Naprzemienna hemiplegia dziecięca

Naprzemienna hemiplegia dziecięca

Naprzemienna hemiplegia dziecięca, ang. alternating hemiplegia of childhood, AHC, to rzadko występująca choroba neurologiczna, często mylona z padaczką lekooporną, ciężkimi migrenami i mózgowym porażeniem dziecięcym. Najczęściej jest spowodowana mutacjami w genie ATP1A3, dziedziczonymi w sposób autosomalny dominujący. Posiada pewne cechy kanałopatii, czyli dysfunkcji kanałów jonowych znajdujących się w błonach komórkowych neuronów. Choroba rocznie jest rozpoznawana u około 0,9: 1000 000 noworodków. Dane te mogą być jednak zaniżone z powodu niskiej wiedzy o chorobie i błędnie postawionych innych diagnoz.

Przyczyny genetyczne

U większości pacjentów stwierdza się mutacje genu ATP1A3, których skutkiem jest spadek aktywności ATP-azy, czyli enzymu odpowiedzialnego za transport jonów sodu i potasu przez błonę komórkową komórek nerwowych. Jony te warunkują prawidłowe przekazywanie impulsów nerwowych, a tym samym funkcjonowanie układu nerwowego. Należy też wspomnieć, że w rzadkich przypadkach rodzinnych naprzemienna hemiplegia dziecięca została zgłoszona jako związana z mutacjami w CACNA1A i ATP1A2.

Objawy i przebieg

Pierwsze objawy obserwuje się w okresie niemowlęcym i wczesno-dziecięcym. Naprzemienna hemiplegia dziecięca charakteryzuje się występowaniem nawracających niedowładów połowiczych, które mogą obejmować lewą lub prawą, a także jednocześnie obydwie strony ciała. Są to paraliże z zachowaniem przytomności, niekiedy bolesne dla pacjenta. Mogą trwać od kilku minut do kilku dni. Ponadto, niekiedy u chorych ujawniają się zaburzenia ruchów oczu, trudności w poruszaniu się i postępujące opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Obserwuje się też problemy z mówieniem, dystonie (czyli mimowolne ruchy skręcania i wyginania części ciała, które może prowadzić do przyjęcia charakterystycznej postawy dystonicznej) oraz choreo-atetozę polegającą na występowaniu krótkotrwałych, niezależne od naszej woli ruchów skręcających kończyn i twarzy, które utrudniają poruszanie się.

Warto zaznaczyć, że u pacjentów z AHC możliwe jest występowanie groźnych zaburzeń rytmu serca z powodu uszkodzenia węzła zatokowo-przedsionkowego i/lub przedsionkowo-komorowego.

Czynnikami wywołującymi napady paraliżu w przebiegu naprzemiennej hemiplegii dziecięcej są:

– stres, emocje pozytywne (radość) i negatywne (smutek),

– wysoka temperatura otoczenia i duże różnice temperatur,

– ekspozycja na wodę (widok wody np. jeziora, morza),

– nadmierny wysiłek fizyczny (ćwiczenia, niedostosowana rehabilitacja ruchowa),

– lampy fluorescencyjne, zmienne, migoczące światło, telewizja, światła dyskotekowe,

– zmiany pogody (zapowiadająca się burza),

– żywność (czekolada, barwniki żywności),

– zapachy perfum i chemikaliów (proszek do prania, detergenty).

Diagnostyka choroby

Postawienie właściwej diagnozy nie jest łatwe. Konieczne jest zidentyfikowanie objawów klinicznych i wykluczenie schorzeń podobnych do AHC. Dziecko powinno zostać skonsultowane przez doświadczonego neurologa dziecięcego i genetyka.

Należy wykonać podstawowe badania laboratoryjne, neurofizjologiczne i obrazowe. W badaniu EEG stwierdza się nieprawidłowy zapis. Podczas neuroobrazowania można wykluczyć zmiany strukturalne w obrębie mózgu. Diagnozę potwierdza się wykonując badania genetyczne.

