Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę.

Fenyloalanina gromadzi się wówczas w organizmie dziecka, czego skutkiem są objawy choroby, dotyczące szczególnie układu nerwowego. Fenyloketonuria występuje z częstością 1 : 10000 urodzeń. Dzięki wdrożeniu testów przesiewowych u noworodków, ograniczono liczbę powikłań chorobowych, poprzez wdrożenie diety eliminacyjnej.

Objawy fenyloketonurii

Nagromadzenie się fenyloalaniny w neuronach doprowadza do ich uszkodzenia, przez co obserwuje się różnego stopnia zaburzenia neurologiczne i deficyty intelektualne. Jeśli do drugiego tygodnia życia dziecka nie zostanie wdrożona dieta eliminacyjna, wówczas mogą rozwinąć się powikłania fenyloketonurii, do których zaliczają się:

  • napady drgawkowe,

  • wzmożone napięcie mięśniowe,

  • zaburzenia zachowania,

  • trudności z koncentracja i pamięcią,

  • zaburzenia postawy i ruchowe,

  • atetoza, czyli niezależne od naszej woli, nieskoordynowane ruchy kończyn górnych,

  • sztywność stawów,

  • wysypki skórne,

  • mysi zapach potu.

Testy przesiewowe w kierunku fenyloketonurii są wykonywane w 4. dobie życia dziecka, ponieważ do 3. doby fenyloalanina może jeszcze nie narosnąć. Polegają na pobraniu kilku kropel krwi na bibułę diagnostyczną. Warto jednak wiedzieć, że u wcześniaków mogą pojawić się wyniki fałszywie dodatnie. W diagnostyce wykorzystuje się także badanie metabolitów fenyloalaniny w moczu. Potwierdzeniem rozpoznania jest pozytywny wynik badania genetycznego.

Leczenie i dieta

Fenuloketonuria jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie jej powikłaniom poprzez wdrożenie diety eliminującej podaż fenyloalaniny. Dieta powinna być wprowadzona maksymalnie do drugiego tygodnia od urodzenia dziecka. Uwzględnia ona preparaty białkozastępcze o niskiej zawartości fenyloalaniny.

Leczeniem dietetycznym kieruje lekarz pediatra (w porozumieniu z dietetykiem) i on przepisuje właściwe preparaty żywieniowe. Dzieci ponadto mogą spożywać dobrej jakości tłuszcze oraz wybrane warzywa i owoce. Przestrzeganie diety jest kluczowe dla wzmacniania zdrowia i funkcjonowania dziecka.

Źródła fenyloalaniny: mięso i wędliny, białko jaj, mleko i produkty mleczne, kasze, soja, orzechy, ryby, czekolada, słodzik – aspartam. Aspartam (E951) znajduje się w wielu produktach spożywczych jak np. płatki/owsianki błyskawiczne, gumy do żucia i cukierki, mieszanki kakaowe, lody i desery mrożone, jogurty, napoje kawowe i mleczne, herbaty rozpuszczalne, galaretki, kisiele, napoje owocowe, napoje bezalkoholowe, preparaty witaminowe i wiele innych. Informacje o zawartości fenyloalaniny i aspartamu powinny zostać zamieszczone na opakowaniach produktów spożywczych, dlatego należy dokładnie czytać etykietki.

Poprzedni Glikogenozy - choroby spichrzeniowe glikogenu
Następny Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Może to Ci się spodoba

Zdrowie 2 komentarze

Jak wygląda atak epileptyczny i jak można pomóc choremu?

Epilepsja dotyka niemal 400 tysięcy Polaków, którzy codziennie zmagają się z tym schorzeniem. Odpowiedni dobór leków może łagodzić objawy oraz minimalizować ilość oraz siłę ataków, nigdy jednak tak naprawdę nie

Zdrowie 1 Komentarz

Leczenie autyzmu

Jako że każda dziecko jest inne i ma odmienne potrzeby, nie istnieje jedna, skuteczna metoda leczenia autyzmu. Kluczowe jest tutaj, by rozpocząć je jak najwcześniej, uwzględniając zarówno fizyczny, jak i

Choroby od A do Z 2 komentarze

Borelioza – objawy, co to jest? Jakie badania i leczenie?

Należy do najpopularniejszych chorób przenoszonych przez kleszcze. Każdego roku wiele tysięcy osób w Polsce zostaje zakażonych tą chorobą, jednak nie wszystkie są objęte właściwym postępowaniem medycznym. Co to jest borelioza?

