Glikogenozy – choroby spichrzeniowe glikogenu

Glikogenozy – choroby spichrzeniowe glikogenu

Glikogen to polisacharyd zbudowany z wielu cząsteczek glukozy. Jest to forma zmagazynowania glukozy w wątrobie i mięśniach człowieka. Glukoza jest źródłem energii dla całego organizmu i jest dostarczana z pożywieniem. Glikogen powstaje z glukozy pod wpływem działania specjalnych enzymów.

Podobnie jest z jego rozpadem do cząsteczek glukozy, w sytuacji awaryjnej, gdy organizm potrzebuje energii. Jeśli brakuje któregoś z enzymów lub jest on nieprawidłowy, dochodzi do nadmiernego magazynowania glikogenu w wątrobie i mięśniach. Doprowadza to do wystąpienia objawów chorobowych i trudności w codziennym funkcjonowaniu.

Choroby spichrzeniowe glikogenu (ang. glycogen storage diseases/disorders,GSD), czyli glikogenozy to dziedziczne zaburzenia metaboliczne (wrodzone błędy metabolizmu), które wynikają z różnych nieprawidłowości enzymów odpowiedzialnych za przemianę glukozy w glikogen i odwrotnie – z glikogenu w glukozę. Dotyczą mięśni i wątroby, czyli tych organów, w których magazynowany jest glikogen. Glikogenozy najczęściej są diagnozowane w wieku niemowlęcym, a charakterystyczne dla nich są spadki poziomu glukozy we krwi, osłabienie i zmęczenie. Choroby spichrzeniowe glikogenu pojawiają się u 1 na 20-40 000 urodzonych dzieci.

Przyczyny glikogenoz

Każda z glikogenoz jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Większość z nich dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Typ IX jest dziedziczony w sprzężeniu z chromosomem płci X.

Zarówno produkcję glikogenu, jak i jego rozpad warunkują różne enzymy. Jeśli zaburzenie dotyczy enzymu biorącego udział w produkcji glikogenu, wówczas glikogen jest wytwarzany w niewystarczającej ilości lub jest nieprawidłowy. Nieprawidłowości enzymu rozkładającego glikogen do glukozy, skutkują niskim poziomem glukozy we krwi oraz akumulowaniem się glikogenu w mięśniach i wątrobie. Wyróżniono 12 typów chorób spichrzeniowych glikogenu i każda związana jest z nieprawidłowością określonego enzymu:

Typ 0 – (choroba Lewisa, ang. Lewis’ disease); glikogen akumuluje się w wątrobie, a enzym warunkujący przemiany glikogenu to syntaza glikogenowa.


Typ Ia – (choroba von Gierkego, ang. von Gierke’s disease); obejmuje wątrobę i nerki, enzymem nieprawidłowo działającym jest: fosfataza glukozo-6-fosforanu. Jest to jeden z częściej obserwowanych typów choroby.


Tyb Ib – (choroba von Gierkego, ang. von Gierke’s disease); dotyczy wątroby i nerek. Występuje też osłabienie odporności (neutropenia), a enzymem odpowiedzialnym za przemiany glikogenu jest: translokaza glukozo-6-fosforanu. Typ Ib jest również częściej notowany, niż pozostałe.


Typ II – (choroba Pompego, ang. Pompe’s disease); obejmuje wiele narządów, w tym: wątrobę, nerki, serce i układ nerwowy. Nieprawidłowo działającym enzymem jest: alfa-glukozydaza. Choroba ma wpływ na długość życia, a leczenie jest trudniejsze.


Typ III – (choroba Forbesa-Coriego, ang. Forbes-Cori’s disease); glikogen akumuluje się w wątrobie i mięśniach. Wady dotyczą1,6-αglukozydazy.


Typ IV – (choroba Andersen, ang. Andersen’s disease); obejmuje wątrobę i nieprawidłowości 1,4-1,6-transglukozydazy.


Typ V – (choroba McArdlea, ang. McArdle’s disease); dotyczy mięśni. Notowany jest głownie u dorosłych, a nieprawidłowości obejmują mięśniową fosforylazę glikogenową.


Typ VI – (choroba Hersa, ang. Hers’ disease); dotyczy wątroby; a nieprawidłowo działającym enzymem jest wątrobowa fosforylaza glikogenowa.


Typ VII – (choroba Tauriego, ang. Tarui’s disease); glikogen magazynuje się w mięśniach i krwinkach czerwonych. Choroba nie występuje u dzieci. Nieprawidłowości dotyczą fosfofruktokinazy.


Typ VIII – (glikogenoza typu VIII, ang. glycogenosis type VIII); uszkodzenie obejmuje wątrobę, enzymem, który działa nieprawidłowo jest: fosforylaza glikogenowa.


Typ IX – (glikogenoza typu IX, ang. liver phosphorylase kinase deficiency) lub VIa; choroba dotyczy wątroby i układu nerwowego. Nieprawidłowości obejmują kinazę fosforylazy b. Typ IX w 75% dziedziczony jest w sposób sprzężony z płcią, a w 25% autosomalnie recesywnie.


