Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa
Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.
Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.
Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.
Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.
Może to Ci się spodoba
Wiek rodziców a zespół Downa
95% osób z zespołem Downa ma tak zwaną prostą trisomię 21 chromosomu. Postać ta nie jest dziedziczna, lecz to właśnie ona jest powiązana z wiekiem matki – Inne postaci –
Autyzm dziecięcy
Autyzm dziecięcy (syn. zespół Kannera, ang. childhood autism, łac. autismus infantum; F84.0) jest całościowym zaburzeniem rozwoju. Najczęściej jest rozpoznawany u dzieci, a jego rozpowszechnienie oszacowano na: 1: 1000 zdrowych dzieci. Uważa się że
Olej z czarnuszki na alergię, walka z alergią nie musi być ciężka
Nasze dzieci bardzo często borykają się z różnego rodzaju alergiami. Tak naprawdę w dzisiejszych czasach większość osób ma alergię na coś, gdyż wynika to po prostu z faktu, że mamy
Osłona ucha, nosa i gardła – przygotowania do przedszkola czas zacząć!
Trwają zapisy do przedszkoli i żłobków. To ważny czas, w którym rodzice starają się zapewnić, aby ich pociecha trafiła do starannie wybranego miejsca i najbardziej przyjaznego środowiska. Jednak nie wszyscy
Wyznaczanie obowiązków dzieciom
Dostatecznie wielu rodziców nie wymaga od własnych dzieci udziału w codziennych obowiązkach domowych. Robią to w przekonaniu, że poradzą sobie zdecydowanie lepiej, a co więcej, nie będą przysparzać dziecku dodatkowych
Najpopularniejsze terapie dla dzieci z Zespołem Downa
Dzieci dotknięte zespołem downa zmagają się z upośledzeniem zarówno fizycznym, jak i psychicznym o różnym stopniu. Opieka nad nimi wymaga zarówno odpowiedniej wiedzy, jak i z czasem także doświadczenia, które
ADHD w szkole, czyli jak pomóc nadpobudliwym uczniom
Zespół nadpobudliwości wraz z deficytem uwagi to zaburzenie, które naprawdę potrafi skomplikować życie dziecka. ADHD najczęściej kojarzy się z niegrzecznymi, butnymi, nierzadko agresywnymi dziećmi i to skojarzenie, zależnie od stopnia
Zdrowe tłuszcze w diecie dziecka – dlaczego są ważne?
Każdy rodzic chce dla swojego dziecka tego, co najlepsze. Dotyczy to również żywienia maluchów. Często jednak w gęstwinie porad i informacji nie wiemy co warto dołączyć do jadłospisu naszej pociechy.
Tłuszcz w diecie dziecka i niemowlęcia. Nie należy bać się tłuszczu
Prawidłowe żywienie dziecka od najwcześniejszych lat jego życia ma ogromny wpływ na jego rozwój oraz stan zdrowia. Warto więc mieć świadomość, że w diecie malucha nie może zabraknąć nie tylko
ADHD – jak pomóc maluchowi w panowaniu nad sobą
Nadpobudliwość, która jest nieodłącznym element zaburzeń związanych z ADHD czyli zespołu nadpobudliwości z deficytem uwagi, jest jednym z najtrudniejszych problemów do ujarzmienia. Bardzo często zmęczeni zachowaniem dziecka rodzice najzwyczajniej w
Na czym polega wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa?
Zespół Downa jest odmiennością biologiczną, zaburzeniem genetycznym, a dokładnie mówiąc dodatkową informacją zawartą w chromosomie 21. Właśnie ona jest powodem cech wyróżniających osoby z zespołem Downa oraz zupełnie innego rozwoju
Czy niemowlęta mogą cierpieć na nerwicę?
U maluchów w wieku niemowlęcym nie ma możliwości zdiagnozowania zaburzeń nerwicowych. Przejawiane przez nich lęki często stanowią element ich normalnego rozwoju. Przejawiają one lęki społeczne, przed hałasem, dziwnymi dźwiękami czy
Jak wspierać dziecko dotknięte ADHD?
Zespół nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi, bo tym właśnie jest ADHD to przede wszystkim problemy z koncentracją i nadpobudliwością zarówno ruchową jak i związaną z impulsywnością. Dzieci dotknięte ADHD mają
Depresja u dziecka?
Depresja przeważnie kojarzy się ze smutnym dorosłym, którego choroba ogranicza na tyle, że trudno jest mu walczyć z przeciwnościami losu, wpasować się w społeczeństwo czy po prostu cieszyć się życiem.
Mucosolvan mini na ratunek małym dzieciom
Kaszel może być bardzo męczącą dolegliwością, która znacząco zaburza nasze codzienne funkcjonowanie. Niedogodności z nim związane jeszcze trudniej znieść dzieciom, które nie mają odpowiedniego wykształconego odruchu kasłania lub sił, by
3 komentarze
Maria
06 grudnia, 10:02Aurelia
12 grudnia, 14:07Żaneta
28 grudnia, 20:49