Mukowiscydoza – co to? Objawy, kiedy się ujawnia, długość życia?

Mukowiscydoza – co to? Objawy, kiedy się ujawnia, długość życia?

Choroba zaliczana jest do jednych z najczęściej pojawiających się u człowieka. Jednocześnie należy mieć na uwadze, że jest to przypadłość genetyczna. Odpowiedzialna jest za nią pewna mutacja w genie, który jest odpowiedzialny za syntezę białka.

Mukowiscydoza co to?

Mukowiscydoza prowadzi do pewnych nieprawidłowości w aż trzech układach: rozrodczym, pokarmowym i oddechowym. Polega na powstawaniu lepkiego i gęstego śluzu właśnie w tych miejscach. Bardzo częstą sytuacją jest niewydolność oddechowa, która spowodowana jest zalegającym śluzem w drogach oddechowych. Najczęściej prowadzi to do przewlekłego stanu zapalnego, ale również może prowadzić do to niewydolności sercowej. Ponieważ dotknięty jest układ oddechowy, może zdarzyć się tak, że objawy pojawią się również w zatokach przynosowych, którego najczęściej towarzyszy powstawanie polipów.

Jakich objawów należy się wtedy spodziewać? Przede wszystkim do najpoważniejszego objawu zaliczany jest niezwykle uporczywy kaszel, który występuje nawet u niemowląt. Jest on połączony z odkrztuszaniem się śluzowej wydzieliny, która najczęściej może przemienić się w ropną. Niestety wskutek pojawienia się takich dolegliwości bardzo często następuje niemożność uprawiania sportu bądź też narażania się na zwiększony wysiłek. Nawet wejście po schodach kończy się zadyszką czy ogólnym zmęczeniem organizmu.

Mukowiscydoza kiedy się ujawnia?

Bardzo często choroba ujawnia się u noworodków. Jednak objawem, który na nią wskazuje, jest niedrożność smółkowa, a występuje on jedynie u 10% chorych maluchów.

Mukowiscydoza objawy

Główne objawy obejmują układ oddechowy, jednak dotykają także pokarmowego i rozrodczego. I tak przy układzie rozrodczym u mężczyzn śluz może zalegać w nasieniowodach, które stają się niedrożne, co jest jednoznaczne z niepłodnością. Natomiast u kobiet utrudniony jest proces zapłodnienia z uwagi na zalegający gęsty śluz w macicy. Ponadto skutkiem tej choroby może być szybkie odwodnienie spowodowane nadmierną potliwością. Zaburzenie to prowadzi do nadmiernego wydalania sodu, potasu i chloru, co przyczynia się do szybszego odwodnienia całego organizmu.

Mukowiscydoza u dzieci

Przede wszystkim im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym szybciej można będzie wprowadzić proces leczenia. Dlatego tak istotne jest, by postawić właściwą diagnozę. I tak w przypadku leczenia choroby niezwykle duże znaczenie mają ćwiczenia oddechowe, oklepywanie, które przyczyniają się do odkrztuszania zalegającego śluzu. Duże efekty przynosi także terapia wibracyjna, stąd też jest niezwykle często stosowana. Ponadto stosowanie właściwej diety także odgrywa kluczową rolę w procesie terapii. Z uwagi na uszkodzenie genu stosuje się dietę bogatobiałkową i wysokokaloryczną, która jest w stanie przynosić ulgę każdemu choremu. Niezwykle duże znaczenie mają szczepienia ochronne, które zapobiegają dodatkowym chorobom, a co za tym idzie, są w stanie wzmocnić układ odpornościowy.

Mukowiscydoza długość życia

Jeszcze kilka lat temu chorzy na Mukowiscydozę nie mieli wielkich szans na przeżycie kilku lat. Czasami udawało się osiągać wiek nastoletni. Natomiast obecnie dzięki właściwej diagnozie, ale jednocześnie podjętemu leczeniu udaje się dożywać nawet 40 roku życia.

Poprzedni Limfocyty - co to? Jaka norma i przyczyny podwyższonych limfocytów
Następny Szkarlatyna - co to, jak wygląda? Objawy, kiedy i jak długo zaraża?

Może to Ci się spodoba

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czym jest zespół Lennoxa – Gastauta?

Zespół Lennoxa – Gastatua jest zespołem padaczkowym o ciężkim przebiegu, zapadalność na który szacuje się na 1:1000 000 rocznie. Określenie to stosuje się w odniesieniu to niejednorodnych encefalopatii padaczkowych cechujących

Choroby od A do Z 3 komentarze

Angina – Co to jest? Objawy, choroba i leczenie Anginy

Zapalenie migdałków podniebiennych, potocznie zwane anginą wywoływane jest najczęściej przez bakterie, lecz może też być wynikiem infekcji wirusowej. To bardzo częsta choroba układu oddechowego. Jednym z jej objawów jest biały

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Sepsa – Czym jest i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu?

