Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)

Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)

Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych. Charakterystyczny jest także objaw czerwonej wisienki na siatkówce oka, widoczny w badaniu dna oka. Wyróżnia się trzy postaci choroby: niemowlęcą, młodzieńczą i dorosłych. Najcięższy przebieg i najbardziej niekorzystne rokowanie opisano w postaci niemowlęcej. Na chwilę obecną nie ma żadnej skutecznej metody leczenia choroby. Postępowanie jest objawowe i paliatywne.

Epidemiologia i przyczyny

Choroba Taya-Sascha występuje z rozpowszechnieniem 1 : 320 000 urodzeń. Warto wiedzieć, że częściej dotyczy osób ze społeczności hermetycznych, jak Żydzi Aszkenazyjscy, Cajunowie z Luizjany czy też Amisze. W społecznościach tych z uwagi na niedopuszczanie do „mieszania się krwi” z populacjami spoza ich kręgu, dochodzi do zawierania małżeństw osób spokrewnionych np. między kuzynostwem. Dzięki edukacji, profilaktyce oraz badaniom przesiewowym nosicieli zmniejszono częstość występowania choroby w tych populacjach. Do czasu gdy nie były one wdrożone, rozpowszechnienie choroby Taya-Sachsa w populacji Żydów Aszkenazyjskich wynosiło 1:3600 urodzeń, a nosicielstwo wariantu patogennego genu HEXA: 1:30.

Przyczyną choroby Taya-Sachsa jest mutacja genu HEXA. Zawiera on instrukcje dla prawidłowego wytwarzania enzymu o nazwie beta-heksoamindaza A, której zadaniem jest rozkładanie gangliozydu GM2 w lizosomach komórkowych. Lizosomy to małe organella komórkowe, w których zachodzi proces trawienia i recyklingu wewnątrzkomórkowego. Mutacja genu HEXA doprowadza do wytwarzania bardzo małych ilości lub całkowitego niedoboru enzymu, co skutkuje gromadzeniem się substancji tłuszczowej, którą jest gangliozyd GM2, w lizosomach. Spichrzanie gangliozydu GM2 uszkadza komórki (w tym przypadku nerwowe), co obserwowane jest w objawach chorobowych.

Mutacja HEXA dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko otrzymuje od rodziców – bezobjawowych nosicieli – po jednej kopii zmutowanego genu. Zatem, istnieje statystyczne 25-procentowe ryzyko odziedziczenia choroby, 25% szans na urodzenie dziecka bez wadliwego genu oraz 50-procentowe ryzyko odziedziczenia od jednego z rodziców mutacji, co będzie skutkowało bezobjawowym nosicielstwem mutacji genu HEXA. Niestety bezobjawowy nosiciel mutacji będzie przekazywał taki gen na swoje potomstwo.

Objawy i diagnostyka

Postać niemowlęcą choroby Taya-Sachsa charakteryzuje ciężki przebieg, spowodowany bardzo niską aktywnością lub nawet brakiem enzymu HEXA w leukocytach i fibroblastach skóry. Pierwsze objawy są obserwowane między 2. a 6. miesiącem życia i obejmują one:

  • nadwrażliwość na dźwięki oraz nadmierną reakcję przestrachu na nagły hałas,
  • apatiE i drażliwość,
  • osłabienie mięśni szkieletowych, obniżone napięcie mięśniowe,
  • zrywania mięśni oraz drżenia mięśniowe,
  • objaw czerwonej wisienki w badaniu dna oka (prześwitujące przez uszkodzoną siatkówkę naczynia krwionośne błony naczyniowej oka),
  • szybką progresję choroby do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej (po około 8.-10. miesiącu życia zaburzenia rozwoju psycho-ruchowego, regresja rozwoju, mimowolne skurcze mięśni, napady drgawkowe, spastyczność, brak kontaktu wzrokowego, utrata wzroku, utrata słuchu, oczopląs, wielkomózgowie, znaczna hipotonia mięśniowa, niedowłady, spastyczność, brak reakcji na otoczenie, dezorientacja i demencja)
  • około 3.-5. roku życia organizm dziecka jest wyniszczony; występuje bardzo duże ryzyko wystąpienia niewydolności oddechowej oraz powikłań zagrażających życiu, które doprowadzają do śmierci w okresie wczesnego dzieciństwa.

