Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa
Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.
Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.
Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.
Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.
Może to Ci się spodoba
Noworodek z zespołem Downa
W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku
Bezsenność u dzieci
Sen odgrywa szczególnie ważną rolę u najmłodszych dzieci, jako że jest niezbędny do ich fizycznego i psychicznego rozwoju. Problemy zasypianiem dotyczą w dużej mierze maluchów z problemami zdrowotnymi z pogranicza
Tłuszcz w diecie dziecka i niemowlęcia. Nie należy bać się tłuszczu
Prawidłowe żywienie dziecka od najwcześniejszych lat jego życia ma ogromny wpływ na jego rozwój oraz stan zdrowia. Warto więc mieć świadomość, że w diecie malucha nie może zabraknąć nie tylko
Jak radzić sobie z napadami złości u dzieci?
To prawda, że napady złości u dzieci potrafią wprawić rodziców w wielkie zakłopotanie, a nawet wstyd, jeśli atak agresji nastąpi w miejscu publicznym. W tym wypadku przydałoby się jakieś natychmiastowo
Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)
Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych.
Mucosolvan mini na ratunek małym dzieciom
Kaszel może być bardzo męczącą dolegliwością, która znacząco zaburza nasze codzienne funkcjonowanie. Niedogodności z nim związane jeszcze trudniej znieść dzieciom, które nie mają odpowiedniego wykształconego odruchu kasłania lub sił, by
Czy niemowlęta mogą cierpieć na nerwicę?
U maluchów w wieku niemowlęcym nie ma możliwości zdiagnozowania zaburzeń nerwicowych. Przejawiane przez nich lęki często stanowią element ich normalnego rozwoju. Przejawiają one lęki społeczne, przed hałasem, dziwnymi dźwiękami czy
Jak uśpić niemowlaka?
Sen to kluczowy element rozwoju każdego dziecka. Niestety, nie zawsze zdarza się tak, że maluch zaśnie od razu – niekiedy czynność ta zajmuje rodzicom nawet kilka godzin. Jak zatem skutecznie
Olej kokosowy w ciąży – pozbądź się rozstępów i cellulitu
Ciąża to niezwykły czas w życiu kobiety. Nie da się jednak ukryć, że rewolucyjne zmiany jakie zachodzą wówczas w jej organizmie mają ogromny wpływ na jej samopoczucie oraz wygląd zewnętrzny.
Codzienność z ADHD
Według statystyk nawet 16% uczniów może cierpieć na zespół nadpobudliwości z deficytem uwag, popularnie nazywany ADHD. Jak wygląda ich życie? Zarówno dla dzieci z ADHD, jak i ich rodziców codzienność
Swędząca choroba, która może pozostawiać blizny – czyli jak radzić sobie z maluchem zarażonym ospą
Kilka chwil na placu zabaw, dzień spędzony w przedszkolu wraz z zarażonymi dzieciakami czy nawet jazda autobusem- zarazić się ospą można naprawdę w wielu miejscach. O ile wiadomo, że akurat
Ząbkowanie latem – jak wspierać maleństwo podczas upałów
Wyrzynanie się pierwszych ząbków to trudny okres dla całej rodziny. Dziecko ma opuchnięte dziąsła, gorączkuje i wyraźnie cierpi. Objawy te dają się we znaki szczególnie latem, kiedy upały jeszcze bardziej
Depresja u dziecka?
Depresja przeważnie kojarzy się ze smutnym dorosłym, którego choroba ogranicza na tyle, że trudno jest mu walczyć z przeciwnościami losu, wpasować się w społeczeństwo czy po prostu cieszyć się życiem.
Zespół downa – jaka szkoła będzie najlepsza dla dziecka?
Zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21, czyli zespół wad wrodzonych, to schorzenie, które jest zawsze bardzo dużym obowiązkiem dla rodziców. Zależnie od stopnia upośledzenia umysłowego przede wszystkim osoby z zespołem
Sprawdzone patenty na wzmocnienie dziecięcej odporności
Układ immunologiczny jest barierą zabezpieczającą organizm przed obcymi substancjami, w szczególności przed drobnoustrojami, jak wirusy, bakterie lub grzyby. Kształtuje się on w ciągu pierwszych 12 lat życia dziecka, a co
