Naprzemienna hemiplegia dziecięca
Naprzemienna hemiplegia dziecięca, ang. alternating hemiplegia of childhood, AHC, to rzadko występująca choroba neurologiczna, często mylona z padaczką lekooporną, ciężkimi migrenami i mózgowym porażeniem dziecięcym. Najczęściej jest spowodowana mutacjami w genie ATP1A3, dziedziczonymi w sposób autosomalny dominujący. Posiada pewne cechy kanałopatii, czyli dysfunkcji kanałów jonowych znajdujących się w błonach komórkowych neuronów. Choroba rocznie jest rozpoznawana u około 0,9: 1000 000 noworodków. Dane te mogą być jednak zaniżone z powodu niskiej wiedzy o chorobie i błędnie postawionych innych diagnoz.
Przyczyny genetyczne
U większości pacjentów stwierdza się mutacje genu ATP1A3, których skutkiem jest spadek aktywności ATP-azy, czyli enzymu odpowiedzialnego za transport jonów sodu i potasu przez błonę komórkową komórek nerwowych. Jony te warunkują prawidłowe przekazywanie impulsów nerwowych, a tym samym funkcjonowanie układu nerwowego. Należy też wspomnieć, że w rzadkich przypadkach rodzinnych naprzemienna hemiplegia dziecięca została zgłoszona jako związana z mutacjami w CACNA1A i ATP1A2.
Objawy i przebieg
Pierwsze objawy obserwuje się w okresie niemowlęcym i wczesno-dziecięcym. Naprzemienna hemiplegia dziecięca charakteryzuje się występowaniem nawracających niedowładów połowiczych, które mogą obejmować lewą lub prawą, a także jednocześnie obydwie strony ciała. Są to paraliże z zachowaniem przytomności, niekiedy bolesne dla pacjenta. Mogą trwać od kilku minut do kilku dni. Ponadto, niekiedy u chorych ujawniają się zaburzenia ruchów oczu, trudności w poruszaniu się i postępujące opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Obserwuje się też problemy z mówieniem, dystonie (czyli mimowolne ruchy skręcania i wyginania części ciała, które może prowadzić do przyjęcia charakterystycznej postawy dystonicznej) oraz choreo-atetozę polegającą na występowaniu krótkotrwałych, niezależne od naszej woli ruchów skręcających kończyn i twarzy, które utrudniają poruszanie się.
Warto zaznaczyć, że u pacjentów z AHC możliwe jest występowanie groźnych zaburzeń rytmu serca z powodu uszkodzenia węzła zatokowo-przedsionkowego i/lub przedsionkowo-komorowego.
Czynnikami wywołującymi napady paraliżu w przebiegu naprzemiennej hemiplegii dziecięcej są:
– stres, emocje pozytywne (radość) i negatywne (smutek),
– wysoka temperatura otoczenia i duże różnice temperatur,
– ekspozycja na wodę (widok wody np. jeziora, morza),
– nadmierny wysiłek fizyczny (ćwiczenia, niedostosowana rehabilitacja ruchowa),
– lampy fluorescencyjne, zmienne, migoczące światło, telewizja, światła dyskotekowe,
– zmiany pogody (zapowiadająca się burza),
– żywność (czekolada, barwniki żywności),
– zapachy perfum i chemikaliów (proszek do prania, detergenty).
Diagnostyka choroby
Postawienie właściwej diagnozy nie jest łatwe. Konieczne jest zidentyfikowanie objawów klinicznych i wykluczenie schorzeń podobnych do AHC. Dziecko powinno zostać skonsultowane przez doświadczonego neurologa dziecięcego i genetyka.
Należy wykonać podstawowe badania laboratoryjne, neurofizjologiczne i obrazowe. W badaniu EEG stwierdza się nieprawidłowy zapis. Podczas neuroobrazowania można wykluczyć zmiany strukturalne w obrębie mózgu. Diagnozę potwierdza się wykonując badania genetyczne.
Kryteria ułatwiające rozpoznanie AHC:
- Początek przed 18 miesiącem życia (diagnoza w późniejszym okresie może przemawiać za RDP – czyli dystonia-parkinsonizm o nagłym początku).
- Powtarzające się napady porażenia połowicznego obejmujące obie strony.
- Występowanie porażenia czterkończynowego jako oddzielnych napadów lub uogólnienia napadów hemiplegicznych.
- Ulga od objawów podczas snu.
- Inne objawy napadowe: okresy dystonii, nieprawidłowości okoruchowe lub inne objawy gałkoruchowe, objawy autonomiczne związane z napadami hemiplegii lub występujące niezależnie.
- Dowody na opóźnienie rozwoju lub objawy neurologiczne takie jak choreo-atetoza, ataksja i dystonia.
Diagnostyka różnicowa
W diagnostyce różnicowej należy wziąć pod uwagę:
– padaczkę lekooporną,
– mózgowe porażenie dziecięce,
– zespół Segawy,
– młodzieńczy parkinsonizm,
– choroba Huntingtona.
Możliwości terapeutyczne
Nie ma leczenia przyczynowego naprzemiennej hemiplegii dziecięcej. Postępowanie objawowe polega na wyeliminowaniu czynników ryzyka napadów, ułatwieniu zasypiania oraz szybkim wdrażaniu pierwszej pomocy w napadach AHC.
