Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.

Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A  – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.

Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.

Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.

Previous Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?
Next Czym jest zespół Tourette’a?

Może to Ci się spodoba

Ciąża i Dziecko

ADHD w szkole, czyli jak pomóc nadpobudliwym uczniom

Zespół nadpobudliwości wraz z deficytem uwagi to zaburzenie, które naprawdę potrafi skomplikować życie dziecka. ADHD najczęściej kojarzy się z niegrzecznymi, butnymi, nierzadko agresywnymi dziećmi i to skojarzenie, zależnie od stopnia

Ciąża i Dziecko

Czy niemowlęta mogą cierpieć na nerwicę?

U maluchów w wieku niemowlęcym nie ma możliwości zdiagnozowania zaburzeń nerwicowych. Przejawiane przez nich lęki często stanowią element ich normalnego rozwoju. Przejawiają one lęki społeczne, przed hałasem, dziwnymi dźwiękami czy

Ciąża i Dziecko

Ćwiczenia w zaburzeniach integracji sensorycznej

Trudności ze strony integracji sensorycznej są dużym obciążeniem dla każdego malucha. W niektórych wypadkach jego codzienność staje się momentami nie do zniesienia, co przekłada się również na samopoczucie rodziców i

Medyczna marihuana

Stosowanie konopnych olejków CBD w ciąży

Kiedy kobieta zachodzi w ciążę, wszystko, z czym się styka, może potencjalnie wpłynąć na jej płód. Podczas gdy istnieje kilka korzystnych produktów, które mogą przyjmować kobiety, takich jak witaminy prenatalne,

Ciąża i Dziecko

Opieka okołoporodowa jest w Polsce coraz lepsza. Największą bolączką pozostaje dostęp do lekarzy i położnych

Według danych GUS w ubiegłym roku w Polsce urodziło się 305 tys. dzieci, a wskaźnik urodzeń spada sukcesywnie już od kilku lat. Jednym z elementów, które składają się na decyzję o macierzyństwie, jest standard opieki

Ciąża i Dziecko

Zespół Downa a deficyt integracji sensorycznej

U dzieci z zespołem Downa występują deficyty integracji sensorycznej. Niewłaściwa organizacja wrażeń zmysłowych to poważny problem, który wymaga szczególnego rodzaju uwagi oraz odpowiedniej pomocy. Gdy odbieranie, przekazywanie i przetwarzanie bodźców

Ciąża i Dziecko

Naprzemienna hemiplegia dziecięca

Naprzemienna hemiplegia dziecięca, ang. alternating hemiplegia of childhood, AHC, to rzadko występująca choroba neurologiczna, często mylona z padaczką lekooporną, ciężkimi migrenami i mózgowym porażeniem dziecięcym. Najczęściej jest spowodowana mutacjami w

Ciąża i Dziecko

Swędząca choroba, która może pozostawiać blizny – czyli jak radzić sobie z maluchem zarażonym ospą

Kilka chwil na placu zabaw, dzień spędzony w przedszkolu wraz z zarażonymi dzieciakami czy nawet jazda autobusem- zarazić się ospą można naprawdę w wielu miejscach. O ile wiadomo, że akurat

Ciąża i Dziecko

Jak rozpoznać zaburzenia integracji sensorycznej?

Coraz częściej mówi się nie tylko o rozdrażnieniu niemowląt, problemach ze snem czy płaczliwości, ale o zaburzeniach integracji sensorycznej, które wymagają pomocy specjalistów. Dzięki odpowiednio opracowanemu planowi terapeutycznemu i ćwiczeniom

Zdrowe Oleje

Jaki olej dla dziecka, niemowlaka i dlaczego warto wprowadzić go do diety?

Tłuszcze są niezwykle ważnym składnikiem odżywczym, którego nie powinno zabraknąć w diecie dziecka już od samego początku. Zdrowy tłuszcz pomaga w rozwoju układu nerwowego, wspomaga prawidłowe widzenie oraz odporność. Warto

Ciąża i Dziecko

Jak zaprogramować w dziecku zdrowe nawyki żywieniowe?

Każdy rodzic pragnie szczęśliwego i zdrowego życia dla swojej pociechy. Niektórzy jednak zatracają się w tym, co dla malucha najlepsze, jeżeli chodzi o jego żywienie. A przecież największym prezentem, jaki

Ciąża i Dziecko

Jakie oliwy z oliwek powinno się podawać dzieciom?

Oliwa z oliwek jest ceniona na całym świecie za swoje korzystne właściwości zdrowotne. Bogata w jednonienasycone tłuszcze, przeciwutleniacze oraz witaminy, jest powszechnie uznawana za kluczowy składnik zdrowej diety. Jednakże, nie

Ciąża i Dziecko

Tłuszcz w diecie dziecka i niemowlęcia. Nie należy bać się tłuszczu

Prawidłowe żywienie dziecka od najwcześniejszych lat jego życia ma ogromny wpływ na jego rozwój oraz stan zdrowia. Warto więc mieć świadomość, że w diecie malucha nie może zabraknąć nie tylko

Ciąża i Dziecko

Zespół Retta – przyczyny, objawy i leczenie

Nieprawidłowy przebieg rozwoju psycho-ruchowego u dziecka jest charakterystyczny dla różnych zaburzeń chromosomalnych i chorób genetycznych. Pojawienie się niepokojących zmian w zachowaniu dziecka skłania rodziców do poszukiwania przyczyn tego stanu. Wystąpienie

Ciąża i Dziecko

Codzienność dziecka z zespołem Downa

Zespół Downa to nic innego, jak intelektualna i fizyczna niepełnosprawność. Może występować zarówno w stopniu lekkim, jak i  ciężkim, co znacznie determinuje całe życie osoby dotkniętej tym zespołem. Dziecko z