Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa
Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.
Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.
Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.
Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.
Może to Ci się spodoba
Tłuszcz w diecie dziecka i niemowlęcia. Nie należy bać się tłuszczu
Prawidłowe żywienie dziecka od najwcześniejszych lat jego życia ma ogromny wpływ na jego rozwój oraz stan zdrowia. Warto więc mieć świadomość, że w diecie malucha nie może zabraknąć nie tylko
O syndromie „tylko mama to zrobi”
Kurczowe trzymanie się rodziców jest zachowaniem bardzo często występującym u dzieci w wieku przedszkolnym. To etap w życiu większości maluchów, dlatego nie ma powodów do obaw. Jest to jednak argument
Najpopularniejsze terapie dla dzieci z Zespołem Downa
Dzieci dotknięte zespołem downa zmagają się z upośledzeniem zarówno fizycznym, jak i psychicznym o różnym stopniu. Opieka nad nimi wymaga zarówno odpowiedniej wiedzy, jak i z czasem także doświadczenia, które
Problemy ze snem dzieci z ADHD
Zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi, znany powszechniej jako ADHD bardzo mocno determinuje życie całej rodziny. Dziecko, które dotknięte jest tym zaburzeniem ma duże trudności nawet podczas najbardziej banalnych czynności dnia
Codzienność dziecka z zespołem Downa
Zespół Downa to nic innego, jak intelektualna i fizyczna niepełnosprawność. Może występować zarówno w stopniu lekkim, jak i ciężkim, co znacznie determinuje całe życie osoby dotkniętej tym zespołem. Dziecko z
ADHD. Jak wspierać leczenie w domu?
Obok farmakoterapii i psychoterapii warto wypróbować dodatkowe metody łagodzące objawy zespołu hiperkinetycznego, ADHD. Jednym z takich sposobów jest dostarczanie organizmowi składników naturalnych, które minimalizują dolegliwości związane z ADHD. Takie działanie
Dyssomnie u dzieci – co to takiego?
Problemy ze snem u dzieci podzielić można na trzy główne typy: dyssomnie, parasomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. Czym objawiają się pierwsze z nich? Główne objawy dyssomni Pierwotna nadmierna senność
Brzydkie słowa u dzieci. Jak sobie radzić?
Nie wszystkie złe zachowania u dzieci wywodzą się z tego, że są one niegrzeczne czy nieposłuszne. Wiele z tych zachowań jest działaniem pod wpływem emocji, a niejednokrotnie dzieci nie są
Autyzm dziecięcy
Autyzm dziecięcy (syn. zespół Kannera, ang. childhood autism, łac. autismus infantum; F84.0) jest całościowym zaburzeniem rozwoju. Najczęściej jest rozpoznawany u dzieci, a jego rozpowszechnienie oszacowano na: 1: 1000 zdrowych dzieci. Uważa się że
Czym jest cukrzyca ciężarnych?
Cukrzyca ciężarnych to stan rozpoznawany najczęściej między 24 a 28 tygodniem ciąży, który w większości przypadków mija po porodzie. Dotyczy on około 2-3 procent wszystkich ciężarnych i jest uznawany za
Zespół Retta – przyczyny, objawy i leczenie
Nieprawidłowy przebieg rozwoju psycho-ruchowego u dziecka jest charakterystyczny dla różnych zaburzeń chromosomalnych i chorób genetycznych. Pojawienie się niepokojących zmian w zachowaniu dziecka skłania rodziców do poszukiwania przyczyn tego stanu. Wystąpienie
Wyznaczanie obowiązków dzieciom
Dostatecznie wielu rodziców nie wymaga od własnych dzieci udziału w codziennych obowiązkach domowych. Robią to w przekonaniu, że poradzą sobie zdecydowanie lepiej, a co więcej, nie będą przysparzać dziecku dodatkowych
O czym świadczy bolący brzuszek malucha
Kiedy dziecko płacze, marudzi, wskazuje na brzuszek mówiąc o bólu, wtedy zaczyna się jedno z najtrudniejszych zadań dla rodzica. Źródło bolesnego cierpienia malucha może wskazywać na bardzo wiele problemów, a
Jak wybrać spacerówkę?
Spacerówka to wózek idealny dla dzieci, które zaczynają siedzieć i interesować się otaczającym je światem. Kupując taki produkt, pod uwagę wziąć należy jednak nie tylko jego wygląd i cenę. Co
ADHD u dziewczynek
Panuje przekonanie, że chłopcy znacznie częściej chorują na ADHD niż dziewczynki, jednak obraz choroby u tych drugich jest znacznie inny, a co się z tym wiąże – może być ona