Czym tak naprawdę jest sepsa i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu? Jak prawidłowo ją rozpoznać? Dlaczego wciąż jest tak powszechna, mimo, że w dzisiejszych czasach posiadamy ogromną wiedzę

Choroby od A do Z 2 komentarze

Borelioza – objawy, co to jest? Jakie badania i leczenie?

Należy do najpopularniejszych chorób przenoszonych przez kleszcze. Każdego roku wiele tysięcy osób w Polsce zostaje zakażonych tą chorobą, jednak nie wszystkie są objęte właściwym postępowaniem medycznym. Co to jest borelioza?

Choroby od A do Z 2 komentarze

Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Tourette’a

Zespół Touretta jest wrodzonym zaburzeniem neurologicznym. Zwykle daje o sobie znać między 2 a 15 rokiem życia. Pierwszym zauważalnym objawem są tiki motoryczne twarzy. Wykrzywianie ust oraz mocne zaciskanie powiek

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czym są parasomnie?

Zaburzenia snu u dzieci podzielić można na trzy główne typy – parasomnie, dyssomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. W poniższym tekście skupimy się na pierwszym z nich. Główne objawy parasomni

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Przyczyny padaczki u dzieci

Padaczka jest chorobą układu nerwowego, której cechą charakterystyczną jest występowanie napadów. Ich pojawienie się stanowi wynik nieprawidłowej komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu. Gwałtowne, trudne do przewidzenia wyładowania zakłócają komunikację

Choroby od A do Z 13 komentarzy

Leukocyty w moczu – Co to, jakie badania i jak leczyć?

Leukocyty potocznie zwane białymi krwinkami pełnią bardzo ważną funkcję w układzie odpornościowym, ponieważ chronią przed drobnoustrojami. W sytuacji, gdy w ciele znajduje się ich zbyt mała liczba, pojawiają się różne

Psycholog / Psychiatra 5 komentarzy

Depresja maskowana

Depresja to zaburzenie psychiczne, które cechuje się występowaniem nieprawidłowo obniżonego nastroju, smutku, bezsensu podejmowanych działań, braku sił, jak również przejawianiem negatywnych myśli o sobie (niskie poczucie własnej wartości) i otoczeniu.

Choroby od A do Z 5 komentarzy

Co się dzieje z moim wzrokiem?

Problemy ze wzrokiem, często początkowo bagatelizowane, mogą prowadzić do poważnych konsekwencji. Czasem nieprzyjemnie wrażenie piasku pod powiekami lub zacieranie się obrazu, który widzimy wydaje nam się chwilowym dyskomfortem. Warto jednak

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czy to zaburzenia integracji sensorycznej? Czyli na co zwracać uwagę

Rodzice najlepiej znają swoje dziecko, to fakt. Jednak jeżeli to nasza pierwsza pociecha, mimo wielu przeczytanych podręczników czy dobrych rad bliskich nam mam, nie mamy porównania z innymi dziećmi, więc

Choroby od A do Z 3 komentarze

Diagnostyka padaczki- leczenie

Diagnostyka padaczki, poza szczegółowym wywiadem, obejmować może także szereg różnego rodzaju badań. Poniżej kilka słów na temat każdego z nich. Badania laboratoryjne Diagnozując padaczkę, niezbędne będzie wykonanie zarówno podstawowych, jak

Choroby od A do Z 4 komentarze

Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny

Choroby od A do Z 3 komentarze

Zespół Downa – Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Downa (ang. Down syndrome), znany też jako trisomia 21, jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych. Aberracja to nieprawidłowe zjawisko zachodzące w materiale genetycznym, które polega na zmianie liczby

Zdrowie 2 komentarze

Trzustka – gdzie jest? Objawy zapalenia, jak boli i leczenie trzustki.

Trzustka to bardzo ważny organ gruczołowy w ciele człowieka. Pełni głownie funkcję wydzielniczą, produkując hormony regulujące gospodarkę cukrową organizmu oraz enzymy trawienne, które dostarczane są do jelita cienkiego. Zbudowana jest

1 Komentarz

  1. Klaudynka
    03 grudnia, 13:33 Odpowiedz
    Szkoda, że w tym kraju leczenie jest takie drogie. Mnóstwo dzieci cierpi na to a rodzice muszą prosić o pomoc.

Zostaw odpowiedź