Typ XI – (zespół Fanconiego-Bickela, ang. Fanconi-Bickel syndrome); uszkodzenie obejmuje wątrobę, a uszkodzonym enzymem jest: GLUT .


Objawy glikogenoz

Głównymi objawami glikogenoz są stany hipoglikemiczne, a także spowolnienie rozwoju i wzrostu dziecka. Charakterystyczne jest powiększenie wątroby, osłabienie mięśni szkieletowych, nadwaga/otyłość, a ponadto zaburzenia krzepnięcia, funkcjonowania nerek, czy też osłabienie i zmęczenie po wysiłku fizycznym, bóle mięśniowe oraz niska odporność (typ Ib). W typie II – chorobie Pompego – występuje niewydolność oddechowa z powodu osłabienia mięśni oddechowych i powiększenia serca.

Warto zaznaczyć, że hipoglikemia to stan, w którym dochodzi do spadku poziomu glukozy poniżej 55 mg/dl (3,0 mmol/l), a jej oznakami są: senność, drżenia rąk, wzmożona potliwość, splątanie i niekontrolowane ruchy mięśni, a czasami napady drgawek.

Diagnostyka glikogenoz

Postawienie diagnozy nie jest łatwe, gdyż objawy glikogenozy mogą wskazywać na wiele innych chorób metabolicznych lub neurologicznych. Jeśli lekarz podejrzewa chorobę spichrzeniową glikogenu, wówczas należy wykonać:

  • podstawowe badania krwi, w tym pozom glikemii, próby wątrobowe, ocenę parametrów nerkowych, kinazy kreatynowej, morfologii krwi i układu krzepnięcia,

  • badania obrazowe jamy brzusznej i serca,

  • biopsje mięśni/wątroby,

  • genetyczne i inne w zależności od typu choroby,

  • ocenę stopnia rozwoju dziecka i stan jego odżywienia.

Możliwości leczenia

Glikogenozy są zaburzeniami, z którymi można nauczyć się żyć. Kluczowe jest zapobieganie spadkom poziomu glukozy we krwi. Ratunkiem dla chorych jest spożywana doustnie, kilka razy dziennie, surowa skrobia kukurydziana. Zalecane są także suplementy, jak glukoza i maltodekstryna.

Wdrażana jest dieta bogatobiałkowa z ograniczeniem fruktozy (cukier owocowy), laktozy (cukier mleczny) i sacharozy (słodyczy). Eliminacja fruktozy i laktozy jest najistotniejsza u pacjentów z glikogenozą typu I. U niemowląt często zachodzi potrzeba żywienia przez sondę dożołądkową.

Każdy typ glikogenozy cechuje się odrębnościami w leczeniu. Przykładowo w typie Ib szczególnie ważna jest profilaktyka zakażeń z powodu niskiej odporności. W typie V, Vi i VII należy ograniczyć intensywny wysiłek fizyczny, by nie dopuścić do osłabienia mięśni szkieletowych. Lekarz może zalecić przyjmowanie glukozy, fruktozy, czy też iniekcji z glukagonu. W chorobie Pompego wdrażane jest leczenie enzymatyczne. Jest to typ choroby o najbardziej niekorzystnych prognozach.

Opiekunowie dziecka/pacjent powinni umieć samodzielnie zmierzyć poziom glukozy we krwi za pomocą glukometru. Dzięki temu możliwe jest poznanie swojego organizmu i choroby, a także wczesna interwencja w sytuacji, gdy poziom glukozy we krwi obniża się.

Rokowanie u pacjentów z glikogenozami jest zależne od typu choroby. Zaburzenia te nie są całkowicie wyleczalne, ale stosowane metody leczenia na ogół są skuteczne. Jak wspomniano wcześniej, największe trudności stwarza terapia choroby Pompego. Duże nadzieje pokłada się w terapiach enzymatycznych i genowych.

Poprzedni Olej łopianowy - Jakie ma właściwości i zastosowanie?
Następny Fenyloketonuria - Objawy, leczenie i dieta

Może to Ci się spodoba

Zdrowie 2 komentarze

Nasze ciało, jak żarówka – czyli skąd te kontuzje?

Ciało ludzkie jest zaprogramowane w sposób, aby przez kilkadziesiąt lat życia człowieka, było w stanie wykonywać miliony powtórzeń jakiegokolwiek ruchu. Zupełnie podobnie funkcjonuje żarówka, która z kolei przygotowana jest do

Zdrowie 4 komentarze

Korekcja wzroku

Wybieranie samodzielnie korekcji wzroku bez konsultacji z wykwalifikowanym lekarzem to poważny błąd. Wiele osób uważa, że samodzielnie wiedzą co będzie dla nich najlepsze na podstawie tego co przeczytają w internecie.

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czym jest zespół Lennoxa – Gastauta?

