Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa
Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.
Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.
Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.
Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.
Może to Ci się spodoba
Mózgowe porażenie dziecięce
Mózgowym porażeniem dziecięcym (łac. paralysis cerebralis infantum, PCI, choroba Little’a, MPD) nazywamy zespół zaburzeń neurologicznych, który wynika z uszkodzenia mózgu w okresie prenatalnym, okołoporodowym lub pourodzeniowym. Jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności
Jaki olej dla dziecka, niemowlaka i dlaczego warto wprowadzić go do diety?
Tłuszcze są niezwykle ważnym składnikiem odżywczym, którego nie powinno zabraknąć w diecie dziecka już od samego początku. Zdrowy tłuszcz pomaga w rozwoju układu nerwowego, wspomaga prawidłowe widzenie oraz odporność. Warto
Twoje dziecko ma katar? Sprawdź, jak z nim walczyć!
Katar powszechnie występuje zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Najmłodsi są jednak bardziej narażeni na tę nieprzyjemną dolegliwość. Przyczyny kataru to zazwyczaj przeziębienie, infekcje bakteryjne i wirusowe górnych dróg
Jakie oliwy z oliwek powinno się podawać dzieciom?
Oliwa z oliwek jest ceniona na całym świecie za swoje korzystne właściwości zdrowotne. Bogata w jednonienasycone tłuszcze, przeciwutleniacze oraz witaminy, jest powszechnie uznawana za kluczowy składnik zdrowej diety. Jednakże, nie
Dziecko i stres
Problemy wychowawcze mogą pojawić się naprawdę z wielu powodów. Rodzice powinni być czujni na każdym kroku. Wystarczy bowiem z pozoru jedna niewinna sytuacja, aby okazało się, że do tej pory
Codzienność dziecka z zespołem Downa
Zespół Downa to nic innego, jak intelektualna i fizyczna niepełnosprawność. Może występować zarówno w stopniu lekkim, jak i ciężkim, co znacznie determinuje całe życie osoby dotkniętej tym zespołem. Dziecko z
Zespół Downa – jak wyposażyć sypialnię malca
Aranżacja sypialni dla naszej pociechy to zawsze ogromna radość zarówno dla niej samej, jak i rodziców. Wybieranie słodkich poduszek, funkcjonalnych mebli czy kolorowych dodatków przeważnie opiera się na guście dorosłych
Autyzm dziecięcy
Autyzm dziecięcy (syn. zespół Kannera, ang. childhood autism, łac. autismus infantum; F84.0) jest całościowym zaburzeniem rozwoju. Najczęściej jest rozpoznawany u dzieci, a jego rozpowszechnienie oszacowano na: 1: 1000 zdrowych dzieci. Uważa się że
Olej kokosowy w ciąży – pozbądź się rozstępów i cellulitu
Ciąża to niezwykły czas w życiu kobiety. Nie da się jednak ukryć, że rewolucyjne zmiany jakie zachodzą wówczas w jej organizmie mają ogromny wpływ na jej samopoczucie oraz wygląd zewnętrzny.
Rodzice, a ADHD dziecka
Każda dolegliwość dziecka jest dla jego rodziców ogromnym zmartwieniem i motywacją do działań, które mają na celu przyniesienie ulgi maluchowi. Nie inaczej ma się sytuacja, kiedy rodzice dowiadują się o
Jak pomóc dziecku przezwyciężyć nieśmiałość?
Kurczowe trzymanie się rodziców to typowe zachowanie dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym. Na tym etapie nie ma powodów do obaw, że z dzieckiem dzieje się coś złego. Niemniej jednak
Nowy sprzęt w przedszkolach – kamizelki obciążeniowe
Coraz więcej przedszkoli decyduje się na zakup kamizelek obciążeniowych. Trudno się temu dziwić – to doskonały sposób, by pomóc w uspokojeniu się najbardziej pobudzonym podopiecznym. Kiedy jeszcze tego typu produkt
ADHD – jak pomóc maluchowi w panowaniu nad sobą
Nadpobudliwość, która jest nieodłącznym element zaburzeń związanych z ADHD czyli zespołu nadpobudliwości z deficytem uwagi, jest jednym z najtrudniejszych problemów do ujarzmienia. Bardzo często zmęczeni zachowaniem dziecka rodzice najzwyczajniej w
ADHD. Jak wspierać leczenie w domu?
Obok farmakoterapii i psychoterapii warto wypróbować dodatkowe metody łagodzące objawy zespołu hiperkinetycznego, ADHD. Jednym z takich sposobów jest dostarczanie organizmowi składników naturalnych, które minimalizują dolegliwości związane z ADHD. Takie działanie
Wiek rodziców a zespół Downa
95% osób z zespołem Downa ma tak zwaną prostą trisomię 21 chromosomu. Postać ta nie jest dziedziczna, lecz to właśnie ona jest powiązana z wiekiem matki – Inne postaci –
3 komentarze
Maria
06 grudnia, 10:02Aurelia
12 grudnia, 14:07Żaneta
28 grudnia, 20:49