Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)

Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)

Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych. Charakterystyczny jest także objaw czerwonej wisienki na siatkówce oka, widoczny w badaniu dna oka. Wyróżnia się trzy postaci choroby: niemowlęcą, młodzieńczą i dorosłych. Najcięższy przebieg i najbardziej niekorzystne rokowanie opisano w postaci niemowlęcej. Na chwilę obecną nie ma żadnej skutecznej metody leczenia choroby. Postępowanie jest objawowe i paliatywne.

Epidemiologia i przyczyny

Choroba Taya-Sascha występuje z rozpowszechnieniem 1 : 320 000 urodzeń. Warto wiedzieć, że częściej dotyczy osób ze społeczności hermetycznych, jak Żydzi Aszkenazyjscy, Cajunowie z Luizjany czy też Amisze. W społecznościach tych z uwagi na niedopuszczanie do „mieszania się krwi” z populacjami spoza ich kręgu, dochodzi do zawierania małżeństw osób spokrewnionych np. między kuzynostwem. Dzięki edukacji, profilaktyce oraz badaniom przesiewowym nosicieli zmniejszono częstość występowania choroby w tych populacjach. Do czasu gdy nie były one wdrożone, rozpowszechnienie choroby Taya-Sachsa w populacji Żydów Aszkenazyjskich wynosiło 1:3600 urodzeń, a nosicielstwo wariantu patogennego genu HEXA: 1:30.

Przyczyną choroby Taya-Sachsa jest mutacja genu HEXA. Zawiera on instrukcje dla prawidłowego wytwarzania enzymu o nazwie beta-heksoamindaza A, której zadaniem jest rozkładanie gangliozydu GM2 w lizosomach komórkowych. Lizosomy to małe organella komórkowe, w których zachodzi proces trawienia i recyklingu wewnątrzkomórkowego. Mutacja genu HEXA doprowadza do wytwarzania bardzo małych ilości lub całkowitego niedoboru enzymu, co skutkuje gromadzeniem się substancji tłuszczowej, którą jest gangliozyd GM2, w lizosomach. Spichrzanie gangliozydu GM2 uszkadza komórki (w tym przypadku nerwowe), co obserwowane jest w objawach chorobowych.

Mutacja HEXA dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko otrzymuje od rodziców – bezobjawowych nosicieli – po jednej kopii zmutowanego genu. Zatem, istnieje statystyczne 25-procentowe ryzyko odziedziczenia choroby, 25% szans na urodzenie dziecka bez wadliwego genu oraz 50-procentowe ryzyko odziedziczenia od jednego z rodziców mutacji, co będzie skutkowało bezobjawowym nosicielstwem mutacji genu HEXA. Niestety bezobjawowy nosiciel mutacji będzie przekazywał taki gen na swoje potomstwo.

Objawy i diagnostyka

Postać niemowlęcą choroby Taya-Sachsa charakteryzuje ciężki przebieg, spowodowany bardzo niską aktywnością lub nawet brakiem enzymu HEXA w leukocytach i fibroblastach skóry. Pierwsze objawy są obserwowane między 2. a 6. miesiącem życia i obejmują one:

  • nadwrażliwość na dźwięki oraz nadmierną reakcję przestrachu na nagły hałas,
  • apatiE i drażliwość,
  • osłabienie mięśni szkieletowych, obniżone napięcie mięśniowe,
  • zrywania mięśni oraz drżenia mięśniowe,
  • objaw czerwonej wisienki w badaniu dna oka (prześwitujące przez uszkodzoną siatkówkę naczynia krwionośne błony naczyniowej oka),
  • szybką progresję choroby do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej (po około 8.-10. miesiącu życia zaburzenia rozwoju psycho-ruchowego, regresja rozwoju, mimowolne skurcze mięśni, napady drgawkowe, spastyczność, brak kontaktu wzrokowego, utrata wzroku, utrata słuchu, oczopląs, wielkomózgowie, znaczna hipotonia mięśniowa, niedowłady, spastyczność, brak reakcji na otoczenie, dezorientacja i demencja)
  • około 3.-5. roku życia organizm dziecka jest wyniszczony; występuje bardzo duże ryzyko wystąpienia niewydolności oddechowej oraz powikłań zagrażających życiu, które doprowadzają do śmierci w okresie wczesnego dzieciństwa.

