Zespół Downa – Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Downa – Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Downa (ang. Down syndrome), znany też jako trisomia 21, jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych. Aberracja to nieprawidłowe zjawisko zachodzące w materiale genetycznym, które polega na zmianie liczby chromosomów lub ich budowy. Skutkiem aberracji chromosomalnych są różnego rodzaju zespoły chorobowe, które na chwilę obecną są niewyleczalne. Jednakże dzięki dostępnym metodom terapii, można poprawić funkcjonowanie pacjentów i jakość ich życia.

Rozpowszechnienie i przyczyny

Częstość występowania zespołu została oszacowana na 1 : 800-1000 żywych urodzeń. Ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki (już po 35. roku życia) i ojca. Najwięcej jednak jest młodych matek dzieci z zespołem Downa, co ma związek z wysoką płodnością kobiet przed 35. r.ż. Ponadto należy pamiętać o roli czynników mutagennych np. promieniowanie, leki, substancje chemiczne; w etiologii wad chromosomalnych.

Zespół Downa może być spowodowanymi różnymi aberracjami chromosomalnymi. Zaliczamy do nich:

  • trisomię 21, która polega na istnieniu dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów, co dotyczy około 95% chorych;
  • translokację robertsonowską, kiedy fragment chromosomu 21 zostaje „przeniesiony” na inny chromosom, występującą w 2-3% przypadków;
  • mozaicyzm, zachodzący bardzo rzadko, bo u 1-2% chorych, który może cechować się łagodnym nasileniem wad;
  • duplikację fragmentu chromosomu 21, czyli podwojenie jego fragmentu, również zachodzącą bardzo rzadko.

Objawy zespołu Downa

Z uwagi na wysoką częstość występowania, z pewnością każdy z nas przynajmniej raz w życiu spotkał osobę z zespołem Downa. W wyniku nieprawidłowości w obrębie chromosomu 21 dochodzi do ujawnienia się nietypowych cech w wyglądzie, ale i emocjonalności oraz zachowaniu dzieci. Charakterystyczny jest mongolizm obejmujący wyróżniające się cechy wyglądu:

  • skośne szpary powiekowe ze zmarszczką nakątną,
  • kąciki wewnętrzne oczu ułożone niżej względem kącików zewnętrznych,
  • szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny),
  • powiększony, „wystający” z buzi język, z dużą ilością bruzd,
    nisko osadzone małżowiny uszne,
  • delikatne, pierzaste, rzadkie włosy,
  • krótkogłowie i płaska potylica.

Pozostałe dysmorfie obejmują:

  • krótkie palce rąk, skrócenie i zgięcie palców piątych u obu rąk,
  • głęboką tzw. „małpią bruzdę” zlokalizowaną mniej-więcej w połowie dłoni,
  • stopy o szerokiej podeszwie, z bruzdą między paluchem a palcem drugim stopy,
  • szorstką skórę, często suchą, podatną na zranienia i podrażnienia,
  • słabe, wiotkie mięśnie.

Dodatkowe wady, które mogą występować u dzieci z zespołem Downa, dotyczą różnych organów wewnętrznych. Zaliczamy do nich: wady serca, układu pokarmowego, celiakię (nietolerancja glutenu), zaburzenia odporności i związaną z tym większa podatność na infekcje, wady wzroku, układu moczowo-płciowego np. wnętrostwo u chłopców, a także niepłodność.

Oprócz cech fizykalnych, dzieci z zespołem Downa wyróżniają się specyficznym sposobem bycia, emocjonalnością i zachowaniem. Są otwarte, łatwowierne, ufne, potrzebują kontaktu z ludźmi. Zdarza się jednak, że złoszczą się o błahostki i bywają wtedy agresywne. U większości występuje niepełnosprawność umysłowa różnego stopnia. W okresie nastoletnim, często pojawia się zwiększony popęd płciowy.

Jak diagnozowany jest zespół Downa?

Zdiagnozowanie zespołu Downa możliwe jest już w okresie prenatalnym. Wówczas w pierwszym trymestrze ciąży, czyli między 10. a 13. tygodniem ciąży wykonywane jest USG ciążowe i badanie krwi uwzględniające kontrolę poziomu białek A i betaHCG.

