Naprzemienna hemiplegia dziecięca
Naprzemienna hemiplegia dziecięca, ang. alternating hemiplegia of childhood, AHC, to rzadko występująca choroba neurologiczna, często mylona z padaczką lekooporną, ciężkimi migrenami i mózgowym porażeniem dziecięcym. Najczęściej jest spowodowana mutacjami w genie ATP1A3, dziedziczonymi w sposób autosomalny dominujący. Posiada pewne cechy kanałopatii, czyli dysfunkcji kanałów jonowych znajdujących się w błonach komórkowych neuronów. Choroba rocznie jest rozpoznawana u około 0,9: 1000 000 noworodków. Dane te mogą być jednak zaniżone z powodu niskiej wiedzy o chorobie i błędnie postawionych innych diagnoz.
Przyczyny genetyczne
U większości pacjentów stwierdza się mutacje genu ATP1A3, których skutkiem jest spadek aktywności ATP-azy, czyli enzymu odpowiedzialnego za transport jonów sodu i potasu przez błonę komórkową komórek nerwowych. Jony te warunkują prawidłowe przekazywanie impulsów nerwowych, a tym samym funkcjonowanie układu nerwowego. Należy też wspomnieć, że w rzadkich przypadkach rodzinnych naprzemienna hemiplegia dziecięca została zgłoszona jako związana z mutacjami w CACNA1A i ATP1A2.
Objawy i przebieg
Pierwsze objawy obserwuje się w okresie niemowlęcym i wczesno-dziecięcym. Naprzemienna hemiplegia dziecięca charakteryzuje się występowaniem nawracających niedowładów połowiczych, które mogą obejmować lewą lub prawą, a także jednocześnie obydwie strony ciała. Są to paraliże z zachowaniem przytomności, niekiedy bolesne dla pacjenta. Mogą trwać od kilku minut do kilku dni. Ponadto, niekiedy u chorych ujawniają się zaburzenia ruchów oczu, trudności w poruszaniu się i postępujące opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Obserwuje się też problemy z mówieniem, dystonie (czyli mimowolne ruchy skręcania i wyginania części ciała, które może prowadzić do przyjęcia charakterystycznej postawy dystonicznej) oraz choreo-atetozę polegającą na występowaniu krótkotrwałych, niezależne od naszej woli ruchów skręcających kończyn i twarzy, które utrudniają poruszanie się.
Warto zaznaczyć, że u pacjentów z AHC możliwe jest występowanie groźnych zaburzeń rytmu serca z powodu uszkodzenia węzła zatokowo-przedsionkowego i/lub przedsionkowo-komorowego.
Czynnikami wywołującymi napady paraliżu w przebiegu naprzemiennej hemiplegii dziecięcej są:
– stres, emocje pozytywne (radość) i negatywne (smutek),
– wysoka temperatura otoczenia i duże różnice temperatur,
– ekspozycja na wodę (widok wody np. jeziora, morza),
– nadmierny wysiłek fizyczny (ćwiczenia, niedostosowana rehabilitacja ruchowa),
– lampy fluorescencyjne, zmienne, migoczące światło, telewizja, światła dyskotekowe,
– zmiany pogody (zapowiadająca się burza),
– żywność (czekolada, barwniki żywności),
– zapachy perfum i chemikaliów (proszek do prania, detergenty).
Diagnostyka choroby
Postawienie właściwej diagnozy nie jest łatwe. Konieczne jest zidentyfikowanie objawów klinicznych i wykluczenie schorzeń podobnych do AHC. Dziecko powinno zostać skonsultowane przez doświadczonego neurologa dziecięcego i genetyka.
Należy wykonać podstawowe badania laboratoryjne, neurofizjologiczne i obrazowe. W badaniu EEG stwierdza się nieprawidłowy zapis. Podczas neuroobrazowania można wykluczyć zmiany strukturalne w obrębie mózgu. Diagnozę potwierdza się wykonując badania genetyczne.
Kryteria ułatwiające rozpoznanie AHC:
- Początek przed 18 miesiącem życia (diagnoza w późniejszym okresie może przemawiać za RDP – czyli dystonia-parkinsonizm o nagłym początku).
- Powtarzające się napady porażenia połowicznego obejmujące obie strony.
- Występowanie porażenia czterkończynowego jako oddzielnych napadów lub uogólnienia napadów hemiplegicznych.
- Ulga od objawów podczas snu.
- Inne objawy napadowe: okresy dystonii, nieprawidłowości okoruchowe lub inne objawy gałkoruchowe, objawy autonomiczne związane z napadami hemiplegii lub występujące niezależnie.
- Dowody na opóźnienie rozwoju lub objawy neurologiczne takie jak choreo-atetoza, ataksja i dystonia.
Diagnostyka różnicowa
W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę:
– padaczkę lekooporną,
– mózgowe porażenie dziecięce,
– zespół Segawy,
– młodzieńczy parkinsonizm,
– choroba Huntingtona.
Możliwości terapeutyczne
Nie ma leczenia przyczynowego naprzemiennej hemiplegii dziecięcej. Postępowanie objawowe polega na wyeliminowaniu czynników ryzyka napadów, ułatwieniu zasypiania oraz szybkim wdrażaniu pierwszej pomocy w napadach AHC.
