Mózgowe porażenie dziecięce

Mózgowym porażeniem dziecięcym (łac. paralysis cerebralis infantum, PCI, choroba Little’a, MPD) nazywamy zespół zaburzeń neurologicznych, który wynika z uszkodzenia mózgu w okresie prenatalnym, okołoporodowym lub pourodzeniowym. Jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności u dzieci i występuje u około 2 dzieci na 1000 żywych urodzeń. Uszkodzenie mózgu w MPD jest niepostępujące, co oznacza, że nie będzie ulegać progresji, ani też się zmniejszać w miarę upływu czasu. Obraz kliniczny jest różnorodny – od łagodnego, po ciężki.  

Etiologia MPD

W zależności od chwili uszkodzenia mózgu, przyczyny choroby możemy podzielić na: prenatalne (20% przypadków MPD), okołoporodowe (60%) i obserwowane w okresie noworodkowym (20%). Do przyczyn prenatalnych zaliczamy m.in. niedokrwienie mózgu z powodu niedrożności naczyń krwionośnych, zaburzenia rozwojowe i genetyczne oraz infekcje  wewnątrzmaciczne (np. toksoplazmoza, różyczka, cytomegalia i inne choroby zakaźne), zatrucia ciążowe, konflikt serologiczny, stosowanie używek przez matkę, przyjmowanie niektórych leków podczas ciąży, ciąże mnogie, a także ekspozycję ciężarnej na chemikalia i szkodliwe czynniki fizyczne np. promieniowanie rentgenowskie.

Ryzyko wystąpienia MPD w okresie okołoporodowym rośnie w przypadku: wcześniactwa, krwawienia wewnątrzczaszkowego i hiperbilirubinemii u noworodka, niedotlenienia, urazów i infekcji okołoporodowych, a także nieprawidłowego przebiegu porodu (np. powikłania w wyniku krwotoków, anomalie łożyska, „szybki uliczny poród”, błędy jatrogenne) oraz zastosowania znieczulenia ogólnego u ciężarnej.

Porażenie mózgowe w okresie poporodowym może wystąpić na skutek neuroinfekcji, zakażeń bakteryjnych lub wirusowych, zatorów i zakrzepów w naczyniach mózgowych, wylewów śródczaszkowych, toksycznego działania leków i zaburzeń metabolicznych u dziecka. Ponadto bywa skutkiem niedożywienia, zamartwicy, encefalopatii, wodogłowia, przytopienia, urazów mechanicznych podczas wypadków lub u dziecka maltretowanego. Czasem do MPD dochodzi bez uchwytnej przyczyny.

Postacie MPD

• spastyczne porażenie mózgowe,charakteryzujące się wzmożonym napięciem mięśniowym:
  • połowicze, czyli hemiplegia– porażone są kończyny po jednej stronie ciała,
  • dwukończynowe, zwanediplegią – wszystkie kończyny są porażone, ze znaczącą przewagą kończyn dolnych, ale czynność rąk może pozostać względnie normalna,
  • czterokończynowe, określane jako tetra – lub quadriplegia– wszystkie kończyny są porażone w znacznym stopniu; często współistnieją napady drgawkowe i niepełnosprawność umysłowa;
• atetotyczno-hipotoniczne porażenie mózgowe– przebiegające z obniżeniem napięcia mięśni kończyn i tułowia; następnie pojawiają się ruchy nieskoordynowane, drżenia zamiarowe oraz „ataktyczny” chód (niepewny, chwiejny);
• dyskinetyczne porażenie mózgowe– napięcie mięśniowe jest zmienne, co manifestuje się ruchami mimowolnymi, które wyciszają się podczas snu, a nasilają się w trakcie aktywności fizycznej i silnego stresu (np. ruchy robakopodobne, dyskinetyczne, zaburzenia mowy i ślinienie się, dystonie);
• postać mieszana porażenia mózgowego– stanowi około 10% wszystkich przypadków MPD, a jego objawy to połączenie kilku różnych postaci choroby.

Objawy MPD

Porażenie mózgowe może czasem zostać rozpoznane dużo później niż w okresie noworodkowo-niemowlęcym. Zaburzenia mogą być niezauważalne i dopiero w miarę postępu lub braku postępu rozwoju zostaną zaobserwowane. Do objawów mogących sugerować rozpoznanie mózgowego porażenia dziecięcego zaliczamy:

• nieprawidłowe napięcie mięśniowe w obrębie kończyn (wzmożone lub osłabione),
• nieprawidłową postawę tułowia widoczną już w okresie niemowlęcym,
• opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego np. brak unoszenia główki, brak zdolności raczkowania, chód na palcach, scyzorykowe ułożenie nóżek.
• spowolniony przyrost obwodu głowy lub małogłowie,
• wynikające z zaburzeń napięcia mięśniowego problemy z karmieniem i przyjmowaniem pokarmu (zaburzone ssanie, ulewanie i wymioty),
• przetrwałe lub zaburzone odruchy noworodkowo-niemowlęce.

Do objawów dodatkowych zaliczamy trudności w nauce, napady drgawkowe, osłabienie wzroku i słuchu, zaburzenia mowy, problemy z zachowaniem, nadpobudliwość oraz zaburzenia czucia. Dolegliwości stanowiące zarazem powikłania porażenia mózgowego to: przykurcze stawowe, podwichnięcie bioder i skolioza.

