Glikogenozy – choroby spichrzeniowe glikogenu

Glikogenozy – choroby spichrzeniowe glikogenu

Glikogen to polisacharyd zbudowany z wielu cząsteczek glukozy. Jest to forma zmagazynowania glukozy w wątrobie i mięśniach człowieka. Glukoza jest źródłem energii dla całego organizmu i jest dostarczana z pożywieniem. Glikogen powstaje z glukozy pod wpływem działania specjalnych enzymów.

Podobnie jest z jego rozpadem do cząsteczek glukozy, w sytuacji awaryjnej, gdy organizm potrzebuje energii. Jeśli brakuje któregoś z enzymów lub jest on nieprawidłowy, dochodzi do nadmiernego magazynowania glikogenu w wątrobie i mięśniach. Doprowadza to do wystąpienia objawów chorobowych i trudności w codziennym funkcjonowaniu.

Choroby spichrzeniowe glikogenu (ang. glycogen storage diseases/disorders,GSD), czyli glikogenozy to dziedziczne zaburzenia metaboliczne (wrodzone błędy metabolizmu), które wynikają z różnych nieprawidłowości enzymów odpowiedzialnych za przemianę glukozy w glikogen i odwrotnie – z glikogenu w glukozę. Dotyczą mięśni i wątroby, czyli tych organów, w których magazynowany jest glikogen. Glikogenozy najczęściej są diagnozowane w wieku niemowlęcym, a charakterystyczne dla nich są spadki poziomu glukozy we krwi, osłabienie i zmęczenie. Choroby spichrzeniowe glikogenu pojawiają się u 1 na 20-40 000 urodzonych dzieci.

Przyczyny glikogenoz

Każda z glikogenoz jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Większość z nich dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Typ IX jest dziedziczony w sprzężeniu z chromosomem płci X.

Zarówno produkcję glikogenu, jak i jego rozpad warunkują różne enzymy. Jeśli zaburzenie dotyczy enzymu biorącego udział w produkcji glikogenu, wówczas glikogen jest wytwarzany w niewystarczającej ilości lub jest nieprawidłowy. Nieprawidłowości enzymu rozkładającego glikogen do glukozy, skutkują niskim poziomem glukozy we krwi oraz akumulowaniem się glikogenu w mięśniach i wątrobie. Wyróżniono 12 typów chorób spichrzeniowych glikogenu i każda związana jest z nieprawidłowością określonego enzymu:

Typ 0 – (choroba Lewisa, ang. Lewis’ disease); glikogen akumuluje się w wątrobie, a enzym warunkujący przemiany glikogenu to syntaza glikogenowa.


Typ Ia – (choroba von Gierkego, ang. von Gierke’s disease); obejmuje wątrobę i nerki, enzymem nieprawidłowo działającym jest: fosfataza glukozo-6-fosforanu. Jest to jeden z częściej obserwowanych typów choroby.


Tyb Ib – (choroba von Gierkego, ang. von Gierke’s disease); dotyczy wątroby i nerek. Występuje też osłabienie odporności (neutropenia), a enzymem odpowiedzialnym za przemiany glikogenu jest: translokaza glukozo-6-fosforanu. Typ Ib jest również częściej notowany, niż pozostałe.


Typ II – (choroba Pompego, ang. Pompe’s disease); obejmuje wiele narządów, w tym: wątrobę, nerki, serce i układ nerwowy. Nieprawidłowo działającym enzymem jest: alfa-glukozydaza. Choroba ma wpływ na długość życia, a leczenie jest trudniejsze.


Typ III – (choroba Forbesa-Coriego, ang. Forbes-Cori’s disease); glikogen akumuluje się w wątrobie i mięśniach. Wady dotyczą1,6-αglukozydazy.


Typ IV – (choroba Andersen, ang. Andersen’s disease); obejmuje wątrobę i nieprawidłowości 1,4-1,6-transglukozydazy.


Typ V – (choroba McArdlea, ang. McArdle’s disease); dotyczy mięśni. Notowany jest głownie u dorosłych, a nieprawidłowości obejmują mięśniową fosforylazę glikogenową.


Typ VI – (choroba Hersa, ang. Hers’ disease); dotyczy wątroby; a nieprawidłowo działającym enzymem jest wątrobowa fosforylaza glikogenowa.


Typ VII – (choroba Tauriego, ang. Tarui’s disease); glikogen magazynuje się w mięśniach i krwinkach czerwonych. Choroba nie występuje u dzieci. Nieprawidłowości dotyczą fosfofruktokinazy.


Typ VIII – (glikogenoza typu VIII, ang. glycogenosis type VIII); uszkodzenie obejmuje wątrobę, enzymem, który działa nieprawidłowo jest: fosforylaza glikogenowa.


Typ IX – (glikogenoza typu IX, ang. liver phosphorylase kinase deficiency) lub VIa; choroba dotyczy wątroby i układu nerwowego. Nieprawidłowości obejmują kinazę fosforylazy b. Typ IX w 75% dziedziczony jest w sposób sprzężony z płcią, a w 25% autosomalnie recesywnie.


