Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę.

Fenyloalanina gromadzi się wówczas w organizmie dziecka, czego skutkiem są objawy choroby, dotyczące szczególnie układu nerwowego. Fenyloketonuria występuje z częstością 1 : 10000 urodzeń. Dzięki wdrożeniu testów przesiewowych u noworodków, ograniczono liczbę powikłań chorobowych, poprzez wdrożenie diety eliminacyjnej.

Objawy fenyloketonurii

Nagromadzenie się fenyloalaniny w neuronach doprowadza do ich uszkodzenia, przez co obserwuje się różnego stopnia zaburzenia neurologiczne i deficyty intelektualne. Jeśli do drugiego tygodnia życia dziecka nie zostanie wdrożona dieta eliminacyjna, wówczas mogą rozwinąć się powikłania fenyloketonurii, do których zaliczają się:

  • napady drgawkowe,

  • wzmożone napięcie mięśniowe,

  • zaburzenia zachowania,

  • trudności z koncentracja i pamięcią,

  • zaburzenia postawy i ruchowe,

  • atetoza, czyli niezależne od naszej woli, nieskoordynowane ruchy kończyn górnych,

  • sztywność stawów,

  • wysypki skórne,

  • mysi zapach potu.

Testy przesiewowe w kierunku fenyloketonurii są wykonywane w 4. dobie życia dziecka, ponieważ do 3. doby fenyloalanina może jeszcze nie narosnąć. Polegają na pobraniu kilku kropel krwi na bibułę diagnostyczną. Warto jednak wiedzieć, że u wcześniaków mogą pojawić się wyniki fałszywie dodatnie. W diagnostyce wykorzystuje się także badanie metabolitów fenyloalaniny w moczu. Potwierdzeniem rozpoznania jest pozytywny wynik badania genetycznego.

Leczenie i dieta

Fenuloketonuria jest chorobą niewyleczalną, ale możliwe jest zapobieganie jej powikłaniom poprzez wdrożenie diety eliminującej podaż fenyloalaniny. Dieta powinna być wprowadzona maksymalnie do drugiego tygodnia od urodzenia dziecka. Uwzględnia ona preparaty białkozastępcze o niskiej zawartości fenyloalaniny.

Leczeniem dietetycznym kieruje lekarz pediatra (w porozumieniu z dietetykiem) i on przepisuje właściwe preparaty żywieniowe. Dzieci ponadto mogą spożywać dobrej jakości tłuszcze oraz wybrane warzywa i owoce. Przestrzeganie diety jest kluczowe dla wzmacniania zdrowia i funkcjonowania dziecka.

Źródła fenyloalaniny: mięso i wędliny, białko jaj, mleko i produkty mleczne, kasze, soja, orzechy, ryby, czekolada, słodzik – aspartam. Aspartam (E951) znajduje się w wielu produktach spożywczych jak np. płatki/owsianki błyskawiczne, gumy do żucia i cukierki, mieszanki kakaowe, lody i desery mrożone, jogurty, napoje kawowe i mleczne, herbaty rozpuszczalne, galaretki, kisiele, napoje owocowe, napoje bezalkoholowe, preparaty witaminowe i wiele innych. Informacje o zawartości fenyloalaniny i aspartamu powinny zostać zamieszczone na opakowaniach produktów spożywczych, dlatego należy dokładnie czytać etykietki.

Poprzedni Glikogenozy - choroby spichrzeniowe glikogenu
Następny Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Może to Ci się spodoba

Zdrowie 4 komentarze

Korekcja wzroku

Wybieranie samodzielnie korekcji wzroku bez konsultacji z wykwalifikowanym lekarzem to poważny błąd. Wiele osób uważa, że samodzielnie wiedzą co będzie dla nich najlepsze na podstawie tego co przeczytają w internecie.

Choroby od A do Z 2 komentarze

Borelioza – objawy, co to jest? Jakie badania i leczenie?

Należy do najpopularniejszych chorób przenoszonych przez kleszcze. Każdego roku wiele tysięcy osób w Polsce zostaje zakażonych tą chorobą, jednak nie wszystkie są objęte właściwym postępowaniem medycznym. Co to jest borelioza?

Zdrowie 5 komentarzy

Skóra wiecznie młoda? To możliwe!

Nawet najbardziej wyrafinowany strój, staranny makijaż oraz dodatki mogą ukrywać kobiecy wiek całkiem umiejętnie. Nie zmienia to jednak faktu, że całą prawdę o danych w metryce może zdradzić skóra. Jej

Zdrowie 0 Komentarz

Komórki rakowe można zmienić w komórki zwalczające raka. Odkrycie może być przełomowe dla hematoonkologii

Komórki nowotworowe można bezpośrednio przekształcić w przeprogramowane przez nowotwór komórki prezentujące antygen (TR-APC) – wynika z badań prowadzonych na mysim modelu białaczki. Co więcej, układ odpornościowy pamięta schemat obrony również kilka miesięcy po

Zdrowie 3 komentarze

Jakość snu, a terapia w ADHD

Sen jest nam niezbędny do regeneracji naszego organizmu i jego prawidłowego funkcjonowania. Bez  odpowiedniej dawki odpoczynku bardzo szybko doczekamy się zdrowotnych konsekwencji, chociażby w postaci obniżonej odporności czy problemów ze

Zdrowie 2 komentarze

Najlepsze Medical SPA w Polsce wybrane!

