Mukowiscydoza – co to? Objawy, kiedy się ujawnia, długość życia?

Mukowiscydoza – co to? Objawy, kiedy się ujawnia, długość życia?

Choroba zaliczana jest do jednych z najczęściej pojawiających się u człowieka. Jednocześnie należy mieć na uwadze, że jest to przypadłość genetyczna. Odpowiedzialna jest za nią pewna mutacja w genie, który jest odpowiedzialny za syntezę białka.

Mukowiscydoza co to?

Mukowiscydoza prowadzi do pewnych nieprawidłowości w aż trzech układach: rozrodczym, pokarmowym i oddechowym. Polega na powstawaniu lepkiego i gęstego śluzu właśnie w tych miejscach. Bardzo częstą sytuacją jest niewydolność oddechowa, która spowodowana jest zalegającym śluzem w drogach oddechowych. Najczęściej prowadzi to do przewlekłego stanu zapalnego, ale również może prowadzić do to niewydolności sercowej. Ponieważ dotknięty jest układ oddechowy, może zdarzyć się tak, że objawy pojawią się również w zatokach przynosowych, którego najczęściej towarzyszy powstawanie polipów.

Jakich objawów należy się wtedy spodziewać? Przede wszystkim do najpoważniejszego objawu zaliczany jest niezwykle uporczywy kaszel, który występuje nawet u niemowląt. Jest on połączony z odkrztuszaniem się śluzowej wydzieliny, która najczęściej może przemienić się w ropną. Niestety wskutek pojawienia się takich dolegliwości bardzo często następuje niemożność uprawiania sportu bądź też narażania się na zwiększony wysiłek. Nawet wejście po schodach kończy się zadyszką czy ogólnym zmęczeniem organizmu.

Mukowiscydoza kiedy się ujawnia?

Bardzo często choroba ujawnia się u noworodków. Jednak objawem, który na nią wskazuje, jest niedrożność smółkowa, a występuje on jedynie u 10% chorych maluchów.

Mukowiscydoza objawy

Główne objawy obejmują układ oddechowy, jednak dotykają także pokarmowego i rozrodczego. I tak przy układzie rozrodczym u mężczyzn śluz może zalegać w nasieniowodach, które stają się niedrożne, co jest jednoznaczne z niepłodnością. Natomiast u kobiet utrudniony jest proces zapłodnienia z uwagi na zalegający gęsty śluz w macicy. Ponadto skutkiem tej choroby może być szybkie odwodnienie spowodowane nadmierną potliwością. Zaburzenie to prowadzi do nadmiernego wydalania sodu, potasu i chloru, co przyczynia się do szybszego odwodnienia całego organizmu.

Mukowiscydoza u dzieci

Przede wszystkim im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym szybciej można będzie wprowadzić proces leczenia. Dlatego tak istotne jest, by postawić właściwą diagnozę. I tak w przypadku leczenia choroby niezwykle duże znaczenie mają ćwiczenia oddechowe, oklepywanie, które przyczyniają się do odkrztuszania zalegającego śluzu. Duże efekty przynosi także terapia wibracyjna, stąd też jest niezwykle często stosowana. Ponadto stosowanie właściwej diety także odgrywa kluczową rolę w procesie terapii. Z uwagi na uszkodzenie genu stosuje się dietę bogatobiałkową i wysokokaloryczną, która jest w stanie przynosić ulgę każdemu choremu. Niezwykle duże znaczenie mają szczepienia ochronne, które zapobiegają dodatkowym chorobom, a co za tym idzie, są w stanie wzmocnić układ odpornościowy.

Mukowiscydoza długość życia

Jeszcze kilka lat temu chorzy na Mukowiscydozę nie mieli wielkich szans na przeżycie kilku lat. Czasami udawało się osiągać wiek nastoletni. Natomiast obecnie dzięki właściwej diagnozie, ale jednocześnie podjętemu leczeniu udaje się dożywać nawet 40 roku życia.

Poprzedni Limfocyty - co to? Jaka norma i przyczyny podwyższonych limfocytów
Następny Szkarlatyna - co to, jak wygląda? Objawy, kiedy i jak długo zaraża?