Typ XI – (zespół Fanconiego-Bickela, ang. Fanconi-Bickel syndrome); uszkodzenie obejmuje wątrobę, a uszkodzonym enzymem jest: GLUT .


Objawy glikogenoz

Głównymi objawami glikogenoz są stany hipoglikemiczne, a także spowolnienie rozwoju i wzrostu dziecka. Charakterystyczne jest powiększenie wątroby, osłabienie mięśni szkieletowych, nadwaga/otyłość, a ponadto zaburzenia krzepnięcia, funkcjonowania nerek, czy też osłabienie i zmęczenie po wysiłku fizycznym, bóle mięśniowe oraz niska odporność (typ Ib). W typie II – chorobie Pompego – występuje niewydolność oddechowa z powodu osłabienia mięśni oddechowych i powiększenia serca.

Warto zaznaczyć, że hipoglikemia to stan, w którym dochodzi do spadku poziomu glukozy poniżej 55 mg/dl (3,0 mmol/l), a jej oznakami są: senność, drżenia rąk, wzmożona potliwość, splątanie i niekontrolowane ruchy mięśni, a czasami napady drgawek.

Diagnostyka glikogenoz

Postawienie diagnozy nie jest łatwe, gdyż objawy glikogenozy mogą wskazywać na wiele innych chorób metabolicznych lub neurologicznych. Jeśli lekarz podejrzewa chorobę spichrzeniową glikogenu, wówczas należy wykonać:

  • podstawowe badania krwi, w tym pozom glikemii, próby wątrobowe, ocenę parametrów nerkowych, kinazy kreatynowej, morfologii krwi i układu krzepnięcia,

  • badania obrazowe jamy brzusznej i serca,

  • biopsje mięśni/wątroby,

  • genetyczne i inne w zależności od typu choroby,

  • ocenę stopnia rozwoju dziecka i stan jego odżywienia.

Możliwości leczenia

Glikogenozy są zaburzeniami, z którymi można nauczyć się żyć. Kluczowe jest zapobieganie spadkom poziomu glukozy we krwi. Ratunkiem dla chorych jest spożywana doustnie, kilka razy dziennie, surowa skrobia kukurydziana. Zalecane są także suplementy, jak glukoza i maltodekstryna.

Wdrażana jest dieta bogatobiałkowa z ograniczeniem fruktozy (cukier owocowy), laktozy (cukier mleczny) i sacharozy (słodyczy). Eliminacja fruktozy i laktozy jest najistotniejsza u pacjentów z glikogenozą typu I. U niemowląt często zachodzi potrzeba żywienia przez sondę dożołądkową.

Każdy typ glikogenozy cechuje się odrębnościami w leczeniu. Przykładowo w typie Ib szczególnie ważna jest profilaktyka zakażeń z powodu niskiej odporności. W typie V, Vi i VII należy ograniczyć intensywny wysiłek fizyczny, by nie dopuścić do osłabienia mięśni szkieletowych. Lekarz może zalecić przyjmowanie glukozy, fruktozy, czy też iniekcji z glukagonu. W chorobie Pompego wdrażane jest leczenie enzymatyczne. Jest to typ choroby o najbardziej niekorzystnych prognozach.

Opiekunowie dziecka/pacjent powinni umieć samodzielnie zmierzyć poziom glukozy we krwi za pomocą glukometru. Dzięki temu możliwe jest poznanie swojego organizmu i choroby, a także wczesna interwencja w sytuacji, gdy poziom glukozy we krwi obniża się.

Rokowanie u pacjentów z glikogenozami jest zależne od typu choroby. Zaburzenia te nie są całkowicie wyleczalne, ale stosowane metody leczenia na ogół są skuteczne. Jak wspomniano wcześniej, największe trudności stwarza terapia choroby Pompego. Duże nadzieje pokłada się w terapiach enzymatycznych i genowych.

Poprzedni Olej łopianowy - Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Następny Fenyloketonuria - Objawy, leczenie i dieta

Może to Ci się spodoba

Zdrowie 3 komentarze

Zadbajmy o stawy!

Wstajesz rano i przy pierwszym pociągnięciu czujesz jak twoje stawy jękliwie stawiają opór? Zwykłe, codzienne obowiązki stają się coraz poważniejszym problemem? Siedząca praca sprawia, że twoje ciało jest sztywne, nie

Zdrowie 0 Komentarz

Czy kremów do twarzy z filtrami UVA i UVB należy używać przez cały rok?

Regularne stosowanie kremów z filtrem UV nie jest jeszcze sprawą oczywistą. Niemniej ochrona przeciw promieniowaniu UVA i UVB jest bardzo ważna praktycznie przez cały rok. Oto powody, dla których kremy

Zdrowie 1 Komentarz

Mniej i bardziej znane zaburzenia snu

Większość z nas, myśląc o zaburzeniach snu, w pierwszej kolejności wskazuje na lunatykowanie i zgrzytanie zębami. To jednak nie jedyne kłopoty, które mogą się nam przytrafić podczas nocnego wypoczynku. Lunatykowanie

Choroby od A do Z 2 komentarze

Nadczynność tarczycy – co to jest, objawy, badania i leczenie

W dzisiejszych czasach choroby tarczycy są niezwykle powszechne. Dotykają one przede wszystkim kobiet. Mają wiele przyczyn i skutków, często nakładających się na siebie. Warto więc wiedzieć, jakie środki prewencyjne podjąć,

Zdrowie 0 Komentarz

Jak mogą Ci pomóc toniki wzmacniające?

