Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta
Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę.
Fenyloalanina gromadzi się wówczas w organizmie dziecka, czego skutkiem są objawy choroby, dotyczące szczególnie układu nerwowego. Fenyloketonuria występuje z częstością 1 : 10000 urodzeń. Dzięki wdrożeniu testów przesiewowych u noworodków, ograniczono liczbę powikłań chorobowych, poprzez wdrożenie diety eliminacyjnej.
Objawy fenyloketonurii
Nagromadzenie się fenyloalaniny w neuronach doprowadza do ich uszkodzenia, przez co obserwuje się różnego stopnia zaburzenia neurologiczne i deficyty intelektualne. Jeśli do drugiego tygodnia życia dziecka nie zostanie wdrożona dieta eliminacyjna, wówczas mogą rozwinąć się powikłania fenyloketonurii, do których zaliczają się:
- napady drgawkowe,
- wzmożone napięcie mięśniowe,
- zaburzenia zachowania,
- trudności z koncentracja i pamięcią,
- zaburzenia postawy i ruchowe,
- atetoza, czyli niezależne od naszej woli, nieskoordynowane ruchy kończyn górnych,
- sztywność stawów,
- wysypki skórne,
- mysi zapach potu.
Testy przesiewowe w kierunku fenyloketonurii są wykonywane w 4. dobie życia dziecka, ponieważ do 3. doby fenyloalanina może jeszcze nie narosnąć. Polegają na pobraniu kilku kropel krwi na bibułę diagnostyczną. Warto jednak wiedzieć, że u wcześniaków mogą pojawić się wyniki fałszywie dodatnie. W diagnostyce wykorzystuje się także badanie metabolitów fenyloalaniny w moczu. Potwierdzeniem rozpoznania jest pozytywny wynik badania genetycznego.
Leczenie i dieta
Fenuloketonuria jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie jej powikłaniom poprzez wdrożenie diety eliminującej podaż fenyloalaniny. Dieta powinna być wprowadzona maksymalnie do drugiego tygodnia od urodzenia dziecka. Uwzględnia ona preparaty białkozastępcze o niskiej zawartości fenyloalaniny.
Leczeniem dietetycznym kieruje lekarz pediatra (w porozumieniu z dietetykiem) i on przepisuje właściwe preparaty żywieniowe. Dzieci ponadto mogą spożywać dobrej jakości tłuszcze oraz wybrane warzywa i owoce. Przestrzeganie diety jest kluczowe dla wzmacniania zdrowia i funkcjonowania dziecka.
Źródła fenyloalaniny: mięso i wędliny, białko jaj, mleko i produkty mleczne, kasze, soja, orzechy, ryby, czekolada, słodzik – aspartam. Aspartam (E951) znajduje się w wielu produktach spożywczych jak np. płatki/owsianki błyskawiczne, gumy do żucia i cukierki, mieszanki kakaowe, lody i desery mrożone, jogurty, napoje kawowe i mleczne, herbaty rozpuszczalne, galaretki, kisiele, napoje owocowe, napoje bezalkoholowe, preparaty witaminowe i wiele innych. Informacje o zawartości fenyloalaniny i aspartamu powinny zostać zamieszczone na opakowaniach produktów spożywczych, dlatego należy dokładnie czytać etykietki.
Może to Ci się spodoba
Kiedy sen nie nadchodzi sam
Bezsenność to jedna z najbardziej uciążliwych i niebezpiecznych dysfunkcji ludzkiego organizmu. Jedyny czas w ciągu doby, który w całości jest przeznaczony na odpoczynek i regenerację wszystkich narządów i układów, niezbędnych
Kortyzol i oksytocyna, czyli o wyznacznikach naszego samopoczucia
Samopoczucie każdego człowieka zależy od wielu czynników. Warto zauważyć, że nie będą to wyłącznie czynniki środowiskowe, ale też biochemiczne. Kortyzol i oksytocyna są hormonami mającymi ogromne znaczenie w ramach naszego
Co to jest alkoholizm? Definicja alkoholizmu
Alkoholizm jest najpoważniejszą formą nadużywania alkoholu i wiąże się z niezdolnością do opanowania nawyków związanych z piciem. Powszechnie określa się go również mianem zaburzeń związanych z używaniem alkoholu. Zaburzenia związane
Zespół Tourette’a, a jakość życia
Każda choroba w mniejszym lub większym stopniu wpływa na jakość życia, zależnie od tego, jak bardzo ingeruje w codzienność chorego. W niektórych przypadkach schorzenie może być tak mocno inwazyjne, że
Zespół Downa to nie wyrok
Zespół wad wrodzonych różnego stopnia, który nazywamy zespołem Downa to zawsze ogromna obawa dla rodziców, którzy zastanawiają się, jak będzie wyglądać przyszłość ich dziecka. Prawda jest jednak taka, że większość
Co się dzieje z moim wzrokiem?
