Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.

Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A  – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.

Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.

Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.

Poprzedni Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?
Następny Czym jest zespół Tourette’a?

Może to Ci się spodoba

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Zaburzenia integracji sensorycznej. Jak je rozpoznać?

W Polsce zaburzenia integracji sensorycznej są znane od lat 90, choć na świecie diagnozuje się je od lat 60. Co należy o nich wiedzieć? Integracja sensoryczna to umiejętność odbierania i

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Depresja u dziecka?

Depresja przeważnie kojarzy się ze smutnym dorosłym, którego choroba ogranicza na tyle, że trudno jest mu walczyć z przeciwnościami losu, wpasować się w społeczeństwo czy po prostu cieszyć się życiem.

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Czy niemowlęta mogą cierpieć na nerwicę?

U maluchów w wieku niemowlęcym nie ma możliwości zdiagnozowania zaburzeń nerwicowych. Przejawiane przez nich lęki często stanowią element ich normalnego rozwoju. Przejawiają one lęki społeczne, przed hałasem, dziwnymi dźwiękami czy

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jak przygotować dziecko do snu?

Czas na sen zdecydowanie często jest odbierany przez dzieci jako czas zmagań, rozterek i nieprzyjemną chwilę. Warto zadbać o to, aby stał się on rzeczywiście przyjemnością dla dziecka, ponieważ wyłącznie

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jak zaprogramować w dziecku zdrowe nawyki żywieniowe?

Każdy rodzic pragnie szczęśliwego i zdrowego życia dla swojej pociechy. Niektórzy jednak zatracają się w tym, co dla malucha najlepsze, jeżeli chodzi o jego żywienie. A przecież największym prezentem, jaki

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Jak wspierać dziecko dotknięte ADHD?

Zespół nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi, bo tym właśnie jest ADHD to przede wszystkim problemy z koncentracją i nadpobudliwością zarówno ruchową jak i związaną z impulsywnością. Dzieci dotknięte ADHD mają

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Wyprawka dla noworodka

Kompletowanie wyprawki dla noworodka to często nie lada wyzwanie dla przyszłych rodziców, zwłaszcza tych, którzy spodziewają się pierwszego potomka. Tego typu zakupy warto dobrze zaplanować i udać się na nie

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Rodzina, szkoła i poza domem. Jak pomóc dziecku z zespołem Touretta

Zespół Tourette’a rzadko kiedy posiada nasilone objawy. Jeśli chodzi więc o te o mniejszej intensywności, chorym nie podaje się środków farmakologicznych. Wystarczająca okazuje się psychoterapia, terapia behawioralna, ale przede wszystkim

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Ćwiczenia w zaburzeniach integracji sensorycznej

Trudności ze strony integracji sensorycznej są dużym obciążeniem dla każdego malucha. W niektórych wypadkach jego codzienność staje się momentami nie do zniesienia, co przekłada się również na samopoczucie rodziców i

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Naprzemienna hemiplegia dziecięca

Naprzemienna hemiplegia dziecięca, ang. alternating hemiplegia of childhood, AHC, to rzadko występująca choroba neurologiczna, często mylona z padaczką lekooporną, ciężkimi migrenami i mózgowym porażeniem dziecięcym. Najczęściej jest spowodowana mutacjami w

Ciąża i Dziecko 0 Komentarz

Spokój i bezpieczeństwo – przygotuj się na swoją pierwszą wizytę u ginekologa w ciąży

Przygotowanie do pierwszej wizyty u ginekologa w ciąży może być stresujące, zwłaszcza jeśli to Twoje pierwsze doświadczenie z ciążą. Warto jednak pamiętać, że to kluczowy krok w zapewnieniu zdrowia zarówno

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Bezsenność u dzieci

Sen odgrywa szczególnie ważną rolę u najmłodszych dzieci, jako że jest niezbędny do ich fizycznego i psychicznego rozwoju. Problemy zasypianiem dotyczą w dużej mierze maluchów z problemami zdrowotnymi z pogranicza

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

ADHD – jak pomóc maluchowi w panowaniu nad sobą

Nadpobudliwość, która jest nieodłącznym element zaburzeń związanych z ADHD czyli zespołu nadpobudliwości z deficytem uwagi, jest jednym z najtrudniejszych problemów do ujarzmienia. Bardzo często zmęczeni zachowaniem dziecka rodzice najzwyczajniej w

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Wyznaczanie obowiązków dzieciom

Dostatecznie wielu rodziców nie wymaga od własnych dzieci udziału w codziennych obowiązkach domowych. Robią to w przekonaniu, że poradzą sobie zdecydowanie lepiej, a co więcej, nie będą przysparzać dziecku dodatkowych

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Wspólny kalendarz rodzinny pozwala uporządkować plany i obowiązki każdej osoby

Planowanie zajęć i obowiązków ułatwia rodzicom codzienną logistykę, pozwala uniknąć konfliktów, a dzieci uczy dyscypliny i samodzielności. Warto więc wykształcić taki nawyk wśród swoich najbliższych. Specjalny organizer może bowiem stać się rodzinnym

3 komentarze

  1. Maria
    06 grudnia, 10:02 Odpowiedz
    Badania prenatalne są bardzo ważne w ciąży, każda kobieta powinna je wykonywać aby szybko zapobiec różnym powikłaniom
    • Aurelia
      12 grudnia, 14:07 Odpowiedz
      trzeba sie badac, mozna uniknac roznych powiklan jeszcze w ciazy
  2. Żaneta
    28 grudnia, 20:49 Odpowiedz
    kazda kobieta w ciazy powinna przejsc taki pakiet badan zeby wykluczyc rozne nieprawidlowosci

Zostaw odpowiedź