Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)

Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)

Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych. Charakterystyczny jest także objaw czerwonej wisienki na siatkówce oka, widoczny w badaniu dna oka. Wyróżnia się trzy postaci choroby: niemowlęcą, młodzieńczą i dorosłych. Najcięższy przebieg i najbardziej niekorzystne rokowanie opisano w postaci niemowlęcej. Na chwilę obecną nie ma żadnej skutecznej metody leczenia choroby. Postępowanie jest objawowe i paliatywne.

Epidemiologia i przyczyny

Choroba Taya-Sascha występuje z rozpowszechnieniem 1 : 320 000 urodzeń. Warto wiedzieć, że częściej dotyczy osób ze społeczności hermetycznych, jak Żydzi Aszkenazyjscy, Cajunowie z Luizjany czy też Amisze. W społecznościach tych z uwagi na niedopuszczanie do „mieszania się krwi” z populacjami spoza ich kręgu, dochodzi do zawierania małżeństw osób spokrewnionych np. między kuzynostwem. Dzięki edukacji, profilaktyce oraz badaniom przesiewowym nosicieli zmniejszono częstość występowania choroby w tych populacjach. Do czasu gdy nie były one wdrożone, rozpowszechnienie choroby Taya-Sachsa w populacji Żydów Aszkenazyjskich wynosiło 1:3600 urodzeń, a nosicielstwo wariantu patogennego genu HEXA: 1:30.

Przyczyną choroby Taya-Sachsa jest mutacja genu HEXA. Zawiera on instrukcje dla prawidłowego wytwarzania enzymu o nazwie beta-heksoamindaza A, której zadaniem jest rozkładanie gangliozydu GM2 w lizosomach komórkowych. Lizosomy to małe organella komórkowe, w których zachodzi proces trawienia i recyklingu wewnątrzkomórkowego. Mutacja genu HEXA doprowadza do wytwarzania bardzo małych ilości lub całkowitego niedoboru enzymu, co skutkuje gromadzeniem się substancji tłuszczowej, którą jest gangliozyd GM2, w lizosomach. Spichrzanie gangliozydu GM2 uszkadza komórki (w tym przypadku nerwowe), co obserwowane jest w objawach chorobowych.

Mutacja HEXA dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko otrzymuje od rodziców – bezobjawowych nosicieli – po jednej kopii zmutowanego genu. Zatem, istnieje statystyczne 25-procentowe ryzyko odziedziczenia choroby, 25% szans na urodzenie dziecka bez wadliwego genu oraz 50-procentowe ryzyko odziedziczenia od jednego z rodziców mutacji, co będzie skutkowało bezobjawowym nosicielstwem mutacji genu HEXA. Niestety bezobjawowy nosiciel mutacji będzie przekazywał taki gen na swoje potomstwo.

Objawy i diagnostyka

Postać niemowlęcą choroby Taya-Sachsa charakteryzuje ciężki przebieg, spowodowany bardzo niską aktywnością lub nawet brakiem enzymu HEXA w leukocytach i fibroblastach skóry. Pierwsze objawy są obserwowane między 2. a 6. miesiącem życia i obejmują one:

  • nadwrażliwość na dźwięki oraz nadmierną reakcję przestrachu na nagły hałas,
  • apatiE i drażliwość,
  • osłabienie mięśni szkieletowych, obniżone napięcie mięśniowe,
  • zrywania mięśni oraz drżenia mięśniowe,
  • objaw czerwonej wisienki w badaniu dna oka (prześwitujące przez uszkodzoną siatkówkę naczynia krwionośne błony naczyniowej oka),
  • szybką progresję choroby do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej (po około 8.-10. miesiącu życia zaburzenia rozwoju psycho-ruchowego, regresja rozwoju, mimowolne skurcze mięśni, napady drgawkowe, spastyczność, brak kontaktu wzrokowego, utrata wzroku, utrata słuchu, oczopląs, wielkomózgowie, znaczna hipotonia mięśniowa, niedowłady, spastyczność, brak reakcji na otoczenie, dezorientacja i demencja)
  • około 3.-5. roku życia organizm dziecka jest wyniszczony; występuje bardzo duże ryzyko wystąpienia niewydolności oddechowej oraz powikłań zagrażających życiu, które doprowadzają do śmierci w okresie wczesnego dzieciństwa.

