Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie

Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Westa (ang. West syndrome) to rzadko występująca postać encefalopatii padaczkowej. Polega na pojawianiu się napadów padaczkowych, które są opisywane jako „zgięciowe” lub typu „ukłonu ludzi wschodu”. Padaczką nazywamy zespół objawów wynikających z nieprawidłowych wyładowań bioelektrycznych w ogniskach zlokalizowanych w mózgu. Mianem encefalopatii określa się wszelkie uszkodzenia mózgu. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego związane z padaczką to encefalopatia padaczkowa.

Epidemiologia i etiologia

Rozpowszechnienie zespołu Westa oszacowano na 1-1,6: 100 000 żywych urodzeń. Choroba częściej dotyczy chłopców.

Przyczyny wystąpienia zespołu są różnorodne i obejmują:

  • nieprawidłowe zmiany w mózgu np. stwardnienie guzowate, niedokrwienie mózgu – w tym wewnątrzmaciczne, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych,
  • zaburzenia chromosomalne np. trisomia 21, delecja 1p36 oraz mutacje w genach ARX i STK9,
  • wrodzone zaburzenia metaboliczne, w tym choroby mitochondrialne i fenyloketonuria,
  • zespół idiopatyczny (bez przyczyny) lub kryptogenny (skrytopochodne, czyli o jeszcze niewykrytej przyczynie).

Objawy zespołu Westa

Objawy zespołu dotyczą głównie układu nerwowego. Mogą być nasilone łagodnie lub ciężkie. Początek objawów przypada na okres niemowlęcy między 3. a 9. miesiącem życia. Początkowo są to zaburzenia rozwojowe. Napady padaczkowe pojawiają się do około 4. roku życia.

Do głównych objawów zespołu Westa zaliczamy:

  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego (nieprawidłowe pełzanie, trudności w naprzemiennym raczkowaniu, hipotonia mięśniowa, opóźnione trzymanie główki i samodzielne siadanie; zaburzenia manualne oraz koordynacji wzrokowo-ruchowej),
  • zaburzenia procesów poznawczych (związanych z myśleniem, zapamiętywaniem, uczeniem się itp.),
  • różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną (trudności w uczeniu, utrata zdobytych umiejętności),
  • napady zgięciowe.

Napady zgięciowe cechują się: nagłymi, szybkimi skłonami głowy, skurczami zgięciowymi tułowia, kończyn i szyi, z następczym wyprostem ramion – występującymi seriami i trwającymi około 10 minut. Zazwyczaj pojawiają się rano, po przebudzeniu, ale też występują w ciągu dnia. Podczas napadów możliwe jest wydawanie przez dzieci odgłosów, głównie okrzyków.

Wyróżniamy dwa typy kliniczne zespołu Westa: ciężki i lekki. Jednak najczęściej schorzenie to jest poważne, a rokowanie bywa niekorzystne. Śmiertelność z powodu zespołu sięga około 10% wszystkich chorych.

Łagodny zespół Westa cechuje się mniejszym nasileniem objawów i późniejszym ich wystąpieniem. Rozwój psychoruchowy dzieci zaburzony jest w niewielkim stopniu, nawet niezauważalnym.

U około ¼ dzieci chorych, wykrywa się mózgowe porażenie dziecięce, a u kolejnej ¼, stwierdza się niepełnosprawność intelektualną, które niestety mają tendencję do progresji objawów. W miarę upływu czasu, zespół Westa przechodzi w zespół Lennoxa-Gastuta.

Diagnostyka zespołu

Jeśli pediatra podejrzewa zespół Westa u dziecka, wówczas kieruje je na konsultację do neurologa dziecięcego. Po zebraniu szczegółowego wywiadu dotyczącego m.in. przebiegu ciąży i porodu oraz niepokojących objawów, neurolog ocenia stopień rozwoju dziecka i wykonuje badanie fizykalne. Ponadto konieczne jest wykonanie kilku różnych badań specjalistycznych, jak:

  • EEG, czyli elektroencefalogram, będący graficznym zapisem fal mózgowych,
  • badania USG i TK i/lub MR głowy (nie są wykonywane rutynowo),
  • badania funkcjonalne PET i SPECT (pozytonowa emisyjna tomografia i tomografia emisyjna pojedynczego fotonu),
  • testy psychologiczne.

Leczenie zespołu Westa

Dziecko z zespołem Westa powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, neurologa dziecięcego, fizjoterapeuty, terapeuty zajęciowego i psychologa. Jako główne cele leczenia obiera się opanowanie i kontrolę napadów zgięciowych, optymalizację funkcjonowania emocjonalnego, jak również przystosowanie do życia w społeczeństwie.

Farmakoterapia w przypadku zespołu Westa obejmuje:

  • sterydoterapię (adenokortykotropina),
  • benzodiazepiny (karbamazepina, midazolam, clonazepam),
  • pochodne kwasu walproinowego (Depakine, Convulex, Orfiril, Valprolek),
  • wigabatrynę (Sabril).

Dawki leków oraz ich grupa, muszą być dopasowana indywidualnie dla każdego dziecka. Leki nie mogą utrudniać funkcjonowania małego pacjenta i pogarszać jego samopoczucia. Nie wolno też samodzielnie, bez konsultacji z neurologiem modyfikować dawek leków.

Jeśli farmakoterapia jest nieskuteczna, wówczas rozważane są inne metody leczenia, jak np. chirurgiczne zniszczenie ogniska padaczkowego, stymulacja nerwu błędnego, dieta ketogenna, olej CBD, a także hormonoterapia uwalniająca tyreotropinę.

