Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół Westa (ang. West syndrome) to rzadko występująca postać encefalopatii padaczkowej. Polega na pojawianiu się napadów padaczkowych, które są opisywane jako „zgięciowe” lub typu „ukłonu ludzi wschodu”. Padaczką nazywamy zespół objawów wynikających z nieprawidłowych wyładowań bioelektrycznych w ogniskach zlokalizowanych w mózgu. Mianem encefalopatii określa się wszelkie uszkodzenia mózgu. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego związane z padaczką to encefalopatia padaczkowa.
Epidemiologia i etiologia
Rozpowszechnienie zespołu Westa oszacowano na 1-1,6: 100 000 żywych urodzeń. Choroba częściej dotyczy chłopców.
Przyczyny wystąpienia zespołu są różnorodne i obejmują:
- nieprawidłowe zmiany w mózgu np. stwardnienie guzowate, niedokrwienie mózgu – w tym wewnątrzmaciczne, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych,
- zaburzenia chromosomalne np. trisomia 21, delecja 1p36 oraz mutacje w genach ARX i STK9,
- wrodzone zaburzenia metaboliczne, w tym choroby mitochondrialne i fenyloketonuria,
- zespół idiopatyczny (bez przyczyny) lub kryptogenny (skrytopochodne, czyli o jeszcze niewykrytej przyczynie).
Objawy zespołu Westa
Objawy zespołu dotyczą głównie układu nerwowego. Mogą być nasilone łagodnie lub ciężkie. Początek objawów przypada na okres niemowlęcy między 3. a 9. miesiącem życia. Początkowo są to zaburzenia rozwojowe. Napady padaczkowe pojawiają się do około 4. roku życia.
Do głównych objawów zespołu Westa zaliczamy:
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego (nieprawidłowe pełzanie, trudności w naprzemiennym raczkowaniu, hipotonia mięśniowa, opóźnione trzymanie główki i samodzielne siadanie; zaburzenia manualne oraz koordynacji wzrokowo-ruchowej),
- zaburzenia procesów poznawczych (związanych z myśleniem, zapamiętywaniem, uczeniem się itp.),
- różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną (trudności w uczeniu, utrata zdobytych umiejętności),
- napady zgięciowe.
Napady zgięciowe cechują się: nagłymi, szybkimi skłonami głowy, skurczami zgięciowymi tułowia, kończyn i szyi, z następczym wyprostem ramion – występującymi seriami i trwającymi około 10 minut. Zazwyczaj pojawiają się rano, po przebudzeniu, ale też występują w ciągu dnia. Podczas napadów możliwe jest wydawanie przez dzieci odgłosów, głównie okrzyków.
Wyróżniamy dwa typy kliniczne zespołu Westa: ciężki i lekki. Jednak najczęściej schorzenie to jest poważne, a rokowanie bywa niekorzystne. Śmiertelność z powodu zespołu sięga około 10% wszystkich chorych.
Łagodny zespół Westa cechuje się mniejszym nasileniem objawów i późniejszym ich wystąpieniem. Rozwój psychoruchowy dzieci zaburzony jest w niewielkim stopniu, nawet niezauważalnym.
U około ¼ dzieci chorych, wykrywa się mózgowe porażenie dziecięce, a u kolejnej ¼, stwierdza się niepełnosprawność intelektualną, które niestety mają tendencję do progresji objawów. W miarę upływu czasu, zespół Westa przechodzi w zespół Lennoxa-Gastuta.
Diagnostyka zespołu
Jeśli pediatra podejrzewa zespół Westa u dziecka, wówczas kieruje je na konsultację do neurologa dziecięcego. Po zebraniu szczegółowego wywiadu dotyczącego m.in. przebiegu ciąży i porodu oraz niepokojących objawów, neurolog ocenia stopień rozwoju dziecka i wykonuje badanie fizykalne. Ponadto konieczne jest wykonanie kilku różnych badań specjalistycznych, jak:
- EEG, czyli elektroencefalogram, będący graficznym zapisem fal mózgowych,
- badania USG i TK i/lub MR głowy (nie są wykonywane rutynowo),
- badania funkcjonalne PET i SPECT (pozytonowa emisyjna tomografia i tomografia emisyjna pojedynczego fotonu),
- testy psychologiczne.
Leczenie zespołu Westa
Dziecko z zespołem Westa powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, neurologa dziecięcego, fizjoterapeuty, terapeuty zajęciowego i psychologa. Jako główne cele leczenia obiera się opanowanie i kontrolę napadów zgięciowych, optymalizację funkcjonowania emocjonalnego, jak również przystosowanie do życia w społeczeństwie.
Farmakoterapia w przypadku zespołu Westa obejmuje:
- sterydoterapię (adenokortykotropina),
- benzodiazepiny (karbamazepina, midazolam, clonazepam),
- pochodne kwasu walproinowego (Depakine, Convulex, Orfiril, Valprolek),
- wigabatrynę (Sabril).
Dawki leków oraz ich grupa, muszą być dopasowana indywidualnie dla każdego dziecka. Leki nie mogą utrudniać funkcjonowania małego pacjenta i pogarszać jego samopoczucia. Nie wolno też samodzielnie, bez konsultacji z neurologiem modyfikować dawek leków.
