Choroba Niemanna-Picka – Objawy, przebieg, diagnoza i leczenie.

Choroba Niemanna-Picka – Objawy, przebieg, diagnoza i leczenie.

Choroba Niemanna-Picka, ang. Niemman-Pick disease, to rzadko występująca leukodystrofia, potocznie określana jako „dziecięcy Alzheimer”. Leukodysrofie to grupa zaburzeń istoty białej mózgu o charakterze postępującym, które manifestują się objawami neurologicznymi. W przebiegu choroby Niemanna-Picka dochodzi do odkładania się m.in. cholesterolu i tłuszczów w komórkach organizmu, z czego wynikają poszczególne symptomy.

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, a jej przyczyną są mutacje w genach: NPC1, NPC2 i SMPD1. W zależności od przyczyn i objawów wyróżniono cztery typy choroby: A, B, C i D. Występują z różnym rozpowszechnieniem: typ A: u mniej niż 1:1000 000, typ B: 1-9:1000 000; typ C 1:130 000 żywych urodzeń, a w typ D – nieokreślone.

Choroba Niemanna-Picka jest częstsza w określonych populacjach. Typ A i B jest charakterystyczny dla Żydów Aszkenazyjskich, typ B dla obszaru Magherb Afryki Północnej, typ C częściej występuje w populacji hiszpańsko-amerykańskiej w południowym Nowym Meksyku, a typ D w populacji francusko-kanadyjskiej w Nowej Szkocji.

Przyczyny genetyczne

Mutacje genu SMPD1 powodują chorobę typu A i B. Wspomniany gen zawiera instrukcje dla prawidłowego wytwarzania enzymu zwanego kwasem sfingomielinazy, który przekształca substancje tłuszczowe jak sfingomielina. Mutacja SMPD1 powoduje niedobór kwasu, a tym samym spichrzanie, czyli odkładanie sfingomieliny oraz cholesterolu w tkankach i narządach organizmu.

Mutacje genów NPC1 i NPC2 są przyczyną choroby Niemanna-Picka typu C. Gen NPC1 koduje białko warunkujące prawidłową wędrówkę cholesterolu i innych tłuszczów w komórkach. Jego niedobór prowadzi do nadmiernego magazynowania tłuszczów w komórkach (podtyp C1).

NPC2 zawiera instrukcje niezbędne do wytwarzania białka wiążącego i transportującego cholesterol. Zmniejszenie poziomu lub jego brak skutkuje nadmiernym odkładaniem się lipidów i cholesterolu w komórkach (podtyp C2).

Trzeba zaznaczyć, że dokładne funkcje białek genów NPC1 i NPC2 nie są do końca jasne. Choroba Niemanna-Picka typu D prawdopodobnie wynika z allelowego wariantu mutacji w genie NPC1.

Objawy i przebieg

Moment wystąpienia pierwszych objawów może w pewnym stopniu zasugerować rozpoznanie typu choroby Niemanna-Picka:

  • typ A: okres noworodkowy, niemowlęcy;
  • typ B: dzieciństwo, dojrzewanie;
  • typ C: zmienny (dzieciństwo, dojrzewanie, dorosłość);
  • typ D (wariant Nova Scotia): zmienny (dzieciństwo, dojrzewanie, dorosłość).

W poszczególnych typach choroby obserwuje się następujące objawy:

Typ A: żółtaczka, powiększona wątroba, poważne uszkodzenie mózgu (objawy neurologiczne, jak np. nieprawidłowe odruchy, drgawki, niepełnosprawność intelektualna); niekorzystne rokowanie – okres przeżycia od 2 do 4 lat.
Typ B: powiększona wątroba i śledziona, nieuszkodzony układ nerwowy, możliwe trudności z oddychaniem, powiększenie narządów wewnętrznych i niewydolność prawokomorowa serca.

Spichrzanie sfingomieliny u pacjentów z typem A i B choroby jest spowodowane niewystarczającą aktywnością enzymu: sfingomielinazy. W typie A produkowane jest mniej niż 5%, natomiast w typie B zachowane jest wytwarzane jest 5-10% normalnego poziomu sfingomielinazy. Typ B to łagodniejsza postać choroby Niemanna-Picka. Obniżenie poziomu sfingomielinazy we krwi potwierdza rozpoznanie choroby.

