Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa
Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.
Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.
Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.
Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.
Może to Ci się spodoba
Wyznaczanie obowiązków dzieciom
Dostatecznie wielu rodziców nie wymaga od własnych dzieci udziału w codziennych obowiązkach domowych. Robią to w przekonaniu, że poradzą sobie zdecydowanie lepiej, a co więcej, nie będą przysparzać dziecku dodatkowych
Dziecko i stres
Problemy wychowawcze mogą pojawić się naprawdę z wielu powodów. Rodzice powinni być czujni na każdym kroku. Wystarczy bowiem z pozoru jedna niewinna sytuacja, aby okazało się, że do tej pory
Opieka okołoporodowa jest w Polsce coraz lepsza. Największą bolączką pozostaje dostęp do lekarzy i położnych
Według danych GUS w ubiegłym roku w Polsce urodziło się 305 tys. dzieci, a wskaźnik urodzeń spada sukcesywnie już od kilku lat. Jednym z elementów, które składają się na decyzję o macierzyństwie, jest standard opieki
Czy niemowlęta mogą cierpieć na nerwicę?
U maluchów w wieku niemowlęcym nie ma możliwości zdiagnozowania zaburzeń nerwicowych. Przejawiane przez nich lęki często stanowią element ich normalnego rozwoju. Przejawiają one lęki społeczne, przed hałasem, dziwnymi dźwiękami czy
O syndromie „tylko mama to zrobi”
Kurczowe trzymanie się rodziców jest zachowaniem bardzo często występującym u dzieci w wieku przedszkolnym. To etap w życiu większości maluchów, dlatego nie ma powodów do obaw. Jest to jednak argument
Depresja u dziecka?
Depresja przeważnie kojarzy się ze smutnym dorosłym, którego choroba ogranicza na tyle, że trudno jest mu walczyć z przeciwnościami losu, wpasować się w społeczeństwo czy po prostu cieszyć się życiem.
5 porad dla przyszłych mam, czyli jak dbać o siebie w ciąży, mając w domu dziec
5 porad dla przyszłych mam, czyli jak dbać o siebie w ciąży, mając w domu dziecko w wieku szkolnym? Już niebawem początek roku szkolnego. Powrót do szkoły to obowiązek
Jak zaprogramować w dziecku zdrowe nawyki żywieniowe?
Każdy rodzic pragnie szczęśliwego i zdrowego życia dla swojej pociechy. Niektórzy jednak zatracają się w tym, co dla malucha najlepsze, jeżeli chodzi o jego żywienie. A przecież największym prezentem, jaki
Zespół Downa a deficyt integracji sensorycznej
U dzieci z zespołem Downa występują deficyty integracji sensorycznej. Niewłaściwa organizacja wrażeń zmysłowych to poważny problem, który wymaga szczególnego rodzaju uwagi oraz odpowiedniej pomocy. Gdy odbieranie, przekazywanie i przetwarzanie bodźców
Botulizm dziecięcy – Czym jest, jakie objawy i leczenie?
Botulizm dziecięcy jest stanem chorobowym występującym na ogół u niemowląt. Rozwija się po spożyciu miodu, który zawiera przetrwalniki toksyny botulinowej, czyli jadu kiełbasianego. Objawami wskazującymi na botulizm są zaparcia, wiotkość
Wiek rodziców a zespół Downa
95% osób z zespołem Downa ma tak zwaną prostą trisomię 21 chromosomu. Postać ta nie jest dziedziczna, lecz to właśnie ona jest powiązana z wiekiem matki – Inne postaci –
Bezsenność u dzieci
Sen odgrywa szczególnie ważną rolę u najmłodszych dzieci, jako że jest niezbędny do ich fizycznego i psychicznego rozwoju. Problemy zasypianiem dotyczą w dużej mierze maluchów z problemami zdrowotnymi z pogranicza
Olej rzepakowy dla niemowląt – Rola tłuszczy w diecie niemowlęcia
Prawidłowe żywienie niemowląt ma ogromne znaczenie dla ich prawidłowego rozwoju. Często jednak zdarza się, że rodzice nie wiedzą, jakie produkty warto podawać dzieciom z korzyścią dla ich zdrowia. Szczególnie jeśli
Noworodek z zespołem Downa
W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku
Najpopularniejsze terapie dla dzieci z Zespołem Downa
Dzieci dotknięte zespołem downa zmagają się z upośledzeniem zarówno fizycznym, jak i psychicznym o różnym stopniu. Opieka nad nimi wymaga zarówno odpowiedniej wiedzy, jak i z czasem także doświadczenia, które
3 komentarze
Maria
06 grudnia, 10:02Aurelia
12 grudnia, 14:07Żaneta
28 grudnia, 20:49