Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)

Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)

Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych. Charakterystyczny jest także objaw czerwonej wisienki na siatkówce oka, widoczny w badaniu dna oka. Wyróżnia się trzy postaci choroby: niemowlęcą, młodzieńczą i dorosłych. Najcięższy przebieg i najbardziej niekorzystne rokowanie opisano w postaci niemowlęcej. Na chwilę obecną nie ma żadnej skutecznej metody leczenia choroby. Postępowanie jest objawowe i paliatywne.

Epidemiologia i przyczyny

Choroba Taya-Sascha występuje z rozpowszechnieniem 1 : 320 000 urodzeń. Warto wiedzieć, że częściej dotyczy osób ze społeczności hermetycznych, jak Żydzi Aszkenazyjscy, Cajunowie z Luizjany czy też Amisze. W społecznościach tych z uwagi na niedopuszczanie do „mieszania się krwi” z populacjami spoza ich kręgu, dochodzi do zawierania małżeństw osób spokrewnionych np. między kuzynostwem. Dzięki edukacji, profilaktyce oraz badaniom przesiewowym nosicieli zmniejszono częstość występowania choroby w tych populacjach. Do czasu gdy nie były one wdrożone, rozpowszechnienie choroby Taya-Sachsa w populacji Żydów Aszkenazyjskich wynosiło 1:3600 urodzeń, a nosicielstwo wariantu patogennego genu HEXA: 1:30.

Przyczyną choroby Taya-Sachsa jest mutacja genu HEXA. Zawiera on instrukcje dla prawidłowego wytwarzania enzymu o nazwie beta-heksoamindaza A, której zadaniem jest rozkładanie gangliozydu GM2 w lizosomach komórkowych. Lizosomy to małe organella komórkowe, w których zachodzi proces trawienia i recyklingu wewnątrzkomórkowego. Mutacja genu HEXA doprowadza do wytwarzania bardzo małych ilości lub całkowitego niedoboru enzymu, co skutkuje gromadzeniem się substancji tłuszczowej, którą jest gangliozyd GM2, w lizosomach. Spichrzanie gangliozydu GM2 uszkadza komórki (w tym przypadku nerwowe), co obserwowane jest w objawach chorobowych.

Mutacja HEXA dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko otrzymuje od rodziców – bezobjawowych nosicieli – po jednej kopii zmutowanego genu. Zatem, istnieje statystyczne 25-procentowe ryzyko odziedziczenia choroby, 25% szans na urodzenie dziecka bez wadliwego genu oraz 50-procentowe ryzyko odziedziczenia od jednego z rodziców mutacji, co będzie skutkowało bezobjawowym nosicielstwem mutacji genu HEXA. Niestety bezobjawowy nosiciel mutacji będzie przekazywał taki gen na swoje potomstwo.

Objawy i diagnostyka

Postać niemowlęcą choroby Taya-Sachsa charakteryzuje ciężki przebieg, spowodowany bardzo niską aktywnością lub nawet brakiem enzymu HEXA w leukocytach i fibroblastach skóry. Pierwsze objawy są obserwowane między 2. a 6. miesiącem życia i obejmują one:

  • nadwrażliwość na dźwięki oraz nadmierną reakcję przestrachu na nagły hałas,
  • apatiE i drażliwość,
  • osłabienie mięśni szkieletowych, obniżone napięcie mięśniowe,
  • zrywania mięśni oraz drżenia mięśniowe,
  • objaw czerwonej wisienki w badaniu dna oka (prześwitujące przez uszkodzoną siatkówkę naczynia krwionośne błony naczyniowej oka),
  • szybką progresję choroby do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej (po około 8.-10. miesiącu życia zaburzenia rozwoju psycho-ruchowego, regresja rozwoju, mimowolne skurcze mięśni, napady drgawkowe, spastyczność, brak kontaktu wzrokowego, utrata wzroku, utrata słuchu, oczopląs, wielkomózgowie, znaczna hipotonia mięśniowa, niedowłady, spastyczność, brak reakcji na otoczenie, dezorientacja i demencja)
  • około 3.-5. roku życia organizm dziecka jest wyniszczony; występuje bardzo duże ryzyko wystąpienia niewydolności oddechowej oraz powikłań zagrażających życiu, które doprowadzają do śmierci w okresie wczesnego dzieciństwa.

