Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie

Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Westa (ang. West syndrome) to rzadko występująca postać encefalopatii padaczkowej. Polega na pojawianiu się napadów padaczkowych, które są opisywane jako „zgięciowe” lub typu „ukłonu ludzi wschodu”. Padaczką nazywamy zespół objawów wynikających z nieprawidłowych wyładowań bioelektrycznych w ogniskach zlokalizowanych w mózgu. Mianem encefalopatii określa się wszelkie uszkodzenia mózgu. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego związane z padaczką to encefalopatia padaczkowa.

Epidemiologia i etiologia

Rozpowszechnienie zespołu Westa oszacowano na 1-1,6: 100 000 żywych urodzeń. Choroba częściej dotyczy chłopców.

Przyczyny wystąpienia zespołu są różnorodne i obejmują:

  • nieprawidłowe zmiany w mózgu np. stwardnienie guzowate, niedokrwienie mózgu – w tym wewnątrzmaciczne, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych,
  • zaburzenia chromosomalne np. trisomia 21, delecja 1p36 oraz mutacje w genach ARX i STK9,
  • wrodzone zaburzenia metaboliczne, w tym choroby mitochondrialne i fenyloketonuria,
  • zespół idiopatyczny (bez przyczyny) lub kryptogenny (skrytopochodne, czyli o jeszcze niewykrytej przyczynie).

Objawy zespołu Westa

Objawy zespołu dotyczą głównie układu nerwowego. Mogą być nasilone łagodnie lub ciężkie. Początek objawów przypada na okres niemowlęcy między 3. a 9. miesiącem życia. Początkowo są to zaburzenia rozwojowe. Napady padaczkowe pojawiają się do około 4. roku życia.

Do głównych objawów zespołu Westa zaliczamy:

  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego (nieprawidłowe pełzanie, trudności w naprzemiennym raczkowaniu, hipotonia mięśniowa, opóźnione trzymanie główki i samodzielne siadanie; zaburzenia manualne oraz koordynacji wzrokowo-ruchowej),
  • zaburzenia procesów poznawczych (związanych z myśleniem, zapamiętywaniem, uczeniem się itp.),
  • różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną (trudności w uczeniu, utrata zdobytych umiejętności),
  • napady zgięciowe.

Napady zgięciowe cechują się: nagłymi, szybkimi skłonami głowy, skurczami zgięciowymi tułowia, kończyn i szyi, z następczym wyprostem ramion – występującymi seriami i trwającymi około 10 minut. Zazwyczaj pojawiają się rano, po przebudzeniu, ale też występują w ciągu dnia. Podczas napadów możliwe jest wydawanie przez dzieci odgłosów, głównie okrzyków.

Wyróżniamy dwa typy kliniczne zespołu Westa: ciężki i lekki. Jednak najczęściej schorzenie to jest poważne, a rokowanie bywa niekorzystne. Śmiertelność z powodu zespołu sięga około 10% wszystkich chorych.

Łagodny zespół Westa cechuje się mniejszym nasileniem objawów i późniejszym ich wystąpieniem. Rozwój psychoruchowy dzieci zaburzony jest w niewielkim stopniu, nawet niezauważalnym.

U około ¼ dzieci chorych, wykrywa się mózgowe porażenie dziecięce, a u kolejnej ¼, stwierdza się niepełnosprawność intelektualną, które niestety mają tendencję do progresji objawów. W miarę upływu czasu, zespół Westa przechodzi w zespół Lennoxa-Gastuta.

Diagnostyka zespołu

Jeśli pediatra podejrzewa zespół Westa u dziecka, wówczas kieruje je na konsultację do neurologa dziecięcego. Po zebraniu szczegółowego wywiadu dotyczącego m.in. przebiegu ciąży i porodu oraz niepokojących objawów, neurolog ocenia stopień rozwoju dziecka i wykonuje badanie fizykalne. Ponadto konieczne jest wykonanie kilku różnych badań specjalistycznych, jak:

  • EEG, czyli elektroencefalogram, będący graficznym zapisem fal mózgowych,
  • badania USG i TK i/lub MR głowy (nie są wykonywane rutynowo),
  • badania funkcjonalne PET i SPECT (pozytonowa emisyjna tomografia i tomografia emisyjna pojedynczego fotonu),
  • testy psychologiczne.

