Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie

Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Westa (ang. West syndrome) to rzadko występująca postać encefalopatii padaczkowej. Polega na pojawianiu się napadów padaczkowych, które są opisywane jako „zgięciowe” lub typu „ukłonu ludzi wschodu”. Padaczką nazywamy zespół objawów wynikających z nieprawidłowych wyładowań bioelektrycznych w ogniskach zlokalizowanych w mózgu. Mianem encefalopatii określa się wszelkie uszkodzenia mózgu. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego związane z padaczką to encefalopatia padaczkowa.

Epidemiologia i etiologia

Rozpowszechnienie zespołu Westa oszacowano na 1-1,6: 100 000 żywych urodzeń. Choroba częściej dotyczy chłopców.

Przyczyny wystąpienia zespołu są różnorodne i obejmują:

  • nieprawidłowe zmiany w mózgu np. stwardnienie guzowate, niedokrwienie mózgu – w tym wewnątrzmaciczne, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych,
  • zaburzenia chromosomalne np. trisomia 21, delecja 1p36 oraz mutacje w genach ARX i STK9,
  • wrodzone zaburzenia metaboliczne, w tym choroby mitochondrialne i fenyloketonuria,
  • zespół idiopatyczny (bez przyczyny) lub kryptogenny (skrytopochodne, czyli o jeszcze niewykrytej przyczynie).

Objawy zespołu Westa

Objawy zespołu dotyczą głównie układu nerwowego. Mogą być nasilone łagodnie lub ciężkie. Początek objawów przypada na okres niemowlęcy między 3. a 9. miesiącem życia. Początkowo są to zaburzenia rozwojowe. Napady padaczkowe pojawiają się do około 4. roku życia.

Do głównych objawów zespołu Westa zaliczamy:

  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego (nieprawidłowe pełzanie, trudności w naprzemiennym raczkowaniu, hipotonia mięśniowa, opóźnione trzymanie główki i samodzielne siadanie; zaburzenia manualne oraz koordynacji wzrokowo-ruchowej),
  • zaburzenia procesów poznawczych (związanych z myśleniem, zapamiętywaniem, uczeniem się itp.),
  • różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną (trudności w uczeniu, utrata zdobytych umiejętności),
  • napady zgięciowe.

Napady zgięciowe cechują się: nagłymi, szybkimi skłonami głowy, skurczami zgięciowymi tułowia, kończyn i szyi, z następczym wyprostem ramion – występującymi seriami i trwającymi około 10 minut. Zazwyczaj pojawiają się rano, po przebudzeniu, ale też występują w ciągu dnia. Podczas napadów możliwe jest wydawanie przez dzieci odgłosów, głównie okrzyków.

Wyróżniamy dwa typy kliniczne zespołu Westa: ciężki i lekki. Jednak najczęściej schorzenie to jest poważne, a rokowanie bywa niekorzystne. Śmiertelność z powodu zespołu sięga około 10% wszystkich chorych.

Łagodny zespół Westa cechuje się mniejszym nasileniem objawów i późniejszym ich wystąpieniem. Rozwój psychoruchowy dzieci zaburzony jest w niewielkim stopniu, nawet niezauważalnym.

U około ¼ dzieci chorych, wykrywa się mózgowe porażenie dziecięce, a u kolejnej ¼, stwierdza się niepełnosprawność intelektualną, które niestety mają tendencję do progresji objawów. W miarę upływu czasu, zespół Westa przechodzi w zespół Lennoxa-Gastuta.

Diagnostyka zespołu

Jeśli pediatra podejrzewa zespół Westa u dziecka, wówczas kieruje je na konsultację do neurologa dziecięcego. Po zebraniu szczegółowego wywiadu dotyczącego m.in. przebiegu ciąży i porodu oraz niepokojących objawów, neurolog ocenia stopień rozwoju dziecka i wykonuje badanie fizykalne. Ponadto konieczne jest wykonanie kilku różnych badań specjalistycznych, jak:

  • EEG, czyli elektroencefalogram, będący graficznym zapisem fal mózgowych,
  • badania USG i TK i/lub MR głowy (nie są wykonywane rutynowo),
  • badania funkcjonalne PET i SPECT (pozytonowa emisyjna tomografia i tomografia emisyjna pojedynczego fotonu),
  • testy psychologiczne.

Leczenie zespołu Westa

Dziecko z zespołem Westa powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, neurologa dziecięcego, fizjoterapeuty, terapeuty zajęciowego i psychologa. Jako główne cele leczenia obiera się opanowanie i kontrolę napadów zgięciowych, optymalizację funkcjonowania emocjonalnego, jak również przystosowanie do życia w społeczeństwie.

Farmakoterapia w przypadku zespołu Westa obejmuje:

  • sterydoterapię (adenokortykotropina),
  • benzodiazepiny (karbamazepina, midazolam, clonazepam),
  • pochodne kwasu walproinowego (Depakine, Convulex, Orfiril, Valprolek),
  • wigabatrynę (Sabril).

Dawki leków oraz ich grupa, muszą być dopasowana indywidualnie dla każdego dziecka. Leki nie mogą utrudniać funkcjonowania małego pacjenta i pogarszać jego samopoczucia. Nie wolno też samodzielnie, bez konsultacji z neurologiem modyfikować dawek leków.

Jeśli farmakoterapia jest nieskuteczna, wówczas rozważane są inne metody leczenia, jak np. chirurgiczne zniszczenie ogniska padaczkowego, stymulacja nerwu błędnego, dieta ketogenna, olej CBD, a także hormonoterapia uwalniająca tyreotropinę.

