Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.

Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A  – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.

Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.

Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.

Poprzedni Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?
Następny Czym jest zespół Tourette’a?

Może to Ci się spodoba

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Tłuszcz w diecie dziecka i niemowlęcia. Nie należy bać się tłuszczu

Prawidłowe żywienie dziecka od najwcześniejszych lat jego życia ma ogromny wpływ na jego rozwój oraz stan zdrowia. Warto więc mieć świadomość, że w diecie malucha nie może zabraknąć nie tylko

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Brzydkie słowa u dzieci. Jak sobie radzić?

Nie wszystkie złe zachowania u dzieci wywodzą się z tego, że są one niegrzeczne czy nieposłuszne. Wiele z tych zachowań jest działaniem pod wpływem emocji, a niejednokrotnie dzieci nie są

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Codzienność dziecka z zespołem Downa

Zespół Downa to nic innego, jak intelektualna i fizyczna niepełnosprawność. Może występować zarówno w stopniu lekkim, jak i  ciężkim, co znacznie determinuje całe życie osoby dotkniętej tym zespołem. Dziecko z

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Rodzice, a ADHD dziecka

Każda dolegliwość dziecka jest dla jego rodziców ogromnym zmartwieniem i motywacją do działań, które mają na celu przyniesienie ulgi maluchowi. Nie inaczej ma się sytuacja, kiedy rodzice dowiadują się o

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Zespół downa – jaka szkoła będzie najlepsza dla dziecka?

Zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21, czyli zespół wad wrodzonych, to schorzenie, które jest zawsze bardzo dużym obowiązkiem dla rodziców. Zależnie od stopnia upośledzenia umysłowego przede wszystkim osoby z zespołem

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Wyznaczanie obowiązków dzieciom

Dostatecznie wielu rodziców nie wymaga od własnych dzieci udziału w codziennych obowiązkach domowych. Robią to w przekonaniu, że poradzą sobie zdecydowanie lepiej, a co więcej, nie będą przysparzać dziecku dodatkowych

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Wiek rodziców a zespół Downa

95% osób z zespołem Downa ma tak zwaną prostą trisomię 21 chromosomu. Postać ta nie jest dziedziczna, lecz to właśnie ona jest powiązana z wiekiem matki – Inne postaci –

Ciąża i Dziecko 8 komentarzy

Kołdry obciążeniowe w terapii mózgowego porażenia dziecięcego

Niektóre uszkodzenia powstałe w wyniku mózgowego porażenia dziecięcego są nieodwracalne. Pozostałe można łagodzić za pomocą terapii, stymulującej psychofizyczny rozwój dziecka. Jej skutecznym wsparciem jest kołdra obciążeniowa. Mózgowe porażenie dziecięce trudno

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Nowy sprzęt w przedszkolach – kamizelki obciążeniowe

Coraz więcej przedszkoli decyduje się na zakup kamizelek obciążeniowych. Trudno się temu dziwić – to doskonały sposób, by pomóc w uspokojeniu się najbardziej pobudzonym podopiecznym. Kiedy jeszcze tego typu produkt

Ciąża i Dziecko 0 Komentarz

Ciąża kontra upał – jak nie dać się wysokim temperaturom

Kobiety w ciąży są szczególnie narażone na niekorzystne działania ostrych promieni słonecznych. Tymczasem lato w Polsce nie odpuszcza, a synoptycy zapowiadają kolejne fale upałów. Na pytania, czy w ciąży można

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

ADHD w szkole, czyli jak pomóc nadpobudliwym uczniom

Zespół nadpobudliwości wraz z deficytem uwagi to zaburzenie, które naprawdę potrafi skomplikować życie dziecka. ADHD najczęściej kojarzy się z niegrzecznymi, butnymi, nierzadko agresywnymi dziećmi i to skojarzenie, zależnie od stopnia

Ciąża i Dziecko 2 komentarze

Objawy zaburzeń integracji sensorycznej?

Zaburzenia integracji sensorycznej przede wszystkim komplikują maluchowi codzienność. Te czynności, które dla jego rówieśników są zupełnie błahym elementem codzienności, dla niego są po prostu znacznie trudniejsze, a tym samym powodujące

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Nerwica w trakcie ciąży

Nerwica to zaburzenie nieobce wielu przyszłym mamom. Ich lęki mogą dotyczyć między innymi tego, czy dobrze sprawdzą się w nowej roli i czy ich pociecha urodzi się zdrowa. Dla wielu

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Dziecko w przedszkolu. Jak dbać o jego zdrowie?

Każdy rodzic powinien być świadomy tego, że wraz z posłaniem dziecka do przedszkola, będzie ono musiało przejść przez wiele chorób. Co więcej, nie można tej sytuacji demonizować, ani też za

Zdrowe Oleje 6 komentarzy

Zdrowe tłuszcze w diecie dziecka – dlaczego są ważne?

Każdy rodzic chce dla swojego dziecka tego, co najlepsze. Dotyczy to również żywienia maluchów. Często jednak w gęstwinie porad i informacji nie wiemy co warto dołączyć do jadłospisu naszej pociechy.

3 komentarze

  1. Maria
    06 grudnia, 10:02 Odpowiedz
    Badania prenatalne są bardzo ważne w ciąży, każda kobieta powinna je wykonywać aby szybko zapobiec różnym powikłaniom
    • Aurelia
      12 grudnia, 14:07 Odpowiedz
      trzeba sie badac, mozna uniknac roznych powiklan jeszcze w ciazy
  2. Żaneta
    28 grudnia, 20:49 Odpowiedz
    kazda kobieta w ciazy powinna przejsc taki pakiet badan zeby wykluczyc rozne nieprawidlowosci

Zostaw odpowiedź