Zespół Downa – Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Downa – Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Downa (ang. Down syndrome), znany też jako trisomia 21, jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych. Aberracja to nieprawidłowe zjawisko zachodzące w materiale genetycznym, które polega na zmianie liczby chromosomów lub ich budowy. Skutkiem aberracji chromosomalnych są różnego rodzaju zespoły chorobowe, które na chwilę obecną są niewyleczalne. Jednakże dzięki dostępnym metodom terapii, można poprawić funkcjonowanie pacjentów i jakość ich życia.

Rozpowszechnienie i przyczyny

Częstość występowania zespołu została oszacowana na 1 : 800-1000 żywych urodzeń. Ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki (już po 35. roku życia) i ojca. Najwięcej jednak jest młodych matek dzieci z zespołem Downa, co ma związek z wysoką płodnością kobiet przed 35. r.ż. Ponadto należy pamiętać o roli czynników mutagennych np. promieniowanie, leki, substancje chemiczne; w etiologii wad chromosomalnych.

Zespół Downa może być spowodowanymi różnymi aberracjami chromosomalnymi. Zaliczamy do nich:

  • trisomię 21, która polega na istnieniu dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów, co dotyczy około 95% chorych;
  • translokację robertsonowską, kiedy fragment chromosomu 21 zostaje „przeniesiony” na inny chromosom, występującą w 2-3% przypadków;
  • mozaicyzm, zachodzący bardzo rzadko, bo u 1-2% chorych, który może cechować się łagodnym nasileniem wad;
  • duplikację fragmentu chromosomu 21, czyli podwojenie jego fragmentu, również zachodzącą bardzo rzadko.

Objawy zespołu Downa

Z uwagi na wysoką częstość występowania, z pewnością każdy z nas przynajmniej raz w życiu spotkał osobę z zespołem Downa. W wyniku nieprawidłowości w obrębie chromosomu 21 dochodzi do ujawnienia się nietypowych cech w wyglądzie, ale i emocjonalności oraz zachowaniu dzieci. Charakterystyczny jest mongolizm obejmujący wyróżniające się cechy wyglądu:

  • skośne szpary powiekowe ze zmarszczką nakątną,
  • kąciki wewnętrzne oczu ułożone niżej względem kącików zewnętrznych,
  • szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny),
  • powiększony, „wystający” z buzi język, z dużą ilością bruzd,
    nisko osadzone małżowiny uszne,
  • delikatne, pierzaste, rzadkie włosy,
  • krótkogłowie i płaska potylica.

Pozostałe dysmorfie obejmują:

  • krótkie palce rąk, skrócenie i zgięcie palców piątych u obu rąk,
  • głęboką tzw. „małpią bruzdę” zlokalizowaną mniej-więcej w połowie dłoni,
  • stopy o szerokiej podeszwie, z bruzdą między paluchem a palcem drugim stopy,
  • szorstką skórę, często suchą, podatną na zranienia i podrażnienia,
  • słabe, wiotkie mięśnie.

Dodatkowe wady, które mogą występować u dzieci z zespołem Downa, dotyczą różnych organów wewnętrznych. Zaliczamy do nich: wady serca, układu pokarmowego, celiakię (nietolerancja glutenu), zaburzenia odporności i związaną z tym większa podatność na infekcje, wady wzroku, układu moczowo-płciowego np. wnętrostwo u chłopców, a także niepłodność.

Oprócz cech fizykalnych, dzieci z zespołem Downa wyróżniają się specyficznym sposobem bycia, emocjonalnością i zachowaniem. Są otwarte, łatwowierne, ufne, potrzebują kontaktu z ludźmi. Zdarza się jednak, że złoszczą się o błahostki i bywają wtedy agresywne. U większości występuje niepełnosprawność umysłowa różnego stopnia. W okresie nastoletnim, często pojawia się zwiększony popęd płciowy.

Jak diagnozowany jest zespół Downa?

Zdiagnozowanie zespołu Downa możliwe jest już w okresie prenatalnym. Wówczas w pierwszym trymestrze ciąży, czyli między 10. a 13. tygodniem ciąży wykonywane jest USG ciążowe i badanie krwi uwzględniające kontrolę poziomu białek A i betaHCG.

