Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa
Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.
Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.
Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.
Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.
Może to Ci się spodoba
Na czym polega wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa?
Zespół Downa jest odmiennością biologiczną, zaburzeniem genetycznym, a dokładnie mówiąc dodatkową informacją zawartą w chromosomie 21. Właśnie ona jest powodem cech wyróżniających osoby z zespołem Downa oraz zupełnie innego rozwoju
Kołdry obciążeniowe w terapii mózgowego porażenia dziecięcego
Niektóre uszkodzenia powstałe w wyniku mózgowego porażenia dziecięcego są nieodwracalne. Pozostałe można łagodzić za pomocą terapii, stymulującej psychofizyczny rozwój dziecka. Jej skutecznym wsparciem jest kołdra obciążeniowa. Mózgowe porażenie dziecięce trudno
Brzydkie słowa u dzieci. Jak sobie radzić?
Nie wszystkie złe zachowania u dzieci wywodzą się z tego, że są one niegrzeczne czy nieposłuszne. Wiele z tych zachowań jest działaniem pod wpływem emocji, a niejednokrotnie dzieci nie są
Jak wybrać meble dla dziecka?
Dziś jest tak, że z każdej strony otacza nas bardzo dynamiczny marketing i tak naprawdę trudno nam wybrać nawet prosty produkt. A co jeśli będzie trzeba wybrać meble dla dziecka?
Czym jest cukrzyca ciężarnych?
Cukrzyca ciężarnych to stan rozpoznawany najczęściej między 24 a 28 tygodniem ciąży, który w większości przypadków mija po porodzie. Dotyczy on około 2-3 procent wszystkich ciężarnych i jest uznawany za
Zanieczyszczenie powietrza – jak chronić przed nim dzieci?
Zanieczyszczenie powietrza zostało określone przez WHO jako największe środowiskowe zagrożenie dla ludzkiego zdrowia[1] – dzieci w najmniejszym stopniu przyczyniają się do jego powstawania, ale to właśnie one są bardziej narażonej na
Dziecko i stres
Problemy wychowawcze mogą pojawić się naprawdę z wielu powodów. Rodzice powinni być czujni na każdym kroku. Wystarczy bowiem z pozoru jedna niewinna sytuacja, aby okazało się, że do tej pory
Jak pomóc dziecku przezwyciężyć nieśmiałość?
Kurczowe trzymanie się rodziców to typowe zachowanie dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym. Na tym etapie nie ma powodów do obaw, że z dzieckiem dzieje się coś złego. Niemniej jednak
Zdrowe tłuszcze w diecie dziecka – dlaczego są ważne?
Każdy rodzic chce dla swojego dziecka tego, co najlepsze. Dotyczy to również żywienia maluchów. Często jednak w gęstwinie porad i informacji nie wiemy co warto dołączyć do jadłospisu naszej pociechy.
Zespół Downa – jak wyposażyć sypialnię malca
Aranżacja sypialni dla naszej pociechy to zawsze ogromna radość zarówno dla niej samej, jak i rodziców. Wybieranie słodkich poduszek, funkcjonalnych mebli czy kolorowych dodatków przeważnie opiera się na guście dorosłych
Zespół downa – jaka szkoła będzie najlepsza dla dziecka?
Zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21, czyli zespół wad wrodzonych, to schorzenie, które jest zawsze bardzo dużym obowiązkiem dla rodziców. Zależnie od stopnia upośledzenia umysłowego przede wszystkim osoby z zespołem
ADHD. Jak wspierać leczenie w domu?
Obok farmakoterapii i psychoterapii warto wypróbować dodatkowe metody łagodzące objawy zespołu hiperkinetycznego, ADHD. Jednym z takich sposobów jest dostarczanie organizmowi składników naturalnych, które minimalizują dolegliwości związane z ADHD. Takie działanie
Ćwiczenia w zaburzeniach integracji sensorycznej
Trudności ze strony integracji sensorycznej są dużym obciążeniem dla każdego malucha. W niektórych wypadkach jego codzienność staje się momentami nie do zniesienia, co przekłada się również na samopoczucie rodziców i
Olej z czarnuszki na alergię, walka z alergią nie musi być ciężka
Nasze dzieci bardzo często borykają się z różnego rodzaju alergiami. Tak naprawdę w dzisiejszych czasach większość osób ma alergię na coś, gdyż wynika to po prostu z faktu, że mamy
Noworodek z zespołem Downa
W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku
3 komentarze
Maria
06 grudnia, 10:02Aurelia
12 grudnia, 14:07Żaneta
28 grudnia, 20:49