Problemy ze wzrokiem, często początkowo bagatelizowane, mogą prowadzić do poważnych konsekwencji. Czasem nieprzyjemnie wrażenie piasku pod powiekami lub zacieranie się obrazu, który widzimy wydaje nam się chwilowym dyskomfortem. Warto jednak
Oczyszczamy i wzmacniamy organizm!
Jesień przeważnie jest trudnym dla organizmu okresem. Łatwiej poddajemy się przeziębieniom, pojawia się melancholia, zmęczenie i brak entuzjazmu i energii do działania. Nie bardzo wiemy, jak sobie pomóc, częściej sięgając
Aspartam – akty oskarżenia i ułaskawienia pod adresem popularnego słodzika
Nie sposób przejść obojętnie wokół doniesień o szkodliwości aspartamu, ale i trudno oprzeć się pokusie wymiany tuczącego cukru na niskokaloryczny słodzik. Aspartam jest bowiem obietnicą szansy na zadbanie o figurę
Kwasy tłuszczowe Omega
W miarę wzrostu świadomości na temat zdrowego odżywiania rośnie również nasza wiedza dotycząca poszczególnych składników odżywczych. Jest ona bardzo istotna, bowiem jedynie dzięki niej wiemy, jak należy zaplanować swoją dietę.
Czym jest hipersomnia?
Hipersomnia – nadmierna senność, jest odczuwalna przez dużą część populacji. W większości przypadków wiąże się ona ze zbyt krótkim czasem snu i nieregularnym trybem życia. O patologicznej senności można mówić
Kołdra obciążeniowa w łagodzeniu objawów Zespołu Downa
Zespół Downa jest co prawda chorobą nieuleczalną, ale istnieją sposoby łagodzenia towarzyszących jej dolegliwości. Zespół Downa przejawia się przede wszystkim niepełnosprawnością umysłową w stopniu lekkim i średnim, upośledzeniem odporności i
Jak powstaje alergia?
Coraz więcej osób boryka się z różnego rodzaju alergiami: kontaktowymi, pokarmowymi, wziewnymi, iniekcyjnymi, czy na jad. Spowodowane jest to wieloma czynnikami – zarówno uwarunkowaniami genetycznymi, jak i środowiskowymi. Tylko dlaczego
Jak zadbać o higienę snu
Problemy z zasypianiem dotykają coraz większej części populacji. Związane jest to zarówno z permanentnym stresem, jak i nieprawidłową dietą, spożywaniem używek czy niewłaściwą higieną snu. Jak zadbać o tą ostatnią?
Profilaktyka chorób zakaźnych wśród seniorów
„Jak prowadzić odpowiedzialną politykę senioralną i chronić seniorów przed chorobami zakaźnymi w dobie pandemii COVID-19? Doświadczenia praktyków i przykłady już realizowanych inicjatyw” pod tym hasłem odbyła się druga w tym roku debata ekspercka
Rodzaje ciśnieniomierzy – jakie są i jaki wybrać?
Regularny pomiar ciśnienia tętniczego jest wskazany nie tylko osobom z zaburzeniami krążeniowymi. Każdy z nas powinien w pewnych odstępach czasu monitorować jego wysokość. Urządzeniem, które zapewnia taki pomiar, jest ciśnieniomierz.
4 komentarze
Daria
18 grudnia, 10:13Elena
19 grudnia, 15:18Monia
29 grudnia, 20:34Hanna
01 stycznia, 20:47