Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół Westa (ang. West syndrome) to rzadko występująca postać encefalopatii padaczkowej. Polega na pojawianiu się napadów padaczkowych, które są opisywane jako „zgięciowe” lub typu „ukłonu ludzi wschodu”. Padaczką nazywamy zespół objawów wynikających z nieprawidłowych wyładowań bioelektrycznych w ogniskach zlokalizowanych w mózgu. Mianem encefalopatii określa się wszelkie uszkodzenia mózgu. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego związane z padaczką to encefalopatia padaczkowa.
Epidemiologia i etiologia
Rozpowszechnienie zespołu Westa oszacowano na 1-1,6: 100 000 żywych urodzeń. Choroba częściej dotyczy chłopców.
Przyczyny wystąpienia zespołu są różnorodne i obejmują:
- nieprawidłowe zmiany w mózgu np. stwardnienie guzowate, niedokrwienie mózgu – w tym wewnątrzmaciczne, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych,
- zaburzenia chromosomalne np. trisomia 21, delecja 1p36 oraz mutacje w genach ARX i STK9,
- wrodzone zaburzenia metaboliczne, w tym choroby mitochondrialne i fenyloketonuria,
- zespół idiopatyczny (bez przyczyny) lub kryptogenny (skrytopochodne, czyli o jeszcze niewykrytej przyczynie).
Objawy zespołu Westa
Objawy zespołu dotyczą głównie układu nerwowego. Mogą być nasilone łagodnie lub ciężkie. Początek objawów przypada na okres niemowlęcy między 3. a 9. miesiącem życia. Początkowo są to zaburzenia rozwojowe. Napady padaczkowe pojawiają się do około 4. roku życia.
Do głównych objawów zespołu Westa zaliczamy:
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego (nieprawidłowe pełzanie, trudności w naprzemiennym raczkowaniu, hipotonia mięśniowa, opóźnione trzymanie główki i samodzielne siadanie; zaburzenia manualne oraz koordynacji wzrokowo-ruchowej),
- zaburzenia procesów poznawczych (związanych z myśleniem, zapamiętywaniem, uczeniem się itp.),
- różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną (trudności w uczeniu, utrata zdobytych umiejętności),
- napady zgięciowe.
Napady zgięciowe cechują się: nagłymi, szybkimi skłonami głowy, skurczami zgięciowymi tułowia, kończyn i szyi, z następczym wyprostem ramion – występującymi seriami i trwającymi około 10 minut. Zazwyczaj pojawiają się rano, po przebudzeniu, ale też występują w ciągu dnia. Podczas napadów możliwe jest wydawanie przez dzieci odgłosów, głównie okrzyków.
Wyróżniamy dwa typy kliniczne zespołu Westa: ciężki i lekki. Jednak najczęściej schorzenie to jest poważne, a rokowanie bywa niekorzystne. Śmiertelność z powodu zespołu sięga około 10% wszystkich chorych.
Łagodny zespół Westa cechuje się mniejszym nasileniem objawów i późniejszym ich wystąpieniem. Rozwój psychoruchowy dzieci zaburzony jest w niewielkim stopniu, nawet niezauważalnym.
U około ¼ dzieci chorych, wykrywa się mózgowe porażenie dziecięce, a u kolejnej ¼, stwierdza się niepełnosprawność intelektualną, które niestety mają tendencję do progresji objawów. W miarę upływu czasu, zespół Westa przechodzi w zespół Lennoxa-Gastuta.
Diagnostyka zespołu
Jeśli pediatra podejrzewa zespół Westa u dziecka, wówczas kieruje je na konsultację do neurologa dziecięcego. Po zebraniu szczegółowego wywiadu dotyczącego m.in. przebiegu ciąży i porodu oraz niepokojących objawów, neurolog ocenia stopień rozwoju dziecka i wykonuje badanie fizykalne. Ponadto konieczne jest wykonanie kilku różnych badań specjalistycznych, jak:
- EEG, czyli elektroencefalogram, będący graficznym zapisem fal mózgowych,
- badania USG i TK i/lub MR głowy (nie są wykonywane rutynowo),
- badania funkcjonalne PET i SPECT (pozytonowa emisyjna tomografia i tomografia emisyjna pojedynczego fotonu),
- testy psychologiczne.
Leczenie zespołu Westa
Dziecko z zespołem Westa powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, neurologa dziecięcego, fizjoterapeuty, terapeuty zajęciowego i psychologa. Jako główne cele leczenia obiera się opanowanie i kontrolę napadów zgięciowych, optymalizację funkcjonowania emocjonalnego, jak również przystosowanie do życia w społeczeństwie.
Farmakoterapia w przypadku zespołu Westa obejmuje:
- sterydoterapię (adenokortykotropina),
- benzodiazepiny (karbamazepina, midazolam, clonazepam),
- pochodne kwasu walproinowego (Depakine, Convulex, Orfiril, Valprolek),
- wigabatrynę (Sabril).
Dawki leków oraz ich grupa, muszą być dopasowana indywidualnie dla każdego dziecka. Leki nie mogą utrudniać funkcjonowania małego pacjenta i pogarszać jego samopoczucia. Nie wolno też samodzielnie, bez konsultacji z neurologiem modyfikować dawek leków.
Jeśli farmakoterapia jest nieskuteczna, wówczas rozważane są inne metody leczenia, jak np. chirurgiczne zniszczenie ogniska padaczkowego, stymulacja nerwu błędnego, dieta ketogenna, olej CBD, a także hormonoterapia uwalniająca tyreotropinę.
Należy też zapobiegać gorączce u dziecka, ponieważ wysoka temperatura ciała może wywołać napad padaczkowy. Leki przeciwgorączkowe podaje się już w stanie podgorączkowym.
