babci na wakacjach, dwie łyżeczki dodane do cytrynowej

Zdrowie 4 komentarze

Zastosowanie kołder obciążeniowych u osób w podeszłym wieku

Osoby w podeszłym wieku, to takie mające różne problemy zdrowotne, które bardzo często cierpią na bardzo silne bóle, związane z tymi dolegliwościami. Dobra kołdra, to taka która daje ciepło, a

Zdrowie 3 komentarze

Fizyczne i psychiczne oznaki stresu

Stres uważany jest za przyczynę i winowajcę wielkiego zła w naszym życiu. Nie wpływa pozytywnie na nasz organizm. Może powodować wiele chorób, dlatego warto eliminować go wszelkimi możliwymi sposobami. Najgorsze

4 komentarze

  1. Daria
    18 grudnia, 10:13 Odpowiedz
    ważne jest szybkie postawienie diagnozy, choć nie jest to łatwe bo jest mnóstwo chorób z podobnymi objawami
    • Elena
      19 grudnia, 15:18 Odpowiedz
      z chorobami u dzieciaczkow nie ma zartow, nawet niepozorne objawy moga oznaczac jakas chorobe
  2. Monia
    29 grudnia, 20:34 Odpowiedz
    o dzieci trzeba dbac i od razu interweniowac kiedy pojawiaja sie jakies niepokojace objawy
    • Hanna
      01 stycznia, 20:47 Odpowiedz
      święte słowa, dziecko nie powie co dokładnie boli, cos może nam się wydawać zwykłym przeziębieniem a okazać się może że to coś gorszego

Zostaw odpowiedź