Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa
Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.
Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.
Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.
Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.
Może to Ci się spodoba
Osłona ucha, nosa i gardła – przygotowania do przedszkola czas zacząć!
Trwają zapisy do przedszkoli i żłobków. To ważny czas, w którym rodzice starają się zapewnić, aby ich pociecha trafiła do starannie wybranego miejsca i najbardziej przyjaznego środowiska. Jednak nie wszyscy
Codzienność z ADHD
Według statystyk nawet 16% uczniów może cierpieć na zespół nadpobudliwości z deficytem uwag, popularnie nazywany ADHD. Jak wygląda ich życie? Zarówno dla dzieci z ADHD, jak i ich rodziców codzienność
Depresja u dziecka?
Depresja przeważnie kojarzy się ze smutnym dorosłym, którego choroba ogranicza na tyle, że trudno jest mu walczyć z przeciwnościami losu, wpasować się w społeczeństwo czy po prostu cieszyć się życiem.
Zespół Retta – przyczyny, objawy i leczenie
Nieprawidłowy przebieg rozwoju psycho-ruchowego u dziecka jest charakterystyczny dla różnych zaburzeń chromosomalnych i chorób genetycznych. Pojawienie się niepokojących zmian w zachowaniu dziecka skłania rodziców do poszukiwania przyczyn tego stanu. Wystąpienie
Najpopularniejsze terapie dla dzieci z Zespołem Downa
Dzieci dotknięte zespołem downa zmagają się z upośledzeniem zarówno fizycznym, jak i psychicznym o różnym stopniu. Opieka nad nimi wymaga zarówno odpowiedniej wiedzy, jak i z czasem także doświadczenia, które
Dom też może być dobrym miejscem do narodzin dziecka
Porody domowe są coraz popularniejsze, ale nie powinny być one podyktowane jakąś modą czy trendem – mówi położna Jeannette Kalyta. Jej zdaniem w domu może rodzić kobieta, u której ciąża przebiegała fizjologicznie,
Jak wybrać meble dla dziecka?
Dziś jest tak, że z każdej strony otacza nas bardzo dynamiczny marketing i tak naprawdę trudno nam wybrać nawet prosty produkt. A co jeśli będzie trzeba wybrać meble dla dziecka?
Zdrowe tłuszcze w diecie dziecka – dlaczego są ważne?
Każdy rodzic chce dla swojego dziecka tego, co najlepsze. Dotyczy to również żywienia maluchów. Często jednak w gęstwinie porad i informacji nie wiemy co warto dołączyć do jadłospisu naszej pociechy.
ADHD – jak pomóc maluchowi w panowaniu nad sobą
Nadpobudliwość, która jest nieodłącznym element zaburzeń związanych z ADHD czyli zespołu nadpobudliwości z deficytem uwagi, jest jednym z najtrudniejszych problemów do ujarzmienia. Bardzo często zmęczeni zachowaniem dziecka rodzice najzwyczajniej w
Twoje dziecko ma katar? Sprawdź, jak z nim walczyć!
Katar powszechnie występuje zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Najmłodsi są jednak bardziej narażeni na tę nieprzyjemną dolegliwość. Przyczyny kataru to zazwyczaj przeziębienie, infekcje bakteryjne i wirusowe górnych dróg
Jak wspierać dziecko dotknięte ADHD?
Zespół nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi, bo tym właśnie jest ADHD to przede wszystkim problemy z koncentracją i nadpobudliwością zarówno ruchową jak i związaną z impulsywnością. Dzieci dotknięte ADHD mają
Jak ułatwić codzienność dziecku z ADHD
Co zrobić, by ułatwić codzienność dziecku z ADHD? Dzieci z ADHD cierpią przede wszystkim na nadpobudliwość i problemy z koncentracją. Z tego powodu warto zadbać o to, by w ich
Jak wybrać spacerówkę?
Spacerówka to wózek idealny dla dzieci, które zaczynają siedzieć i interesować się otaczającym je światem. Kupując taki produkt, pod uwagę wziąć należy jednak nie tylko jego wygląd i cenę. Co
Wspólny kalendarz rodzinny pozwala uporządkować plany i obowiązki każdej osoby
Planowanie zajęć i obowiązków ułatwia rodzicom codzienną logistykę, pozwala uniknąć konfliktów, a dzieci uczy dyscypliny i samodzielności. Warto więc wykształcić taki nawyk wśród swoich najbliższych. Specjalny organizer może bowiem stać się rodzinnym
Ćwiczenia w zaburzeniach integracji sensorycznej
Trudności ze strony integracji sensorycznej są dużym obciążeniem dla każdego malucha. W niektórych wypadkach jego codzienność staje się momentami nie do zniesienia, co przekłada się również na samopoczucie rodziców i
3 komentarze
Maria
06 grudnia, 10:02Aurelia
12 grudnia, 14:07Żaneta
28 grudnia, 20:49