Mukowiscydoza – co to? Objawy, kiedy się ujawnia, długość życia?

Mukowiscydoza – co to? Objawy, kiedy się ujawnia, długość życia?

Choroba zaliczana jest do jednych z najczęściej pojawiających się u człowieka. Jednocześnie należy mieć na uwadze, że jest to przypadłość genetyczna. Odpowiedzialna jest za nią pewna mutacja w genie, który jest odpowiedzialny za syntezę białka.

Mukowiscydoza co to?

Mukowiscydoza prowadzi do pewnych nieprawidłowości w aż trzech układach: rozrodczym, pokarmowym i oddechowym. Polega na powstawaniu lepkiego i gęstego śluzu właśnie w tych miejscach. Bardzo częstą sytuacją jest niewydolność oddechowa, która spowodowana jest zalegającym śluzem w drogach oddechowych. Najczęściej prowadzi to do przewlekłego stanu zapalnego, ale również może prowadzić do to niewydolności sercowej. Ponieważ dotknięty jest układ oddechowy, może zdarzyć się tak, że objawy pojawią się również w zatokach przynosowych, którego najczęściej towarzyszy powstawanie polipów.

Jakich objawów należy się wtedy spodziewać? Przede wszystkim do najpoważniejszego objawu zaliczany jest niezwykle uporczywy kaszel, który występuje nawet u niemowląt. Jest on połączony z odkrztuszaniem się śluzowej wydzieliny, która najczęściej może przemienić się w ropną. Niestety wskutek pojawienia się takich dolegliwości bardzo często następuje niemożność uprawiania sportu bądź też narażania się na zwiększony wysiłek. Nawet wejście po schodach kończy się zadyszką czy ogólnym zmęczeniem organizmu.

Mukowiscydoza kiedy się ujawnia?

Bardzo często choroba ujawnia się u noworodków. Jednak objawem, który na nią wskazuje, jest niedrożność smółkowa, a występuje on jedynie u 10% chorych maluchów.

Mukowiscydoza objawy

Główne objawy obejmują układ oddechowy, jednak dotykają także pokarmowego i rozrodczego. I tak przy układzie rozrodczym u mężczyzn śluz może zalegać w nasieniowodach, które stają się niedrożne, co jest jednoznaczne z niepłodnością. Natomiast u kobiet utrudniony jest proces zapłodnienia z uwagi na zalegający gęsty śluz w macicy. Ponadto skutkiem tej choroby może być szybkie odwodnienie spowodowane nadmierną potliwością. Zaburzenie to prowadzi do nadmiernego wydalania sodu, potasu i chloru, co przyczynia się do szybszego odwodnienia całego organizmu.

Mukowiscydoza u dzieci

Przede wszystkim im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym szybciej można będzie wprowadzić proces leczenia. Dlatego tak istotne jest, by postawić właściwą diagnozę. I tak w przypadku leczenia choroby niezwykle duże znaczenie mają ćwiczenia oddechowe, oklepywanie, które przyczyniają się do odkrztuszania zalegającego śluzu. Duże efekty przynosi także terapia wibracyjna, stąd też jest niezwykle często stosowana. Ponadto stosowanie właściwej diety także odgrywa kluczową rolę w procesie terapii. Z uwagi na uszkodzenie genu stosuje się dietę bogatobiałkową i wysokokaloryczną, która jest w stanie przynosić ulgę każdemu choremu. Niezwykle duże znaczenie mają szczepienia ochronne, które zapobiegają dodatkowym chorobom, a co za tym idzie, są w stanie wzmocnić układ odpornościowy.

Mukowiscydoza długość życia

Jeszcze kilka lat temu chorzy na Mukowiscydozę nie mieli wielkich szans na przeżycie kilku lat. Czasami udawało się osiągać wiek nastoletni. Natomiast obecnie dzięki właściwej diagnozie, ale jednocześnie podjętemu leczeniu udaje się dożywać nawet 40 roku życia.

Poprzedni Limfocyty - co to? Jaka norma i przyczyny podwyższonych limfocytów
Następny Szkarlatyna - co to, jak wygląda? Objawy, kiedy i jak długo zaraża?

Może to Ci się spodoba

Choroby od A do Z 2 komentarze

Padaczka. Choroba społeczna

Na padaczkę choruje 1 % populacji na świecie, co daje 50 mln osób. Z tego powodu to zaburzenie zalicza się do chorób społecznych. Nawet co dziesiąta osoba może raz w

Choroby od A do Z 2 komentarze

Uzależnienie od alkoholu – na czym polega leczenie?

