Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę.

Fenyloalanina gromadzi się wówczas w organizmie dziecka, czego skutkiem są objawy choroby, dotyczące szczególnie układu nerwowego. Fenyloketonuria występuje z częstością 1 : 10000 urodzeń. Dzięki wdrożeniu testów przesiewowych u noworodków, ograniczono liczbę powikłań chorobowych, poprzez wdrożenie diety eliminacyjnej.

Objawy fenyloketonurii

Nagromadzenie się fenyloalaniny w neuronach doprowadza do ich uszkodzenia, przez co obserwuje się różnego stopnia zaburzenia neurologiczne i deficyty intelektualne. Jeśli do drugiego tygodnia życia dziecka nie zostanie wdrożona dieta eliminacyjna, wówczas mogą rozwinąć się powikłania fenyloketonurii, do których zaliczają się:

  • napady drgawkowe,

  • wzmożone napięcie mięśniowe,

  • zaburzenia zachowania,

  • trudności z koncentracja i pamięcią,

  • zaburzenia postawy i ruchowe,

  • atetoza, czyli niezależne od naszej woli, nieskoordynowane ruchy kończyn górnych,

  • sztywność stawów,

  • wysypki skórne,

  • mysi zapach potu.

Testy przesiewowe w kierunku fenyloketonurii są wykonywane w 4. dobie życia dziecka, ponieważ do 3. doby fenyloalanina może jeszcze nie narosnąć. Polegają na pobraniu kilku kropel krwi na bibułę diagnostyczną. Warto jednak wiedzieć, że u wcześniaków mogą pojawić się wyniki fałszywie dodatnie. W diagnostyce wykorzystuje się także badanie metabolitów fenyloalaniny w moczu. Potwierdzeniem rozpoznania jest pozytywny wynik badania genetycznego.

Leczenie i dieta

Fenuloketonuria jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie jej powikłaniom poprzez wdrożenie diety eliminującej podaż fenyloalaniny. Dieta powinna być wprowadzona maksymalnie do drugiego tygodnia od urodzenia dziecka. Uwzględnia ona preparaty białkozastępcze o niskiej zawartości fenyloalaniny.

Leczeniem dietetycznym kieruje lekarz pediatra (w porozumieniu z dietetykiem) i on przepisuje właściwe preparaty żywieniowe. Dzieci ponadto mogą spożywać dobrej jakości tłuszcze oraz wybrane warzywa i owoce. Przestrzeganie diety jest kluczowe dla wzmacniania zdrowia i funkcjonowania dziecka.

Źródła fenyloalaniny: mięso i wędliny, białko jaj, mleko i produkty mleczne, kasze, soja, orzechy, ryby, czekolada, słodzik – aspartam. Aspartam (E951) znajduje się w wielu produktach spożywczych jak np. płatki/owsianki błyskawiczne, gumy do żucia i cukierki, mieszanki kakaowe, lody i desery mrożone, jogurty, napoje kawowe i mleczne, herbaty rozpuszczalne, galaretki, kisiele, napoje owocowe, napoje bezalkoholowe, preparaty witaminowe i wiele innych. Informacje o zawartości fenyloalaniny i aspartamu powinny zostać zamieszczone na opakowaniach produktów spożywczych, dlatego należy dokładnie czytać etykietki.

Poprzedni Glikogenozy - choroby spichrzeniowe glikogenu
Następny Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Może to Ci się spodoba

Zdrowie 1 Komentarz

Stan padaczkowy

Powtarzanie się napadu padaczkowego w krótkich odstępach czasu lub jego przedłużanie się jest określane mianem stanu padaczkowego. To jeden z neurologicznych stanów zagrożenia życia, w przebiegu którego chory poza pierwszą

Choroby od A do Z 3 komentarze

Zespół Downa – Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Downa (ang. Down syndrome), znany też jako trisomia 21, jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych. Aberracja to nieprawidłowe zjawisko zachodzące w materiale genetycznym, które polega na zmianie liczby

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zespół Tourette’a – na czym polega i jak wygląda leczenie?

Nerwowe powtarzanie tej samej czynności, niekontrolowane tiki, wulgarne przekleństwa rzucane w przestrzeń lub do konkretnej osoby. Podskakiwanie, powtarzalne grymasy, dotykanie innych osób. To jedne z najczęstszych objawów zespołu Tourette’a. Pojawiają

Zdrowie 0 Komentarz

Eozynofile- Co to? Normy, badania i ich funkcje

Bardzo duży nacisk kładzie się na wykonywanie badań profilaktycznych, ponieważ to właśnie one dają obraz naszego zdrowia. Wszelkiego rodzaju nieprawidłowości można w krótkim czasie wykryć, ale również rozpocząć leczenie. Uznaje

Zdrowie 3 komentarze

Jakie wady wzroku korygują soczewki kontaktowe? Jakie wybrać?