W badaniu aktywności enzymu beta-heksoaminidazy A stwierdza się jej brak lub śladową aktywność w leukocytach i fibroblastach skóry. Potwierdzeniem diagnozy jest pozytywny wynik badania genetycznego, czyli obecność mutacji patogennych genu HEXA. Dziecko wymaga konsultacji z genetykiem, neurologiem, pediatrą zajmującym się chorobami metabolicznymi, okulistą, audiologiem oraz specjalistą medycyny paliatywnej.

Możliwości leczenia

Dziecko z chorobą Taya-Sachsa wymaga całodobowej troskliwej opieki, ukierunkowanej na poprawę jakości życia i minimalizowanie jego cierpienia. Postępowanie jest objawowe: polega na łagodzeniu objawów choroby np. leczenie przeciwdrgawkowe, terapia bólu, a także wspomagające, które obejmuje zapobieganie niedożywieniu, odwodnieniu oraz zakażeniom układu oddechowego.

Na chwile obecną choroba jest niewyleczalna. Dotychczas badane terapie jak np. enzymatyczna terapia zastępcza, przeszczep szpiku kostnego i inne, nie przynosiły oczekiwanych efektów. Duże nadzieje pokłada się w terapii genowej oraz chaperonowej – z wykorzystaniem tzw. białek opiekuńczych.

Poprzedni Botulizm dziecięcy - Czym jest, jakie objawy i leczenie?
Następny Tofu - co to jest, jak zrobić i jakie ma właściwości?

Może to Ci się spodoba

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jak przygotować dziecko do snu?

Czas na sen zdecydowanie często jest odbierany przez dzieci jako czas zmagań, rozterek i nieprzyjemną chwilę. Warto zadbać o to, aby stał się on rzeczywiście przyjemnością dla dziecka, ponieważ wyłącznie

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Czym jest hipersomnia?

Hipersomnia – nadmierna senność, jest odczuwalna przez dużą część populacji. W większości przypadków wiąże się ona ze zbyt krótkim czasem snu i nieregularnym trybem życia. O patologicznej senności można mówić

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zespół Tourette’a – na czym polega i jak wygląda leczenie?

Nerwowe powtarzanie tej samej czynności, niekontrolowane tiki, wulgarne przekleństwa rzucane w przestrzeń lub do konkretnej osoby. Podskakiwanie, powtarzalne grymasy, dotykanie innych osób. To jedne z najczęstszych objawów zespołu Tourette’a. Pojawiają

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Dziecko w przedszkolu. Jak dbać o jego zdrowie?

Każdy rodzic powinien być świadomy tego, że wraz z posłaniem dziecka do przedszkola, będzie ono musiało przejść przez wiele chorób. Co więcej, nie można tej sytuacji demonizować, ani też za

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Jak ułatwić codzienność dziecku z ADHD

Co zrobić, by ułatwić codzienność dziecku z ADHD? Dzieci z ADHD cierpią przede wszystkim na nadpobudliwość i problemy z koncentracją. Z tego powodu warto zadbać o to, by w ich

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Bezsenność u dzieci

Sen odgrywa szczególnie ważną rolę u najmłodszych dzieci, jako że jest niezbędny do ich fizycznego i psychicznego rozwoju. Problemy zasypianiem dotyczą w dużej mierze maluchów z problemami zdrowotnymi z pogranicza

Choroby od A do Z 5 komentarzy

Jadłowstręt psychiczny, czyli anoreksja – Przyczyny, objawy i leczenie

Jednym z lepiej poznanych zaburzeń odżywiania jest jadłowstręt psychiczny. Polega na odczuwaniu braku łaknienia, czego skutkiem jest zaniechanie przyjmowania posiłków. Pierwsze oznaki zaburzenia obserwowane są w okresie dojrzewania, około 14-18

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Dom też może być dobrym miejscem do narodzin dziecka

Porody domowe są coraz popularniejsze, ale nie powinny być one podyktowane jakąś modą czy trendem – mówi położna Jeannette Kalyta. Jej zdaniem w domu może rodzić kobieta, u której ciąża przebiegała fizjologicznie,

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Zespół Downa – jak wyposażyć sypialnię malca