Może to Ci się spodoba

Choroby od A do Z 0 Komentarz

Profilaktyka chorób zakaźnych wśród seniorów

„Jak prowadzić odpowiedzialną politykę senioralną i chronić seniorów przed chorobami zakaźnymi w dobie pandemii COVID-19? Doświadczenia praktyków i przykłady już realizowanych inicjatyw” pod tym hasłem odbyła się druga w tym roku debata ekspercka

Choroby od A do Z 4 komentarze

Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny

Psycholog / Psychiatra 5 komentarzy

Depresja maskowana

Depresja to zaburzenie psychiczne, które cechuje się występowaniem nieprawidłowo obniżonego nastroju, smutku, bezsensu podejmowanych działań, braku sił, jak również przejawianiem negatywnych myśli o sobie (niskie poczucie własnej wartości) i otoczeniu.

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Sepsa – Czym jest i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu?

Czym tak naprawdę jest sepsa i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu? Jak prawidłowo ją rozpoznać? Dlaczego wciąż jest tak powszechna, mimo, że w dzisiejszych czasach posiadamy ogromną wiedzę

Choroby od A do Z 3 komentarze

Co to jest padaczka? Napady padaczkowe – Objawy, diagnostyka i leczenie.

Padaczka (łac. epilepsia, ang. epilepsy) to tendencja do występowania nawracających napadów. Napadem padaczkowym określamy zespół objawów neurologicznych polegający na nieprawidłowych ruchach ciała, które są efektem zrywań mięśniowych, drgawek i prężeń

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Dyssomnie u dzieci – co to takiego?

Problemy ze snem u dzieci podzielić można na trzy główne typy: dyssomnie, parasomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. Czym objawiają się pierwsze z nich? Główne objawy dyssomni Pierwotna nadmierna senność

Zdrowie 2 komentarze

Mukopolisacharydozy – Co to jest i jak leczyć?

Mukopolisacharydozy (ang. Mucopolysaccharidoses, MPS) to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolizmu mukopolisacharydów (długołańcuchowych cząsteczek cukrowych należących do grupy glikozaminoglikanów – GAG), spowodowanych mutacjami różnych genów. Zwykle są przekazywane w sposób autosomalny recesywny.

Ciąża i Dziecko 8 komentarzy

Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)

Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych.

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Rwa kulszowa – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie.

Rwa kulszowa najczęściej zwana „korzonkami” jest zaliczana do najczęstszych dolegliwości, jakie występują u człowieka. Pojawia się znienacka, często w trakcie codziennych czynności takich jak wstawanie z łóżka, czy nawet kichnięcia.

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Objawy udaru niedokrwiennego mózgu

Udary niedokrwienne mózgu stanowią jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności psycho-ruchowej. Obliczono, że co 2 sekundy jedna osoba na świecie przechodzi udar mózgu, a jedna na sześć osób doświadczy udaru w

Choroby od A do Z 2 komentarze

Padaczka. Choroba społeczna

Na padaczkę choruje 1 % populacji na świecie, co daje 50 mln osób. Z tego powodu to zaburzenie zalicza się do chorób społecznych. Nawet co dziesiąta osoba może raz w

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Przyczyny padaczki u dzieci

Padaczka jest chorobą układu nerwowego, której cechą charakterystyczną jest występowanie napadów. Ich pojawienie się stanowi wynik nieprawidłowej komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu. Gwałtowne, trudne do przewidzenia wyładowania zakłócają komunikację

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bostonka – co to jest? Jak długo zaraża i ile trwa?

Na dobre wkroczyliśmy w sezon jesienny, zatem niestety przyszedł czas na wszelkiego rodzaju infekcje, osłabienia i przeziębienia. W dzisiejszym artykule poruszając temat, powiem kilka słów o Chorobie Bostońskiej, niegdyś dość

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zapalenie ucha – co to? Objawy, ile trwa i jak leczyć?

Zapalenie ucha to choroba, która najczęściej dotyka dzieci. Może przybierać trzy różne postaci, w zależności od miejsca, w którym w narządzie słuchu toczy się stan zapalny. Zapalenie ucha – co

Kim jest Alkoholik? Jestem Alkoholikiem?

Jeśli chcesz otrzymać definicję słownikową, alkoholik to osoba, która cierpi na chorobę alkoholizmu. Jego mózg stał się uzależniony od alkoholu, aby funkcjonować, a bez picia pojawiają się objawy odstawienia. Jest

1 Komentarz

  1. Klaudynka
    03 grudnia, 13:33 Odpowiedz
    Szkoda, że w tym kraju leczenie jest takie drogie. Mnóstwo dzieci cierpi na to a rodzice muszą prosić o pomoc.

Zostaw odpowiedź