Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.

Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A  – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.

Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.

Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.

Poprzedni Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?
Następny Czym jest zespół Tourette’a?

Może to Ci się spodoba

Ciąża i Dziecko 7 komentarzy

Dziecko i stres

Problemy wychowawcze mogą pojawić się naprawdę z wielu powodów. Rodzice powinni być czujni na każdym kroku. Wystarczy bowiem z pozoru jedna niewinna sytuacja, aby okazało się, że do tej pory

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Nie popełniaj tych błędów w opiece nad maluszkiem!

Bycie mamą to przede wszystkim uczucia, których w żaden sposób nie da się opisać, zwłaszcza wtedy, gdy w naszym domu pojawia się pierwsza pociecha. Strach miesza się z ogromną ekscytacją,

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Swędząca choroba, która może pozostawiać blizny – czyli jak radzić sobie z maluchem zarażonym ospą

Kilka chwil na placu zabaw, dzień spędzony w przedszkolu wraz z zarażonymi dzieciakami czy nawet jazda autobusem- zarazić się ospą można naprawdę w wielu miejscach. O ile wiadomo, że akurat

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jak zaprogramować w dziecku zdrowe nawyki żywieniowe?

Każdy rodzic pragnie szczęśliwego i zdrowego życia dla swojej pociechy. Niektórzy jednak zatracają się w tym, co dla malucha najlepsze, jeżeli chodzi o jego żywienie. A przecież największym prezentem, jaki

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Na czym polega wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa?

Zespół Downa jest odmiennością biologiczną, zaburzeniem genetycznym, a dokładnie mówiąc dodatkową informacją zawartą w chromosomie 21. Właśnie ona jest powodem cech wyróżniających osoby z zespołem Downa oraz zupełnie innego rozwoju

Ciąża i Dziecko 0 Komentarz

Ząbkowanie latem – jak wspierać maleństwo podczas upałów

Wyrzynanie się pierwszych ząbków to trudny okres dla całej rodziny. Dziecko ma opuchnięte dziąsła, gorączkuje i wyraźnie cierpi. Objawy te dają się we znaki szczególnie latem, kiedy upały jeszcze bardziej

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Jak pomagać dziecku z Zespołem Tourette’a?

Zespół Tourette’a jest zaburzeniem o podłożu neurologicznym, które polega na wykonywaniu częstych i niekontrolowanych tików. Pojawieniu się Zespołu Tourette’a nie są winni ani rodzice, ani dzieci. Ci pierwsi nie powinni

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Nowy sprzęt w przedszkolach – kamizelki obciążeniowe

Coraz więcej przedszkoli decyduje się na zakup kamizelek obciążeniowych. Trudno się temu dziwić – to doskonały sposób, by pomóc w uspokojeniu się najbardziej pobudzonym podopiecznym. Kiedy jeszcze tego typu produkt

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Skąd się bierze padaczka u dzieci?

Mimo tego, że z padaczką można żyć, to jednak nie można umniejszać zagrożenia, jakie przynoszą ze sobą epileptyczne ataki. Zwłaszcza, jeżeli mówimy o maluchach dotkniętych tą uciążliwą chorobą. Skąd tak

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Codzienność z ADHD

Według statystyk nawet 16% uczniów może cierpieć na zespół nadpobudliwości z deficytem uwag, popularnie nazywany ADHD.  Jak wygląda ich życie? Zarówno dla dzieci z ADHD, jak i ich rodziców codzienność

Ciąża i Dziecko 7 komentarzy

Jak wybrać meble dla dziecka?

Dziś jest tak, że z każdej strony otacza nas bardzo dynamiczny marketing i tak naprawdę trudno nam wybrać nawet prosty produkt. A co jeśli będzie trzeba wybrać meble dla dziecka?

Ciąża i Dziecko 11 komentarzy

Botulizm dziecięcy – Czym jest, jakie objawy i leczenie?

Botulizm dziecięcy jest stanem chorobowym występującym na ogół u niemowląt. Rozwija się po spożyciu miodu, który zawiera przetrwalniki toksyny botulinowej, czyli jadu kiełbasianego. Objawami wskazującymi na botulizm są zaparcia, wiotkość

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jak przygotować dziecko do snu?

Czas na sen zdecydowanie często jest odbierany przez dzieci jako czas zmagań, rozterek i nieprzyjemną chwilę. Warto zadbać o to, aby stał się on rzeczywiście przyjemnością dla dziecka, ponieważ wyłącznie

Ciąża i Dziecko 8 komentarzy

Przyczyny, objawy i leczenie pieluszkowego zapalenia skóry

Pieluszkowe zapalenie skóry jest popularną dolegliwością dotykającą małe dzieci. Jej pojawianie się wiąże się z faktem, że delikatna skóra malucha jest nieustannie narażona na kontakt z czynnikami drażniącymi zawartymi w

Nerwica 4 komentarze

Nerwica w trakcie ciąży

Nerwica to zaburzenie nieobce wielu przyszłym mamom. Ich lęki mogą dotyczyć między innymi tego, czy dobrze sprawdzą się w nowej roli i czy ich pociecha urodzi się zdrowa. Dla wielu

3 komentarze

  1. Maria
    06 grudnia, 10:02 Odpowiedz
    Badania prenatalne są bardzo ważne w ciąży, każda kobieta powinna je wykonywać aby szybko zapobiec różnym powikłaniom
    • Aurelia
      12 grudnia, 14:07 Odpowiedz
      trzeba sie badac, mozna uniknac roznych powiklan jeszcze w ciazy
  2. Żaneta
    28 grudnia, 20:49 Odpowiedz
    kazda kobieta w ciazy powinna przejsc taki pakiet badan zeby wykluczyc rozne nieprawidlowosci

Zostaw odpowiedź