Choroba alkoholowa zaczyna się w mózgu, gdzie zachodzą procesy odpowiedzialne za występowanie różnego rodzaju uzależnień. Na ten problem częściej też narażone są osoby, które wychowały się w rodzinach z problemem

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Przyczyny padaczki u dzieci

Padaczka jest chorobą układu nerwowego, której cechą charakterystyczną jest występowanie napadów. Ich pojawienie się stanowi wynik nieprawidłowej komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu. Gwałtowne, trudne do przewidzenia wyładowania zakłócają komunikację

Choroby od A do Z 2 komentarze

Nadczynność tarczycy – co to jest, objawy, badania i leczenie

W dzisiejszych czasach choroby tarczycy są niezwykle powszechne. Dotykają one przede wszystkim kobiet. Mają wiele przyczyn i skutków, często nakładających się na siebie. Warto więc wiedzieć, jakie środki prewencyjne podjąć,

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia,

Choroby od A do Z 2 komentarze

Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Tourette’a

Zespół Touretta jest wrodzonym zaburzeniem neurologicznym. Zwykle daje o sobie znać między 2 a 15 rokiem życia. Pierwszym zauważalnym objawem są tiki motoryczne twarzy. Wykrzywianie ust oraz mocne zaciskanie powiek

Choroby od A do Z 5 komentarzy

Jadłowstręt psychiczny, czyli anoreksja – Przyczyny, objawy i leczenie

Jednym z lepiej poznanych zaburzeń odżywiania jest jadłowstręt psychiczny. Polega na odczuwaniu braku łaknienia, czego skutkiem jest zaniechanie przyjmowania posiłków. Pierwsze oznaki zaburzenia obserwowane są w okresie dojrzewania, około 14-18

Choroby od A do Z 0 Komentarz

Biegunka – Jak leczyć biegunkę? Jakie przyczyny, rodzaje i objawy?

Biegunka jest zwykle objawem, nie chorobą, i definiuje się ją jako nietypową częstość lub płynność stolca. Normalnie, ludzie mają od jednego do trzech stolców dziennie, ale z biegunką, stolce są

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bostonka – co to jest? Jak długo zaraża i ile trwa?

Na dobre wkroczyliśmy w sezon jesienny, zatem niestety przyszedł czas na wszelkiego rodzaju infekcje, osłabienia i przeziębienia. W dzisiejszym artykule poruszając temat, powiem kilka słów o Chorobie Bostońskiej, niegdyś dość

Choroby od A do Z 3 komentarze

Co to jest padaczka? Napady padaczkowe – Objawy, diagnostyka i leczenie.

Padaczka (łac. epilepsia, ang. epilepsy) to tendencja do występowania nawracających napadów. Napadem padaczkowym określamy zespół objawów neurologicznych polegający na nieprawidłowych ruchach ciała, które są efektem zrywań mięśniowych, drgawek i prężeń

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Wodogłowie u dzieci – Przyczyny, objawy i diagnostyka

Wodogłowie (łac. hydrocephalus) to nabyte lub wrodzone gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu. Mechanizm wady polega na utrudnieniu odpływu płynu (wodogłowie niekomunikujące), bądź zaburzeniu jego wchłaniania w układzie komorowym

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Stan padaczkowy

W leczeniu stanu padaczkowego kluczową rolę odgrywa eliminacja prawdopodobnej jego przyczyny. Równie ważne jest farmakologiczne jego przerwanie, a także ochrona podstawowych parametrów życiowych i ich obserwacja. Zadbać należy tutaj o

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Czym jest hipersomnia?

Hipersomnia – nadmierna senność, jest odczuwalna przez dużą część populacji. W większości przypadków wiąże się ona ze zbyt krótkim czasem snu i nieregularnym trybem życia. O patologicznej senności można mówić

Choroby od A do Z 2 komentarze

Borelioza – objawy, co to jest? Jakie badania i leczenie?

Należy do najpopularniejszych chorób przenoszonych przez kleszcze. Każdego roku wiele tysięcy osób w Polsce zostaje zakażonych tą chorobą, jednak nie wszystkie są objęte właściwym postępowaniem medycznym. Co to jest borelioza?

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Sepsa – Czym jest i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu?

Czym tak naprawdę jest sepsa i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu? Jak prawidłowo ją rozpoznać? Dlaczego wciąż jest tak powszechna, mimo, że w dzisiejszych czasach posiadamy ogromną wiedzę

1 Komentarz

  1. Klaudynka
    03 grudnia, 13:33 Odpowiedz
    Szkoda, że w tym kraju leczenie jest takie drogie. Mnóstwo dzieci cierpi na to a rodzice muszą prosić o pomoc.

Zostaw odpowiedź