W badaniu aktywności enzymu beta-heksoaminidazy A stwierdza się jej brak lub śladową aktywność w leukocytach i fibroblastach skóry. Potwierdzeniem diagnozy jest pozytywny wynik badania genetycznego, czyli obecność mutacji patogennych genu HEXA. Dziecko wymaga konsultacji z genetykiem, neurologiem, pediatrą zajmującym się chorobami metabolicznymi, okulistą, audiologiem oraz specjalistą medycyny paliatywnej.

Możliwości leczenia

Dziecko z chorobą Taya-Sachsa wymaga całodobowej troskliwej opieki, ukierunkowanej na poprawę jakości życia i minimalizowanie jego cierpienia. Postępowanie jest objawowe: polega na łagodzeniu objawów choroby np. leczenie przeciwdrgawkowe, terapia bólu, a także wspomagające, które obejmuje zapobieganie niedożywieniu, odwodnieniu oraz zakażeniom układu oddechowego.

Na chwile obecną choroba jest niewyleczalna. Dotychczas badane terapie jak np. enzymatyczna terapia zastępcza, przeszczep szpiku kostnego i inne, nie przynosiły oczekiwanych efektów. Duże nadzieje pokłada się w terapii genowej oraz chaperonowej – z wykorzystaniem tzw. białek opiekuńczych.

Poprzedni Botulizm dziecięcy - Czym jest, jakie objawy i leczenie?
Następny Tofu - co to jest, jak zrobić i jakie ma właściwości?

Może to Ci się spodoba

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Stwardnienie rozsiane – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie

Jest to choroba układu nerwowego, która polega na upośledzeniu przekazywanych impulsów nerwowych. Niestety, choroba ta doprowadza do inwalidztwa. Co to jest stwardnienie rozsiane? W ostatnim czasie coraz więcej osób zapada

Zdrowie 0 Komentarz

Wyjście z alkoholizmu. Psychoterapia czy leczenie farmakologiczne?

Psychoterapia, czyli terapia mówiona, to sposób na pomoc ludziom z różnymi chorobami psychicznymi i trudnościami emocjonalnymi. Psychoterapia może pomóc wyeliminować lub kontrolować niepokojące objawy, dzięki czemu osoba może lepiej funkcjonować

Choroby od A do Z 2 komentarze

Padaczka. Choroba społeczna

Na padaczkę choruje 1 % populacji na świecie, co daje 50 mln osób. Z tego powodu to zaburzenie zalicza się do chorób społecznych. Nawet co dziesiąta osoba może raz w

Choroby od A do Z 5 komentarzy

Depresja maskowana

Depresja to zaburzenie psychiczne, które cechuje się występowaniem nieprawidłowo obniżonego nastroju, smutku, bezsensu podejmowanych działań, braku sił, jak również przejawianiem negatywnych myśli o sobie (niskie poczucie własnej wartości) i otoczeniu.

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Jak pomagać dziecku z Zespołem Tourette’a?

Zespół Tourette’a jest zaburzeniem o podłożu neurologicznym, które polega na wykonywaniu częstych i niekontrolowanych tików. Pojawieniu się Zespołu Tourette’a nie są winni ani rodzice, ani dzieci. Ci pierwsi nie powinni

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Jak rozpoznać zaburzenia integracji sensorycznej?

Coraz częściej mówi się nie tylko o rozdrażnieniu niemowląt, problemach ze snem czy płaczliwości, ale o zaburzeniach integracji sensorycznej, które wymagają pomocy specjalistów. Dzięki odpowiednio opracowanemu planowi terapeutycznemu i ćwiczeniom

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Rodzina, szkoła i poza domem. Jak pomóc dziecku z zespołem Touretta

Zespół Tourette’a rzadko kiedy posiada nasilone objawy. Jeśli chodzi więc o te o mniejszej intensywności, chorym nie podaje się środków farmakologicznych. Wystarczająca okazuje się psychoterapia, terapia behawioralna, ale przede wszystkim

Choroby od A do Z 2 komentarze

Uzależnienie od alkoholu – na czym polega leczenie?

Choroba alkoholowa zaczyna się w mózgu, gdzie zachodzą procesy odpowiedzialne za występowanie różnego rodzaju uzależnień. Na ten problem częściej też narażone są osoby, które wychowały się w rodzinach z problemem

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Depresja u dziecka?