Należy też zapobiegać gorączce u dziecka, ponieważ wysoka temperatura ciała może wywołać napad padaczkowy. Leki przeciwgorączkowe podaje się już w stanie podgorączkowym.

Duże znaczenie w leczeniu, przypisuje się rehabilitacji ruchowej i psychologicznej. Rehabilitacja powinna być dostosowana do możliwości dziecka. Nie można doprowadzać do przemęczenia ćwiczeniami. Celem rehabilitacji jest wyrównanie napięcia mięśniowego, poprawa chodu, postawy, umiejętności manualnych oraz usamodzielnianie pacjenta. Wykorzystuje się m.in. terapię Bobath, Vojty i Petö.

Poprzedni Zespół Downa - Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie
Następny ADHD. Jak wspierać leczenie w domu?

Może to Ci się spodoba

Choroby od A do Z 4 komentarze

Glikogenozy – choroby spichrzeniowe glikogenu

Glikogen to polisacharyd zbudowany z wielu cząsteczek glukozy. Jest to forma zmagazynowania glukozy w wątrobie i mięśniach człowieka. Glukoza jest źródłem energii dla całego organizmu i jest dostarczana z pożywieniem.

Zdrowie 2 komentarze

Hemoroidy – przyczyny i objawy, jak wyglądają? Leczenie

Obecnie zaliczane są do chorób cywilizacyjnych. Natomiast z uwagi na objawy i część ciała, są na tyle wstydliwymi dolegliwościami, że często pacjenci trafiają do lekarza w naprawdę zaawansowanym stadium choroby.

Choroby od A do Z 3 komentarze

Noworodek z zespołem Downa

W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zapalenie ucha – co to? Objawy, ile trwa i jak leczyć?

Zapalenie ucha to choroba, która najczęściej dotyka dzieci. Może przybierać trzy różne postaci, w zależności od miejsca, w którym w narządzie słuchu toczy się stan zapalny. Zapalenie ucha – co

Choroby od A do Z 5 komentarzy

Olej z czarnuszki na choroby autoimmunologiczne

Często walczymy z różnymi chorobami. Jesteśmy bombardowani z różnych stron lekarstwami na wszystko. Na świecie znajdzie się naprawdę wielu ludzi, którzy mają problemy z chorobami autoimmunologicznymi, które bardzo mocno uprzykrzają

Choroby od A do Z 2 komentarze

Dyssomnie u dzieci – co to takiego?

Problemy ze snem u dzieci podzielić można na trzy główne typy: dyssomnie, parasomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. Czym objawiają się pierwsze z nich? Główne objawy dyssomni Pierwotna nadmierna senność

Choroby od A do Z 3 komentarze

Objawy, rozpoznanie i leczenie anginy u dzieci – poradnik

Angina jest chorobą, którą wywoływać mogą zarówno wirusy, jak i bakterie. Do typowych jej objawów zalicza się gorączkę, uczucie osłabienia i ból gardła. Anginę wywołują między innymi rynowirusy i wirus

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zespół Downa. Okres wczesnego dzieciństwa

W przypadku dzieci urodzonych z zespołem Downa koniecznie potrzebna jest im stała opieka lekarska, ale też właściwe wspomaganie rozwoju. Rodziców czeka długa droga rzeczywiście trudna i pełna wyrzeczeń, ale też

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Stan padaczkowy

W leczeniu stanu padaczkowego kluczową rolę odgrywa eliminacja prawdopodobnej jego przyczyny. Równie ważne jest farmakologiczne jego przerwanie, a także ochrona podstawowych parametrów życiowych i ich obserwacja. Zadbać należy tutaj o

Choroby od A do Z 2 komentarze

Choroba Niemanna-Picka – Objawy, przebieg, diagnoza i leczenie.

Choroba Niemanna-Picka, ang. Niemman-Pick disease, to rzadko występująca leukodystrofia, potocznie określana jako „dziecięcy Alzheimer”. Leukodysrofie to grupa zaburzeń istoty białej mózgu o charakterze postępującym, które manifestują się objawami neurologicznymi. W

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czym jest zespół Lennoxa – Gastauta?

Zespół Lennoxa – Gastatua jest zespołem padaczkowym o ciężkim przebiegu, zapadalność na który szacuje się na 1:1000 000 rocznie. Określenie to stosuje się w odniesieniu to niejednorodnych encefalopatii padaczkowych cechujących

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Wodogłowie u dzieci – Przyczyny, objawy i diagnostyka

Wodogłowie (łac. hydrocephalus) to nabyte lub wrodzone gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu. Mechanizm wady polega na utrudnieniu odpływu płynu (wodogłowie niekomunikujące), bądź zaburzeniu jego wchłaniania w układzie komorowym

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Rwa kulszowa – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie.

Rwa kulszowa najczęściej zwana „korzonkami” jest zaliczana do najczęstszych dolegliwości, jakie występują u człowieka. Pojawia się znienacka, często w trakcie codziennych czynności takich jak wstawanie z łóżka, czy nawet kichnięcia.

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Przyczyny padaczki u dzieci

Padaczka jest chorobą układu nerwowego, której cechą charakterystyczną jest występowanie napadów. Ich pojawienie się stanowi wynik nieprawidłowej komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu. Gwałtowne, trudne do przewidzenia wyładowania zakłócają komunikację

Choroby od A do Z 3 komentarze

Zespół Downa – Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Downa (ang. Down syndrome), znany też jako trisomia 21, jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych. Aberracja to nieprawidłowe zjawisko zachodzące w materiale genetycznym, które polega na zmianie liczby

1 Komentarz

  1. Marek
    27 grudnia, 21:59 Odpowiedz
    na ataki padaczki polecam oleje z cbd ktore minimalizuja wystepowanie napadow

Zostaw odpowiedź