Mefedron – co to jest i jak działa? Poznaj skutki uboczne

Mefedron w 2009 roku zaliczany był do jednego z najpopularniejszych narkotyków, które można było nabyć na terenie Wielkiej Brytanii. Pomimo tego, że w niedługim czasie pojawił się również na terenie

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia,

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Zespół obciążenia opiekuna

Doświadczenia związane z opieką nad osobą chorą mogą być nasycone pozytywnie i np. umożliwiać indywidualny rozwój opiekuna oraz nabycie nowych umiejętności, bądź też negatywnie, co odzwierciedla zjawisko obciążenia, określanego często

Zdrowie 1 Komentarz

Aspartam – akty oskarżenia i ułaskawienia pod adresem popularnego słodzika

Nie sposób przejść obojętnie wokół doniesień o szkodliwości aspartamu, ale i trudno  oprzeć się pokusie wymiany tuczącego cukru na niskokaloryczny słodzik. Aspartam jest bowiem obietnicą szansy na zadbanie o figurę

Zdrowie 5 komentarzy

Leczy i upiększa – niesamowite właściwości miodu!

Bursztynowy kolor miodu zawsze kojarzy się z latem, słodkością, zapachem rozbrzęczanej owadami łąki. Pajda chleba z masłem i miodem na śniadanie u babci na wakacjach, dwie łyżeczki dodane do cytrynowej

Zdrowie 2 komentarze

Zespół Downa to nie wyrok

Zespół wad wrodzonych różnego stopnia, który nazywamy zespołem Downa to zawsze ogromna obawa dla rodziców, którzy zastanawiają się, jak będzie wyglądać przyszłość ich dziecka. Prawda jest jednak taka, że większość

Choroby od A do Z 2 komentarze

Uzależnienie od alkoholu – na czym polega leczenie?

Choroba alkoholowa zaczyna się w mózgu, gdzie zachodzą procesy odpowiedzialne za występowanie różnego rodzaju uzależnień. Na ten problem częściej też narażone są osoby, które wychowały się w rodzinach z problemem

Zdrowie 3 komentarze

Fizyczne i psychiczne oznaki stresu

Stres uważany jest za przyczynę i winowajcę wielkiego zła w naszym życiu. Nie wpływa pozytywnie na nasz organizm. Może powodować wiele chorób, dlatego warto eliminować go wszelkimi możliwymi sposobami. Najgorsze

Choroby od A do Z 2 komentarze

Trzustka – gdzie jest? Objawy zapalenia, jak boli i leczenie trzustki.

Trzustka to bardzo ważny organ gruczołowy w ciele człowieka. Pełni głownie funkcję wydzielniczą, produkując hormony regulujące gospodarkę cukrową organizmu oraz enzymy trawienne, które dostarczane są do jelita cienkiego. Zbudowana jest

Choroby od A do Z 3 komentarze

Co to jest padaczka? Napady padaczkowe – Objawy, diagnostyka i leczenie.

Padaczka (łac. epilepsia, ang. epilepsy) to tendencja do występowania nawracających napadów. Napadem padaczkowym określamy zespół objawów neurologicznych polegający na nieprawidłowych ruchach ciała, które są efektem zrywań mięśniowych, drgawek i prężeń

Zdrowie 2 komentarze

Kiedy powinniśmy wykonać wymaz z gardła? Jak przebiega? Ile kosztuje?

Wymaz z gardła to badanie, które ma wykazać rodzaj drobnoustroju atakującego gardło. Wymaz z gardła wykonuje się, gdy infekcja gardła ma charakter nawracający lub lekarz nie może na podstawie objawów

Zdrowie 2 komentarze

Dopasowany aparat ortodontyczny

Dla wielu osób pomoc jaką może zaoferować ortodonta będzie oczywiście bardzo istotna. Z jednej strony chodzi oczywiście o możliwie piękny uśmiech, z drugiej oczywiście bardzo istotne jest to, że wady

4 komentarze

  1. Daria
    18 grudnia, 10:13 Odpowiedz
    ważne jest szybkie postawienie diagnozy, choć nie jest to łatwe bo jest mnóstwo chorób z podobnymi objawami
    • Elena
      19 grudnia, 15:18 Odpowiedz
      z chorobami u dzieciaczkow nie ma zartow, nawet niepozorne objawy moga oznaczac jakas chorobe
  2. Monia
    29 grudnia, 20:34 Odpowiedz
    o dzieci trzeba dbac i od razu interweniowac kiedy pojawiaja sie jakies niepokojace objawy
    • Hanna
      01 stycznia, 20:47 Odpowiedz
      święte słowa, dziecko nie powie co dokładnie boli, cos może nam się wydawać zwykłym przeziębieniem a okazać się może że to coś gorszego

Zostaw odpowiedź