Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa
Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia.
Pierwszy etap stanowią badania nieinwazyjne – USG genetyczne, które wykonuje się przed upływem 13 tygodnia i 6 dnia ciąży oraz badania biochemiczne krwi matki. Czułość pierwszego z nich w przypadku zespołu Downa wynosi około 80%. O wiele lepsze efekty daje połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A – w ten sposób wykrywanych jest około 95% przypadków. Niestety, niekiedy zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie, co oznacza, że badanie wskazuje, że płód ma wadę, mimo że w rzeczywistości dziecko jest zdrowe. Przyczyną może być tutaj niewłaściwie ustalony pierwszy dzień ciąży lub poziom białek albo ciąża mnoga.
Za granicę wieku, powyżej której zalecane jest wykonanie badań prenatalnych, uznaje się 30 – 35 lat. Najbardziej wiarygodne wyniki dają badania kariotypu płodu. Jego materiał genetyczny można w sposób bezpieczny, nieinwazyjny pozyskać z krwi matki lub w wyniku amniopunkcji, która jest badaniem inwazyjnym opierającym się o pobranie wód płodowych strzykawką, przez powłoki brzucha.
Oba wymienione powyżej sposoby badania DNA w niemalże 100% wykluczają albo potwierdzają występowanie zespołu Downa u płodu. Testy genetyczne z krwi matki, jak NIFTY czy Harmony to koszt około 2500 zł (nie są one refundowane przez NFZ). Amniopunkcja refundowana jest jedynie wówczas, gdy są do niej wskazania medyczne. By uzyskać skierowanie, przyszła mama musi zgłosić się do poradni genetycznej. Badanie to powinno się wykonać między 15 a 18 tygodniem ciąży – wcześniej może być mniej wiarygodne.
Może to Ci się spodoba
Autyzm dziecięcy
Autyzm dziecięcy (syn. zespół Kannera, ang. childhood autism, łac. autismus infantum; F84.0) jest całościowym zaburzeniem rozwoju. Najczęściej jest rozpoznawany u dzieci, a jego rozpowszechnienie oszacowano na: 1: 1000 zdrowych dzieci. Uważa się że
Naprzemienna hemiplegia dziecięca
Naprzemienna hemiplegia dziecięca, ang. alternating hemiplegia of childhood, AHC, to rzadko występująca choroba neurologiczna, często mylona z padaczką lekooporną, ciężkimi migrenami i mózgowym porażeniem dziecięcym. Najczęściej jest spowodowana mutacjami w
Zaburzenia integracji sensorycznej. Jak je rozpoznać?
W Polsce zaburzenia integracji sensorycznej są znane od lat 90, choć na świecie diagnozuje się je od lat 60. Co należy o nich wiedzieć? Integracja sensoryczna to umiejętność odbierania i
ADHD – jak pomóc maluchowi w panowaniu nad sobą
Nadpobudliwość, która jest nieodłącznym element zaburzeń związanych z ADHD czyli zespołu nadpobudliwości z deficytem uwagi, jest jednym z najtrudniejszych problemów do ujarzmienia. Bardzo często zmęczeni zachowaniem dziecka rodzice najzwyczajniej w
Skąd się bierze padaczka u dzieci?
Mimo tego, że z padaczką można żyć, to jednak nie można umniejszać zagrożenia, jakie przynoszą ze sobą epileptyczne ataki. Zwłaszcza, jeżeli mówimy o maluchach dotkniętych tą uciążliwą chorobą. Skąd tak
Mózgowe porażenie dziecięce
Mózgowym porażeniem dziecięcym (łac. paralysis cerebralis infantum, PCI, choroba Little’a, MPD) nazywamy zespół zaburzeń neurologicznych, który wynika z uszkodzenia mózgu w okresie prenatalnym, okołoporodowym lub pourodzeniowym. Jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności
Olej rzepakowy dla niemowląt – Rola tłuszczy w diecie niemowlęcia
Prawidłowe żywienie niemowląt ma ogromne znaczenie dla ich prawidłowego rozwoju. Często jednak zdarza się, że rodzice nie wiedzą, jakie produkty warto podawać dzieciom z korzyścią dla ich zdrowia. Szczególnie jeśli
Zespół Retta – przyczyny, objawy i leczenie
Nieprawidłowy przebieg rozwoju psycho-ruchowego u dziecka jest charakterystyczny dla różnych zaburzeń chromosomalnych i chorób genetycznych. Pojawienie się niepokojących zmian w zachowaniu dziecka skłania rodziców do poszukiwania przyczyn tego stanu. Wystąpienie
Dom też może być dobrym miejscem do narodzin dziecka
Porody domowe są coraz popularniejsze, ale nie powinny być one podyktowane jakąś modą czy trendem – mówi położna Jeannette Kalyta. Jej zdaniem w domu może rodzić kobieta, u której ciąża przebiegała fizjologicznie,
Rodzina, szkoła i poza domem. Jak pomóc dziecku z zespołem Touretta
Zespół Tourette’a rzadko kiedy posiada nasilone objawy. Jeśli chodzi więc o te o mniejszej intensywności, chorym nie podaje się środków farmakologicznych. Wystarczająca okazuje się psychoterapia, terapia behawioralna, ale przede wszystkim
Noworodek z zespołem Downa
W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku
Ząbkowanie latem – jak wspierać maleństwo podczas upałów
Wyrzynanie się pierwszych ząbków to trudny okres dla całej rodziny. Dziecko ma opuchnięte dziąsła, gorączkuje i wyraźnie cierpi. Objawy te dają się we znaki szczególnie latem, kiedy upały jeszcze bardziej
O czym świadczy bolący brzuszek malucha
Kiedy dziecko płacze, marudzi, wskazuje na brzuszek mówiąc o bólu, wtedy zaczyna się jedno z najtrudniejszych zadań dla rodzica. Źródło bolesnego cierpienia malucha może wskazywać na bardzo wiele problemów, a
Dzieci karmione piersią w przyszłości jedzą więcej warzyw i piją więcej wody
Dbałość o odpowiednie żywienie w pierwszych latach życia dziecka, w 1000 pierwszych dni, już od poczęcia, jest niezwykle istotna. Do ukończenia przez dziecko około 3 lat dochodzi do tzw. programowania metabolicznego organizmu oraz do rozwoju
Nie popełniaj tych błędów w opiece nad maluszkiem!
Bycie mamą to przede wszystkim uczucia, których w żaden sposób nie da się opisać, zwłaszcza wtedy, gdy w naszym domu pojawia się pierwsza pociecha. Strach miesza się z ogromną ekscytacją,
