Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.

Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A  – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.

Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.

Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.

Poprzedni Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?
Następny Czym jest zespół Tourette’a?

Może to Ci się spodoba

Ciąża i Dziecko 16 komentarzy

Olej kokosowy w ciąży – pozbądź się rozstępów i cellulitu

Ciąża to niezwykły czas w życiu kobiety. Nie da się jednak ukryć, że rewolucyjne zmiany jakie zachodzą wówczas w jej organizmie mają ogromny wpływ na jej samopoczucie oraz wygląd zewnętrzny. 

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Naprzemienna hemiplegia dziecięca

Naprzemienna hemiplegia dziecięca, ang. alternating hemiplegia of childhood, AHC, to rzadko występująca choroba neurologiczna, często mylona z padaczką lekooporną, ciężkimi migrenami i mózgowym porażeniem dziecięcym. Najczęściej jest spowodowana mutacjami w

Zdrowe Oleje 7 komentarzy

Olej z czarnuszki na odporność dla dzieci, jaki ma wpływ?

Odporność u dzieci przed różnymi chorobami, to konieczność o jaką powinien zadbać każdy odpowiedzialny rodzic. Niestety w niektórych przypadkach opiekunowie nie potrafią im tego zapewnić, podając preparaty które po prostu

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Nerwica w trakcie ciąży

Nerwica to zaburzenie nieobce wielu przyszłym mamom. Ich lęki mogą dotyczyć między innymi tego, czy dobrze sprawdzą się w nowej roli i czy ich pociecha urodzi się zdrowa. Dla wielu

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Dlaczego chłopcy częściej cierpią na autyzm?

Jak pokazują badania, niski poziom estrogenu może być odpowiedzialny za podwyższone ryzyko zachorowania na zaburzenia ze spektrum autyzmu pośród chłopców. Naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu Georgia Regents, udowodnili, iż osoby autystyczne

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Dzieci karmione piersią w przyszłości jedzą więcej warzyw i piją więcej wody

Dbałość o odpowiednie żywienie w pierwszych latach życia dziecka, w 1000 pierwszych dni, już od poczęcia, jest niezwykle istotna. Do ukończenia przez dziecko około 3 lat dochodzi do tzw. programowania metabolicznego organizmu oraz do rozwoju

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jaki olej dla dziecka, niemowlaka i dlaczego warto wprowadzić go do diety?

Tłuszcze są niezwykle ważnym składnikiem odżywczym, którego nie powinno zabraknąć w diecie dziecka już od samego początku. Zdrowy tłuszcz pomaga w rozwoju układu nerwowego, wspomaga prawidłowe widzenie oraz odporność. Warto

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Wspólny kalendarz rodzinny pozwala uporządkować plany i obowiązki każdej osoby

Planowanie zajęć i obowiązków ułatwia rodzicom codzienną logistykę, pozwala uniknąć konfliktów, a dzieci uczy dyscypliny i samodzielności. Warto więc wykształcić taki nawyk wśród swoich najbliższych. Specjalny organizer może bowiem stać się rodzinnym

Ciąża i Dziecko 1 Komentarz

Zespół Retta – przyczyny, objawy i leczenie

Nieprawidłowy przebieg rozwoju psycho-ruchowego u dziecka jest charakterystyczny dla różnych zaburzeń chromosomalnych i chorób genetycznych. Pojawienie się niepokojących zmian w zachowaniu dziecka skłania rodziców do poszukiwania przyczyn tego stanu. Wystąpienie

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Dyssomnie u dzieci – co to takiego?

Problemy ze snem u dzieci podzielić można na trzy główne typy: dyssomnie, parasomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. Czym objawiają się pierwsze z nich? Główne objawy dyssomni Pierwotna nadmierna senność

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Mucosolvan mini na ratunek małym dzieciom

Kaszel może być bardzo męczącą dolegliwością, która znacząco zaburza nasze codzienne funkcjonowanie. Niedogodności z nim związane jeszcze trudniej znieść dzieciom, które nie mają odpowiedniego wykształconego odruchu kasłania lub sił, by

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Zespół Downa – jak wyposażyć sypialnię malca

Aranżacja sypialni dla naszej pociechy to zawsze ogromna radość zarówno dla niej samej, jak i rodziców. Wybieranie słodkich poduszek, funkcjonalnych mebli czy kolorowych dodatków przeważnie opiera się na guście dorosłych

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Mózgowe porażenie dziecięce

Mózgowym porażeniem dziecięcym (łac. paralysis cerebralis infantum, PCI, choroba Little’a, MPD) nazywamy zespół zaburzeń neurologicznych, który wynika z uszkodzenia mózgu w okresie prenatalnym, okołoporodowym lub pourodzeniowym. Jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Dziecko w przedszkolu. Jak dbać o jego zdrowie?

Każdy rodzic powinien być świadomy tego, że wraz z posłaniem dziecka do przedszkola, będzie ono musiało przejść przez wiele chorób. Co więcej, nie można tej sytuacji demonizować, ani też za

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jak zaprogramować w dziecku zdrowe nawyki żywieniowe?

Każdy rodzic pragnie szczęśliwego i zdrowego życia dla swojej pociechy. Niektórzy jednak zatracają się w tym, co dla malucha najlepsze, jeżeli chodzi o jego żywienie. A przecież największym prezentem, jaki

3 komentarze

  1. Maria
    06 grudnia, 10:02 Odpowiedz
    Badania prenatalne są bardzo ważne w ciąży, każda kobieta powinna je wykonywać aby szybko zapobiec różnym powikłaniom
    • Aurelia
      12 grudnia, 14:07 Odpowiedz
      trzeba sie badac, mozna uniknac roznych powiklan jeszcze w ciazy
  2. Żaneta
    28 grudnia, 20:49 Odpowiedz
    kazda kobieta w ciazy powinna przejsc taki pakiet badan zeby wykluczyc rozne nieprawidlowosci

Zostaw odpowiedź