W drugim trymestrze – między 15. a 18. tygodniem ciąży – lekarz prowadzący zleca wykonanie tzw. testu potrójnego, w którym określa się poziom alfafetoproteiny (AFP), betaHCG i estriolu. Niski poziom AFP może świadczyć o zespole Downa.

Należy jednak mieć na uwadze, że badania prenatalne nie dają 100% pewności rozpoznania. Warto zatem zasięgnąć porady u kilku lekarzy specjalizujących się w perinatologii.

Możliwe jest również wykonanie badań inwazyjnych jak amniopunkcja i biopsja kosmówki z oceną kariotypu. Prenatalne badanie kariotypu jest wskazane:

– u ciężarnych powyżej 35. roku życia,

– w przypadku urodzenia z poprzedniej ciąży dziecka z wadą chromosomalną,

– jeśli któreś z rodziców jest nosicielem translokacji lub innej aberracji (zmiany) chromosomowej,

– gdy stwierdzono w USG cechy wskazujące na rozpoznanie zespołu Downa,

– w przypadku nieprawidłowego wyniku testów: PAPP-A i potrójnego.

Po porodzie dziecka wstępne rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego. Aby ostatecznie potwierdzić zespół konieczne jest jeszcze wykonanie badania kariotypu z krwi dziecka. Niezbędna jest konsultacja genetyczna. Dziecko powinno zostać zbadane przez lekarzy specjalistów w zależności od potrzeb np. kardiologa, neurologa dziecięcego, okulistę, czy gastrologa.

Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa na chwilę obecną jest niewyleczalny. Prowadzone są jednak terapie wspierające i podtrzymujące. Dziecko powinno zostać otoczone opieką doświadczonego pediatry i genetyka. Konieczne jest zdiagnozowanie i odpowiednie leczenie wad serca, wzroku i zaburzeń trawiennych. Jeśli występują objawy celiakii zalecana jest dieta bezglutenowa ustalona przez dietetyka. Dzieci wymagają stałej asysty osoby dorosłej.

Ponadto zaleca się prowadzenie indywidualnie dobranej rehabilitacji ruchowej oraz terapii zajęciowej. Duże znaczenie ma również edukacja specjalna i aktywność w ośrodkach samopomocowych.

Poprzedni Nasze ciało, jak żarówka – czyli skąd te kontuzje?
Następny Czym jest Zespół Westa - Objawy, diagnostyka i leczenie

Może to Ci się spodoba

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Zapalenie stawów – jak sobie z nim radzić?

Zapalenia stawów utrudniają poruszanie się, przez co znacząco obniżają jakość życia chorego. Obok osteoartrozy, są jedną z najczęstszych chorób będącą przyczyną niepełnosprawności i kalectwa. Istnieją różnorodne odmiany zapaleń stawów, które

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zespół Tourette’a – na czym polega i jak wygląda leczenie?

Nerwowe powtarzanie tej samej czynności, niekontrolowane tiki, wulgarne przekleństwa rzucane w przestrzeń lub do konkretnej osoby. Podskakiwanie, powtarzalne grymasy, dotykanie innych osób. To jedne z najczęstszych objawów zespołu Tourette’a. Pojawiają

Choroby od A do Z 3 komentarze

Co to jest padaczka? Napady padaczkowe – Objawy, diagnostyka i leczenie.

Padaczka (łac. epilepsia, ang. epilepsy) to tendencja do występowania nawracających napadów. Napadem padaczkowym określamy zespół objawów neurologicznych polegający na nieprawidłowych ruchach ciała, które są efektem zrywań mięśniowych, drgawek i prężeń

Choroby od A do Z 4 komentarze

Glikogenozy – choroby spichrzeniowe glikogenu

Glikogen to polisacharyd zbudowany z wielu cząsteczek glukozy. Jest to forma zmagazynowania glukozy w wątrobie i mięśniach człowieka. Glukoza jest źródłem energii dla całego organizmu i jest dostarczana z pożywieniem.

