Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.

Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A  – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.

Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.

Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.

Poprzedni Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?
Następny Czym jest zespół Tourette’a?

Może to Ci się spodoba

Nerwica 4 komentarze

Nerwica w trakcie ciąży

Nerwica to zaburzenie nieobce wielu przyszłym mamom. Ich lęki mogą dotyczyć między innymi tego, czy dobrze sprawdzą się w nowej roli i czy ich pociecha urodzi się zdrowa. Dla wielu

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Stosowanie konopnych olejków CBD w ciąży

Kiedy kobieta zachodzi w ciążę, wszystko, z czym się styka, może potencjalnie wpłynąć na jej płód. Podczas gdy istnieje kilka korzystnych produktów, które mogą przyjmować kobiety, takich jak witaminy prenatalne,

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Noworodek z zespołem Downa

W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Sprawdzone patenty na wzmocnienie dziecięcej odporności

Układ immunologiczny jest barierą zabezpieczającą organizm przed obcymi substancjami, w szczególności przed drobnoustrojami, jak wirusy, bakterie lub grzyby. Kształtuje się on w ciągu pierwszych 12 lat życia dziecka, a co

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Zespół Downa a deficyt integracji sensorycznej

U dzieci z zespołem Downa występują deficyty integracji sensorycznej. Niewłaściwa organizacja wrażeń zmysłowych to poważny problem, który wymaga szczególnego rodzaju uwagi oraz odpowiedniej pomocy. Gdy odbieranie, przekazywanie i przetwarzanie bodźców

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Wspólny kalendarz rodzinny pozwala uporządkować plany i obowiązki każdej osoby

Planowanie zajęć i obowiązków ułatwia rodzicom codzienną logistykę, pozwala uniknąć konfliktów, a dzieci uczy dyscypliny i samodzielności. Warto więc wykształcić taki nawyk wśród swoich najbliższych. Specjalny organizer może bowiem stać się rodzinnym

Ciąża i Dziecko 8 komentarzy

Kołdry obciążeniowe w terapii mózgowego porażenia dziecięcego

Niektóre uszkodzenia powstałe w wyniku mózgowego porażenia dziecięcego są nieodwracalne. Pozostałe można łagodzić za pomocą terapii, stymulującej psychofizyczny rozwój dziecka. Jej skutecznym wsparciem jest kołdra obciążeniowa. Mózgowe porażenie dziecięce trudno

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Tylko mleko matki zapewnia optymalne odżywienie niemowlęcia

Odpowiednie odżywianie w ciągu trzech pierwszych lat życia kształtuje zdrowe nawyki żywieniowe na przyszłość, zapewnia prawidłowy rozwój dziecka i zapobiega wielu chorobom dietozależnym. Jedynym pokarmem, jaki zapewnia optymalne odżywienie malucha, jest mleko

Ciąża i Dziecko 0 Komentarz

Opieka okołoporodowa jest w Polsce coraz lepsza. Największą bolączką pozostaje dostęp do lekarzy i położnych

Według danych GUS w ubiegłym roku w Polsce urodziło się 305 tys. dzieci, a wskaźnik urodzeń spada sukcesywnie już od kilku lat. Jednym z elementów, które składają się na decyzję o macierzyństwie, jest standard opieki

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Jak rozpoznać zespół aspergera?

Najpierw pojawia się radość – bo dziecko rozwija się intelektualnie, szybko się uczy, ma wiele zainteresowań. Kiedy jednak trafia do grupy rówieśniczej rodzi się niepokój. Maluch ma bowiem kłopoty z

Ciąża i Dziecko 0 Komentarz

Twoje dziecko ma katar? Sprawdź, jak z nim walczyć!

Katar powszechnie występuje zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Najmłodsi są jednak bardziej narażeni na tę nieprzyjemną dolegliwość. Przyczyny kataru to zazwyczaj przeziębienie, infekcje bakteryjne i wirusowe górnych dróg

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

ADHD. Jak wspierać leczenie w domu?

Obok farmakoterapii i psychoterapii warto wypróbować dodatkowe metody łagodzące objawy zespołu hiperkinetycznego, ADHD. Jednym z takich sposobów jest dostarczanie organizmowi składników naturalnych, które minimalizują dolegliwości związane z ADHD. Takie działanie

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Dlaczego chłopcy częściej cierpią na autyzm?

Jak pokazują badania, niski poziom estrogenu może być odpowiedzialny za podwyższone ryzyko zachorowania na zaburzenia ze spektrum autyzmu pośród chłopców. Naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu Georgia Regents, udowodnili, iż osoby autystyczne

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

ADHD u dziewczynek

Panuje przekonanie, że chłopcy znacznie częściej chorują na ADHD niż dziewczynki, jednak obraz choroby u tych drugich jest znacznie inny, a co się z tym wiąże – może być ona

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Wyznaczanie obowiązków dzieciom

Dostatecznie wielu rodziców nie wymaga od własnych dzieci udziału w codziennych obowiązkach domowych. Robią to w przekonaniu, że poradzą sobie zdecydowanie lepiej, a co więcej, nie będą przysparzać dziecku dodatkowych

3 komentarze

  1. Maria
    06 grudnia, 10:02 Odpowiedz
    Badania prenatalne są bardzo ważne w ciąży, każda kobieta powinna je wykonywać aby szybko zapobiec różnym powikłaniom
    • Aurelia
      12 grudnia, 14:07 Odpowiedz
      trzeba sie badac, mozna uniknac roznych powiklan jeszcze w ciazy
  2. Żaneta
    28 grudnia, 20:49 Odpowiedz
    kazda kobieta w ciazy powinna przejsc taki pakiet badan zeby wykluczyc rozne nieprawidlowosci

Zostaw odpowiedź