Zespół Lennoxa – Gastatua jest zespołem padaczkowym o ciężkim przebiegu, zapadalność na który szacuje się na 1:1000 000 rocznie. Określenie to stosuje się w odniesieniu to niejednorodnych encefalopatii padaczkowych cechujących

Zdrowie 2 komentarze

Trzustka – gdzie jest? Objawy zapalenia, jak boli i leczenie trzustki.

Trzustka to bardzo ważny organ gruczołowy w ciele człowieka. Pełni głownie funkcję wydzielniczą, produkując hormony regulujące gospodarkę cukrową organizmu oraz enzymy trawienne, które dostarczane są do jelita cienkiego. Zbudowana jest

Zdrowie 5 komentarzy

Zdrowie mieszkanie? O co zadbać, żeby cieszyć się zdrowiem we własnym domu

Uważnie przyglądasz się temu co wybierasz ze sklepowych półek, starasz się unikać syntetycznych suplementów, dużo ćwiczysz. Zdrowie i młody wygląd są dla ciebie zapewne bardzo ważne. Czy wiesz jednak ,

Zdrowie 5 komentarzy

Co powinno znaleźć się w wyprawce do szpitala?

Wyprawka zawierać powinna najpotrzebniejsze przedmioty gwarantujące młodej mamie i jej nowo narodzonemu maluchowi komfort zarówno przed, jak i w trakcie oraz tuż po porodzie. Co należy do niej spakować? Poniżej

Zdrowie 2 komentarze

Jak zadbać o higienę snu

Problemy z zasypianiem dotykają coraz większej części populacji. Związane jest to zarówno z permanentnym stresem, jak i nieprawidłową dietą, spożywaniem używek czy niewłaściwą higieną snu. Jak zadbać o tą ostatnią?

Choroby od A do Z 2 komentarze

Dyssomnie u dzieci – co to takiego?

Problemy ze snem u dzieci podzielić można na trzy główne typy: dyssomnie, parasomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. Czym objawiają się pierwsze z nich? Główne objawy dyssomni Pierwotna nadmierna senność

Zdrowie 3 komentarze

Wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe

Ciśnieniem wewnątrzczaszkowym (ang. intracranial pressure, ICP) określamy ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. W mózgowiu znajdują się cztery komory mózgu, w których powstaje i krąży płyn mózgowo-rdzeniowy (ang. cerebrospinal

Zdrowie 1 Komentarz

Monocyty – co to? Podwyższony poziom monocytów – dlaczego?

Monocyty to nasz duży sprzymierzeniec w walce o utrzymanie zdrowia organizmu. Czym są, jak powstają i co oznacza ich podwyższony poziom? Na te właśnie pytania odpowiem w dzisiejszym artykule. Co

Psycholog / Psychiatra 7 komentarzy

Objawy uzależnienia od hazardu

Jednym z uzależnień behawioralnych jest uzależnienie od hazardu. Polega ono na częstym, regularnie powtarzanym uprawianiu hazardu. Po pewnym czasie uzależnienie to zaczyna przejmować kontrolę nad życiem osoby uzależnionej. Z czasem

Zdrowie 0 Komentarz

Eozynofile- Co to? Normy, badania i ich funkcje

Bardzo duży nacisk kładzie się na wykonywanie badań profilaktycznych, ponieważ to właśnie one dają obraz naszego zdrowia. Wszelkiego rodzaju nieprawidłowości można w krótkim czasie wykryć, ale również rozpocząć leczenie. Uznaje

Zdrowie 3 komentarze

Fizjologia układu nerwowego – podstawowe informacje

Funkcjonowanie układu nerwowego jest złożonym mechanizmem kontrolującym czynności poszczególnych narządów. Jego prawidłowe działanie również jest zależne od zdrowia i prawidłowej pracy organów wewnętrznych. Dzięki poprawnie przebiegającym impulsom nerwowym, a także

Zdrowie 4 komentarze

Jak osiągnąć spokojny sen? Kilka sposobów na walkę z bezsennością

W przypadku problemów ze snem często odruchowo sięgamy po środki farmaceutyczne. Istnieją jednak bezpieczniejsze i równie skuteczne sposoby radzenia sobie z bezsennością. Kłopoty z zaśnięciem, częste wybudzanie się w nocy,

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Objawy udaru niedokrwiennego mózgu

Udary niedokrwienne mózgu stanowią jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności psycho-ruchowej. Obliczono, że co 2 sekundy jedna osoba na świecie przechodzi udar mózgu, a jedna na sześć osób doświadczy udaru w

4 komentarze

  1. Dawid
    18 grudnia, 10:16 Odpowiedz
    trzeba bardzo pilnować diety bo to najważniejsza rzecz w leczeniu tej choroby
    • Aneta
      19 grudnia, 15:18 Odpowiedz
      dieta we wszystkim jest najwazniejsza nie tylko przy chorobie
  2. Olek
    29 grudnia, 20:35 Odpowiedz
    prawda, dieta i jej regularnosc jest najwazniejsza
  3. Daria
    01 stycznia, 20:44 Odpowiedz
    dieta ale tez zero totalnie zero cukru, to on nas zabija przede wszystkim

Zostaw odpowiedź