Należy też zapobiegać gorączce u dziecka, ponieważ wysoka temperatura ciała może wywołać napad padaczkowy. Leki przeciwgorączkowe podaje się już w stanie podgorączkowym.

Duże znaczenie w leczeniu, przypisuje się rehabilitacji ruchowej i psychologicznej. Rehabilitacja powinna być dostosowana do możliwości dziecka. Nie można doprowadzać do przemęczenia ćwiczeniami. Celem rehabilitacji jest wyrównanie napięcia mięśniowego, poprawa chodu, postawy, umiejętności manualnych oraz usamodzielnianie pacjenta. Wykorzystuje się m.in. terapię Bobath, Vojty i Petö.

Poprzedni Zespół Downa - Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie
Następny ADHD. Jak wspierać leczenie w domu?

Może to Ci się spodoba

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Noworodek z zespołem Downa

W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku

Zdrowie 4 komentarze

Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Przyczyny padaczki u dzieci

Padaczka jest chorobą układu nerwowego, której cechą charakterystyczną jest występowanie napadów. Ich pojawienie się stanowi wynik nieprawidłowej komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu. Gwałtowne, trudne do przewidzenia wyładowania zakłócają komunikację

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Sepsa – Czym jest i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu?

Czym tak naprawdę jest sepsa i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu? Jak prawidłowo ją rozpoznać? Dlaczego wciąż jest tak powszechna, mimo, że w dzisiejszych czasach posiadamy ogromną wiedzę

Psycholog / Psychiatra 5 komentarzy

Depresja maskowana

Depresja to zaburzenie psychiczne, które cechuje się występowaniem nieprawidłowo obniżonego nastroju, smutku, bezsensu podejmowanych działań, braku sił, jak również przejawianiem negatywnych myśli o sobie (niskie poczucie własnej wartości) i otoczeniu.

Choroby od A do Z 2 komentarze

Hemoroidy – przyczyny i objawy, jak wyglądają? Leczenie

Obecnie zaliczane są do chorób cywilizacyjnych. Natomiast z uwagi na objawy i część ciała, są na tyle wstydliwymi dolegliwościami, że często pacjenci trafiają do lekarza w naprawdę zaawansowanym stadium choroby.

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Stan padaczkowy

W leczeniu stanu padaczkowego kluczową rolę odgrywa eliminacja prawdopodobnej jego przyczyny. Równie ważne jest farmakologiczne jego przerwanie, a także ochrona podstawowych parametrów życiowych i ich obserwacja. Zadbać należy tutaj o

Psycholog / Psychiatra 2 komentarze

Czym jest dystymia? Przyczyny, objawy i leczenie dystymii

Dystymia to przewlekła depresja o niewielkim nasileniu objawów, która u dzieci i młodzieży utrzymuje się przez co najmniej rok, u dorosłych natomiast, przez minimum dwa lata. Jest ona równoznaczna z

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Krztusiec – co to jest? Objawy i leczenie choroby

Krztusiec, inaczej koklusz to dość groźna choroba, na którą najczęściej zapadają dzieci w wieku od niemowlęcego, do lat czterech. Do zarażenia dochodzi najczęściej u noworodków w szpitalach, gdy nie są

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bulimia – żarłoczność psychiczna. Przyczyny, objawy i leczenie

Żarłoczność psychiczna i anoreksja to dwa najczęściej występujące zaburzenia odżywiania. Bulimię charakteryzuje występowanie okresów nadmiernego objadania się, po których osoba podejmuje aktywności zmierzające do redukcji masy ciała np. prowokowanie wymiotów,

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Czym jest hipersomnia?

Hipersomnia – nadmierna senność, jest odczuwalna przez dużą część populacji. W większości przypadków wiąże się ona ze zbyt krótkim czasem snu i nieregularnym trybem życia. O patologicznej senności można mówić

Choroby od A do Z 2 komentarze

Ataksja, czyli niezborność ruchowa – Przyczyny, objawy i leczenie

Ataksja jest zaburzeniem ruchowym, które polega na występowaniu trudności w płynnym wykonywaniu ruchów ciała, przy zachowanej sile mięśniowej. Zaburzeniu ulega koordynacja pracy mięśni, czyli właściwego współdziałania określonych grup mięśniowych, co

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zapalenie ucha – co to? Objawy, ile trwa i jak leczyć?

Zapalenie ucha to choroba, która najczęściej dotyka dzieci. Może przybierać trzy różne postaci, w zależności od miejsca, w którym w narządzie słuchu toczy się stan zapalny. Zapalenie ucha – co

Zdrowie 0 Komentarz

Co to jest alkoholizm? Definicja alkoholizmu

Alkoholizm jest najpoważniejszą formą nadużywania alkoholu i wiąże się z niezdolnością do opanowania nawyków związanych z piciem. Powszechnie określa się go również mianem zaburzeń związanych z używaniem alkoholu. Zaburzenia związane

Neurologia 3 komentarze

Diagnostyka padaczki- leczenie

Diagnostyka padaczki, poza szczegółowym wywiadem, obejmować może także szereg różnego rodzaju badań. Poniżej kilka słów na temat każdego z nich. Badania laboratoryjne Diagnozując padaczkę, niezbędne będzie wykonanie zarówno podstawowych, jak

1 Komentarz

  1. Marek
    27 grudnia, 21:59 Odpowiedz
    na ataki padaczki polecam oleje z cbd ktore minimalizuja wystepowanie napadow

Zostaw odpowiedź