Depresja przeważnie kojarzy się ze smutnym dorosłym, którego choroba ogranicza na tyle, że trudno jest mu walczyć z przeciwnościami losu, wpasować się w społeczeństwo czy po prostu cieszyć się życiem.

Ciąża i Dziecko 0 Komentarz

Ząbkowanie latem – jak wspierać maleństwo podczas upałów

Wyrzynanie się pierwszych ząbków to trudny okres dla całej rodziny. Dziecko ma opuchnięte dziąsła, gorączkuje i wyraźnie cierpi. Objawy te dają się we znaki szczególnie latem, kiedy upały jeszcze bardziej

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czy to zaburzenia integracji sensorycznej? Czyli na co zwracać uwagę

Rodzice najlepiej znają swoje dziecko, to fakt. Jednak jeżeli to nasza pierwsza pociecha, mimo wielu przeczytanych podręczników czy dobrych rad bliskich nam mam, nie mamy porównania z innymi dziećmi, więc

Ciąża i Dziecko 7 komentarzy

O syndromie “tylko mama to zrobi”

Kurczowe trzymanie się rodziców jest zachowaniem bardzo często występującym u dzieci w wieku przedszkolnym. To etap w życiu większości maluchów, dlatego nie ma powodów do obaw. Jest to jednak argument

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Wspólny kalendarz rodzinny pozwala uporządkować plany i obowiązki każdej osoby

Planowanie zajęć i obowiązków ułatwia rodzicom codzienną logistykę, pozwala uniknąć konfliktów, a dzieci uczy dyscypliny i samodzielności. Warto więc wykształcić taki nawyk wśród swoich najbliższych. Specjalny organizer może bowiem stać się rodzinnym

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Brzydkie słowa u dzieci. Jak sobie radzić?

Nie wszystkie złe zachowania u dzieci wywodzą się z tego, że są one niegrzeczne czy nieposłuszne. Wiele z tych zachowań jest działaniem pod wpływem emocji, a niejednokrotnie dzieci nie są

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Dom też może być dobrym miejscem do narodzin dziecka

Porody domowe są coraz popularniejsze, ale nie powinny być one podyktowane jakąś modą czy trendem – mówi położna Jeannette Kalyta. Jej zdaniem w domu może rodzić kobieta, u której ciąża przebiegała fizjologicznie,

8 komentarzy

  1. Nikodem
    08 czerwca, 18:50 Odpowiedz
    Interesujący artykuł, tym bardziej że nie słyszałem wcześniej o tej chorobie. Dziękuję za ciekawe informacje.
  2. Bastek. 99
    10 czerwca, 10:27 Odpowiedz
    Raczej większość z nas nie miała do czynienia z tą chorobą, bo dotyczy ona społeczności hermetycznych i mieszania się krwi osób spokrewnionych.
  3. Patryk11
    11 czerwca, 10:58 Odpowiedz
    Musi chorować na tą chorobę bardzo mały procent ludności, że nie wynaleziono jeszcze żadnego leczenia. A jest ona znana pewnie już od wielu lat.
  4. Eryk
    13 czerwca, 21:41 Odpowiedz
    W krajach ucywilizowanych nieświadome kazirodztwo zdarza się bardzo rzadko. Choroba w takim razie zbiera bardzo małe plony.
  5. Filip_W
    15 czerwca, 10:29 Odpowiedz
    Najgorsze jest to, że nie ma sposobu leczenia. Tak naprawdę można tylko zapobiegać objawom, a to nie zatrzymuje rozwijania się choroby i nie zmniejsza oraz nie likwiduje bólu.
    • Miriam
      22 czerwca, 13:30 Odpowiedz
      Jedna z wielu chorób, gdzie stosuje się leczenie objawowe. Działa ono niestety bardzo krótko, bo w pewnym momencie organizm jest na tyle wyniszczony, że dochodzi do stanu zagrażającemu życiu.
  6. naomii
    16 czerwca, 14:01 Odpowiedz
    Takie choroby są najgorsze, z góry wiadomo, że nie będzie sposobu leczenia. Mam nadzieję, że wkrótce pojawi się jakaś sensowna metoda leczenia.
  7. Igor.K
    18 czerwca, 15:03 Odpowiedz
    I tak dobrze, że dziedziczenie choroby nie jest 100%. Zawsze jest szansa, że uda się urodzić zdrowe dziecko, bądź też bezobjawowe.

Zostaw odpowiedź