Autyzm dziecięcy

Autyzm dziecięcy (syn.  zespół Kannera, ang.  childhood autism, łac. autismus infantum; F84.0) jest całościowym zaburzeniem rozwoju. Najczęściej jest rozpoznawany u dzieci, a jego rozpowszechnienie oszacowano na: 1: 1000 zdrowych dzieci. Uważa się że 1 na 250 dzieci ma łagodne objawy autystyczne. Autyzm częściej dotyczy chłopców, a stosunek ich liczby do liczby dziewczynek wynosi 3-5 : 1. Diagnozę autyzmu można postawić już w wieku 3-4 lat, choć istnieją badania sugerujące możliwość prognozowania autyzmu u młodszego rodzeństwa dzieci z zaburzeniami autystycznymi na podstawie zmian w obrębie mózgu uwidacznianych w badaniu rezonansowym.

Przyczyny autyzmu

Etiologia autyzmu jest niejasna. Brane są pod uwagę następujące teorie przyczyn:

• genetyczne – mutacje genów na chromosomach: 3, 4, 7, 11, 16 i 17; u 2-3% populacji osób z zaburzeniami autystycznymi występuje mutacja genu FMR1, związana z zespołem łamliwego X; mutacja genu ADA2; autyzm jest objawem towarzyszącym w fenyloketonurii i stwardnieniu guzowatym,
• immunologiczne (hipoteza matczynych przeciwciał przeciw tkance nerwowej płodu),
• przedurodzeniowe (niedotlenienie płodu, krwawienia ciążowe, cukrzyca ciężarnych, opóźniony rozwój płodu, konflikt serologiczny),
• okołoporodowe (niska masa urodzeniowa, uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, wysoki poziom bilirubiny u noworodka),
• infekcyjne np. infekcja grzybicza układu nerwowego dziecka, przebycie różyczki,
• hipoteza “teorii umysłu” – brak zdolności do myślenia o psychice własnej i przewidywania zachowań drugiego człowieka,
• późny wiek ojca w momencie spłodzenia dziecka, również późny wiek matki,
• dziecko z pierwszej ciąży.

Do tej pory nie wykazano związku szczepień przeciwko odrze, śwince i różyczce z wystąpieniem objawów autyzmu.

Triada objawów autyzmu

Autyzm nie przebiega tak samo u wszystkich osób. Występuje duża różnorodność objawów i ich zmienne nasilenie. Triada autystyczna to pogrupowane i usystematyzowane zaburzenia najczęściej notowane u dzieci. Zaliczamy do nich: upośledzenie funkcji społecznych, utrudnienia w komunikacji oraz zawężone, stereotypowe zachowania i zainteresowania. Autyzm  podejrzewamy jeżeli jedno ze wspomnianych zaburzeń pojawia się w pierwszych 36 miesiącach życia dziecka.

1. Upośledzenie funkcji społecznych może przejawiać się w: 

• nikłej potrzebie bliskości i niezdolności do okazywania uczuć,
• trudnych relacjach emocjonalnych z rodzicami i opiekunami, możliwość wykorzystywania ich do osiągania swoich celów np. zdobycia książki, zabawki,
• problemach w komunikacji niewerbalnej (nie patrzy w oczy podczas rozmowy, „puste spojrzenie”, „obcość”, zobojętnienie),
• braku umiejętności uczestniczenia we wspólnych zabawach z rówieśnikami, separowanie się,
• zaburzeniach instynktu samozachowawczego, częste gubienie się, odłączanie od grupy lub opiekuna,
• braku zainteresowania potrzebami innych; najważniejsze są potrzeby własne, a brak ich zaspokojenia prowadzi do zachowań agresywnych,

2. Upośledzenie komunikacji obserwowane jako:

• trudności w komunikacji werbalnej np. opóźnienia w przyswajaniu języka a nawet całkowita niemożność mówienia, brak ekspresji, dobór nieodpowiednich słów,
• niedostosowywanie uczuć do tematu rozmowy, echolalia (kilkakrotne powtarzanie zasłyszanych już słówek, fraz pochodzących z bajek, reklam, rozmów, piosenek)
• opory w zainicjowaniu rozmowy i jej podtrzymaniu,
• brak umiejętności naśladowania figur oraz nieumiejętność zabaw inscenizujących, ożywionych np. w dom.

3. Zawężone, stereotypowe zachowania i zainteresowania:

• wykonywanie jedynie znanych, prostych, wyuczonych niemal rytualnych ruchów,
• nieodparta chęć (interpretowana jako nadzwyczajna zdolność) praktykowania nietypowych zadań np. uczenie się dat historycznych, rozkładów jazdy, parametrów środowiska itp.,
• wielokrotne układanie zabawek w rzędzie, stukanie zabawkami; brak zainteresowania zabawkami w sposób funkcjonalny, pomimo wcześniejszej demonstracji,
• stereotypowe ruchy ciała np. klaskanie, kiwanie, bezustanne chodzenie, fascynacja jakimś przedmiotem.

U osób z autyzmem występują też inne problemy psychiczne jak skłonność do samouszkodzenia ciała np. celowe ranienie się, które przynosi poczucie ulgi, rozładowania napięcia. Większość dzieci doświadcza trudności w nauce lub jest niepełnosprawna intelektualnie i wymaga troskliwej opieki. Trzeba mieć też na uwadze, że u około 25% dzieci z autyzmem występuje padaczka. 

Diagnostyka autyzmu

Pediatra podejrzewając u dziecka autyzm, powinien skierować je na konsultację specjalistyczną. Najlepiej gdy lekarzem diagnozującym jest psychiatra dziecięcy. Jest to trudny i czasochłonny proces, wymagający szerokiej wiedzy z zakresu psychiatrii dzieci. Autyzm bowiem musi zostać odróżniony od takich chorób jak: schizofrenia, inne całościowe zaburzenia rozwoju (m.in. zespół Aspergera, zespół Retta lub Hellera), choroby genetyczne czy niepełnosprawność intelektualna. W celu diagnostycznym przeprowadzany jest wywiad lekarski, badanie psychiatryczne, testy psychologiczne, a także badania układu nerwowego np. EEG i rezonans magnetyczny głowy oraz badania biochemiczne krwi.

Terapia autyzmu

Istotne jest wczesne postawienie trafnej diagnozy oraz szybkie wdrożenie terapii, co zwiększy szanse na poprawę rozwoju mowy, umiejętności społecznych, zachowania i osłabienie stereotypii ruchowych.

Terapia autyzmu odbywa się we współpracy pacjenta, jego rodziny, psychiatry, psychoterapeuty, terapeutów zajęciowych, pedagogów i psychologów.

Podczas terapii dziecko przechodzi “trening” prawidłowej komunikacji werbalnej, okazywania uczuć, wyrażania swoich myśli, podejmowania aktywności społecznej, a nawet wykonywania obowiązków domowych i uczestnictwa w normalnej zabawie. Dzieci z autyzmem mogą podjąć naukę w szkole integracyjnej.

Jako osoby dorosłe rzadko są tak samodzielne, by założyć rodzinę i pracować zawodowo, zatem wymagają stałej opieki. Jeżeli dziecko staje się bardziej agresywne, co nasila się z wiekiem, wówczas rozważa się zastosowanie leków uspokajających i uczestnictwo w odpowiedniej terapii.