Soczewki kontaktowe korygują krótko i dalekowzroczność oraz starczowzroczność a takżę astygmatyzm. Soczewki systematycznej wymiany dostępne są w formie jednodniowej, 2-tygodniowej i miesięcznej w mocach pod plus 6 do minus 12.

Zdrowe Oleje 7 komentarzy

Olej z ostropestu na wątrobę a jej zdrowie – Wady i zalety

Wielu ludzi ma problemy z wątrobą. Złe odżywanie i ogólny harmonogram naszego życia wpływa negatywnie na nasz układ pokarmowy. Często tak jest, że starzy ludzie narzekają na bóle w tych

Zdrowie 5 komentarzy

Oczyszczamy i wzmacniamy organizm!

Jesień przeważnie jest trudnym dla organizmu okresem. Łatwiej poddajemy się przeziębieniom, pojawia się melancholia, zmęczenie i brak entuzjazmu i energii do działania. Nie bardzo wiemy, jak sobie pomóc, częściej sięgając

Choroby od A do Z 3 komentarze

Objawy, rozpoznanie i leczenie anginy u dzieci – poradnik

Angina jest chorobą, którą wywoływać mogą zarówno wirusy, jak i bakterie. Do typowych jej objawów zalicza się gorączkę, uczucie osłabienia i ból gardła. Anginę wywołują między innymi rynowirusy i wirus

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Czym jest hipersomnia?

Hipersomnia – nadmierna senność, jest odczuwalna przez dużą część populacji. W większości przypadków wiąże się ona ze zbyt krótkim czasem snu i nieregularnym trybem życia. O patologicznej senności można mówić

Zdrowie 0 Komentarz

Wyjście z alkoholizmu. Psychoterapia czy leczenie farmakologiczne?

Psychoterapia, czyli terapia mówiona, to sposób na pomoc ludziom z różnymi chorobami psychicznymi i trudnościami emocjonalnymi. Psychoterapia może pomóc wyeliminować lub kontrolować niepokojące objawy, dzięki czemu osoba może lepiej funkcjonować

Zdrowie 3 komentarze

Jak zadbać o higienę snu

W poprzednim tekście poruszaliśmy zagadnienie optymalnej długości snu oraz konieczności eliminowania niebieskiego światła wieczorową porą. Dziś pochylimy się nad kolejnymi czynnikami, które pozwolą nam zadbać o higienę snu. Odpowiednie łóżko

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bulimia – żarłoczność psychiczna. Przyczyny, objawy i leczenie

Żarłoczność psychiczna i anoreksja to dwa najczęściej występujące zaburzenia odżywiania. Bulimię charakteryzuje występowanie okresów nadmiernego objadania się, po których osoba podejmuje aktywności zmierzające do redukcji masy ciała np. prowokowanie wymiotów,

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zapalenie ucha – co to? Objawy, ile trwa i jak leczyć?

Zapalenie ucha to choroba, która najczęściej dotyka dzieci. Może przybierać trzy różne postaci, w zależności od miejsca, w którym w narządzie słuchu toczy się stan zapalny. Zapalenie ucha – co

Zdrowie 5 komentarzy

Domowe sposoby na kaszel. Jak skutecznie radzić sobie z kaszlem mokrym i suchym

Kaszląc, oczyszczamy gardło z flegmy oraz innych drażniących czynników. Kaszel sam w sobie nie jest chorobą, a jedynie objawem wskazującym, że coś dzieje się w naszym organizmie. I o ile

Zdrowie 1 Komentarz

Komórki macierzyste pobrane z własnego tłuszczu – czy wiesz, że mogą być one lekiem na ból i urazy?

Ludzki organizm kryje w sobie niemalże nieograniczone możliwości, które medycyna nieustannie stara się odkryć i jak najlepiej wykorzystać. Tym bardziej cieszy, kiedy tak innowacyjne metody terapii, jak chociażby kuracja komórkami

4 komentarze

  1. Daria
    18 grudnia, 10:13 Odpowiedz
    ważne jest szybkie postawienie diagnozy, choć nie jest to łatwe bo jest mnóstwo chorób z podobnymi objawami
    • Elena
      19 grudnia, 15:18 Odpowiedz
      z chorobami u dzieciaczkow nie ma zartow, nawet niepozorne objawy moga oznaczac jakas chorobe
  2. Monia
    29 grudnia, 20:34 Odpowiedz
    o dzieci trzeba dbac i od razu interweniowac kiedy pojawiaja sie jakies niepokojace objawy
    • Hanna
      01 stycznia, 20:47 Odpowiedz
      święte słowa, dziecko nie powie co dokładnie boli, cos może nam się wydawać zwykłym przeziębieniem a okazać się może że to coś gorszego

Zostaw odpowiedź