Naprzemienna hemiplegia dziecięca
Naprzemienna hemiplegia dziecięca, ang. alternating hemiplegia of childhood, AHC, to rzadko występująca choroba neurologiczna, często mylona z padaczką lekooporną, ciężkimi migrenami i mózgowym porażeniem dziecięcym. Najczęściej jest spowodowana mutacjami w genie ATP1A3, dziedziczonymi w sposób autosomalny dominujący. Posiada pewne cechy kanałopatii, czyli dysfunkcji kanałów jonowych znajdujących się w błonach komórkowych neuronów. Choroba rocznie jest rozpoznawana u około 0,9: 1000 000 noworodków. Dane te mogą być jednak zaniżone z powodu niskiej wiedzy o chorobie i błędnie postawionych innych diagnoz.
Przyczyny genetyczne
U większości pacjentów stwierdza się mutacje genu ATP1A3, których skutkiem jest spadek aktywności ATP-azy, czyli enzymu odpowiedzialnego za transport jonów sodu i potasu przez błonę komórkową komórek nerwowych. Jony te warunkują prawidłowe przekazywanie impulsów nerwowych, a tym samym funkcjonowanie układu nerwowego. Należy też wspomnieć, że w rzadkich przypadkach rodzinnych naprzemienna hemiplegia dziecięca została zgłoszona jako związana z mutacjami w CACNA1A i ATP1A2.
Objawy i przebieg
Pierwsze objawy obserwuje się w okresie niemowlęcym i wczesno-dziecięcym. Naprzemienna hemiplegia dziecięca charakteryzuje się występowaniem nawracających niedowładów połowiczych, które mogą obejmować lewą lub prawą, a także jednocześnie obydwie strony ciała. Są to paraliże z zachowaniem przytomności, niekiedy bolesne dla pacjenta. Mogą trwać od kilku minut do kilku dni. Ponadto, niekiedy u chorych ujawniają się zaburzenia ruchów oczu, trudności w poruszaniu się i postępujące opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Obserwuje się też problemy z mówieniem, dystonie (czyli mimowolne ruchy skręcania i wyginania części ciała, które może prowadzić do przyjęcia charakterystycznej postawy dystonicznej) oraz choreo-atetozę polegającą na występowaniu krótkotrwałych, niezależne od naszej woli ruchów skręcających kończyn i twarzy, które utrudniają poruszanie się.
Warto zaznaczyć, że u pacjentów z AHC możliwe jest występowanie groźnych zaburzeń rytmu serca z powodu uszkodzenia węzła zatokowo-przedsionkowego i/lub przedsionkowo-komorowego.
Czynnikami wywołującymi napady paraliżu w przebiegu naprzemiennej hemiplegii dziecięcej są:
– stres, emocje pozytywne (radość) i negatywne (smutek),
– wysoka temperatura otoczenia i duże różnice temperatur,
– ekspozycja na wodę (widok wody np. jeziora, morza),
– nadmierny wysiłek fizyczny (ćwiczenia, niedostosowana rehabilitacja ruchowa),
– lampy fluorescencyjne, zmienne, migoczące światło, telewizja, światła dyskotekowe,
– zmiany pogody (zapowiadająca się burza),
– żywność (czekolada, barwniki żywności),
– zapachy perfum i chemikaliów (proszek do prania, detergenty).
Diagnostyka choroby
Postawienie właściwej diagnozy nie jest łatwe. Konieczne jest zidentyfikowanie objawów klinicznych i wykluczenie schorzeń podobnych do AHC. Dziecko powinno zostać skonsultowane przez doświadczonego neurologa dziecięcego i genetyka.
Należy wykonać podstawowe badania laboratoryjne, neurofizjologiczne i obrazowe. W badaniu EEG stwierdza się nieprawidłowy zapis. Podczas neuroobrazowania można wykluczyć zmiany strukturalne w obrębie mózgu. Diagnozę potwierdza się wykonując badania genetyczne.
Kryteria ułatwiające rozpoznanie AHC:
- Początek przed 18 miesiącem życia (diagnoza w późniejszym okresie może przemawiać za RDP – czyli dystonia-parkinsonizm o nagłym początku).
- Powtarzające się napady porażenia połowicznego obejmujące obie strony.
- Występowanie porażenia czterkończynowego jako oddzielnych napadów lub uogólnienia napadów hemiplegicznych.
- Ulga od objawów podczas snu.
- Inne objawy napadowe: okresy dystonii, nieprawidłowości okoruchowe lub inne objawy gałkoruchowe, objawy autonomiczne związane z napadami hemiplegii lub występujące niezależnie.
- Dowody na opóźnienie rozwoju lub objawy neurologiczne takie jak choreo-atetoza, ataksja i dystonia.
Diagnostyka różnicowa
W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę:
– padaczkę lekooporną,
– mózgowe porażenie dziecięce,
– zespół Segawy,
– młodzieńczy parkinsonizm,
– choroba Huntingtona.
Możliwości terapeutyczne
Nie ma leczenia przyczynowego naprzemiennej hemiplegii dziecięcej. Postępowanie objawowe polega na wyeliminowaniu czynników ryzyka napadów, ułatwieniu zasypiania oraz szybkim wdrażaniu pierwszej pomocy w napadach AHC.
Zaleca się długotrwałe leczenie blokerem kanałów wapniowych – np. flunaryzyna, która u większości pacjentów zmniejsza częstość występowania i nasilenie napadów. Do pozostałych leków stosowanych w AHC zalicza się beta-adrenolityki, leki przeciwpadaczkowe i inne, jak chloralhydrat, metysergid, amantadynę, arypiprazolem i haloperidol, ale nie są one często wykorzystywane w terapii. Jeśli występują zaburzenia rytmu serca, konieczne staje się wszczepienie rozrusznika lub kardiowertera-defibrylatora.
