Naprzemienna hemiplegia dziecięca

Naprzemienna hemiplegia dziecięca, ang. alternating hemiplegia of childhood, AHC, to rzadko występująca choroba neurologiczna, często mylona z padaczką lekooporną, ciężkimi migrenami i mózgowym porażeniem dziecięcym. Najczęściej jest spowodowana mutacjami w genie ATP1A3, dziedziczonymi w sposób autosomalny dominujący. Posiada pewne cechy kanałopatii, czyli dysfunkcji kanałów jonowych znajdujących się w błonach komórkowych neuronów. Choroba rocznie jest rozpoznawana u około 0,9: 1000 000 noworodków. Dane te mogą być jednak zaniżone z powodu niskiej wiedzy o chorobie i błędnie postawionych innych diagnoz.

Przyczyny genetyczne

U większości pacjentów stwierdza się mutacje genu ATP1A3, których skutkiem jest spadek aktywności ATP-azy, czyli enzymu odpowiedzialnego za transport jonów sodu i potasu przez błonę komórkową komórek nerwowych. Jony te warunkują prawidłowe przekazywanie impulsów nerwowych, a tym samym funkcjonowanie układu nerwowego. Należy też wspomnieć, że w rzadkich przypadkach rodzinnych naprzemienna hemiplegia dziecięca została zgłoszona jako związana z mutacjami w CACNA1A i ATP1A2.

Objawy i przebieg

Pierwsze objawy obserwuje się w okresie niemowlęcym i wczesno-dziecięcym. Naprzemienna hemiplegia dziecięca charakteryzuje się występowaniem nawracających niedowładów połowiczych, które mogą obejmować lewą lub prawą, a także jednocześnie obydwie strony ciała. Są to paraliże z zachowaniem przytomności, niekiedy bolesne dla pacjenta. Mogą trwać od kilku minut do kilku dni. Ponadto, niekiedy u chorych ujawniają się zaburzenia ruchów oczu, trudności w poruszaniu się i postępujące opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Obserwuje się też problemy z mówieniem, dystonie (czyli mimowolne ruchy skręcania i wyginania części ciała, które może prowadzić do przyjęcia charakterystycznej postawy dystonicznej) oraz choreo-atetozę polegającą na występowaniu krótkotrwałych, niezależne od naszej woli ruchów skręcających kończyn i twarzy, które utrudniają poruszanie się.

Warto zaznaczyć, że u pacjentów z AHC możliwe jest występowanie groźnych zaburzeń rytmu serca z powodu uszkodzenia węzła zatokowo-przedsionkowego i/lub przedsionkowo-komorowego.

Czynnikami wywołującymi napady paraliżu w przebiegu naprzemiennej hemiplegii dziecięcej są:

– stres, emocje pozytywne (radość) i negatywne (smutek),

– wysoka temperatura otoczenia i duże różnice temperatur,

– ekspozycja na wodę (widok wody np. jeziora, morza),

– nadmierny wysiłek fizyczny (ćwiczenia, niedostosowana rehabilitacja ruchowa),

– lampy fluorescencyjne, zmienne, migoczące światło, telewizja, światła dyskotekowe,

– zmiany pogody (zapowiadająca się burza),

– żywność (czekolada, barwniki żywności),

– zapachy perfum i chemikaliów (proszek do prania, detergenty).

Diagnostyka choroby

Postawienie właściwej diagnozy nie jest łatwe. Konieczne jest zidentyfikowanie objawów klinicznych i wykluczenie schorzeń podobnych do AHC. Dziecko powinno zostać skonsultowane przez doświadczonego neurologa dziecięcego i genetyka.

Należy wykonać podstawowe badania laboratoryjne, neurofizjologiczne i obrazowe. W badaniu EEG stwierdza się nieprawidłowy zapis. Podczas neuroobrazowania można wykluczyć zmiany strukturalne w obrębie mózgu. Diagnozę potwierdza się wykonując badania genetyczne.

Kryteria ułatwiające rozpoznanie AHC:

1. Początek przed 18 miesiącem życia (diagnoza w późniejszym okresie może przemawiać za RDP – czyli dystonia-parkinsonizm o nagłym początku).
2. Powtarzające się napady porażenia połowicznego obejmujące obie strony.
3. Występowanie porażenia czterkończynowego jako oddzielnych napadów lub uogólnienia napadów hemiplegicznych.
4. Ulga od objawów podczas snu.
5. Inne objawy napadowe: okresy dystonii, nieprawidłowości okoruchowe lub inne objawy gałkoruchowe, objawy autonomiczne związane z napadami hemiplegii lub występujące niezależnie.
6. Dowody na opóźnienie rozwoju lub objawy neurologiczne takie jak choreo-atetoza, ataksja i dystonia.

Diagnostyka różnicowa

W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę:

– padaczkę lekooporną,

– mózgowe porażenie dziecięce,

– zespół Segawy,

– młodzieńczy parkinsonizm,

– choroba Huntingtona.

Możliwości terapeutyczne

Nie ma leczenia przyczynowego naprzemiennej hemiplegii dziecięcej. Postępowanie objawowe polega na wyeliminowaniu czynników ryzyka napadów, ułatwieniu zasypiania oraz szybkim wdrażaniu pierwszej pomocy w napadach AHC.

Zaleca się długotrwałe leczenie blokerem kanałów wapniowych – np. flunaryzyna, która u większości pacjentów zmniejsza częstość występowania i nasilenie napadów. Do pozostałych leków stosowanych w AHC zalicza się beta-adrenolityki, leki przeciwpadaczkowe i inne, jak chloralhydrat, metysergid, amantadynę, arypiprazolem i haloperidol, ale nie są one często wykorzystywane w terapii. Jeśli występują zaburzenia rytmu serca, konieczne staje się wszczepienie rozrusznika lub kardiowertera-defibrylatora.

Niezwykle ważna jest modyfikacja stylu życia i wyeliminowanie czynników wywołujących napady hemiplegiczne. Istotny jest także właściwy dobór rehabilitacji ruchowej, terapii zajęciowej i włączenie do edukacji, tak by nie przemęczać dziecka.