Leczenie zespołu Westa

Dziecko z zespołem Westa powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, neurologa dziecięcego, fizjoterapeuty, terapeuty zajęciowego i psychologa. Jako główne cele leczenia obiera się opanowanie i kontrolę napadów zgięciowych, optymalizację funkcjonowania emocjonalnego, jak również przystosowanie do życia w społeczeństwie.

Farmakoterapia w przypadku zespołu Westa obejmuje:

  • sterydoterapię (adenokortykotropina),
  • benzodiazepiny (karbamazepina, midazolam, clonazepam),
  • pochodne kwasu walproinowego (Depakine, Convulex, Orfiril, Valprolek),
  • wigabatrynę (Sabril).

Dawki leków oraz ich grupa, muszą być dopasowana indywidualnie dla każdego dziecka. Leki nie mogą utrudniać funkcjonowania małego pacjenta i pogarszać jego samopoczucia. Nie wolno też samodzielnie, bez konsultacji z neurologiem modyfikować dawek leków.

Jeśli farmakoterapia jest nieskuteczna, wówczas rozważane są inne metody leczenia, jak np. chirurgiczne zniszczenie ogniska padaczkowego, stymulacja nerwu błędnego, dieta ketogenna, olej CBD, a także hormonoterapia uwalniająca tyreotropinę.

Należy też zapobiegać gorączce u dziecka, ponieważ wysoka temperatura ciała może wywołać napad padaczkowy. Leki przeciwgorączkowe podaje się już w stanie podgorączkowym.

Duże znaczenie w leczeniu, przypisuje się rehabilitacji ruchowej i psychologicznej. Rehabilitacja powinna być dostosowana do możliwości dziecka. Nie można doprowadzać do przemęczenia ćwiczeniami. Celem rehabilitacji jest wyrównanie napięcia mięśniowego, poprawa chodu, postawy, umiejętności manualnych oraz usamodzielnianie pacjenta. Wykorzystuje się m.in. terapię Bobath, Vojty i Petö.

Poprzedni Zespół Downa - Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie
Następny ADHD. Jak wspierać leczenie w domu?

Może to Ci się spodoba

Choroby od A do Z 2 komentarze

Padaczka. Choroba społeczna

Na padaczkę choruje 1 % populacji na świecie, co daje 50 mln osób. Z tego powodu to zaburzenie zalicza się do chorób społecznych. Nawet co dziesiąta osoba może raz w

Choroby od A do Z 5 komentarzy

Depresja maskowana

Depresja to zaburzenie psychiczne, które cechuje się występowaniem nieprawidłowo obniżonego nastroju, smutku, bezsensu podejmowanych działań, braku sił, jak również przejawianiem negatywnych myśli o sobie (niskie poczucie własnej wartości) i otoczeniu.

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czym są parasomnie?

Zaburzenia snu u dzieci podzielić można na trzy główne typy – parasomnie, dyssomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. W poniższym tekście skupimy się na pierwszym z nich. Główne objawy parasomni

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czym jest zespół Lennoxa – Gastauta?

Zespół Lennoxa – Gastatua jest zespołem padaczkowym o ciężkim przebiegu, zapadalność na który szacuje się na 1:1000 000 rocznie. Określenie to stosuje się w odniesieniu to niejednorodnych encefalopatii padaczkowych cechujących

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czy to zaburzenia integracji sensorycznej? Czyli na co zwracać uwagę

Rodzice najlepiej znają swoje dziecko, to fakt. Jednak jeżeli to nasza pierwsza pociecha, mimo wielu przeczytanych podręczników czy dobrych rad bliskich nam mam, nie mamy porównania z innymi dziećmi, więc

Choroby od A do Z 3 komentarze

Co to jest padaczka? Napady padaczkowe – Objawy, diagnostyka i leczenie.