Aranżacja sypialni dla naszej pociechy to zawsze ogromna radość zarówno dla niej samej, jak i rodziców. Wybieranie słodkich poduszek, funkcjonalnych mebli czy kolorowych dodatków przeważnie opiera się na guście dorosłych

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bulimia – żarłoczność psychiczna. Przyczyny, objawy i leczenie

Żarłoczność psychiczna i anoreksja to dwa najczęściej występujące zaburzenia odżywiania. Bulimię charakteryzuje występowanie okresów nadmiernego objadania się, po których osoba podejmuje aktywności zmierzające do redukcji masy ciała np. prowokowanie wymiotów,

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Zaburzenia integracji sensorycznej. Jak je rozpoznać?

W Polsce zaburzenia integracji sensorycznej są znane od lat 90, choć na świecie diagnozuje się je od lat 60. Co należy o nich wiedzieć? Integracja sensoryczna to umiejętność odbierania i

Choroby od A do Z 3 komentarze

Objawy, rozpoznanie i leczenie anginy u dzieci – poradnik

Angina jest chorobą, którą wywoływać mogą zarówno wirusy, jak i bakterie. Do typowych jej objawów zalicza się gorączkę, uczucie osłabienia i ból gardła. Anginę wywołują między innymi rynowirusy i wirus

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Ćwiczenia w zaburzeniach integracji sensorycznej

Trudności ze strony integracji sensorycznej są dużym obciążeniem dla każdego malucha. W niektórych wypadkach jego codzienność staje się momentami nie do zniesienia, co przekłada się również na samopoczucie rodziców i

Neurologia 3 komentarze

Czym jest padaczka Rolanda?

Padaczka Rolanda to jedna z najpopularniejszych padaczek u najmłodszych. Częstotliwość jej występowania szacuje się na 1:5000 dzieci do 15 roku życia. Odpowiada ona za około 15% wszystkich zaburzeń napadowych u

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Czym jest cukrzyca ciężarnych?

Cukrzyca ciężarnych to stan rozpoznawany najczęściej między 24 a 28 tygodniem ciąży, który w większości przypadków mija po porodzie. Dotyczy on około 2-3 procent wszystkich ciężarnych i jest uznawany za

8 komentarzy

  1. Nikodem
    08 czerwca, 18:50 Odpowiedz
    Interesujący artykuł, tym bardziej że nie słyszałem wcześniej o tej chorobie. Dziękuję za ciekawe informacje.
  2. Bastek. 99
    10 czerwca, 10:27 Odpowiedz
    Raczej większość z nas nie miała do czynienia z tą chorobą, bo dotyczy ona społeczności hermetycznych i mieszania się krwi osób spokrewnionych.
  3. Patryk11
    11 czerwca, 10:58 Odpowiedz
    Musi chorować na tą chorobę bardzo mały procent ludności, że nie wynaleziono jeszcze żadnego leczenia. A jest ona znana pewnie już od wielu lat.
  4. Eryk
    13 czerwca, 21:41 Odpowiedz
    W krajach ucywilizowanych nieświadome kazirodztwo zdarza się bardzo rzadko. Choroba w takim razie zbiera bardzo małe plony.
  5. Filip_W
    15 czerwca, 10:29 Odpowiedz
    Najgorsze jest to, że nie ma sposobu leczenia. Tak naprawdę można tylko zapobiegać objawom, a to nie zatrzymuje rozwijania się choroby i nie zmniejsza oraz nie likwiduje bólu.
    • Miriam
      22 czerwca, 13:30 Odpowiedz
      Jedna z wielu chorób, gdzie stosuje się leczenie objawowe. Działa ono niestety bardzo krótko, bo w pewnym momencie organizm jest na tyle wyniszczony, że dochodzi do stanu zagrażającemu życiu.
  6. naomii
    16 czerwca, 14:01 Odpowiedz
    Takie choroby są najgorsze, z góry wiadomo, że nie będzie sposobu leczenia. Mam nadzieję, że wkrótce pojawi się jakaś sensowna metoda leczenia.
  7. Igor.K
    18 czerwca, 15:03 Odpowiedz
    I tak dobrze, że dziedziczenie choroby nie jest 100%. Zawsze jest szansa, że uda się urodzić zdrowe dziecko, bądź też bezobjawowe.

Zostaw odpowiedź