Zdrowie 4 komentarze

Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta

Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny

Choroby od A do Z 2 komentarze

Nadczynność tarczycy – co to jest, objawy, badania i leczenie

W dzisiejszych czasach choroby tarczycy są niezwykle powszechne. Dotykają one przede wszystkim kobiet. Mają wiele przyczyn i skutków, często nakładających się na siebie. Warto więc wiedzieć, jakie środki prewencyjne podjąć,

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Wodogłowie u dzieci – Przyczyny, objawy i diagnostyka

Wodogłowie (łac. hydrocephalus) to nabyte lub wrodzone gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu. Mechanizm wady polega na utrudnieniu odpływu płynu (wodogłowie niekomunikujące), bądź zaburzeniu jego wchłaniania w układzie komorowym

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Sepsa – Czym jest i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu?

Czym tak naprawdę jest sepsa i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu? Jak prawidłowo ją rozpoznać? Dlaczego wciąż jest tak powszechna, mimo, że w dzisiejszych czasach posiadamy ogromną wiedzę

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bulimia – żarłoczność psychiczna. Przyczyny, objawy i leczenie

Żarłoczność psychiczna i anoreksja to dwa najczęściej występujące zaburzenia odżywiania. Bulimię charakteryzuje występowanie okresów nadmiernego objadania się, po których osoba podejmuje aktywności zmierzające do redukcji masy ciała np. prowokowanie wymiotów,

Choroby od A do Z 2 komentarze

Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Tourette’a

Zespół Touretta jest wrodzonym zaburzeniem neurologicznym. Zwykle daje o sobie znać między 2 a 15 rokiem życia. Pierwszym zauważalnym objawem są tiki motoryczne twarzy. Wykrzywianie ust oraz mocne zaciskanie powiek

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia,

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bostonka – co to jest? Jak długo zaraża i ile trwa?

Na dobre wkroczyliśmy w sezon jesienny, zatem niestety przyszedł czas na wszelkiego rodzaju infekcje, osłabienia i przeziębienia. W dzisiejszym artykule poruszając temat, powiem kilka słów o Chorobie Bostońskiej, niegdyś dość

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czy to zaburzenia integracji sensorycznej? Czyli na co zwracać uwagę

Rodzice najlepiej znają swoje dziecko, to fakt. Jednak jeżeli to nasza pierwsza pociecha, mimo wielu przeczytanych podręczników czy dobrych rad bliskich nam mam, nie mamy porównania z innymi dziećmi, więc

Choroby od A do Z 2 komentarze

Ataksja, czyli niezborność ruchowa – Przyczyny, objawy i leczenie

Ataksja jest zaburzeniem ruchowym, które polega na występowaniu trudności w płynnym wykonywaniu ruchów ciała, przy zachowanej sile mięśniowej. Zaburzeniu ulega koordynacja pracy mięśni, czyli właściwego współdziałania określonych grup mięśniowych, co

Choroby od A do Z 3 komentarze

Zaburzenia lękowe przy padaczce

Choć padaczka nie jest chorobą psychiczną, towarzyszą jej pewnego rodzaju zaburzenia psychiczne koniecznie konsultacji lekarskiej. Do najczęściej spotykanych należą: zaburzenia lękowe, psychozy,  nadmierna impulsywność, ale też zaburzenia uwagi czy zachowania

3 komentarze

  1. Eryka
    25 listopada, 16:12 Odpowiedz
    Kiedyś miałam staż w szkole specjalnej, nigdy w życiu nie zaznałam tyle miłości i ciepła od obcego dziecka co tam, naprawdę miło to wspominam
    • Olga
      02 stycznia, 22:18 Odpowiedz
      biedne dzieci musza tyle cierpiec, a ich rodzice razem z nimi. mam nadzieje ze w zamian maja ogrom milosci dla siebie
  2. Miranda
    27 grudnia, 21:57 Odpowiedz
    fajnie ze spoleczenstwo jest coraz bardziej edukowane w tym temacie, stajemy sie bardziej empatyczni

Zostaw odpowiedź