W drugim trymestrze – między 15. a 18. tygodniem ciąży – lekarz prowadzący zleca wykonanie tzw. testu potrójnego, w którym określa się poziom alfafetoproteiny (AFP), betaHCG i estriolu. Niski poziom AFP może świadczyć o zespole Downa.

Należy jednak mieć na uwadze, że badania prenatalne nie dają 100% pewności rozpoznania. Warto zatem zasięgnąć porady u kilku lekarzy specjalizujących się w perinatologii.

Możliwe jest również wykonanie badań inwazyjnych jak amniopunkcja i biopsja kosmówki z oceną kariotypu. Prenatalne badanie kariotypu jest wskazane:

– u ciężarnych powyżej 35. roku życia,

– w przypadku urodzenia z poprzedniej ciąży dziecka z wadą chromosomalną,

– jeśli któreś z rodziców jest nosicielem translokacji lub innej aberracji (zmiany) chromosomowej,

– gdy stwierdzono w USG cechy wskazujące na rozpoznanie zespołu Downa,

– w przypadku nieprawidłowego wyniku testów: PAPP-A i potrójnego.

Po porodzie dziecka wstępne rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego. Aby ostatecznie potwierdzić zespół konieczne jest jeszcze wykonanie badania kariotypu z krwi dziecka. Niezbędna jest konsultacja genetyczna. Dziecko powinno zostać zbadane przez lekarzy specjalistów w zależności od potrzeb np. kardiologa, neurologa dziecięcego, okulistę, czy gastrologa.

Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa na chwilę obecną jest niewyleczalny. Prowadzone są jednak terapie wspierające i podtrzymujące. Dziecko powinno zostać otoczone opieką doświadczonego pediatry i genetyka. Konieczne jest zdiagnozowanie i odpowiednie leczenie wad serca, wzroku i zaburzeń trawiennych. Jeśli występują objawy celiakii zalecana jest dieta bezglutenowa ustalona przez dietetyka. Dzieci wymagają stałej asysty osoby dorosłej.

Ponadto zaleca się prowadzenie indywidualnie dobranej rehabilitacji ruchowej oraz terapii zajęciowej. Duże znaczenie ma również edukacja specjalna i aktywność w ośrodkach samopomocowych.

Poprzedni Nasze ciało, jak żarówka – czyli skąd te kontuzje?
Następny Czym jest Zespół Westa - Objawy, diagnostyka i leczenie

Może to Ci się spodoba

Neurologia 3 komentarze

Diagnostyka padaczki- leczenie

Diagnostyka padaczki, poza szczegółowym wywiadem, obejmować może także szereg różnego rodzaju badań. Poniżej kilka słów na temat każdego z nich. Badania laboratoryjne Diagnozując padaczkę, niezbędne będzie wykonanie zarówno podstawowych, jak

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Stwardnienie rozsiane – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie

Jest to choroba układu nerwowego, która polega na upośledzeniu przekazywanych impulsów nerwowych. Niestety, choroba ta doprowadza do inwalidztwa. Co to jest stwardnienie rozsiane? W ostatnim czasie coraz więcej osób zapada

Choroby od A do Z 0 Komentarz

Profilaktyka chorób zakaźnych wśród seniorów

„Jak prowadzić odpowiedzialną politykę senioralną i chronić seniorów przed chorobami zakaźnymi w dobie pandemii COVID-19? Doświadczenia praktyków i przykłady już realizowanych inicjatyw” pod tym hasłem odbyła się druga w tym roku debata ekspercka

Choroby od A do Z 5 komentarzy

Co się dzieje z moim wzrokiem?