Zaleca się długotrwałe leczenie blokerem kanałów wapniowych – np. flunaryzyna, która u większości pacjentów zmniejsza częstość występowania i nasilenie napadów. Do pozostałych leków stosowanych w AHC zalicza się beta-adrenolityki, leki przeciwpadaczkowe i inne, jak chloralhydrat, metysergid, amantadynę, arypiprazolem i haloperidol, ale nie są one często wykorzystywane w terapii. Jeśli występują zaburzenia rytmu serca, konieczne staje się wszczepienie rozrusznika lub kardiowertera-defibrylatora.
Niezwykle ważna jest modyfikacja stylu życia i wyeliminowanie czynników wywołujących napady hemiplegiczne. Istotny jest także właściwy dobór rehabilitacji ruchowej, terapii zajęciowej i włączenie do edukacji, tak by nie przemęczać dziecka.
Może to Ci się spodoba
Wyznaczanie obowiązków dzieciom
Dostatecznie wielu rodziców nie wymaga od własnych dzieci udziału w codziennych obowiązkach domowych. Robią to w przekonaniu, że poradzą sobie zdecydowanie lepiej, a co więcej, nie będą przysparzać dziecku dodatkowych
Rodzice, a ADHD dziecka
Każda dolegliwość dziecka jest dla jego rodziców ogromnym zmartwieniem i motywacją do działań, które mają na celu przyniesienie ulgi maluchowi. Nie inaczej ma się sytuacja, kiedy rodzice dowiadują się o
Wyprawka dla noworodka
Kompletowanie wyprawki dla noworodka to często nie lada wyzwanie dla przyszłych rodziców, zwłaszcza tych, którzy spodziewają się pierwszego potomka. Tego typu zakupy warto dobrze zaplanować i udać się na nie
Zaburzenia integracji sensorycznej. Jak je rozpoznać?
W Polsce zaburzenia integracji sensorycznej są znane od lat 90, choć na świecie diagnozuje się je od lat 60. Co należy o nich wiedzieć? Integracja sensoryczna to umiejętność odbierania i
Tylko mleko matki zapewnia optymalne odżywienie niemowlęcia
Odpowiednie odżywianie w ciągu trzech pierwszych lat życia kształtuje zdrowe nawyki żywieniowe na przyszłość, zapewnia prawidłowy rozwój dziecka i zapobiega wielu chorobom dietozależnym. Jedynym pokarmem, jaki zapewnia optymalne odżywienie malucha, jest mleko
Sprawdzone patenty na wzmocnienie dziecięcej odporności
Układ immunologiczny jest barierą zabezpieczającą organizm przed obcymi substancjami, w szczególności przed drobnoustrojami, jak wirusy, bakterie lub grzyby. Kształtuje się on w ciągu pierwszych 12 lat życia dziecka, a co
Olej kokosowy w ciąży – pozbądź się rozstępów i cellulitu
Ciąża to niezwykły czas w życiu kobiety. Nie da się jednak ukryć, że rewolucyjne zmiany jakie zachodzą wówczas w jej organizmie mają ogromny wpływ na jej samopoczucie oraz wygląd zewnętrzny.
Nie popełniaj tych błędów w opiece nad maluszkiem!
Bycie mamą to przede wszystkim uczucia, których w żaden sposób nie da się opisać, zwłaszcza wtedy, gdy w naszym domu pojawia się pierwsza pociecha. Strach miesza się z ogromną ekscytacją,
Jakie oliwy z oliwek powinno się podawać dzieciom?
Oliwa z oliwek jest ceniona na całym świecie za swoje korzystne właściwości zdrowotne. Bogata w jednonienasycone tłuszcze, przeciwutleniacze oraz witaminy, jest powszechnie uznawana za kluczowy składnik zdrowej diety. Jednakże, nie
Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)
Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych.
Jak radzić sobie z napadami złości u dzieci?
To prawda, że napady złości u dzieci potrafią wprawić rodziców w wielkie zakłopotanie, a nawet wstyd, jeśli atak agresji nastąpi w miejscu publicznym. W tym wypadku przydałoby się jakieś natychmiastowo
Jak wybrać spacerówkę?
Spacerówka to wózek idealny dla dzieci, które zaczynają siedzieć i interesować się otaczającym je światem. Kupując taki produkt, pod uwagę wziąć należy jednak nie tylko jego wygląd i cenę. Co
Jak zaprogramować w dziecku zdrowe nawyki żywieniowe?
Każdy rodzic pragnie szczęśliwego i zdrowego życia dla swojej pociechy. Niektórzy jednak zatracają się w tym, co dla malucha najlepsze, jeżeli chodzi o jego żywienie. A przecież największym prezentem, jaki
ADHD u dziewczynek
Panuje przekonanie, że chłopcy znacznie częściej chorują na ADHD niż dziewczynki, jednak obraz choroby u tych drugich jest znacznie inny, a co się z tym wiąże – może być ona
Jak pomagać dziecku z Zespołem Tourette’a?
Zespół Tourette’a jest zaburzeniem o podłożu neurologicznym, które polega na wykonywaniu częstych i niekontrolowanych tików. Pojawieniu się Zespołu Tourette’a nie są winni ani rodzice, ani dzieci. Ci pierwsi nie powinni
3 komentarze
Miruna
06 grudnia, 15:48Gonia
08 grudnia, 13:56Tobiasz
08 grudnia, 21:24