Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa
Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.
Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.
Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.
Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.
Może to Ci się spodoba
Dziecko w przedszkolu. Jak dbać o jego zdrowie?
Każdy rodzic powinien być świadomy tego, że wraz z posłaniem dziecka do przedszkola, będzie ono musiało przejść przez wiele chorób. Co więcej, nie można tej sytuacji demonizować, ani też za
Ciąża kontra upał – jak nie dać się wysokim temperaturom
Kobiety w ciąży są szczególnie narażone na niekorzystne działania ostrych promieni słonecznych. Tymczasem lato w Polsce nie odpuszcza, a synoptycy zapowiadają kolejne fale upałów. Na pytania, czy w ciąży można
Bezsenność u dzieci
Sen odgrywa szczególnie ważną rolę u najmłodszych dzieci, jako że jest niezbędny do ich fizycznego i psychicznego rozwoju. Problemy zasypianiem dotyczą w dużej mierze maluchów z problemami zdrowotnymi z pogranicza
Olej z czarnuszki na alergię, walka z alergią nie musi być ciężka
Nasze dzieci bardzo często borykają się z różnego rodzaju alergiami. Tak naprawdę w dzisiejszych czasach większość osób ma alergię na coś, gdyż wynika to po prostu z faktu, że mamy
Jakie oliwy z oliwek powinno się podawać dzieciom?
Oliwa z oliwek jest ceniona na całym świecie za swoje korzystne właściwości zdrowotne. Bogata w jednonienasycone tłuszcze, przeciwutleniacze oraz witaminy, jest powszechnie uznawana za kluczowy składnik zdrowej diety. Jednakże, nie
Jak pomagać dziecku z Zespołem Tourette’a?
Zespół Tourette’a jest zaburzeniem o podłożu neurologicznym, które polega na wykonywaniu częstych i niekontrolowanych tików. Pojawieniu się Zespołu Tourette’a nie są winni ani rodzice, ani dzieci. Ci pierwsi nie powinni
Olej kokosowy w ciąży – pozbądź się rozstępów i cellulitu
Ciąża to niezwykły czas w życiu kobiety. Nie da się jednak ukryć, że rewolucyjne zmiany jakie zachodzą wówczas w jej organizmie mają ogromny wpływ na jej samopoczucie oraz wygląd zewnętrzny.
Dom też może być dobrym miejscem do narodzin dziecka
Porody domowe są coraz popularniejsze, ale nie powinny być one podyktowane jakąś modą czy trendem – mówi położna Jeannette Kalyta. Jej zdaniem w domu może rodzić kobieta, u której ciąża przebiegała fizjologicznie,
O czym świadczy bolący brzuszek malucha
Kiedy dziecko płacze, marudzi, wskazuje na brzuszek mówiąc o bólu, wtedy zaczyna się jedno z najtrudniejszych zadań dla rodzica. Źródło bolesnego cierpienia malucha może wskazywać na bardzo wiele problemów, a
Jak radzić sobie z napadami złości u dzieci?
To prawda, że napady złości u dzieci potrafią wprawić rodziców w wielkie zakłopotanie, a nawet wstyd, jeśli atak agresji nastąpi w miejscu publicznym. W tym wypadku przydałoby się jakieś natychmiastowo
Na czym polega wychowanie dzieci?
Warto pamiętać, że dzieci dobrze wychowane, a więc jednocześnie przystosowane do życia mają pozytywne nastawienie do innych. Co za tym idzie, potrafią jasno wyrazić swoje życzenia, bronić własnych praw, nie
Zaburzenia integracji sensorycznej. Jak je rozpoznać?
W Polsce zaburzenia integracji sensorycznej są znane od lat 90, choć na świecie diagnozuje się je od lat 60. Co należy o nich wiedzieć? Integracja sensoryczna to umiejętność odbierania i
Ząbkowanie latem – jak wspierać maleństwo podczas upałów
Wyrzynanie się pierwszych ząbków to trudny okres dla całej rodziny. Dziecko ma opuchnięte dziąsła, gorączkuje i wyraźnie cierpi. Objawy te dają się we znaki szczególnie latem, kiedy upały jeszcze bardziej
Spokój i bezpieczeństwo – przygotuj się na swoją pierwszą wizytę u ginekologa w ciąży
Przygotowanie do pierwszej wizyty u ginekologa w ciąży może być stresujące, zwłaszcza jeśli to Twoje pierwsze doświadczenie z ciążą. Warto jednak pamiętać, że to kluczowy krok w zapewnieniu zdrowia zarówno
Dlaczego chłopcy częściej cierpią na autyzm?
Jak pokazują badania, niski poziom estrogenu może być odpowiedzialny za podwyższone ryzyko zachorowania na zaburzenia ze spektrum autyzmu pośród chłopców. Naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu Georgia Regents, udowodnili, iż osoby autystyczne