Zaleca się długotrwałe leczenie blokerem kanałów wapniowych – np. flunaryzyna, która u większości pacjentów zmniejsza częstość występowania i nasilenie napadów. Do pozostałych leków stosowanych w AHC zalicza się beta-adrenolityki, leki przeciwpadaczkowe i inne, jak chloralhydrat, metysergid, amantadynę, arypiprazolem i haloperidol, ale nie są one często wykorzystywane w terapii. Jeśli występują zaburzenia rytmu serca, konieczne staje się wszczepienie rozrusznika lub kardiowertera-defibrylatora.
Niezwykle ważna jest modyfikacja stylu życia i wyeliminowanie czynników wywołujących napady hemiplegiczne. Istotny jest także właściwy dobór rehabilitacji ruchowej, terapii zajęciowej i włączenie do edukacji, tak by nie przemęczać dziecka.
Może to Ci się spodoba
Zespół Downa – jak wyposażyć sypialnię malca
Aranżacja sypialni dla naszej pociechy to zawsze ogromna radość zarówno dla niej samej, jak i rodziców. Wybieranie słodkich poduszek, funkcjonalnych mebli czy kolorowych dodatków przeważnie opiera się na guście dorosłych
ADHD. Jak wspierać leczenie w domu?
Obok farmakoterapii i psychoterapii warto wypróbować dodatkowe metody łagodzące objawy zespołu hiperkinetycznego, ADHD. Jednym z takich sposobów jest dostarczanie organizmowi składników naturalnych, które minimalizują dolegliwości związane z ADHD. Takie działanie
Noworodek z zespołem Downa
W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku
Twoje dziecko ma katar? Sprawdź, jak z nim walczyć!
Katar powszechnie występuje zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Najmłodsi są jednak bardziej narażeni na tę nieprzyjemną dolegliwość. Przyczyny kataru to zazwyczaj przeziębienie, infekcje bakteryjne i wirusowe górnych dróg
Wspólny kalendarz rodzinny pozwala uporządkować plany i obowiązki każdej osoby
Planowanie zajęć i obowiązków ułatwia rodzicom codzienną logistykę, pozwala uniknąć konfliktów, a dzieci uczy dyscypliny i samodzielności. Warto więc wykształcić taki nawyk wśród swoich najbliższych. Specjalny organizer może bowiem stać się rodzinnym
Dom też może być dobrym miejscem do narodzin dziecka
Porody domowe są coraz popularniejsze, ale nie powinny być one podyktowane jakąś modą czy trendem – mówi położna Jeannette Kalyta. Jej zdaniem w domu może rodzić kobieta, u której ciąża przebiegała fizjologicznie,
Osłona ucha, nosa i gardła – przygotowania do przedszkola czas zacząć!
Trwają zapisy do przedszkoli i żłobków. To ważny czas, w którym rodzice starają się zapewnić, aby ich pociecha trafiła do starannie wybranego miejsca i najbardziej przyjaznego środowiska. Jednak nie wszyscy
Przyczyny, objawy i leczenie pieluszkowego zapalenia skóry
Pieluszkowe zapalenie skóry jest popularną dolegliwością dotykającą małe dzieci. Jej pojawianie się wiąże się z faktem, że delikatna skóra malucha jest nieustannie narażona na kontakt z czynnikami drażniącymi zawartymi w
Olej rzepakowy dla niemowląt – Rola tłuszczy w diecie niemowlęcia
Prawidłowe żywienie niemowląt ma ogromne znaczenie dla ich prawidłowego rozwoju. Często jednak zdarza się, że rodzice nie wiedzą, jakie produkty warto podawać dzieciom z korzyścią dla ich zdrowia. Szczególnie jeśli
Skąd się bierze padaczka u dzieci?
Mimo tego, że z padaczką można żyć, to jednak nie można umniejszać zagrożenia, jakie przynoszą ze sobą epileptyczne ataki. Zwłaszcza, jeżeli mówimy o maluchach dotkniętych tą uciążliwą chorobą. Skąd tak
Na czym polega wychowanie dzieci?
Warto pamiętać, że dzieci dobrze wychowane, a więc jednocześnie przystosowane do życia mają pozytywne nastawienie do innych. Co za tym idzie, potrafią jasno wyrazić swoje życzenia, bronić własnych praw, nie
Dzieci karmione piersią w przyszłości jedzą więcej warzyw i piją więcej wody
Dbałość o odpowiednie żywienie w pierwszych latach życia dziecka, w 1000 pierwszych dni, już od poczęcia, jest niezwykle istotna. Do ukończenia przez dziecko około 3 lat dochodzi do tzw. programowania metabolicznego organizmu oraz do rozwoju
Dyssomnie u dzieci – co to takiego?
Problemy ze snem u dzieci podzielić można na trzy główne typy: dyssomnie, parasomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. Czym objawiają się pierwsze z nich? Główne objawy dyssomni Pierwotna nadmierna senność
Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)
Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych.
Jaki olej dla dziecka, niemowlaka i dlaczego warto wprowadzić go do diety?
Tłuszcze są niezwykle ważnym składnikiem odżywczym, którego nie powinno zabraknąć w diecie dziecka już od samego początku. Zdrowy tłuszcz pomaga w rozwoju układu nerwowego, wspomaga prawidłowe widzenie oraz odporność. Warto
3 komentarze
Miruna
06 grudnia, 15:48Gonia
08 grudnia, 13:56Tobiasz
08 grudnia, 21:24