Hotel Słoneczny Zdrój Medical SPA & Wellness na najwyższym stopniu podium. Podczas uroczystej gali w hotelu Westin w Warszawie,  już po raz dwunasty wręczono nagrody dla najlepszych hoteli w Polsce

Zdrowie 5 komentarzy

Domowe sposoby na kaszel. Jak skutecznie radzić sobie z kaszlem mokrym i suchym

Kaszląc, oczyszczamy gardło z flegmy oraz innych drażniących czynników. Kaszel sam w sobie nie jest chorobą, a jedynie objawem wskazującym, że coś dzieje się w naszym organizmie. I o ile

Choroby od A do Z 2 komentarze

Hemoroidy – przyczyny i objawy, jak wyglądają? Leczenie

Obecnie zaliczane są do chorób cywilizacyjnych. Natomiast z uwagi na objawy i część ciała, są na tyle wstydliwymi dolegliwościami, że często pacjenci trafiają do lekarza w naprawdę zaawansowanym stadium choroby.

Zdrowie 3 komentarze

Jak zadbać o higienę snu

W poprzednim tekście poruszaliśmy zagadnienie optymalnej długości snu oraz konieczności eliminowania niebieskiego światła wieczorową porą. Dziś pochylimy się nad kolejnymi czynnikami, które pozwolą nam zadbać o higienę snu. Odpowiednie łóżko

Choroby od A do Z 3 komentarze

Diagnostyka padaczki- leczenie

Diagnostyka padaczki, poza szczegółowym wywiadem, obejmować może także szereg różnego rodzaju badań. Poniżej kilka słów na temat każdego z nich. Badania laboratoryjne Diagnozując padaczkę, niezbędne będzie wykonanie zarówno podstawowych, jak

Zdrowie 1 Komentarz

Aspartam – akty oskarżenia i ułaskawienia pod adresem popularnego słodzika

Nie sposób przejść obojętnie wokół doniesień o szkodliwości aspartamu, ale i trudno  oprzeć się pokusie wymiany tuczącego cukru na niskokaloryczny słodzik. Aspartam jest bowiem obietnicą szansy na zadbanie o figurę

Zdrowie 2 komentarze

Dieta bezglutenowa – co to? Przepisy, co jeść i efekty

Dużo słyszy się teraz o szkodliwości glutenu, a rynek produktów bezglutenowych ciągle rośnie. Nietolerancja glutenu to teraz bardzo powszechna dolegliwość która daje niejednoznacznie wskazujące na siebie objawy, przez co często

Zdrowie 7 komentarzy

Ewa Chodakowska: Jestem fanką koktajli

W najnowszej książce Ewa Chodakowska zawarła sto przepisów na zdrowe koktajle, które mogą stanowić zamiennik słodkich przekąsek lub pełnowartościowy posiłek. Wśród propozycji znalazły się również koktajle specjalnie dla mężczyzn. Ewa Chodakowska

Zdrowie 1 Komentarz

Lipolife 3G – przepis na wymarzone ciało

Przeważnie to zbliżające się lato jest najlepszą motywacją do dbania o swoje ciało, jednak niezależnie od pory roku możemy je wymodelować, usunąć nadmiar tkanki tłuszczowej i skorygować kontur ciała. We

Zdrowie 1 Komentarz

Ostroga piętowa – co to jest, jak wygląda? Przyczyny i leczenie

Zaczyna się od bólu, który na samym początku występuje jedynie wtedy, gdy podnosimy coś ciężkiego. Jednak z czasem pojawia się coraz częściej, staje się coraz bardziej dotkliwy, trwa coraz dłużej.

4 komentarze

  1. Daria
    18 grudnia, 10:13 Odpowiedz
    ważne jest szybkie postawienie diagnozy, choć nie jest to łatwe bo jest mnóstwo chorób z podobnymi objawami
    • Elena
      19 grudnia, 15:18 Odpowiedz
      z chorobami u dzieciaczkow nie ma zartow, nawet niepozorne objawy moga oznaczac jakas chorobe
  2. Monia
    29 grudnia, 20:34 Odpowiedz
    o dzieci trzeba dbac i od razu interweniowac kiedy pojawiaja sie jakies niepokojace objawy
    • Hanna
      01 stycznia, 20:47 Odpowiedz
      święte słowa, dziecko nie powie co dokładnie boli, cos może nam się wydawać zwykłym przeziębieniem a okazać się może że to coś gorszego

Zostaw odpowiedź