Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa
Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.
Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.
Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.
Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.
Może to Ci się spodoba
Dlaczego chłopcy częściej cierpią na autyzm?
Jak pokazują badania, niski poziom estrogenu może być odpowiedzialny za podwyższone ryzyko zachorowania na zaburzenia ze spektrum autyzmu pośród chłopców. Naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu Georgia Regents, udowodnili, iż osoby autystyczne
Czy niemowlęta mogą cierpieć na nerwicę?
U maluchów w wieku niemowlęcym nie ma możliwości zdiagnozowania zaburzeń nerwicowych. Przejawiane przez nich lęki często stanowią element ich normalnego rozwoju. Przejawiają one lęki społeczne, przed hałasem, dziwnymi dźwiękami czy
Zdrowe tłuszcze w diecie dziecka – dlaczego są ważne?
Każdy rodzic chce dla swojego dziecka tego, co najlepsze. Dotyczy to również żywienia maluchów. Często jednak w gęstwinie porad i informacji nie wiemy co warto dołączyć do jadłospisu naszej pociechy.
Tylko mleko matki zapewnia optymalne odżywienie niemowlęcia
Odpowiednie odżywianie w ciągu trzech pierwszych lat życia kształtuje zdrowe nawyki żywieniowe na przyszłość, zapewnia prawidłowy rozwój dziecka i zapobiega wielu chorobom dietozależnym. Jedynym pokarmem, jaki zapewnia optymalne odżywienie malucha, jest mleko
Zespół Retta – przyczyny, objawy i leczenie
Nieprawidłowy przebieg rozwoju psycho-ruchowego u dziecka jest charakterystyczny dla różnych zaburzeń chromosomalnych i chorób genetycznych. Pojawienie się niepokojących zmian w zachowaniu dziecka skłania rodziców do poszukiwania przyczyn tego stanu. Wystąpienie
Botulizm dziecięcy – Czym jest, jakie objawy i leczenie?
Botulizm dziecięcy jest stanem chorobowym występującym na ogół u niemowląt. Rozwija się po spożyciu miodu, który zawiera przetrwalniki toksyny botulinowej, czyli jadu kiełbasianego. Objawami wskazującymi na botulizm są zaparcia, wiotkość
Olej kokosowy w ciąży – pozbądź się rozstępów i cellulitu
Ciąża to niezwykły czas w życiu kobiety. Nie da się jednak ukryć, że rewolucyjne zmiany jakie zachodzą wówczas w jej organizmie mają ogromny wpływ na jej samopoczucie oraz wygląd zewnętrzny.
Jakie oliwy z oliwek powinno się podawać dzieciom?
Oliwa z oliwek jest ceniona na całym świecie za swoje korzystne właściwości zdrowotne. Bogata w jednonienasycone tłuszcze, przeciwutleniacze oraz witaminy, jest powszechnie uznawana za kluczowy składnik zdrowej diety. Jednakże, nie
Mucosolvan mini na ratunek małym dzieciom
Kaszel może być bardzo męczącą dolegliwością, która znacząco zaburza nasze codzienne funkcjonowanie. Niedogodności z nim związane jeszcze trudniej znieść dzieciom, które nie mają odpowiedniego wykształconego odruchu kasłania lub sił, by
Nerwica w trakcie ciąży
Nerwica to zaburzenie nieobce wielu przyszłym mamom. Ich lęki mogą dotyczyć między innymi tego, czy dobrze sprawdzą się w nowej roli i czy ich pociecha urodzi się zdrowa. Dla wielu
Olej rzepakowy dla niemowląt – Rola tłuszczy w diecie niemowlęcia
Prawidłowe żywienie niemowląt ma ogromne znaczenie dla ich prawidłowego rozwoju. Często jednak zdarza się, że rodzice nie wiedzą, jakie produkty warto podawać dzieciom z korzyścią dla ich zdrowia. Szczególnie jeśli
Jak uśpić niemowlaka?
Sen to kluczowy element rozwoju każdego dziecka. Niestety, nie zawsze zdarza się tak, że maluch zaśnie od razu – niekiedy czynność ta zajmuje rodzicom nawet kilka godzin. Jak zatem skutecznie
ADHD. Jak wspierać leczenie w domu?
Obok farmakoterapii i psychoterapii warto wypróbować dodatkowe metody łagodzące objawy zespołu hiperkinetycznego, ADHD. Jednym z takich sposobów jest dostarczanie organizmowi składników naturalnych, które minimalizują dolegliwości związane z ADHD. Takie działanie
Rodzice, a ADHD dziecka
Każda dolegliwość dziecka jest dla jego rodziców ogromnym zmartwieniem i motywacją do działań, które mają na celu przyniesienie ulgi maluchowi. Nie inaczej ma się sytuacja, kiedy rodzice dowiadują się o
Nowy sprzęt w przedszkolach – kamizelki obciążeniowe
Coraz więcej przedszkoli decyduje się na zakup kamizelek obciążeniowych. Trudno się temu dziwić – to doskonały sposób, by pomóc w uspokojeniu się najbardziej pobudzonym podopiecznym. Kiedy jeszcze tego typu produkt
3 komentarze
Maria
06 grudnia, 10:02Aurelia
12 grudnia, 14:07Żaneta
28 grudnia, 20:49