Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa
Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.
Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.
Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.
Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.
Może to Ci się spodoba
Zespół Downa – jak wyposażyć sypialnię malca
Aranżacja sypialni dla naszej pociechy to zawsze ogromna radość zarówno dla niej samej, jak i rodziców. Wybieranie słodkich poduszek, funkcjonalnych mebli czy kolorowych dodatków przeważnie opiera się na guście dorosłych
Jak wybrać spacerówkę?
Spacerówka to wózek idealny dla dzieci, które zaczynają siedzieć i interesować się otaczającym je światem. Kupując taki produkt, pod uwagę wziąć należy jednak nie tylko jego wygląd i cenę. Co
Codzienność z ADHD
Według statystyk nawet 16% uczniów może cierpieć na zespół nadpobudliwości z deficytem uwag, popularnie nazywany ADHD. Jak wygląda ich życie? Zarówno dla dzieci z ADHD, jak i ich rodziców codzienność
ADHD – jak pomóc maluchowi w panowaniu nad sobą
Nadpobudliwość, która jest nieodłącznym element zaburzeń związanych z ADHD czyli zespołu nadpobudliwości z deficytem uwagi, jest jednym z najtrudniejszych problemów do ujarzmienia. Bardzo często zmęczeni zachowaniem dziecka rodzice najzwyczajniej w
Jak uśpić niemowlaka?
Sen to kluczowy element rozwoju każdego dziecka. Niestety, nie zawsze zdarza się tak, że maluch zaśnie od razu – niekiedy czynność ta zajmuje rodzicom nawet kilka godzin. Jak zatem skutecznie
Jak przygotować dziecko do snu?
Czas na sen zdecydowanie często jest odbierany przez dzieci jako czas zmagań, rozterek i nieprzyjemną chwilę. Warto zadbać o to, aby stał się on rzeczywiście przyjemnością dla dziecka, ponieważ wyłącznie
Olej z czarnuszki na odporność dla dzieci, jaki ma wpływ?
Odporność u dzieci przed różnymi chorobami, to konieczność o jaką powinien zadbać każdy odpowiedzialny rodzic. Niestety w niektórych przypadkach opiekunowie nie potrafią im tego zapewnić, podając preparaty które po prostu
Wspólny kalendarz rodzinny pozwala uporządkować plany i obowiązki każdej osoby
Planowanie zajęć i obowiązków ułatwia rodzicom codzienną logistykę, pozwala uniknąć konfliktów, a dzieci uczy dyscypliny i samodzielności. Warto więc wykształcić taki nawyk wśród swoich najbliższych. Specjalny organizer może bowiem stać się rodzinnym
Noworodek z zespołem Downa
W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku
Nie popełniaj tych błędów w opiece nad maluszkiem!
Bycie mamą to przede wszystkim uczucia, których w żaden sposób nie da się opisać, zwłaszcza wtedy, gdy w naszym domu pojawia się pierwsza pociecha. Strach miesza się z ogromną ekscytacją,
Olej z czarnuszki – 5 sposobów jak podawać dziecku
Sposobów, by ten innowacyjny preparat w pełni wykorzystać jest wiele. Są to różnego rodzaju syropy, soki, miody połączone z czarnuszką, czy nawet kaszą albo mlekiem. Zazwyczaj dzieje się tak, że
Swędząca choroba, która może pozostawiać blizny – czyli jak radzić sobie z maluchem zarażonym ospą
Kilka chwil na placu zabaw, dzień spędzony w przedszkolu wraz z zarażonymi dzieciakami czy nawet jazda autobusem- zarazić się ospą można naprawdę w wielu miejscach. O ile wiadomo, że akurat
Dlaczego chłopcy częściej cierpią na autyzm?
Jak pokazują badania, niski poziom estrogenu może być odpowiedzialny za podwyższone ryzyko zachorowania na zaburzenia ze spektrum autyzmu pośród chłopców. Naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu Georgia Regents, udowodnili, iż osoby autystyczne
Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)
Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych.
Czy niemowlęta mogą cierpieć na nerwicę?
U maluchów w wieku niemowlęcym nie ma możliwości zdiagnozowania zaburzeń nerwicowych. Przejawiane przez nich lęki często stanowią element ich normalnego rozwoju. Przejawiają one lęki społeczne, przed hałasem, dziwnymi dźwiękami czy
3 komentarze
Maria
06 grudnia, 10:02Aurelia
12 grudnia, 14:07Żaneta
28 grudnia, 20:49