W typach C i D występuje umiarkowane powiększenie wątroby i śledziony. Istnieje jednak duże prawdopodobieństwo uszkodzenia mózgu. Ponadto stwierdza się inne objawy, jak np. niezdolność spoglądania w dół, trudności w przełykaniu oraz postępująca utrata wzroku i słuchu, a także niepełnosprawność ruchowa. Obserwowany jest wysoki poziom cholesterolu we krwi, a w narządach wewnętrznych obecne są złogi cholesterolu i innych lipidów.

Rokowanie w opisywanych typach jest niekorzystne. Choroba w 100% jest śmiertelna, a ludzie nią dotknięci zwykle umierają w drugiej dekadzie życia. Bardzo rzadko notuje się dłuższe przeżycie.

Diagnostyka choroby

Aby zdiagnozować chorobę Niemanna-Picka konieczne jest stwierdzenie objawów klinicznych i zmian biochemicznych. Rozpoznanie potwierdza się badaniami genetycznymi. Warto też wykonać tomografię komputerową głowy i rezonans magnetyczny.

Jeśli znana jest mutacja w danej rodzinie, wówczas możliwa jest diagnostyka prenatalna, polegająca na analizie materiału pobranego podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Dziecko powinno być skonsultowane przez genetyka, pediatrę, neurologa dziecięcego, lekarza specjalizującego się w zaburzeniach metabolicznych i hepatologa.

Możliwości terapeutyczne

Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna. Dla typu A, jeszcze nie opracowano skutecznej metody leczenia. W typie B uzyskuje się korzystne wyniki po przeszczepie szpiku. Duże nadzieje pokłada się także w terapii genowej i enzymatycznej terapii zastępczej. W przypadku typu C i D choroby stosowana jest dieta niskocholesterolowa, ale nie daje zadowalających efektów.
W typie C dobre efekty może przynieść tzw. lek sierocy o nazwie milugast. W Polsce aktualnie nie jest jednak objęty refundacją.

Zaleca się, by chory pozostawał pod opieką doświadczonego genetyka,
neurologa, kardiologa, internisty, hepatologa, chirurga, pediatry, gastroenterologa, fizjoterapeuty, neurologopedy, terapeuty zajęciowego i dietetyka. Należy zadbać o właściwy dobór rehabilitacji ruchowej.

Dziecko z zespołem Niemanna-Picka będzie wymagało stałej opieki rodzica. Choroba postępuje z czasem i doprowadza do trwałej niepełnosprawności.

Poprzedni Naprzemienna hemiplegia dziecięca
Następny Nasze ciało, jak żarówka – czyli skąd te kontuzje?

Może to Ci się spodoba

Zdrowie 1 Komentarz

Wyjście z alkoholizmu. Psychoterapia czy leczenie farmakologiczne?

Psychoterapia, czyli terapia mówiona, to sposób na pomoc ludziom z różnymi chorobami psychicznymi i trudnościami emocjonalnymi. Psychoterapia może pomóc wyeliminować lub kontrolować niepokojące objawy, dzięki czemu osoba może lepiej funkcjonować

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia,

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Stan padaczkowy

W leczeniu stanu padaczkowego kluczową rolę odgrywa eliminacja prawdopodobnej jego przyczyny. Równie ważne jest farmakologiczne jego przerwanie, a także ochrona podstawowych parametrów życiowych i ich obserwacja. Zadbać należy tutaj o

Kim jest Alkoholik? Jestem Alkoholikiem?

