Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa
Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.
Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.
Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.
Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.
Może to Ci się spodoba
Zaburzenia integracji sensorycznej. Jak je rozpoznać?
W Polsce zaburzenia integracji sensorycznej są znane od lat 90, choć na świecie diagnozuje się je od lat 60. Co należy o nich wiedzieć? Integracja sensoryczna to umiejętność odbierania i
Depresja u dziecka?
Depresja przeważnie kojarzy się ze smutnym dorosłym, którego choroba ogranicza na tyle, że trudno jest mu walczyć z przeciwnościami losu, wpasować się w społeczeństwo czy po prostu cieszyć się życiem.
Czy niemowlęta mogą cierpieć na nerwicę?
U maluchów w wieku niemowlęcym nie ma możliwości zdiagnozowania zaburzeń nerwicowych. Przejawiane przez nich lęki często stanowią element ich normalnego rozwoju. Przejawiają one lęki społeczne, przed hałasem, dziwnymi dźwiękami czy
Jak przygotować dziecko do snu?
Czas na sen zdecydowanie często jest odbierany przez dzieci jako czas zmagań, rozterek i nieprzyjemną chwilę. Warto zadbać o to, aby stał się on rzeczywiście przyjemnością dla dziecka, ponieważ wyłącznie
Jak zaprogramować w dziecku zdrowe nawyki żywieniowe?
Każdy rodzic pragnie szczęśliwego i zdrowego życia dla swojej pociechy. Niektórzy jednak zatracają się w tym, co dla malucha najlepsze, jeżeli chodzi o jego żywienie. A przecież największym prezentem, jaki
Jak wspierać dziecko dotknięte ADHD?
Zespół nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi, bo tym właśnie jest ADHD to przede wszystkim problemy z koncentracją i nadpobudliwością zarówno ruchową jak i związaną z impulsywnością. Dzieci dotknięte ADHD mają
Wyprawka dla noworodka
Kompletowanie wyprawki dla noworodka to często nie lada wyzwanie dla przyszłych rodziców, zwłaszcza tych, którzy spodziewają się pierwszego potomka. Tego typu zakupy warto dobrze zaplanować i udać się na nie
Rodzina, szkoła i poza domem. Jak pomóc dziecku z zespołem Touretta
Zespół Tourette’a rzadko kiedy posiada nasilone objawy. Jeśli chodzi więc o te o mniejszej intensywności, chorym nie podaje się środków farmakologicznych. Wystarczająca okazuje się psychoterapia, terapia behawioralna, ale przede wszystkim
Ćwiczenia w zaburzeniach integracji sensorycznej
Trudności ze strony integracji sensorycznej są dużym obciążeniem dla każdego malucha. W niektórych wypadkach jego codzienność staje się momentami nie do zniesienia, co przekłada się również na samopoczucie rodziców i
Naprzemienna hemiplegia dziecięca
Naprzemienna hemiplegia dziecięca, ang. alternating hemiplegia of childhood, AHC, to rzadko występująca choroba neurologiczna, często mylona z padaczką lekooporną, ciężkimi migrenami i mózgowym porażeniem dziecięcym. Najczęściej jest spowodowana mutacjami w
Spokój i bezpieczeństwo – przygotuj się na swoją pierwszą wizytę u ginekologa w ciąży
Przygotowanie do pierwszej wizyty u ginekologa w ciąży może być stresujące, zwłaszcza jeśli to Twoje pierwsze doświadczenie z ciążą. Warto jednak pamiętać, że to kluczowy krok w zapewnieniu zdrowia zarówno
Bezsenność u dzieci
Sen odgrywa szczególnie ważną rolę u najmłodszych dzieci, jako że jest niezbędny do ich fizycznego i psychicznego rozwoju. Problemy zasypianiem dotyczą w dużej mierze maluchów z problemami zdrowotnymi z pogranicza
ADHD – jak pomóc maluchowi w panowaniu nad sobą
Nadpobudliwość, która jest nieodłącznym element zaburzeń związanych z ADHD czyli zespołu nadpobudliwości z deficytem uwagi, jest jednym z najtrudniejszych problemów do ujarzmienia. Bardzo często zmęczeni zachowaniem dziecka rodzice najzwyczajniej w
Wyznaczanie obowiązków dzieciom
Dostatecznie wielu rodziców nie wymaga od własnych dzieci udziału w codziennych obowiązkach domowych. Robią to w przekonaniu, że poradzą sobie zdecydowanie lepiej, a co więcej, nie będą przysparzać dziecku dodatkowych
Wspólny kalendarz rodzinny pozwala uporządkować plany i obowiązki każdej osoby
Planowanie zajęć i obowiązków ułatwia rodzicom codzienną logistykę, pozwala uniknąć konfliktów, a dzieci uczy dyscypliny i samodzielności. Warto więc wykształcić taki nawyk wśród swoich najbliższych. Specjalny organizer może bowiem stać się rodzinnym
3 komentarze
Maria
06 grudnia, 10:02Aurelia
12 grudnia, 14:07Żaneta
28 grudnia, 20:49