Diagnostyka MPD

Ciężkie porażenie mózgowe można zdiagnozować niedługo po urodzeniu. W innych przypadkach objawy mogą być słabo wyrażone, przez co trudniej będzie postawić właściwe rozpoznanie. Dziecko wymaga konsultacji z doświadczonym pediatrą i neurologiem dziecięcym. Początkowo zbierany jest szczegółowy wywiad dotyczący przebiegu ciąży, porodu i okresu noworodkowo-niemowlęcego.

Neurolog dokonuje oceny stopnia rozwoju dziecka i rzetelnego badania neurologicznego, z uwzględnieniem reakcji na określone bodźce. Przeprowadza się również badania krwi mające na celu wykrycie lub wykluczenie zaburzeń metabolicznych, niedoczynności tarczycy, hipoglikemii okołoporodowej, hiperbilirubienemii, nieprawidłowości przemiany aminokwasów oraz kwasów organicznych.

Zleca także badania neurofizjologiczne, jak elektroencefalogram, czy elektromiografia oraz badania obrazowe mózgu, np. tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, który pozwala na zidentyfikowanie przyczyny MPD. W razie potrzeby wykonywane są również biopsje mięśni czy nerwów.

W procesie diagnostycznym istotna może okazać się konsultacja genetyczne, analiza chromosomów oraz diagnostyka w kierunku chorób o podobnym przebiegu np. dystrofia Duschenne’a lub naprzemienna hemiplegia dziecięca.

Możliwości leczenia

Nie ma przyczynowego leczenia mózgowego porażenia dziecięcego, co jednak nie przekreśla możliwości względnie normalnego funkcjonowania dziecka, a później dorosłego. Dobór terapii zależy od stopnia nasilenia objawów oraz niepełnosprawności intelektualnej. Proponowane są metody wspierające i podtrzymujące zdrowie. Kluczowe znaczenie ma łagodzenie dyskomfortu związanego z zaburzeniami napięcia mięśniowego. Istotna jest indywidualnie dobrana rehabilitacja ruchowa.

Leczenie pacjenta powinno być całościowe i wymaga zaangażowania ze strony wielu specjalistów, w tym: pediatry, neurologa dziecięcego, ortopedy, rehabilitanta, logopedy, psychologa, pedagoga specjalnego, terapeuty zajęciowego, pielęgniarki opieki długoterminowej oraz wolontariuszy.

W przypadku padaczki stosowane są klasyczne leki przeciwdrgawkowe. Jeśli padaczka wykazuje lekooporność konieczne jest stosowanie kilku leków lub też diety ketogennej, czy preparatów z olejem CBD. Pobudzenie ruchowe można złagodzić lekami uspokajającymi. Spastyczność i związany z tym dyskomfort wymaga fachowego postępowania przeciwbólowego (leki przeciwbólowe i rozkurczowe). Nie wolno zapominać, że czynniki takie jak zimno, stres, niewygodna pozycja oraz ból – nasilają spastyczność, zatem należy im przeciwdziałać.

Duże znaczenie ma zapobieganie powikłaniom długotrwałego unieruchomienia i ograniczenia samodzielności. Do powikłań tych zalicza się przykurcze, zapalenie płuc, odleżyny, odparzenia, obniżenie nastroju, ból mięśni i wyniszczenie. Istnieje możliwość operacyjnego leczenia przykurczów oraz z wykorzystaniem toksyny botulinowej. Można stosować sprzęt ortopedyczny (łuski, ortezy), dobrany przez lekarza lub fizjoterapeutę. Wózki dla dzieci powinny być wygodne i stabilne. Nie mogą pogłębiać dyskomfortu związanego z ułożeniem ciała. Jeśli u dzieci występują zaburzenia chodu, należy chronić je przed urazami zakładając ochraniacze na stawy i specjalny kask na głowę. Ponadto trzeba zadbać o zniwelowanie progów i dywaników w domu, a także zamontować dodatkowe uchwyty.

Jeśli występują trudności w karmieniu, warto skorzystać z poradni żywieniowej. Mózgowe porażenie dziecięce poprzez zmienne napięcie mięśniowe zwiększa zapotrzebowanie kaloryczne u dziecka. Aby zapobiegać wychudzeniu i wyniszczeniu organizmu, konieczne jest zastosowanie odpowiedniego wsparcia żywieniowego (specjalne odżywki). Pacjent może wymagać terapii karmienia lub okresowego założenia sondy dożołądkowej lub gastrostomii.

Sposób rehabilitacji ruchowej dobiera się w zależności od rodzaju MPD i jest modyfikowany w oparciu o aktualny stan pacjenta. Do najczęściej stosowanych metod terapii zalicza się: NDT Bobath, Petö, Domana, Vojty i skafandra kosmicznego. Nie wolno doprowadzać do przetrenowania dziecka. Pozytywne skutki rehabilitacji nie będą widoczne od razu. Obserwowane są po dłuższym czasie systematycznego stosowania.

U dzieci z niepełnosprawnością intelektualną zaleca się wczesną interwencję terapeutyczną, w tym nauczanie specjalne, integrację sensoryczną, terapię zajęciową i inne. Warto też korzystać z ośrodków dziennych oraz turnusów rehabilitacyjnych.