Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.

Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A  – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.

Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.

Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.

Poprzedni Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?
Następny Czym jest zespół Tourette’a?

Może to Ci się spodoba

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Skąd się bierze padaczka u dzieci?

Mimo tego, że z padaczką można żyć, to jednak nie można umniejszać zagrożenia, jakie przynoszą ze sobą epileptyczne ataki. Zwłaszcza, jeżeli mówimy o maluchach dotkniętych tą uciążliwą chorobą. Skąd tak

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Zespół downa – jaka szkoła będzie najlepsza dla dziecka?

Zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21, czyli zespół wad wrodzonych, to schorzenie, które jest zawsze bardzo dużym obowiązkiem dla rodziców. Zależnie od stopnia upośledzenia umysłowego przede wszystkim osoby z zespołem

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jaki olej dla dziecka, niemowlaka i dlaczego warto wprowadzić go do diety?

Tłuszcze są niezwykle ważnym składnikiem odżywczym, którego nie powinno zabraknąć w diecie dziecka już od samego początku. Zdrowy tłuszcz pomaga w rozwoju układu nerwowego, wspomaga prawidłowe widzenie oraz odporność. Warto

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Nie popełniaj tych błędów w opiece nad maluszkiem!

Bycie mamą to przede wszystkim uczucia, których w żaden sposób nie da się opisać, zwłaszcza wtedy, gdy w naszym domu pojawia się pierwsza pociecha. Strach miesza się z ogromną ekscytacją,

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Swędząca choroba, która może pozostawiać blizny – czyli jak radzić sobie z maluchem zarażonym ospą

Kilka chwil na placu zabaw, dzień spędzony w przedszkolu wraz z zarażonymi dzieciakami czy nawet jazda autobusem- zarazić się ospą można naprawdę w wielu miejscach. O ile wiadomo, że akurat

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Na czym polega wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa?

Zespół Downa jest odmiennością biologiczną, zaburzeniem genetycznym, a dokładnie mówiąc dodatkową informacją zawartą w chromosomie 21. Właśnie ona jest powodem cech wyróżniających osoby z zespołem Downa oraz zupełnie innego rozwoju

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

ADHD u dziewczynek

Panuje przekonanie, że chłopcy znacznie częściej chorują na ADHD niż dziewczynki, jednak obraz choroby u tych drugich jest znacznie inny, a co się z tym wiąże – może być ona

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Aroganckie i nieposłuszne dziecko. Co robić?

Dziecko, które zachowuje się arogancko wobec osób starszych, jest prawdziwym ciosem dla rodziców. Zwykle bardzo mocno to przeżywają zwłaszcza, gdy chodzi o dziecko starsze niż w wieku przedszkolnym. Ciągłe mówienie

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Codzienność z ADHD

Według statystyk nawet 16% uczniów może cierpieć na zespół nadpobudliwości z deficytem uwag, popularnie nazywany ADHD.  Jak wygląda ich życie? Zarówno dla dzieci z ADHD, jak i ich rodziców codzienność

Ciąża i Dziecko 7 komentarzy

Jak wybrać spacerówkę?

Spacerówka to wózek idealny dla dzieci, które zaczynają siedzieć i interesować się otaczającym je światem. Kupując taki produkt, pod uwagę wziąć należy jednak nie tylko jego wygląd i cenę. Co

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Dlaczego chłopcy częściej cierpią na autyzm?

Jak pokazują badania, niski poziom estrogenu może być odpowiedzialny za podwyższone ryzyko zachorowania na zaburzenia ze spektrum autyzmu pośród chłopców. Naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu Georgia Regents, udowodnili, iż osoby autystyczne

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Rodzice, a ADHD dziecka

Każda dolegliwość dziecka jest dla jego rodziców ogromnym zmartwieniem i motywacją do działań, które mają na celu przyniesienie ulgi maluchowi. Nie inaczej ma się sytuacja, kiedy rodzice dowiadują się o

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Jak radzić sobie z napadami złości u dzieci?

To prawda, że napady złości u dzieci potrafią wprawić rodziców w wielkie zakłopotanie, a nawet wstyd, jeśli atak agresji nastąpi w miejscu publicznym. W tym wypadku przydałoby się jakieś natychmiastowo

Ciąża i Dziecko 8 komentarzy

Przyczyny, objawy i leczenie pieluszkowego zapalenia skóry

Pieluszkowe zapalenie skóry jest popularną dolegliwością dotykającą małe dzieci. Jej pojawianie się wiąże się z faktem, że delikatna skóra malucha jest nieustannie narażona na kontakt z czynnikami drażniącymi zawartymi w

Nerwica 4 komentarze

Nerwica w trakcie ciąży

Nerwica to zaburzenie nieobce wielu przyszłym mamom. Ich lęki mogą dotyczyć między innymi tego, czy dobrze sprawdzą się w nowej roli i czy ich pociecha urodzi się zdrowa. Dla wielu

3 komentarze

  1. Maria
    06 grudnia, 10:02 Odpowiedz
    Badania prenatalne są bardzo ważne w ciąży, każda kobieta powinna je wykonywać aby szybko zapobiec różnym powikłaniom
    • Aurelia
      12 grudnia, 14:07 Odpowiedz
      trzeba sie badac, mozna uniknac roznych powiklan jeszcze w ciazy
  2. Żaneta
    28 grudnia, 20:49 Odpowiedz
    kazda kobieta w ciazy powinna przejsc taki pakiet badan zeby wykluczyc rozne nieprawidlowosci

Zostaw odpowiedź