Osoby dojrzałe i seniorzy często sięgają po toniki wzmacniające organizm. Zawarte w nich witaminy z grupy B, C i E, a także wyciągi roślinne i żelazo mają prozdrowotny wpływ na

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Zapalenie stawów – jak sobie z nim radzić?

Zapalenia stawów utrudniają poruszanie się, przez co znacząco obniżają jakość życia chorego. Obok osteoartrozy, są jedną z najczęstszych chorób będącą przyczyną niepełnosprawności i kalectwa. Istnieją różnorodne odmiany zapaleń stawów, które

Zdrowie 3 komentarze

Jakie wady wzroku korygują soczewki kontaktowe? Jakie wybrać?

Soczewki kontaktowe korygują krótko i dalekowzroczność oraz starczowzroczność a takżę astygmatyzm. Soczewki systematycznej wymiany dostępne są w formie jednodniowej, 2-tygodniowej i miesięcznej w mocach pod plus 6 do minus 12.

Zdrowie 3 komentarze

Fizyczne i psychiczne oznaki stresu

Stres uważany jest za przyczynę i winowajcę wielkiego zła w naszym życiu. Nie wpływa pozytywnie na nasz organizm. Może powodować wiele chorób, dlatego warto eliminować go wszelkimi możliwymi sposobami. Najgorsze

Zdrowie 5 komentarzy

Problem niemożliwy do przewidzenia – o zatruciach słów kilka

Wymarzone, wyczekane, omówione nieskończenie wiele wakacje zawsze jawią się nam jako czas pozbawiony trosk, zmartwień i kłopotów. Wizualizujemy siebie na plaży w pełnym słońcu, dzieciaki bawiące się nieopodal i wszechogarniającą

Zdrowie 3 komentarze

Kołdra obciążeniowa w łagodzeniu objawów Zespołu Downa

Zespół Downa jest co prawda chorobą nieuleczalną, ale istnieją sposoby łagodzenia towarzyszących jej dolegliwości. Zespół Downa przejawia się przede wszystkim niepełnosprawnością umysłową w stopniu lekkim i średnim, upośledzeniem odporności i

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bostonka – co to jest? Jak długo zaraża i ile trwa?

Na dobre wkroczyliśmy w sezon jesienny, zatem niestety przyszedł czas na wszelkiego rodzaju infekcje, osłabienia i przeziębienia. W dzisiejszym artykule poruszając temat, powiem kilka słów o Chorobie Bostońskiej, niegdyś dość

Zdrowie 1 Komentarz

Monocyty – co to? Podwyższony poziom monocytów – dlaczego?

Monocyty to nasz duży sprzymierzeniec w walce o utrzymanie zdrowia organizmu. Czym są, jak powstają i co oznacza ich podwyższony poziom? Na te właśnie pytania odpowiem w dzisiejszym artykule. Co

Choroby od A do Z 3 komentarze

Zaburzenia lękowe przy padaczce

Choć padaczka nie jest chorobą psychiczną, towarzyszą jej pewnego rodzaju zaburzenia psychiczne koniecznie konsultacji lekarskiej. Do najczęściej spotykanych należą: zaburzenia lękowe, psychozy,  nadmierna impulsywność, ale też zaburzenia uwagi czy zachowania

Zdrowie 1 Komentarz

Aspartam – akty oskarżenia i ułaskawienia pod adresem popularnego słodzika

Nie sposób przejść obojętnie wokół doniesień o szkodliwości aspartamu, ale i trudno  oprzeć się pokusie wymiany tuczącego cukru na niskokaloryczny słodzik. Aspartam jest bowiem obietnicą szansy na zadbanie o figurę

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zespół Tourette’a – na czym polega i jak wygląda leczenie?

Nerwowe powtarzanie tej samej czynności, niekontrolowane tiki, wulgarne przekleństwa rzucane w przestrzeń lub do konkretnej osoby. Podskakiwanie, powtarzalne grymasy, dotykanie innych osób. To jedne z najczęstszych objawów zespołu Tourette’a. Pojawiają

4 komentarze

  1. Dawid
    18 grudnia, 10:16 Odpowiedz
    trzeba bardzo pilnować diety bo to najważniejsza rzecz w leczeniu tej choroby
    • Aneta
      19 grudnia, 15:18 Odpowiedz
      dieta we wszystkim jest najwazniejsza nie tylko przy chorobie
  2. Olek
    29 grudnia, 20:35 Odpowiedz
    prawda, dieta i jej regularnosc jest najwazniejsza
  3. Daria
    01 stycznia, 20:44 Odpowiedz
    dieta ale tez zero totalnie zero cukru, to on nas zabija przede wszystkim

Zostaw odpowiedź