Problemy ze wzrokiem, często początkowo bagatelizowane, mogą prowadzić do poważnych konsekwencji. Czasem nieprzyjemnie wrażenie piasku pod powiekami lub zacieranie się obrazu, który widzimy wydaje nam się chwilowym dyskomfortem. Warto jednak

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Zespół obciążenia opiekuna

Doświadczenia związane z opieką nad osobą chorą mogą być nasycone pozytywnie i np. umożliwiać indywidualny rozwój opiekuna oraz nabycie nowych umiejętności, bądź też negatywnie, co odzwierciedla zjawisko obciążenia, określanego często

Choroby od A do Z 2 komentarze

Ataksja, czyli niezborność ruchowa – Przyczyny, objawy i leczenie

Ataksja jest zaburzeniem ruchowym, które polega na występowaniu trudności w płynnym wykonywaniu ruchów ciała, przy zachowanej sile mięśniowej. Zaburzeniu ulega koordynacja pracy mięśni, czyli właściwego współdziałania określonych grup mięśniowych, co

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czym są parasomnie?

Zaburzenia snu u dzieci podzielić można na trzy główne typy – parasomnie, dyssomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. W poniższym tekście skupimy się na pierwszym z nich. Główne objawy parasomni

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Mukowiscydoza – co to? Objawy, kiedy się ujawnia, długość życia?

Choroba zaliczana jest do jednych z najczęściej pojawiających się u człowieka. Jednocześnie należy mieć na uwadze, że jest to przypadłość genetyczna. Odpowiedzialna jest za nią pewna mutacja w genie, który

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Odra – co to? Objawy, czy i jak długo zaraża? Leczenie

Z odrą już prawie nie spotykamy się w Polsce, dzięki wprowadzonej szczepionce MMR, działającej przeciwko trzem chorobom wieku dziecięcego- śwince, różyczce i odrze właśnie. Szczepionkę tą podaje się dzieciom między

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bostonka – co to jest? Jak długo zaraża i ile trwa?

Na dobre wkroczyliśmy w sezon jesienny, zatem niestety przyszedł czas na wszelkiego rodzaju infekcje, osłabienia i przeziębienia. W dzisiejszym artykule poruszając temat, powiem kilka słów o Chorobie Bostońskiej, niegdyś dość

Neurologia 3 komentarze

Czym jest padaczka Rolanda?

Padaczka Rolanda to jedna z najpopularniejszych padaczek u najmłodszych. Częstotliwość jej występowania szacuje się na 1:5000 dzieci do 15 roku życia. Odpowiada ona za około 15% wszystkich zaburzeń napadowych u

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zapalenie ucha – co to? Objawy, ile trwa i jak leczyć?

Zapalenie ucha to choroba, która najczęściej dotyka dzieci. Może przybierać trzy różne postaci, w zależności od miejsca, w którym w narządzie słuchu toczy się stan zapalny. Zapalenie ucha – co

Zdrowie 2 komentarze

Mukopolisacharydozy – Co to jest i jak leczyć?

Mukopolisacharydozy (ang. Mucopolysaccharidoses, MPS) to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolizmu mukopolisacharydów (długołańcuchowych cząsteczek cukrowych należących do grupy glikozaminoglikanów – GAG), spowodowanych mutacjami różnych genów. Zwykle są przekazywane w sposób autosomalny recesywny.

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Objawy udaru niedokrwiennego mózgu

Udary niedokrwienne mózgu stanowią jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności psycho-ruchowej. Obliczono, że co 2 sekundy jedna osoba na świecie przechodzi udar mózgu, a jedna na sześć osób doświadczy udaru w

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Krztusiec – co to jest? Objawy i leczenie choroby

Krztusiec, inaczej koklusz to dość groźna choroba, na którą najczęściej zapadają dzieci w wieku od niemowlęcego, do lat czterech. Do zarażenia dochodzi najczęściej u noworodków w szpitalach, gdy nie są

3 komentarze

  1. Eryka
    25 listopada, 16:12 Odpowiedz
    Kiedyś miałam staż w szkole specjalnej, nigdy w życiu nie zaznałam tyle miłości i ciepła od obcego dziecka co tam, naprawdę miło to wspominam
    • Olga
      02 stycznia, 22:18 Odpowiedz
      biedne dzieci musza tyle cierpiec, a ich rodzice razem z nimi. mam nadzieje ze w zamian maja ogrom milosci dla siebie
  2. Miranda
    27 grudnia, 21:57 Odpowiedz
    fajnie ze spoleczenstwo jest coraz bardziej edukowane w tym temacie, stajemy sie bardziej empatyczni

Zostaw odpowiedź