Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.

Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A  – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.

Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.

Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.

Poprzedni Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?
Następny Czym jest zespół Tourette’a?

Może to Ci się spodoba

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Aroganckie i nieposłuszne dziecko. Co robić?

Dziecko, które zachowuje się arogancko wobec osób starszych, jest prawdziwym ciosem dla rodziców. Zwykle bardzo mocno to przeżywają zwłaszcza, gdy chodzi o dziecko starsze niż w wieku przedszkolnym. Ciągłe mówienie

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Brzydkie słowa u dzieci. Jak sobie radzić?

Nie wszystkie złe zachowania u dzieci wywodzą się z tego, że są one niegrzeczne czy nieposłuszne. Wiele z tych zachowań jest działaniem pod wpływem emocji, a niejednokrotnie dzieci nie są

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Depresja u dziecka?

Depresja przeważnie kojarzy się ze smutnym dorosłym, którego choroba ogranicza na tyle, że trudno jest mu walczyć z przeciwnościami losu, wpasować się w społeczeństwo czy po prostu cieszyć się życiem.

Choroby od A do Z 2 komentarze

Dyssomnie u dzieci – co to takiego?

Problemy ze snem u dzieci podzielić można na trzy główne typy: dyssomnie, parasomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. Czym objawiają się pierwsze z nich? Główne objawy dyssomni Pierwotna nadmierna senność

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jak zaprogramować w dziecku zdrowe nawyki żywieniowe?

Każdy rodzic pragnie szczęśliwego i zdrowego życia dla swojej pociechy. Niektórzy jednak zatracają się w tym, co dla malucha najlepsze, jeżeli chodzi o jego żywienie. A przecież największym prezentem, jaki

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Nowy sprzęt w przedszkolach – kamizelki obciążeniowe

Coraz więcej przedszkoli decyduje się na zakup kamizelek obciążeniowych. Trudno się temu dziwić – to doskonały sposób, by pomóc w uspokojeniu się najbardziej pobudzonym podopiecznym. Kiedy jeszcze tego typu produkt

Zdrowe Oleje 8 komentarzy

Olej z czarnuszki – 5 sposobów jak podawać dziecku

Sposobów, by ten innowacyjny preparat w pełni wykorzystać jest wiele. Są to różnego rodzaju syropy, soki, miody połączone z czarnuszką, czy nawet kaszą albo mlekiem. Zazwyczaj dzieje się tak, że

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Dzieci karmione piersią w przyszłości jedzą więcej warzyw i piją więcej wody

Dbałość o odpowiednie żywienie w pierwszych latach życia dziecka, w 1000 pierwszych dni, już od poczęcia, jest niezwykle istotna. Do ukończenia przez dziecko około 3 lat dochodzi do tzw. programowania metabolicznego organizmu oraz do rozwoju

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Ćwiczenia w zaburzeniach integracji sensorycznej

Trudności ze strony integracji sensorycznej są dużym obciążeniem dla każdego malucha. W niektórych wypadkach jego codzienność staje się momentami nie do zniesienia, co przekłada się również na samopoczucie rodziców i

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Rodzina, szkoła i poza domem. Jak pomóc dziecku z zespołem Touretta

Zespół Tourette’a rzadko kiedy posiada nasilone objawy. Jeśli chodzi więc o te o mniejszej intensywności, chorym nie podaje się środków farmakologicznych. Wystarczająca okazuje się psychoterapia, terapia behawioralna, ale przede wszystkim

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Dlaczego chłopcy częściej cierpią na autyzm?

Jak pokazują badania, niski poziom estrogenu może być odpowiedzialny za podwyższone ryzyko zachorowania na zaburzenia ze spektrum autyzmu pośród chłopców. Naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu Georgia Regents, udowodnili, iż osoby autystyczne

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Mózgowe porażenie dziecięce

Mózgowym porażeniem dziecięcym (łac. paralysis cerebralis infantum, PCI, choroba Little’a, MPD) nazywamy zespół zaburzeń neurologicznych, który wynika z uszkodzenia mózgu w okresie prenatalnym, okołoporodowym lub pourodzeniowym. Jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności

Ciąża i Dziecko 7 komentarzy

Olej z czarnuszki na odporność dla dzieci, jaki ma wpływ?

Odporność u dzieci przed różnymi chorobami, to konieczność o jaką powinien zadbać każdy odpowiedzialny rodzic. Niestety w niektórych przypadkach opiekunowie nie potrafią im tego zapewnić, podając preparaty które po prostu

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Na czym polega wychowanie dzieci?

Warto pamiętać, że dzieci dobrze wychowane, a więc jednocześnie przystosowane do życia mają pozytywne nastawienie do innych. Co za tym idzie, potrafią jasno wyrazić swoje życzenia, bronić własnych praw, nie

Ciąża i Dziecko 7 komentarzy

O syndromie “tylko mama to zrobi”

Kurczowe trzymanie się rodziców jest zachowaniem bardzo często występującym u dzieci w wieku przedszkolnym. To etap w życiu większości maluchów, dlatego nie ma powodów do obaw. Jest to jednak argument

3 komentarze

  1. Maria
    06 grudnia, 10:02 Odpowiedz
    Badania prenatalne są bardzo ważne w ciąży, każda kobieta powinna je wykonywać aby szybko zapobiec różnym powikłaniom
    • Aurelia
      12 grudnia, 14:07 Odpowiedz
      trzeba sie badac, mozna uniknac roznych powiklan jeszcze w ciazy
  2. Żaneta
    28 grudnia, 20:49 Odpowiedz
    kazda kobieta w ciazy powinna przejsc taki pakiet badan zeby wykluczyc rozne nieprawidlowosci

Zostaw odpowiedź