Padaczka (łac. epilepsia, ang. epilepsy) to tendencja do występowania nawracających napadów. Napadem padaczkowym określamy zespół objawów neurologicznych polegający na nieprawidłowych ruchach ciała, które są efektem zrywań mięśniowych, drgawek i prężeń

Choroby od A do Z 2 komentarze

Mukopolisacharydozy – Co to jest i jak leczyć?

Mukopolisacharydozy (ang. Mucopolysaccharidoses, MPS) to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolizmu mukopolisacharydów (długołańcuchowych cząsteczek cukrowych należących do grupy glikozaminoglikanów – GAG), spowodowanych mutacjami różnych genów. Zwykle są przekazywane w sposób autosomalny recesywny.

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Odra – co to? Objawy, czy i jak długo zaraża? Leczenie

Z odrą już prawie nie spotykamy się w Polsce, dzięki wprowadzonej szczepionce MMR, działającej przeciwko trzem chorobom wieku dziecięcego- śwince, różyczce i odrze właśnie. Szczepionkę tą podaje się dzieciom między

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Czym jest hipersomnia?

Hipersomnia – nadmierna senność, jest odczuwalna przez dużą część populacji. W większości przypadków wiąże się ona ze zbyt krótkim czasem snu i nieregularnym trybem życia. O patologicznej senności można mówić

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zapalenie ucha – co to? Objawy, ile trwa i jak leczyć?

Zapalenie ucha to choroba, która najczęściej dotyka dzieci. Może przybierać trzy różne postaci, w zależności od miejsca, w którym w narządzie słuchu toczy się stan zapalny. Zapalenie ucha – co

Choroby od A do Z 3 komentarze

Angina – Co to jest? Objawy, choroba i leczenie Anginy

Zapalenie migdałków podniebiennych, potocznie zwane anginą wywoływane jest najczęściej przez bakterie, lecz może też być wynikiem infekcji wirusowej. To bardzo częsta choroba układu oddechowego. Jednym z jej objawów jest biały

Choroby od A do Z 2 komentarze

Borelioza – objawy, co to jest? Jakie badania i leczenie?

Należy do najpopularniejszych chorób przenoszonych przez kleszcze. Każdego roku wiele tysięcy osób w Polsce zostaje zakażonych tą chorobą, jednak nie wszystkie są objęte właściwym postępowaniem medycznym. Co to jest borelioza?

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bostonka – co to jest? Jak długo zaraża i ile trwa?

Na dobre wkroczyliśmy w sezon jesienny, zatem niestety przyszedł czas na wszelkiego rodzaju infekcje, osłabienia i przeziębienia. W dzisiejszym artykule poruszając temat, powiem kilka słów o Chorobie Bostońskiej, niegdyś dość

Choroby od A do Z 5 komentarzy

Co się dzieje z moim wzrokiem?

Problemy ze wzrokiem, często początkowo bagatelizowane, mogą prowadzić do poważnych konsekwencji. Czasem nieprzyjemnie wrażenie piasku pod powiekami lub zacieranie się obrazu, który widzimy wydaje nam się chwilowym dyskomfortem. Warto jednak

Choroby od A do Z 4 komentarze

Glikogenozy – choroby spichrzeniowe glikogenu

Glikogen to polisacharyd zbudowany z wielu cząsteczek glukozy. Jest to forma zmagazynowania glukozy w wątrobie i mięśniach człowieka. Glukoza jest źródłem energii dla całego organizmu i jest dostarczana z pożywieniem.

1 Komentarz

  1. Marek
    27 grudnia, 21:59 Odpowiedz
    na ataki padaczki polecam oleje z cbd ktore minimalizuja wystepowanie napadow

Zostaw odpowiedź