Choroba Niemanna-Picka – Objawy, przebieg, diagnoza i leczenie.
Choroba Niemanna-Picka, ang. Niemman-Pick disease, to rzadko występująca leukodystrofia, potocznie określana jako „dziecięcy Alzheimer”. Leukodysrofie to grupa zaburzeń istoty białej mózgu o charakterze postępującym, które manifestują się objawami neurologicznymi. W przebiegu choroby Niemanna-Picka dochodzi do odkładania się m.in. cholesterolu i tłuszczów w komórkach organizmu, z czego wynikają poszczególne symptomy.
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, a jej przyczyną są mutacje w genach: NPC1, NPC2 i SMPD1. W zależności od przyczyn i objawów wyróżniono cztery typy choroby: A, B, C i D. Występują z różnym rozpowszechnieniem: typ A: u mniej niż 1:1000 000, typ B: 1-9:1000 000; typ C 1:130 000 żywych urodzeń, a w typ D – nieokreślone.
Choroba Niemanna-Picka jest częstsza w określonych populacjach. Typ A i B jest charakterystyczny dla Żydów Aszkenazyjskich, typ B dla obszaru Magherb Afryki Północnej, typ C częściej występuje w populacji hiszpańsko-amerykańskiej w południowym Nowym Meksyku, a typ D w populacji francusko-kanadyjskiej w Nowej Szkocji.
Przyczyny genetyczne
Mutacje genu SMPD1 powodują chorobę typu A i B. Wspomniany gen zawiera instrukcje dla prawidłowego wytwarzania enzymu zwanego kwasem sfingomielinazy, który przekształca substancje tłuszczowe jak sfingomielina. Mutacja SMPD1 powoduje niedobór kwasu, a tym samym spichrzanie, czyli odkładanie sfingomieliny oraz cholesterolu w tkankach i narządach organizmu.
Mutacje genów NPC1 i NPC2 są przyczyną choroby Niemanna-Picka typu C. Gen NPC1 koduje białko warunkujące prawidłową wędrówkę cholesterolu i innych tłuszczów w komórkach. Jego niedobór prowadzi do nadmiernego magazynowania tłuszczów w komórkach (podtyp C1).
NPC2 zawiera instrukcje niezbędne do wytwarzania białka wiążącego i transportującego cholesterol. Zmniejszenie poziomu lub jego brak skutkuje nadmiernym odkładaniem się lipidów i cholesterolu w komórkach (podtyp C2).
Trzeba zaznaczyć, że dokładne funkcje białek genów NPC1 i NPC2 nie są do końca jasne. Choroba Niemanna-Picka typu D prawdopodobnie wynika z allelowego wariantu mutacji w genie NPC1.
Objawy i przebieg
Moment wystąpienia pierwszych objawów może w pewnym stopniu zasugerować rozpoznanie typu choroby Niemanna-Picka:
- typ A: okres noworodkowy, niemowlęcy;
- typ B: dzieciństwo, dojrzewanie;
- typ C: zmienny (dzieciństwo, dojrzewanie, dorosłość);
- typ D (wariant Nova Scotia): zmienny (dzieciństwo, dojrzewanie, dorosłość).
W poszczególnych typach choroby obserwuje się następujące objawy:
Typ A: żółtaczka, powiększona wątroba, poważne uszkodzenie mózgu (objawy neurologiczne, jak np. nieprawidłowe odruchy, drgawki, niepełnosprawność intelektualna); niekorzystne rokowanie – okres przeżycia od 2 do 4 lat.
Typ B: powiększona wątroba i śledziona, nieuszkodzony układ nerwowy, możliwe trudności z oddychaniem, powiększenie narządów wewnętrznych i niewydolność prawokomorowa serca.
Spichrzanie sfingomieliny u pacjentów z typem A i B choroby jest spowodowane niewystarczającą aktywnością enzymu: sfingomielinazy. W typie A produkowane jest mniej niż 5%, natomiast w typie B zachowane jest wytwarzane jest 5-10% normalnego poziomu sfingomielinazy. Typ B to łagodniejsza postać choroby Niemanna-Picka. Obniżenie poziomu sfingomielinazy we krwi potwierdza rozpoznanie choroby.
W typach C i D występuje umiarkowane powiększenie wątroby i śledziony. Istnieje jednak duże prawdopodobieństwo uszkodzenia mózgu. Ponadto stwierdza się inne objawy, jak np. niezdolność spoglądania w dół, trudności w przełykaniu oraz postępująca utrata wzroku i słuchu, a także niepełnosprawność ruchowa. Obserwowany jest wysoki poziom cholesterolu we krwi, a w narządach wewnętrznych obecne są złogi cholesterolu i innych lipidów.
Rokowanie w opisywanych typach jest niekorzystne. Choroba w 100% jest śmiertelna, a ludzie nią dotknięci zwykle umierają w drugiej dekadzie życia. Bardzo rzadko notuje się dłuższe przeżycie.
Diagnostyka choroby
Aby zdiagnozować chorobę Niemanna-Picka konieczne jest stwierdzenie objawów klinicznych i zmian biochemicznych. Rozpoznanie potwierdza się badaniami genetycznymi. Warto też wykonać tomografię komputerową głowy i rezonans magnetyczny.
Jeśli znana jest mutacja w danej rodzinie, wówczas możliwa jest diagnostyka prenatalna, polegająca na analizie materiału pobranego podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki.
Dziecko powinno być skonsultowane przez genetyka, pediatrę, neurologa dziecięcego, lekarza specjalizującego się w zaburzeniach metabolicznych i hepatologa.