W badaniu aktywności enzymu beta-heksoaminidazy A stwierdza się jej brak lub śladową aktywność w leukocytach i fibroblastach skóry. Potwierdzeniem diagnozy jest pozytywny wynik badania genetycznego, czyli obecność mutacji patogennych genu HEXA. Dziecko wymaga konsultacji z genetykiem, neurologiem, pediatrą zajmującym się chorobami metabolicznymi, okulistą, audiologiem oraz specjalistą medycyny paliatywnej.

Możliwości leczenia

Dziecko z chorobą Taya-Sachsa wymaga całodobowej troskliwej opieki, ukierunkowanej na poprawę jakości życia i minimalizowanie jego cierpienia. Postępowanie jest objawowe: polega na łagodzeniu objawów choroby np. leczenie przeciwdrgawkowe, terapia bólu, a także wspomagające, które obejmuje zapobieganie niedożywieniu, odwodnieniu oraz zakażeniom układu oddechowego.

Na chwile obecną choroba jest niewyleczalna. Dotychczas badane terapie jak np. enzymatyczna terapia zastępcza, przeszczep szpiku kostnego i inne, nie przynosiły oczekiwanych efektów. Duże nadzieje pokłada się w terapii genowej oraz chaperonowej – z wykorzystaniem tzw. białek opiekuńczych.

Poprzedni Botulizm dziecięcy - Czym jest, jakie objawy i leczenie?
Następny Tofu - co to jest, jak zrobić i jakie ma właściwości?

Może to Ci się spodoba

Neurologia 3 komentarze

Zaburzenia lękowe przy padaczce

Choć padaczka nie jest chorobą psychiczną, towarzyszą jej pewnego rodzaju zaburzenia psychiczne koniecznie konsultacji lekarskiej. Do najczęściej spotykanych należą: zaburzenia lękowe, psychozy,  nadmierna impulsywność, ale też zaburzenia uwagi czy zachowania

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Odra – co to? Objawy, czy i jak długo zaraża? Leczenie

Z odrą już prawie nie spotykamy się w Polsce, dzięki wprowadzonej szczepionce MMR, działającej przeciwko trzem chorobom wieku dziecięcego- śwince, różyczce i odrze właśnie. Szczepionkę tą podaje się dzieciom między

Nerwica 4 komentarze

Nerwica w trakcie ciąży

Nerwica to zaburzenie nieobce wielu przyszłym mamom. Ich lęki mogą dotyczyć między innymi tego, czy dobrze sprawdzą się w nowej roli i czy ich pociecha urodzi się zdrowa. Dla wielu

Choroby od A do Z 5 komentarzy

Depresja maskowana

Depresja to zaburzenie psychiczne, które cechuje się występowaniem nieprawidłowo obniżonego nastroju, smutku, bezsensu podejmowanych działań, braku sił, jak również przejawianiem negatywnych myśli o sobie (niskie poczucie własnej wartości) i otoczeniu.

Ciąża i Dziecko 7 komentarzy

Olej z czarnuszki na odporność dla dzieci, jaki ma wpływ?

Odporność u dzieci przed różnymi chorobami, to konieczność o jaką powinien zadbać każdy odpowiedzialny rodzic. Niestety w niektórych przypadkach opiekunowie nie potrafią im tego zapewnić, podając preparaty które po prostu

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Autyzm dziecięcy

Autyzm dziecięcy (syn.  zespół Kannera, ang.  childhood autism, łac. autismus infantum; F84.0) jest całościowym zaburzeniem rozwoju. Najczęściej jest rozpoznawany u dzieci, a jego rozpowszechnienie oszacowano na: 1: 1000 zdrowych dzieci. Uważa się że

Ciąża i Dziecko 11 komentarzy

Botulizm dziecięcy – Czym jest, jakie objawy i leczenie?