Kryteria ułatwiające rozpoznanie AHC:

  1. Początek przed 18 miesiącem życia (diagnoza w późniejszym okresie może przemawiać za RDP – czyli dystonia-parkinsonizm o nagłym początku).
  2. Powtarzające się napady porażenia połowicznego obejmujące obie strony.
  3. Występowanie porażenia czterkończynowego jako oddzielnych napadów lub uogólnienia napadów hemiplegicznych.
  4. Ulga od objawów podczas snu.
  5. Inne objawy napadowe: okresy dystonii, nieprawidłowości okoruchowe lub inne objawy gałkoruchowe, objawy autonomiczne związane z napadami hemiplegii lub występujące niezależnie.
  6. Dowody na opóźnienie rozwoju lub objawy neurologiczne takie jak choreo-atetoza, ataksja i dystonia.

Diagnostyka różnicowa

W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę:

– padaczkę lekooporną,

– mózgowe porażenie dziecięce,

– zespół Segawy,

– młodzieńczy parkinsonizm,

– choroba Huntingtona.

Możliwości terapeutyczne

Nie ma leczenia przyczynowego naprzemiennej hemiplegii dziecięcej. Postępowanie objawowe polega na wyeliminowaniu czynników ryzyka napadów, ułatwieniu zasypiania oraz szybkim wdrażaniu pierwszej pomocy w napadach AHC.

Zaleca się długotrwałe leczenie blokerem kanałów wapniowych – np. flunaryzyna, która u większości pacjentów zmniejsza częstość występowania i nasilenie napadów. Do pozostałych leków stosowanych w AHC zalicza się beta-adrenolityki, leki przeciwpadaczkowe i inne, jak chloralhydrat, metysergid, amantadynę, arypiprazolem i haloperidol, ale nie są one często wykorzystywane w terapii. Jeśli występują zaburzenia rytmu serca, konieczne staje się wszczepienie rozrusznika lub kardiowertera-defibrylatora.

Niezwykle ważna jest modyfikacja stylu życia i wyeliminowanie czynników wywołujących napady hemiplegiczne. Istotny jest także właściwy dobór rehabilitacji ruchowej, terapii zajęciowej i włączenie do edukacji, tak by nie przemęczać dziecka.

Poprzedni O czym świadczy bolący brzuszek malucha
Następny Choroba Niemanna-Picka - Objawy, przebieg, diagnoza i leczenie.

Może to Ci się spodoba

Ciąża i Dziecko 7 komentarzy

Dziecko i stres

Problemy wychowawcze mogą pojawić się naprawdę z wielu powodów. Rodzice powinni być czujni na każdym kroku. Wystarczy bowiem z pozoru jedna niewinna sytuacja, aby okazało się, że do tej pory

Nerwica 4 komentarze

Czy niemowlęta mogą cierpieć na nerwicę?

U maluchów w wieku niemowlęcym nie ma możliwości zdiagnozowania zaburzeń nerwicowych. Przejawiane przez nich lęki często stanowią element ich normalnego rozwoju. Przejawiają one lęki społeczne, przed hałasem, dziwnymi dźwiękami czy

Ciąża i Dziecko 5 komentarzy

Dom też może być dobrym miejscem do narodzin dziecka

Porody domowe są coraz popularniejsze, ale nie powinny być one podyktowane jakąś modą czy trendem – mówi położna Jeannette Kalyta. Jej zdaniem w domu może rodzić kobieta, u której ciąża przebiegała fizjologicznie,

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jak pomóc dziecku przezwyciężyć nieśmiałość?

