Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.

Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A  – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.

Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.

Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.

Poprzedni Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?
Następny Czym jest zespół Tourette’a?

Może to Ci się spodoba

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Ćwiczenia w zaburzeniach integracji sensorycznej

Trudności ze strony integracji sensorycznej są dużym obciążeniem dla każdego malucha. W niektórych wypadkach jego codzienność staje się momentami nie do zniesienia, co przekłada się również na samopoczucie rodziców i

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jak pomóc dziecku przezwyciężyć nieśmiałość?

Kurczowe trzymanie się rodziców to typowe zachowanie dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym. Na tym etapie nie ma powodów do obaw, że z dzieckiem dzieje się coś złego. Niemniej jednak

Medyczna marihuana 6 komentarzy

Stosowanie konopnych olejków CBD w ciąży

Kiedy kobieta zachodzi w ciążę, wszystko, z czym się styka, może potencjalnie wpłynąć na jej płód. Podczas gdy istnieje kilka korzystnych produktów, które mogą przyjmować kobiety, takich jak witaminy prenatalne,

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Skąd się bierze padaczka u dzieci?

Mimo tego, że z padaczką można żyć, to jednak nie można umniejszać zagrożenia, jakie przynoszą ze sobą epileptyczne ataki. Zwłaszcza, jeżeli mówimy o maluchach dotkniętych tą uciążliwą chorobą. Skąd tak

Ciąża i Dziecko 0 Komentarz

Opieka okołoporodowa jest w Polsce coraz lepsza. Największą bolączką pozostaje dostęp do lekarzy i położnych

Według danych GUS w ubiegłym roku w Polsce urodziło się 305 tys. dzieci, a wskaźnik urodzeń spada sukcesywnie już od kilku lat. Jednym z elementów, które składają się na decyzję o macierzyństwie, jest standard opieki

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Bezsenność u dzieci

Sen odgrywa szczególnie ważną rolę u najmłodszych dzieci, jako że jest niezbędny do ich fizycznego i psychicznego rozwoju. Problemy zasypianiem dotyczą w dużej mierze maluchów z problemami zdrowotnymi z pogranicza

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jaki olej dla dziecka, niemowlaka i dlaczego warto wprowadzić go do diety?

Tłuszcze są niezwykle ważnym składnikiem odżywczym, którego nie powinno zabraknąć w diecie dziecka już od samego początku. Zdrowy tłuszcz pomaga w rozwoju układu nerwowego, wspomaga prawidłowe widzenie oraz odporność. Warto

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Zespół Downa a deficyt integracji sensorycznej

U dzieci z zespołem Downa występują deficyty integracji sensorycznej. Niewłaściwa organizacja wrażeń zmysłowych to poważny problem, który wymaga szczególnego rodzaju uwagi oraz odpowiedniej pomocy. Gdy odbieranie, przekazywanie i przetwarzanie bodźców

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

ADHD u dziewczynek

Panuje przekonanie, że chłopcy znacznie częściej chorują na ADHD niż dziewczynki, jednak obraz choroby u tych drugich jest znacznie inny, a co się z tym wiąże – może być ona

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jak zaprogramować w dziecku zdrowe nawyki żywieniowe?

Każdy rodzic pragnie szczęśliwego i zdrowego życia dla swojej pociechy. Niektórzy jednak zatracają się w tym, co dla malucha najlepsze, jeżeli chodzi o jego żywienie. A przecież największym prezentem, jaki

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jak przygotować dziecko do snu?

Czas na sen zdecydowanie często jest odbierany przez dzieci jako czas zmagań, rozterek i nieprzyjemną chwilę. Warto zadbać o to, aby stał się on rzeczywiście przyjemnością dla dziecka, ponieważ wyłącznie

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Czym jest cukrzyca ciężarnych?

Cukrzyca ciężarnych to stan rozpoznawany najczęściej między 24 a 28 tygodniem ciąży, który w większości przypadków mija po porodzie. Dotyczy on około 2-3 procent wszystkich ciężarnych i jest uznawany za

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Swędząca choroba, która może pozostawiać blizny – czyli jak radzić sobie z maluchem zarażonym ospą

Kilka chwil na placu zabaw, dzień spędzony w przedszkolu wraz z zarażonymi dzieciakami czy nawet jazda autobusem- zarazić się ospą można naprawdę w wielu miejscach. O ile wiadomo, że akurat

Zdrowe Oleje 7 komentarzy

Olej z czarnuszki na odporność dla dzieci, jaki ma wpływ?

Odporność u dzieci przed różnymi chorobami, to konieczność o jaką powinien zadbać każdy odpowiedzialny rodzic. Niestety w niektórych przypadkach opiekunowie nie potrafią im tego zapewnić, podając preparaty które po prostu

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Tylko mleko matki zapewnia optymalne odżywienie niemowlęcia

Odpowiednie odżywianie w ciągu trzech pierwszych lat życia kształtuje zdrowe nawyki żywieniowe na przyszłość, zapewnia prawidłowy rozwój dziecka i zapobiega wielu chorobom dietozależnym. Jedynym pokarmem, jaki zapewnia optymalne odżywienie malucha, jest mleko

3 komentarze

  1. Maria
    06 grudnia, 10:02 Odpowiedz
    Badania prenatalne są bardzo ważne w ciąży, każda kobieta powinna je wykonywać aby szybko zapobiec różnym powikłaniom
    • Aurelia
      12 grudnia, 14:07 Odpowiedz
      trzeba sie badac, mozna uniknac roznych powiklan jeszcze w ciazy
  2. Żaneta
    28 grudnia, 20:49 Odpowiedz
    kazda kobieta w ciazy powinna przejsc taki pakiet badan zeby wykluczyc rozne nieprawidlowosci

Zostaw odpowiedź