Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa
Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.
Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.
Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.
Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.
Może to Ci się spodoba
Dzieci karmione piersią w przyszłości jedzą więcej warzyw i piją więcej wody
Dbałość o odpowiednie żywienie w pierwszych latach życia dziecka, w 1000 pierwszych dni, już od poczęcia, jest niezwykle istotna. Do ukończenia przez dziecko około 3 lat dochodzi do tzw. programowania metabolicznego organizmu oraz do rozwoju
Bezsenność u dzieci
Sen odgrywa szczególnie ważną rolę u najmłodszych dzieci, jako że jest niezbędny do ich fizycznego i psychicznego rozwoju. Problemy zasypianiem dotyczą w dużej mierze maluchów z problemami zdrowotnymi z pogranicza
Skąd się bierze padaczka u dzieci?
Mimo tego, że z padaczką można żyć, to jednak nie można umniejszać zagrożenia, jakie przynoszą ze sobą epileptyczne ataki. Zwłaszcza, jeżeli mówimy o maluchach dotkniętych tą uciążliwą chorobą. Skąd tak
Jak pomagać dziecku z Zespołem Tourette’a?
Zespół Tourette’a jest zaburzeniem o podłożu neurologicznym, które polega na wykonywaniu częstych i niekontrolowanych tików. Pojawieniu się Zespołu Tourette’a nie są winni ani rodzice, ani dzieci. Ci pierwsi nie powinni
Wyprawka dla noworodka
Kompletowanie wyprawki dla noworodka to często nie lada wyzwanie dla przyszłych rodziców, zwłaszcza tych, którzy spodziewają się pierwszego potomka. Tego typu zakupy warto dobrze zaplanować i udać się na nie
Jak uśpić niemowlaka?
Sen to kluczowy element rozwoju każdego dziecka. Niestety, nie zawsze zdarza się tak, że maluch zaśnie od razu – niekiedy czynność ta zajmuje rodzicom nawet kilka godzin. Jak zatem skutecznie
Jak wybrać spacerówkę?
Spacerówka to wózek idealny dla dzieci, które zaczynają siedzieć i interesować się otaczającym je światem. Kupując taki produkt, pod uwagę wziąć należy jednak nie tylko jego wygląd i cenę. Co
Jak wspierać dziecko dotknięte ADHD?
Zespół nadpobudliwości ruchowej z deficytem uwagi, bo tym właśnie jest ADHD to przede wszystkim problemy z koncentracją i nadpobudliwością zarówno ruchową jak i związaną z impulsywnością. Dzieci dotknięte ADHD mają
Spokój i bezpieczeństwo – przygotuj się na swoją pierwszą wizytę u ginekologa w ciąży
Przygotowanie do pierwszej wizyty u ginekologa w ciąży może być stresujące, zwłaszcza jeśli to Twoje pierwsze doświadczenie z ciążą. Warto jednak pamiętać, że to kluczowy krok w zapewnieniu zdrowia zarówno
Tłuszcz w diecie dziecka i niemowlęcia. Nie należy bać się tłuszczu
Prawidłowe żywienie dziecka od najwcześniejszych lat jego życia ma ogromny wpływ na jego rozwój oraz stan zdrowia. Warto więc mieć świadomość, że w diecie malucha nie może zabraknąć nie tylko
Dziecko w przedszkolu. Jak dbać o jego zdrowie?
Każdy rodzic powinien być świadomy tego, że wraz z posłaniem dziecka do przedszkola, będzie ono musiało przejść przez wiele chorób. Co więcej, nie można tej sytuacji demonizować, ani też za
Codzienność dziecka z zespołem Downa
Zespół Downa to nic innego, jak intelektualna i fizyczna niepełnosprawność. Może występować zarówno w stopniu lekkim, jak i ciężkim, co znacznie determinuje całe życie osoby dotkniętej tym zespołem. Dziecko z
Olej z czarnuszki na odporność dla dzieci, jaki ma wpływ?
Odporność u dzieci przed różnymi chorobami, to konieczność o jaką powinien zadbać każdy odpowiedzialny rodzic. Niestety w niektórych przypadkach opiekunowie nie potrafią im tego zapewnić, podając preparaty które po prostu
Olej z czarnuszki – 5 sposobów jak podawać dziecku
Sposobów, by ten innowacyjny preparat w pełni wykorzystać jest wiele. Są to różnego rodzaju syropy, soki, miody połączone z czarnuszką, czy nawet kaszą albo mlekiem. Zazwyczaj dzieje się tak, że
Rodzina, szkoła i poza domem. Jak pomóc dziecku z zespołem Touretta
Zespół Tourette’a rzadko kiedy posiada nasilone objawy. Jeśli chodzi więc o te o mniejszej intensywności, chorym nie podaje się środków farmakologicznych. Wystarczająca okazuje się psychoterapia, terapia behawioralna, ale przede wszystkim
3 komentarze
Maria
06 grudnia, 10:02Aurelia
12 grudnia, 14:07Żaneta
28 grudnia, 20:49