W badaniu aktywności enzymu beta-heksoaminidazy A stwierdza się jej brak lub śladową aktywność w leukocytach i fibroblastach skóry. Potwierdzeniem diagnozy jest pozytywny wynik badania genetycznego, czyli obecność mutacji patogennych genu HEXA. Dziecko wymaga konsultacji z genetykiem, neurologiem, pediatrą zajmującym się chorobami metabolicznymi, okulistą, audiologiem oraz specjalistą medycyny paliatywnej.

Możliwości leczenia

Dziecko z chorobą Taya-Sachsa wymaga całodobowej troskliwej opieki, ukierunkowanej na poprawę jakości życia i minimalizowanie jego cierpienia. Postępowanie jest objawowe: polega na łagodzeniu objawów choroby np. leczenie przeciwdrgawkowe, terapia bólu, a także wspomagające, które obejmuje zapobieganie niedożywieniu, odwodnieniu oraz zakażeniom układu oddechowego.

Na chwile obecną choroba jest niewyleczalna. Dotychczas badane terapie jak np. enzymatyczna terapia zastępcza, przeszczep szpiku kostnego i inne, nie przynosiły oczekiwanych efektów. Duże nadzieje pokłada się w terapii genowej oraz chaperonowej – z wykorzystaniem tzw. białek opiekuńczych.

Poprzedni Botulizm dziecięcy - Czym jest, jakie objawy i leczenie?
Następny Tofu - co to jest, jak zrobić i jakie ma właściwości?

Może to Ci się spodoba

Choroby od A do Z 2 komentarze

Ataksja, czyli niezborność ruchowa – Przyczyny, objawy i leczenie

Ataksja jest zaburzeniem ruchowym, które polega na występowaniu trudności w płynnym wykonywaniu ruchów ciała, przy zachowanej sile mięśniowej. Zaburzeniu ulega koordynacja pracy mięśni, czyli właściwego współdziałania określonych grup mięśniowych, co

Ciąża i Dziecko 8 komentarzy

Przyczyny, objawy i leczenie pieluszkowego zapalenia skóry

Pieluszkowe zapalenie skóry jest popularną dolegliwością dotykającą małe dzieci. Jej pojawianie się wiąże się z faktem, że delikatna skóra malucha jest nieustannie narażona na kontakt z czynnikami drażniącymi zawartymi w

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jak pomóc dziecku przezwyciężyć nieśmiałość?

Kurczowe trzymanie się rodziców to typowe zachowanie dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym. Na tym etapie nie ma powodów do obaw, że z dzieckiem dzieje się coś złego. Niemniej jednak

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zespół Downa. Okres wczesnego dzieciństwa

W przypadku dzieci urodzonych z zespołem Downa koniecznie potrzebna jest im stała opieka lekarska, ale też właściwe wspomaganie rozwoju. Rodziców czeka długa droga rzeczywiście trudna i pełna wyrzeczeń, ale też

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Zespół obciążenia opiekuna

Doświadczenia związane z opieką nad osobą chorą mogą być nasycone pozytywnie i np. umożliwiać indywidualny rozwój opiekuna oraz nabycie nowych umiejętności, bądź też negatywnie, co odzwierciedla zjawisko obciążenia, określanego często

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Skąd się bierze padaczka u dzieci?

Mimo tego, że z padaczką można żyć, to jednak nie można umniejszać zagrożenia, jakie przynoszą ze sobą epileptyczne ataki. Zwłaszcza, jeżeli mówimy o maluchach dotkniętych tą uciążliwą chorobą. Skąd tak

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

ADHD w szkole, czyli jak pomóc nadpobudliwym uczniom

Zespół nadpobudliwości wraz z deficytem uwagi to zaburzenie, które naprawdę potrafi skomplikować życie dziecka. ADHD najczęściej kojarzy się z niegrzecznymi, butnymi, nierzadko agresywnymi dziećmi i to skojarzenie, zależnie od stopnia

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Problemy ze snem dzieci z ADHD

Zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi, znany powszechniej jako ADHD bardzo mocno determinuje życie całej rodziny. Dziecko, które dotknięte jest tym zaburzeniem ma duże trudności nawet podczas najbardziej banalnych czynności dnia

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czy to zaburzenia integracji sensorycznej? Czyli na co zwracać uwagę

Rodzice najlepiej znają swoje dziecko, to fakt. Jednak jeżeli to nasza pierwsza pociecha, mimo wielu przeczytanych podręczników czy dobrych rad bliskich nam mam, nie mamy porównania z innymi dziećmi, więc

Zdrowie 1 Komentarz

Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia,

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jaki olej dla dziecka, niemowlaka i dlaczego warto wprowadzić go do diety?