Kurczowe trzymanie się rodziców to typowe zachowanie dzieci w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym. Na tym etapie nie ma powodów do obaw, że z dzieckiem dzieje się coś złego. Niemniej jednak

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Wyprawka dla noworodka

Kompletowanie wyprawki dla noworodka to często nie lada wyzwanie dla przyszłych rodziców, zwłaszcza tych, którzy spodziewają się pierwszego potomka. Tego typu zakupy warto dobrze zaplanować i udać się na nie

Choroby od A do Z 8 komentarzy

Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)

Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych.

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Noworodek z zespołem Downa

W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku

Ciąża i Dziecko 0 Komentarz

Jakie oliwy z oliwek powinno się podawać dzieciom?

Oliwa z oliwek jest ceniona na całym świecie za swoje korzystne właściwości zdrowotne. Bogata w jednonienasycone tłuszcze, przeciwutleniacze oraz witaminy, jest powszechnie uznawana za kluczowy składnik zdrowej diety. Jednakże, nie

Ciąża i Dziecko 6 komentarzy

Jaki olej dla dziecka, niemowlaka i dlaczego warto wprowadzić go do diety?

Tłuszcze są niezwykle ważnym składnikiem odżywczym, którego nie powinno zabraknąć w diecie dziecka już od samego początku. Zdrowy tłuszcz pomaga w rozwoju układu nerwowego, wspomaga prawidłowe widzenie oraz odporność. Warto

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa

Zespół Downa jest jednym z najcięższych uszkodzeń płodu. W związku z tym, niezbędne jest wykonywanie w ciąży badań prenatalnych mających na celu między innymi wykrycie tego zaburzenia. Pierwszy etap stanowią

Ciąża i Dziecko 7 komentarzy

Jak wybrać spacerówkę?

Spacerówka to wózek idealny dla dzieci, które zaczynają siedzieć i interesować się otaczającym je światem. Kupując taki produkt, pod uwagę wziąć należy jednak nie tylko jego wygląd i cenę. Co

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

ADHD w szkole, czyli jak pomóc nadpobudliwym uczniom

Zespół nadpobudliwości wraz z deficytem uwagi to zaburzenie, które naprawdę potrafi skomplikować życie dziecka. ADHD najczęściej kojarzy się z niegrzecznymi, butnymi, nierzadko agresywnymi dziećmi i to skojarzenie, zależnie od stopnia

Zdrowe Oleje 7 komentarzy

Olej z czarnuszki na odporność dla dzieci, jaki ma wpływ?

Odporność u dzieci przed różnymi chorobami, to konieczność o jaką powinien zadbać każdy odpowiedzialny rodzic. Niestety w niektórych przypadkach opiekunowie nie potrafią im tego zapewnić, podając preparaty które po prostu

Ciąża i Dziecko 4 komentarze

Nerwica w trakcie ciąży

Nerwica to zaburzenie nieobce wielu przyszłym mamom. Ich lęki mogą dotyczyć między innymi tego, czy dobrze sprawdzą się w nowej roli i czy ich pociecha urodzi się zdrowa. Dla wielu

Ciąża i Dziecko 0 Komentarz

Opieka okołoporodowa jest w Polsce coraz lepsza. Największą bolączką pozostaje dostęp do lekarzy i położnych

Według danych GUS w ubiegłym roku w Polsce urodziło się 305 tys. dzieci, a wskaźnik urodzeń spada sukcesywnie już od kilku lat. Jednym z elementów, które składają się na decyzję o macierzyństwie, jest standard opieki

3 komentarze

  1. Miruna
    06 grudnia, 15:48 Odpowiedz
    Przy takich zaburzeniach trzeba bardzo uważać na dzieciątko, i troszczyć się o spokojny każdy dzień
  2. Gonia
    08 grudnia, 13:56 Odpowiedz
    straszne ile chorob czycha na nas i na nasze dzieci
  3. Tobiasz
    08 grudnia, 21:24 Odpowiedz
    znam ludzi ktorych dziecko na to choruje, ich zycie to ciagly stres, boja sie ze dziecku cos sie stanie albo ze w pore nie pomoga

Zostaw odpowiedź