Jeśli farmakoterapia jest nieskuteczna, wówczas rozważane są inne metody leczenia, jak np. chirurgiczne zniszczenie ogniska padaczkowego, stymulacja nerwu błędnego, dieta ketogenna, olej CBD, a także hormonoterapia uwalniająca tyreotropinę.
Należy też zapobiegać gorączce u dziecka, ponieważ wysoka temperatura ciała może wywołać napad padaczkowy. Leki przeciwgorączkowe podaje się już w stanie podgorączkowym.
Duże znaczenie w leczeniu, przypisuje się rehabilitacji ruchowej i psychologicznej. Rehabilitacja powinna być dostosowana do możliwości dziecka. Nie można doprowadzać do przemęczenia ćwiczeniami. Celem rehabilitacji jest wyrównanie napięcia mięśniowego, poprawa chodu, postawy, umiejętności manualnych oraz usamodzielnianie pacjenta. Wykorzystuje się m.in. terapię Bobath, Vojty i Petö.
Może to Ci się spodoba
Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego
Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia,
Uzależnienie od alkoholu – na czym polega leczenie?
Choroba alkoholowa zaczyna się w mózgu, gdzie zachodzą procesy odpowiedzialne za występowanie różnego rodzaju uzależnień. Na ten problem częściej też narażone są osoby, które wychowały się w rodzinach z problemem
Opryszczka – szybkie sposoby na pozbycie się problemu
Opryszczka wargowa to nieestetyczna dolegliwość, która pojawia się na ustach. Jej objawy nie należą do przyjemnych i są niekomfortowe. Każdemu zależy, by jak najszybciej jej się pozbyć. Jakie są sposoby
Hemoroidy – przyczyny i objawy, jak wyglądają? Leczenie
Obecnie zaliczane są do chorób cywilizacyjnych. Natomiast z uwagi na objawy i część ciała, są na tyle wstydliwymi dolegliwościami, że często pacjenci trafiają do lekarza w naprawdę zaawansowanym stadium choroby.
Łojotokowe zapalenie skóry głowy – czym jest i czy da się go wyleczyć?
Łojotokowe zapalenie skóry głowy to przewlekła, zapalna choroba dermatologiczna, która może wystąpić u każdego, niezależnie od wieku czy płci. Objawia się łuszcząco-rumieniowymi zmianami, które stanowią przede wszystkim problem natury estetycznej.
Krztusiec – co to jest? Objawy i leczenie choroby
Krztusiec, inaczej koklusz to dość groźna choroba, na którą najczęściej zapadają dzieci w wieku od niemowlęcego, do lat czterech. Do zarażenia dochodzi najczęściej u noworodków w szpitalach, gdy nie są
Padaczka. Choroba społeczna
Na padaczkę choruje 1 % populacji na świecie, co daje 50 mln osób. Z tego powodu to zaburzenie zalicza się do chorób społecznych. Nawet co dziesiąta osoba może raz w
Rwa kulszowa – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie.
Rwa kulszowa najczęściej zwana „korzonkami” jest zaliczana do najczęstszych dolegliwości, jakie występują u człowieka. Pojawia się znienacka, często w trakcie codziennych czynności takich jak wstawanie z łóżka, czy nawet kichnięcia.
Zespół Tourette’a – na czym polega i jak wygląda leczenie?
Nerwowe powtarzanie tej samej czynności, niekontrolowane tiki, wulgarne przekleństwa rzucane w przestrzeń lub do konkretnej osoby. Podskakiwanie, powtarzalne grymasy, dotykanie innych osób. To jedne z najczęstszych objawów zespołu Tourette’a. Pojawiają
Borelioza – objawy, co to jest? Jakie badania i leczenie?
Należy do najpopularniejszych chorób przenoszonych przez kleszcze. Każdego roku wiele tysięcy osób w Polsce zostaje zakażonych tą chorobą, jednak nie wszystkie są objęte właściwym postępowaniem medycznym. Co to jest borelioza?
Zespół Downa. Okres wczesnego dzieciństwa
W przypadku dzieci urodzonych z zespołem Downa koniecznie potrzebna jest im stała opieka lekarska, ale też właściwe wspomaganie rozwoju. Rodziców czeka długa droga rzeczywiście trudna i pełna wyrzeczeń, ale też
Odra – co to? Objawy, czy i jak długo zaraża? Leczenie
Z odrą już prawie nie spotykamy się w Polsce, dzięki wprowadzonej szczepionce MMR, działającej przeciwko trzem chorobom wieku dziecięcego- śwince, różyczce i odrze właśnie. Szczepionkę tą podaje się dzieciom między
Objawy udaru niedokrwiennego mózgu
Udary niedokrwienne mózgu stanowią jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności psycho-ruchowej. Obliczono, że co 2 sekundy jedna osoba na świecie przechodzi udar mózgu, a jedna na sześć osób doświadczy udaru w
Glikogenozy – choroby spichrzeniowe glikogenu
Glikogen to polisacharyd zbudowany z wielu cząsteczek glukozy. Jest to forma zmagazynowania glukozy w wątrobie i mięśniach człowieka. Glukoza jest źródłem energii dla całego organizmu i jest dostarczana z pożywieniem.
Przyczyny padaczki u dzieci
Padaczka jest chorobą układu nerwowego, której cechą charakterystyczną jest występowanie napadów. Ich pojawienie się stanowi wynik nieprawidłowej komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu. Gwałtowne, trudne do przewidzenia wyładowania zakłócają komunikację
1 Komentarz
Marek
27 grudnia, 21:59