Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.

Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A  – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.

Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.

Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.

Poprzedni Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?
Następny Czym jest zespół Tourette’a?

Może to Ci się spodoba

Zdrowe Oleje 8 komentarzy

Olej z czarnuszki – 5 sposobów jak podawać dziecku

Sposobów, by ten innowacyjny preparat w pełni wykorzystać jest wiele. Są to różnego rodzaju syropy, soki, miody połączone z czarnuszką, czy nawet kaszą albo mlekiem. Zazwyczaj dzieje się tak, że

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Jak pomagać dziecku z Zespołem Tourette’a?

Zespół Tourette’a jest zaburzeniem o podłożu neurologicznym, które polega na wykonywaniu częstych i niekontrolowanych tików. Pojawieniu się Zespołu Tourette’a nie są winni ani rodzice, ani dzieci. Ci pierwsi nie powinni

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Dom też może być dobrym miejscem do narodzin dziecka

Porody domowe są coraz popularniejsze, ale nie powinny być one podyktowane jakąś modą czy trendem – mówi położna Jeannette Kalyta. Jej zdaniem w domu może rodzić kobieta, u której ciąża przebiegała fizjologicznie,

Zdrowe Oleje 16 komentarzy

Olej kokosowy w ciąży – pozbądź się rozstępów i cellulitu

Ciąża to niezwykły czas w życiu kobiety. Nie da się jednak ukryć, że rewolucyjne zmiany jakie zachodzą wówczas w jej organizmie mają ogromny wpływ na jej samopoczucie oraz wygląd zewnętrzny. 

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Zaburzenia integracji sensorycznej. Jak je rozpoznać?

W Polsce zaburzenia integracji sensorycznej są znane od lat 90, choć na świecie diagnozuje się je od lat 60. Co należy o nich wiedzieć? Integracja sensoryczna to umiejętność odbierania i

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Dlaczego chłopcy częściej cierpią na autyzm?

Jak pokazują badania, niski poziom estrogenu może być odpowiedzialny za podwyższone ryzyko zachorowania na zaburzenia ze spektrum autyzmu pośród chłopców. Naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu Georgia Regents, udowodnili, iż osoby autystyczne

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Rodzice, a ADHD dziecka

Każda dolegliwość dziecka jest dla jego rodziców ogromnym zmartwieniem i motywacją do działań, które mają na celu przyniesienie ulgi maluchowi. Nie inaczej ma się sytuacja, kiedy rodzice dowiadują się o

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Tylko mleko matki zapewnia optymalne odżywienie niemowlęcia

Odpowiednie odżywianie w ciągu trzech pierwszych lat życia kształtuje zdrowe nawyki żywieniowe na przyszłość, zapewnia prawidłowy rozwój dziecka i zapobiega wielu chorobom dietozależnym. Jedynym pokarmem, jaki zapewnia optymalne odżywienie malucha, jest mleko

Medyczna marihuana 6 komentarzy

Stosowanie konopnych olejków CBD w ciąży

Kiedy kobieta zachodzi w ciążę, wszystko, z czym się styka, może potencjalnie wpłynąć na jej płód. Podczas gdy istnieje kilka korzystnych produktów, które mogą przyjmować kobiety, takich jak witaminy prenatalne,

Ciąża i Dziecko 7 komentarzy

O syndromie „tylko mama to zrobi”

Kurczowe trzymanie się rodziców jest zachowaniem bardzo często występującym u dzieci w wieku przedszkolnym. To etap w życiu większości maluchów, dlatego nie ma powodów do obaw. Jest to jednak argument

Choroby od A do Z 2 komentarze

Dyssomnie u dzieci – co to takiego?

Problemy ze snem u dzieci podzielić można na trzy główne typy: dyssomnie, parasomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. Czym objawiają się pierwsze z nich? Główne objawy dyssomni Pierwotna nadmierna senność

Ciąża i Dziecko 0 Komentarz

Opieka okołoporodowa jest w Polsce coraz lepsza. Największą bolączką pozostaje dostęp do lekarzy i położnych

Według danych GUS w ubiegłym roku w Polsce urodziło się 305 tys. dzieci, a wskaźnik urodzeń spada sukcesywnie już od kilku lat. Jednym z elementów, które składają się na decyzję o macierzyństwie, jest standard opieki

Ciąża i Dziecko 0 Komentarz

Twoje dziecko ma katar? Sprawdź, jak z nim walczyć!

Katar powszechnie występuje zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Najmłodsi są jednak bardziej narażeni na tę nieprzyjemną dolegliwość. Przyczyny kataru to zazwyczaj przeziębienie, infekcje bakteryjne i wirusowe górnych dróg

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

O czym świadczy bolący brzuszek malucha

Kiedy dziecko płacze, marudzi, wskazuje na brzuszek mówiąc o bólu, wtedy zaczyna się jedno z najtrudniejszych zadań dla rodzica. Źródło bolesnego cierpienia malucha może wskazywać na bardzo wiele problemów, a

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Codzienność dziecka z zespołem Downa

Zespół Downa to nic innego, jak intelektualna i fizyczna niepełnosprawność. Może występować zarówno w stopniu lekkim, jak i  ciężkim, co znacznie determinuje całe życie osoby dotkniętej tym zespołem. Dziecko z

3 komentarze

  1. Maria
    06 grudnia, 10:02 Odpowiedz
    Badania prenatalne są bardzo ważne w ciąży, każda kobieta powinna je wykonywać aby szybko zapobiec różnym powikłaniom
    • Aurelia
      12 grudnia, 14:07 Odpowiedz
      trzeba sie badac, mozna uniknac roznych powiklan jeszcze w ciazy
  2. Żaneta
    28 grudnia, 20:49 Odpowiedz
    kazda kobieta w ciazy powinna przejsc taki pakiet badan zeby wykluczyc rozne nieprawidlowosci

Zostaw odpowiedź