Jeśli chcesz otrzymać definicję słownikową, alkoholik to osoba, która cierpi na chorobę alkoholizmu. Jego mózg stał się uzależniony od alkoholu, aby funkcjonować, a bez picia pojawiają się objawy odstawienia. Jest

Choroby od A do Z 2 komentarze

Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Tourette’a

Zespół Touretta jest wrodzonym zaburzeniem neurologicznym. Zwykle daje o sobie znać między 2 a 15 rokiem życia. Pierwszym zauważalnym objawem są tiki motoryczne twarzy. Wykrzywianie ust oraz mocne zaciskanie powiek

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bulimia – żarłoczność psychiczna. Przyczyny, objawy i leczenie

Żarłoczność psychiczna i anoreksja to dwa najczęściej występujące zaburzenia odżywiania. Bulimię charakteryzuje występowanie okresów nadmiernego objadania się, po których osoba podejmuje aktywności zmierzające do redukcji masy ciała np. prowokowanie wymiotów,

Choroby od A do Z 13 komentarzy

Leukocyty w moczu – Co to, jakie badania i jak leczyć?

Leukocyty potocznie zwane białymi krwinkami pełnią bardzo ważną funkcję w układzie odpornościowym, ponieważ chronią przed drobnoustrojami. W sytuacji, gdy w ciele znajduje się ich zbyt mała liczba, pojawiają się różne

Choroby od A do Z 0 Komentarz

Łojotokowe zapalenie skóry głowy – czym jest i czy da się go wyleczyć?

Łojotokowe zapalenie skóry głowy to przewlekła, zapalna choroba dermatologiczna, która może wystąpić u każdego, niezależnie od wieku czy płci. Objawia się łuszcząco-rumieniowymi zmianami, które stanowią przede wszystkim problem natury estetycznej.

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bostonka – co to jest? Jak długo zaraża i ile trwa?

Na dobre wkroczyliśmy w sezon jesienny, zatem niestety przyszedł czas na wszelkiego rodzaju infekcje, osłabienia i przeziębienia. W dzisiejszym artykule poruszając temat, powiem kilka słów o Chorobie Bostońskiej, niegdyś dość

Zdrowie 2 komentarze

Hemoroidy – przyczyny i objawy, jak wyglądają? Leczenie

Obecnie zaliczane są do chorób cywilizacyjnych. Natomiast z uwagi na objawy i część ciała, są na tyle wstydliwymi dolegliwościami, że często pacjenci trafiają do lekarza w naprawdę zaawansowanym stadium choroby.

Psycholog / Psychiatra 2 komentarze

Czym jest dystymia? Przyczyny, objawy i leczenie dystymii

Dystymia to przewlekła depresja o niewielkim nasileniu objawów, która u dzieci i młodzieży utrzymuje się przez co najmniej rok, u dorosłych natomiast, przez minimum dwa lata. Jest ona równoznaczna z

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zapalenie ucha – co to? Objawy, ile trwa i jak leczyć?

Zapalenie ucha to choroba, która najczęściej dotyka dzieci. Może przybierać trzy różne postaci, w zależności od miejsca, w którym w narządzie słuchu toczy się stan zapalny. Zapalenie ucha – co

Zdrowe Oleje 5 komentarzy

Olej z czarnuszki na choroby autoimmunologiczne

Często walczymy z różnymi chorobami. Jesteśmy bombardowani z różnych stron lekarstwami na wszystko. Na świecie znajdzie się naprawdę wielu ludzi, którzy mają problemy z chorobami autoimmunologicznymi, które bardzo mocno uprzykrzają

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Przyczyny padaczki u dzieci

Padaczka jest chorobą układu nerwowego, której cechą charakterystyczną jest występowanie napadów. Ich pojawienie się stanowi wynik nieprawidłowej komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu. Gwałtowne, trudne do przewidzenia wyładowania zakłócają komunikację

Zdrowie 0 Komentarz

Co to jest alkoholizm? Definicja alkoholizmu

Alkoholizm jest najpoważniejszą formą nadużywania alkoholu i wiąże się z niezdolnością do opanowania nawyków związanych z piciem. Powszechnie określa się go również mianem zaburzeń związanych z używaniem alkoholu. Zaburzenia związane

2 komentarze

  1. Aurelia
    25 listopada, 16:17 Odpowiedz
    Serce pęka kiedy się słyszy o tych chorych dzieciaczkach. czym one sobie zasłużyły
    • Patrycja
      27 grudnia, 21:56 Odpowiedz
      niestety takie czasy, medycyna ostro idzie do przodu wiec pozostaje wierzyc ze kiedys wszystko bedziemy mogli wyleczyc

Zostaw odpowiedź