Tłuszcze są niezwykle ważnym składnikiem odżywczym, którego nie powinno zabraknąć w diecie dziecka już od samego początku. Zdrowy tłuszcz pomaga w rozwoju układu nerwowego, wspomaga prawidłowe widzenie oraz odporność. Warto

Zdrowe Oleje 10 komentarzy

Olej kokosowy w ciąży – pozbądź się rozstępów i cellulitu

Ciąża to niezwykły czas w życiu kobiety. Nie da się jednak ukryć, że rewolucyjne zmiany jakie zachodzą wówczas w jej organizmie mają ogromny wpływ na jej samopoczucie oraz wygląd zewnętrzny. 

Choroby od A do Z 2 komentarze

Borelioza – objawy, co to jest? Jakie badania i leczenie?

Należy do najpopularniejszych chorób przenoszonych przez kleszcze. Każdego roku wiele tysięcy osób w Polsce zostaje zakażonych tą chorobą, jednak nie wszystkie są objęte właściwym postępowaniem medycznym. Co to jest borelioza?

Choroby od A do Z 11 komentarzy

Kim jest Alkoholik? Jestem Alkoholikiem?

Jeśli chcesz otrzymać definicję słownikową, alkoholik to osoba, która cierpi na chorobę alkoholizmu. Jego mózg stał się uzależniony od alkoholu, aby funkcjonować, a bez picia pojawiają się objawy odstawienia. Jest

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Sepsa – Czym jest i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu?

Czym tak naprawdę jest sepsa i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu? Jak prawidłowo ją rozpoznać? Dlaczego wciąż jest tak powszechna, mimo, że w dzisiejszych czasach posiadamy ogromną wiedzę

8 komentarzy

  1. Nikodem
    08 czerwca, 18:50 Odpowiedz
    Interesujący artykuł, tym bardziej że nie słyszałem wcześniej o tej chorobie. Dziękuję za ciekawe informacje.
  2. Bastek. 99
    10 czerwca, 10:27 Odpowiedz
    Raczej większość z nas nie miała do czynienia z tą chorobą, bo dotyczy ona społeczności hermetycznych i mieszania się krwi osób spokrewnionych.
  3. Patryk11
    11 czerwca, 10:58 Odpowiedz
    Musi chorować na tą chorobę bardzo mały procent ludności, że nie wynaleziono jeszcze żadnego leczenia. A jest ona znana pewnie już od wielu lat.
  4. Eryk
    13 czerwca, 21:41 Odpowiedz
    W krajach ucywilizowanych nieświadome kazirodztwo zdarza się bardzo rzadko. Choroba w takim razie zbiera bardzo małe plony.
  5. Filip_W
    15 czerwca, 10:29 Odpowiedz
    Najgorsze jest to, że nie ma sposobu leczenia. Tak naprawdę można tylko zapobiegać objawom, a to nie zatrzymuje rozwijania się choroby i nie zmniejsza oraz nie likwiduje bólu.
    • Miriam
      22 czerwca, 13:30 Odpowiedz
      Jedna z wielu chorób, gdzie stosuje się leczenie objawowe. Działa ono niestety bardzo krótko, bo w pewnym momencie organizm jest na tyle wyniszczony, że dochodzi do stanu zagrażającemu życiu.
  6. naomii
    16 czerwca, 14:01 Odpowiedz
    Takie choroby są najgorsze, z góry wiadomo, że nie będzie sposobu leczenia. Mam nadzieję, że wkrótce pojawi się jakaś sensowna metoda leczenia.
  7. Igor.K
    18 czerwca, 15:03 Odpowiedz
    I tak dobrze, że dziedziczenie choroby nie jest 100%. Zawsze jest szansa, że uda się urodzić zdrowe dziecko, bądź też bezobjawowe.

Zostaw odpowiedź