Możliwości terapeutyczne
Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna. Dla typu A, jeszcze nie opracowano skutecznej metody leczenia. W typie B uzyskuje się korzystne wyniki po przeszczepie szpiku. Duże nadzieje pokłada się także w terapii genowej i enzymatycznej terapii zastępczej. W przypadku typu C i D choroby stosowana jest dieta niskocholesterolowa, ale nie daje zadowalających efektów.
W typie C dobre efekty może przynieść tzw. lek sierocy o nazwie milugast. W Polsce aktualnie nie jest jednak objęty refundacją.
Zaleca się, by chory pozostawał pod opieką doświadczonego genetyka,
neurologa, kardiologa, internisty, hepatologa, chirurga, pediatry, gastroenterologa, fizjoterapeuty, neurologopedy, terapeuty zajęciowego i dietetyka. Należy zadbać o właściwy dobór rehabilitacji ruchowej.
Dziecko z zespołem Niemanna-Picka będzie wymagało stałej opieki rodzica. Choroba postępuje z czasem i doprowadza do trwałej niepełnosprawności.
Może to Ci się spodoba
Stwardnienie rozsiane – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie
Jest to choroba układu nerwowego, która polega na upośledzeniu przekazywanych impulsów nerwowych. Niestety, choroba ta doprowadza do inwalidztwa. Co to jest stwardnienie rozsiane? W ostatnim czasie coraz więcej osób zapada
Czym są parasomnie?
Zaburzenia snu u dzieci podzielić można na trzy główne typy – parasomnie, dyssomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. W poniższym tekście skupimy się na pierwszym z nich. Główne objawy parasomni
Mononukleoza – co to? Jakie objawy, ile trwa i jak leczyć?
Mononukleoza nazywana jest „chorobą pocałunków”. Spowodowane jest to tym, że do zakażenia dochodzi właśnie w trakcie kontaktu ze śliną osoby zakażonej, bądź też poprzez bliski kontakt z osobą chorą. Najczęściej
Stan padaczkowy
W leczeniu stanu padaczkowego kluczową rolę odgrywa eliminacja prawdopodobnej jego przyczyny. Równie ważne jest farmakologiczne jego przerwanie, a także ochrona podstawowych parametrów życiowych i ich obserwacja. Zadbać należy tutaj o
Opryszczka – szybkie sposoby na pozbycie się problemu
Opryszczka wargowa to nieestetyczna dolegliwość, która pojawia się na ustach. Jej objawy nie należą do przyjemnych i są niekomfortowe. Każdemu zależy, by jak najszybciej jej się pozbyć. Jakie są sposoby
Czym jest zespół Lennoxa – Gastauta?
Zespół Lennoxa – Gastatua jest zespołem padaczkowym o ciężkim przebiegu, zapadalność na który szacuje się na 1:1000 000 rocznie. Określenie to stosuje się w odniesieniu to niejednorodnych encefalopatii padaczkowych cechujących
Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta
Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny
Hemoroidy – przyczyny i objawy, jak wyglądają? Leczenie
Obecnie zaliczane są do chorób cywilizacyjnych. Natomiast z uwagi na objawy i część ciała, są na tyle wstydliwymi dolegliwościami, że często pacjenci trafiają do lekarza w naprawdę zaawansowanym stadium choroby.
Przyczyny padaczki u dzieci
Padaczka jest chorobą układu nerwowego, której cechą charakterystyczną jest występowanie napadów. Ich pojawienie się stanowi wynik nieprawidłowej komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu. Gwałtowne, trudne do przewidzenia wyładowania zakłócają komunikację
Co to jest alkoholizm? Definicja alkoholizmu
Alkoholizm jest najpoważniejszą formą nadużywania alkoholu i wiąże się z niezdolnością do opanowania nawyków związanych z piciem. Powszechnie określa się go również mianem zaburzeń związanych z używaniem alkoholu. Zaburzenia związane
Bostonka – co to jest? Jak długo zaraża i ile trwa?
Na dobre wkroczyliśmy w sezon jesienny, zatem niestety przyszedł czas na wszelkiego rodzaju infekcje, osłabienia i przeziębienia. W dzisiejszym artykule poruszając temat, powiem kilka słów o Chorobie Bostońskiej, niegdyś dość
Zaburzenia lękowe przy padaczce
Choć padaczka nie jest chorobą psychiczną, towarzyszą jej pewnego rodzaju zaburzenia psychiczne koniecznie konsultacji lekarskiej. Do najczęściej spotykanych należą: zaburzenia lękowe, psychozy, nadmierna impulsywność, ale też zaburzenia uwagi czy zachowania
Zespół Tourette’a – na czym polega i jak wygląda leczenie?
Nerwowe powtarzanie tej samej czynności, niekontrolowane tiki, wulgarne przekleństwa rzucane w przestrzeń lub do konkretnej osoby. Podskakiwanie, powtarzalne grymasy, dotykanie innych osób. To jedne z najczęstszych objawów zespołu Tourette’a. Pojawiają
Rwa kulszowa – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie.
Rwa kulszowa najczęściej zwana „korzonkami” jest zaliczana do najczęstszych dolegliwości, jakie występują u człowieka. Pojawia się znienacka, często w trakcie codziennych czynności takich jak wstawanie z łóżka, czy nawet kichnięcia.
Objawy, rozpoznanie i leczenie anginy u dzieci – poradnik
Angina jest chorobą, którą wywoływać mogą zarówno wirusy, jak i bakterie. Do typowych jej objawów zalicza się gorączkę, uczucie osłabienia i ból gardła. Anginę wywołują między innymi rynowirusy i wirus
2 komentarze
Aurelia
25 listopada, 16:17Patrycja
27 grudnia, 21:56