Duże znaczenie w leczeniu, przypisuje się rehabilitacji ruchowej i psychologicznej. Rehabilitacja powinna być dostosowana do możliwości dziecka. Nie można doprowadzać do przemęczenia ćwiczeniami. Celem rehabilitacji jest wyrównanie napięcia mięśniowego, poprawa chodu, postawy, umiejętności manualnych oraz usamodzielnianie pacjenta. Wykorzystuje się m.in. terapię Bobath, Vojty i Petö.
Może to Ci się spodoba
Objawy, rozpoznanie i leczenie anginy u dzieci – poradnik
Angina jest chorobą, którą wywoływać mogą zarówno wirusy, jak i bakterie. Do typowych jej objawów zalicza się gorączkę, uczucie osłabienia i ból gardła. Anginę wywołują między innymi rynowirusy i wirus
Trzustka – gdzie jest? Objawy zapalenia, jak boli i leczenie trzustki.
Trzustka to bardzo ważny organ gruczołowy w ciele człowieka. Pełni głownie funkcję wydzielniczą, produkując hormony regulujące gospodarkę cukrową organizmu oraz enzymy trawienne, które dostarczane są do jelita cienkiego. Zbudowana jest
Co to jest padaczka? Napady padaczkowe – Objawy, diagnostyka i leczenie.
Padaczka (łac. epilepsia, ang. epilepsy) to tendencja do występowania nawracających napadów. Napadem padaczkowym określamy zespół objawów neurologicznych polegający na nieprawidłowych ruchach ciała, które są efektem zrywań mięśniowych, drgawek i prężeń
Łojotokowe zapalenie skóry głowy – czym jest i czy da się go wyleczyć?
Łojotokowe zapalenie skóry głowy to przewlekła, zapalna choroba dermatologiczna, która może wystąpić u każdego, niezależnie od wieku czy płci. Objawia się łuszcząco-rumieniowymi zmianami, które stanowią przede wszystkim problem natury estetycznej.
Mit czy prawda? Rozprawiamy się z popularnymi mitami na temat kaszaków
Kaszaki, znane również jako torbiele naskórkowe, są powszechną dolegliwością skórną, która budzi wiele pytań i wątpliwości. Otoczone mitami i nieporozumieniami, często są przedmiotem zbędnych obaw czy nieprawidłowego traktowania. Mimo że
Zapalenie ucha – co to? Objawy, ile trwa i jak leczyć?
Zapalenie ucha to choroba, która najczęściej dotyka dzieci. Może przybierać trzy różne postaci, w zależności od miejsca, w którym w narządzie słuchu toczy się stan zapalny. Zapalenie ucha – co
Bostonka – co to jest? Jak długo zaraża i ile trwa?
Na dobre wkroczyliśmy w sezon jesienny, zatem niestety przyszedł czas na wszelkiego rodzaju infekcje, osłabienia i przeziębienia. W dzisiejszym artykule poruszając temat, powiem kilka słów o Chorobie Bostońskiej, niegdyś dość
Zapalenie stawów – jak sobie z nim radzić?
Zapalenia stawów utrudniają poruszanie się, przez co znacząco obniżają jakość życia chorego. Obok osteoartrozy, są jedną z najczęstszych chorób będącą przyczyną niepełnosprawności i kalectwa. Istnieją różnorodne odmiany zapaleń stawów, które
Diagnostyka padaczki- leczenie
Diagnostyka padaczki, poza szczegółowym wywiadem, obejmować może także szereg różnego rodzaju badań. Poniżej kilka słów na temat każdego z nich. Badania laboratoryjne Diagnozując padaczkę, niezbędne będzie wykonanie zarówno podstawowych, jak
Opryszczka – szybkie sposoby na pozbycie się problemu
Opryszczka wargowa to nieestetyczna dolegliwość, która pojawia się na ustach. Jej objawy nie należą do przyjemnych i są niekomfortowe. Każdemu zależy, by jak najszybciej jej się pozbyć. Jakie są sposoby
Profilaktyka chorób zakaźnych wśród seniorów
„Jak prowadzić odpowiedzialną politykę senioralną i chronić seniorów przed chorobami zakaźnymi w dobie pandemii COVID-19? Doświadczenia praktyków i przykłady już realizowanych inicjatyw” pod tym hasłem odbyła się druga w tym roku debata ekspercka
Sepsa – Czym jest i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu?
Czym tak naprawdę jest sepsa i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu? Jak prawidłowo ją rozpoznać? Dlaczego wciąż jest tak powszechna, mimo, że w dzisiejszych czasach posiadamy ogromną wiedzę
Przyczyny padaczki u dzieci
Padaczka jest chorobą układu nerwowego, której cechą charakterystyczną jest występowanie napadów. Ich pojawienie się stanowi wynik nieprawidłowej komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu. Gwałtowne, trudne do przewidzenia wyładowania zakłócają komunikację
Zespół Tourette’a – na czym polega i jak wygląda leczenie?
Nerwowe powtarzanie tej samej czynności, niekontrolowane tiki, wulgarne przekleństwa rzucane w przestrzeń lub do konkretnej osoby. Podskakiwanie, powtarzalne grymasy, dotykanie innych osób. To jedne z najczęstszych objawów zespołu Tourette’a. Pojawiają
Mukowiscydoza – co to? Objawy, kiedy się ujawnia, długość życia?
Choroba zaliczana jest do jednych z najczęściej pojawiających się u człowieka. Jednocześnie należy mieć na uwadze, że jest to przypadłość genetyczna. Odpowiedzialna jest za nią pewna mutacja w genie, który
1 Komentarz
Marek
27 grudnia, 21:59