Niezwykle ważna jest modyfikacja stylu życia i wyeliminowanie czynników wywołujących napady hemiplegiczne. Istotny jest także właściwy dobór rehabilitacji ruchowej, terapii zajęciowej i włączenie do edukacji, tak by nie przemęczać dziecka.
Może to Ci się spodoba
Kołdry obciążeniowe w terapii mózgowego porażenia dziecięcego
Niektóre uszkodzenia powstałe w wyniku mózgowego porażenia dziecięcego są nieodwracalne. Pozostałe można łagodzić za pomocą terapii, stymulującej psychofizyczny rozwój dziecka. Jej skutecznym wsparciem jest kołdra obciążeniowa. Mózgowe porażenie dziecięce trudno
Jak wspierać dziecko dotknięte ADHD?
Zespół nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi, bo tym właśnie jest ADHD to przede wszystkim problemy z koncentracją i nadpobudliwością zarówno ruchową jak i związaną z impulsywnością. Dzieci dotknięte ADHD mają
Olej kokosowy w ciąży – pozbądź się rozstępów i cellulitu
Ciąża to niezwykły czas w życiu kobiety. Nie da się jednak ukryć, że rewolucyjne zmiany jakie zachodzą wówczas w jej organizmie mają ogromny wpływ na jej samopoczucie oraz wygląd zewnętrzny.
O czym świadczy bolący brzuszek malucha
Kiedy dziecko płacze, marudzi, wskazuje na brzuszek mówiąc o bólu, wtedy zaczyna się jedno z najtrudniejszych zadań dla rodzica. Źródło bolesnego cierpienia malucha może wskazywać na bardzo wiele problemów, a
Problemy ze snem dzieci z ADHD
Zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi, znany powszechniej jako ADHD bardzo mocno determinuje życie całej rodziny. Dziecko, które dotknięte jest tym zaburzeniem ma duże trudności nawet podczas najbardziej banalnych czynności dnia
Olej z czarnuszki na alergię, walka z alergią nie musi być ciężka
Nasze dzieci bardzo często borykają się z różnego rodzaju alergiami. Tak naprawdę w dzisiejszych czasach większość osób ma alergię na coś, gdyż wynika to po prostu z faktu, że mamy
Zespół Downa – jak wyposażyć sypialnię malca
Aranżacja sypialni dla naszej pociechy to zawsze ogromna radość zarówno dla niej samej, jak i rodziców. Wybieranie słodkich poduszek, funkcjonalnych mebli czy kolorowych dodatków przeważnie opiera się na guście dorosłych
Jak pomóc dziecku przezwyciężyć nieśmiałość?
Kurczowe trzymanie się rodziców to typowe zachowanie dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym. Na tym etapie nie ma powodów do obaw, że z dzieckiem dzieje się coś złego. Niemniej jednak
Dzieci karmione piersią w przyszłości jedzą więcej warzyw i piją więcej wody
Dbałość o odpowiednie żywienie w pierwszych latach życia dziecka, w 1000 pierwszych dni, już od poczęcia, jest niezwykle istotna. Do ukończenia przez dziecko około 3 lat dochodzi do tzw. programowania metabolicznego organizmu oraz do rozwoju
Jak rozpoznać zaburzenia integracji sensorycznej?
Coraz częściej mówi się nie tylko o rozdrażnieniu niemowląt, problemach ze snem czy płaczliwości, ale o zaburzeniach integracji sensorycznej, które wymagają pomocy specjalistów. Dzięki odpowiednio opracowanemu planowi terapeutycznemu i ćwiczeniom
Jak zaprogramować w dziecku zdrowe nawyki żywieniowe?
Każdy rodzic pragnie szczęśliwego i zdrowego życia dla swojej pociechy. Niektórzy jednak zatracają się w tym, co dla malucha najlepsze, jeżeli chodzi o jego żywienie. A przecież największym prezentem, jaki
Skąd się bierze padaczka u dzieci?
Mimo tego, że z padaczką można żyć, to jednak nie można umniejszać zagrożenia, jakie przynoszą ze sobą epileptyczne ataki. Zwłaszcza, jeżeli mówimy o maluchach dotkniętych tą uciążliwą chorobą. Skąd tak
Wspólny kalendarz rodzinny pozwala uporządkować plany i obowiązki każdej osoby
Planowanie zajęć i obowiązków ułatwia rodzicom codzienną logistykę, pozwala uniknąć konfliktów, a dzieci uczy dyscypliny i samodzielności. Warto więc wykształcić taki nawyk wśród swoich najbliższych. Specjalny organizer może bowiem stać się rodzinnym
Jaki olej dla dziecka, niemowlaka i dlaczego warto wprowadzić go do diety?
Tłuszcze są niezwykle ważnym składnikiem odżywczym, którego nie powinno zabraknąć w diecie dziecka już od samego początku. Zdrowy tłuszcz pomaga w rozwoju układu nerwowego, wspomaga prawidłowe widzenie oraz odporność. Warto
Mucosolvan mini na ratunek małym dzieciom
Kaszel może być bardzo męczącą dolegliwością, która znacząco zaburza nasze codzienne funkcjonowanie. Niedogodności z nim związane jeszcze trudniej znieść dzieciom, które nie mają odpowiedniego wykształconego odruchu kasłania lub sił, by
3 komentarze
Miruna
06 grudnia, 15:48Gonia
08 grudnia, 13:56Tobiasz
08 grudnia, 21:24