Botulizm dziecięcy jest stanem chorobowym występującym na ogół u niemowląt. Rozwija się po spożyciu miodu, który zawiera przetrwalniki toksyny botulinowej, czyli jadu kiełbasianego. Objawami wskazującymi na botulizm są zaparcia, wiotkość

Psycholog / Psychiatra 7 komentarzy

Objawy uzależnienia od hazardu

Jednym z uzależnień behawioralnych jest uzależnienie od hazardu. Polega ono na częstym, regularnie powtarzanym uprawianiu hazardu. Po pewnym czasie uzależnienie to zaczyna przejmować kontrolę nad życiem osoby uzależnionej. Z czasem

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia,

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Brzydkie słowa u dzieci. Jak sobie radzić?

Nie wszystkie złe zachowania u dzieci wywodzą się z tego, że są one niegrzeczne czy nieposłuszne. Wiele z tych zachowań jest działaniem pod wpływem emocji, a niejednokrotnie dzieci nie są

Choroby od A do Z 2 komentarze

Dyssomnie u dzieci – co to takiego?

Problemy ze snem u dzieci podzielić można na trzy główne typy: dyssomnie, parasomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. Czym objawiają się pierwsze z nich? Główne objawy dyssomni Pierwotna nadmierna senność

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Nowy sprzęt w przedszkolach – kamizelki obciążeniowe

Coraz więcej przedszkoli decyduje się na zakup kamizelek obciążeniowych. Trudno się temu dziwić – to doskonały sposób, by pomóc w uspokojeniu się najbardziej pobudzonym podopiecznym. Kiedy jeszcze tego typu produkt

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia. Pierwszy etap stanowią

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Jak radzić sobie z napadami złości u dzieci?

To prawda, że napady złości u dzieci potrafią wprawić rodziców w wielkie zakłopotanie, a nawet wstyd, jeśli atak agresji nastąpi w miejscu publicznym. W tym wypadku przydałoby się jakieś natychmiastowo

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Aroganckie i nieposłuszne dziecko. Co robić?

Dziecko, które zachowuje się arogancko wobec osób starszych, jest prawdziwym ciosem dla rodziców. Zwykle bardzo mocno to przeżywają zwłaszcza, gdy chodzi o dziecko starsze niż w wieku przedszkolnym. Ciągłe mówienie

8 komentarzy

  1. Nikodem
    08 czerwca, 18:50 Odpowiedz
    Interesujący artykuł, tym bardziej że nie słyszałem wcześniej o tej chorobie. Dziękuję za ciekawe informacje.
  2. Bastek. 99
    10 czerwca, 10:27 Odpowiedz
    Raczej większość z nas nie miała do czynienia z tą chorobą, bo dotyczy ona społeczności hermetycznych i mieszania się krwi osób spokrewnionych.
  3. Patryk11
    11 czerwca, 10:58 Odpowiedz
    Musi chorować na tą chorobę bardzo mały procent ludności, że nie wynaleziono jeszcze żadnego leczenia. A jest ona znana pewnie już od wielu lat.
  4. Eryk
    13 czerwca, 21:41 Odpowiedz
    W krajach ucywilizowanych nieświadome kazirodztwo zdarza się bardzo rzadko. Choroba w takim razie zbiera bardzo małe plony.
  5. Filip_W
    15 czerwca, 10:29 Odpowiedz
    Najgorsze jest to, że nie ma sposobu leczenia. Tak naprawdę można tylko zapobiegać objawom, a to nie zatrzymuje rozwijania się choroby i nie zmniejsza oraz nie likwiduje bólu.
    • Miriam
      22 czerwca, 13:30 Odpowiedz
      Jedna z wielu chorób, gdzie stosuje się leczenie objawowe. Działa ono niestety bardzo krótko, bo w pewnym momencie organizm jest na tyle wyniszczony, że dochodzi do stanu zagrażającemu życiu.
  6. naomii
    16 czerwca, 14:01 Odpowiedz
    Takie choroby są najgorsze, z góry wiadomo, że nie będzie sposobu leczenia. Mam nadzieję, że wkrótce pojawi się jakaś sensowna metoda leczenia.
  7. Igor.K
    18 czerwca, 15:03 Odpowiedz
    I tak dobrze, że dziedziczenie choroby nie jest 100%. Zawsze jest szansa, że uda się urodzić zdrowe dziecko, bądź też bezobjawowe.

Zostaw odpowiedź