Czym jest zespół Lennoxa – Gastauta?
Zespół Lennoxa – Gastatua jest zespołem padaczkowym o ciężkim przebiegu, zapadalność na który szacuje się na 1:1000 000 rocznie. Określenie to stosuje się w odniesieniu to niejednorodnych encefalopatii padaczkowych cechujących się opóźnieniem rozwoju umysłowego.
Przyczyny
Prawdopodobną przyczynę można wykryć u około 65-70% dzieci. Miewa ona podłoże strukturalne (na przykład malformacje mózgowe), infekcyjne (zakażenia OUN) oraz urazowe (ciężkie urazy głowy). Niekiedy stanowi także skutek niedotlenieni okołoporodowego albo postępujących chorób metabolicznych i neurozwyrodnieniowych.
Objawy
Pierwsze napady pojawiają się najczęściej przed ukończeniem 4 roku życia. Wyróżnia się trzy główne ich rodzaje:
- Toniczny (zwiększenie napięcia mięśniowego i nagły, intensywny skurcz symetrycznych grup mięśniowych. Pojawiają się one najczęściej przed zaśnięciem lub po obudzeniu).
- Atoniczny (zmniejszenie napięcia mięśniowego skutkujące upadkami i urazami. Tego typu napady są krótkotwałe).
- Nietypowe napady nieświadomości, do których dołącza drżenie ust, mruganie powiekami czy zmiany napięcia mięśniowego. Ich czas trwania jest dłuższy niż dwóch wymienionych powyżej.
Leczenie
Najlepsze efekty leczenia można uzyskać stosując leki przeciwpadaczkowe o szerokim spektrum działania, jak topiramat, zonisamid, lamotrygina czy kwas walproinowy.
Nieprzyjemne dolegliwości pomóc załagodzić może również kołdra obciążeniowa, która poprzez swój ciężar ogranicza ruchy autostymulacyjne, uspokaja i pozwala szybko i głęboko zasnąć.
Może to Ci się spodoba
Fenyloketonuria – Objawy, leczenie i dieta
Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa, hiperfenyloalaninemia) to jedna z lepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych, dziedziczona autosomalne recesywnie. Jest spowodowana mutacją genu PAH, której skutkiem jest brak wytwarzania enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny
Depresja maskowana
Depresja to zaburzenie psychiczne, które cechuje się występowaniem nieprawidłowo obniżonego nastroju, smutku, bezsensu podejmowanych działań, braku sił, jak również przejawianiem negatywnych myśli o sobie (niskie poczucie własnej wartości) i otoczeniu.
Kim jest Alkoholik? Jestem Alkoholikiem?
Jeśli chcesz otrzymać definicję słownikową, alkoholik to osoba, która cierpi na chorobę alkoholizmu. Jego mózg stał się uzależniony od alkoholu, aby funkcjonować, a bez picia pojawiają się objawy odstawienia. Jest
Objawy, rozpoznanie i leczenie anginy u dzieci – poradnik
Angina jest chorobą, którą wywoływać mogą zarówno wirusy, jak i bakterie. Do typowych jej objawów zalicza się gorączkę, uczucie osłabienia i ból gardła. Anginę wywołują między innymi rynowirusy i wirus
Zapalenie ucha – co to? Objawy, ile trwa i jak leczyć?
Zapalenie ucha to choroba, która najczęściej dotyka dzieci. Może przybierać trzy różne postaci, w zależności od miejsca, w którym w narządzie słuchu toczy się stan zapalny. Zapalenie ucha – co
Mukopolisacharydozy – Co to jest i jak leczyć?
Mukopolisacharydozy (ang. Mucopolysaccharidoses, MPS) to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolizmu mukopolisacharydów (długołańcuchowych cząsteczek cukrowych należących do grupy glikozaminoglikanów – GAG), spowodowanych mutacjami różnych genów. Zwykle są przekazywane w sposób autosomalny recesywny.
Łojotokowe zapalenie skóry głowy – czym jest i czy da się go wyleczyć?
Łojotokowe zapalenie skóry głowy to przewlekła, zapalna choroba dermatologiczna, która może wystąpić u każdego, niezależnie od wieku czy płci. Objawia się łuszcząco-rumieniowymi zmianami, które stanowią przede wszystkim problem natury estetycznej.
Zapalenie stawów – jak sobie z nim radzić?
Zapalenia stawów utrudniają poruszanie się, przez co znacząco obniżają jakość życia chorego. Obok osteoartrozy, są jedną z najczęstszych chorób będącą przyczyną niepełnosprawności i kalectwa. Istnieją różnorodne odmiany zapaleń stawów, które
Co to jest alkoholizm? Definicja alkoholizmu
Alkoholizm jest najpoważniejszą formą nadużywania alkoholu i wiąże się z niezdolnością do opanowania nawyków związanych z piciem. Powszechnie określa się go również mianem zaburzeń związanych z używaniem alkoholu. Zaburzenia związane
Bulimia – żarłoczność psychiczna. Przyczyny, objawy i leczenie
Żarłoczność psychiczna i anoreksja to dwa najczęściej występujące zaburzenia odżywiania. Bulimię charakteryzuje występowanie okresów nadmiernego objadania się, po których osoba podejmuje aktywności zmierzające do redukcji masy ciała np. prowokowanie wymiotów,
Choroba Niemanna-Picka – Objawy, przebieg, diagnoza i leczenie.
Choroba Niemanna-Picka, ang. Niemman-Pick disease, to rzadko występująca leukodystrofia, potocznie określana jako „dziecięcy Alzheimer”. Leukodysrofie to grupa zaburzeń istoty białej mózgu o charakterze postępującym, które manifestują się objawami neurologicznymi. W
Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół Westa (ang. West syndrome) to rzadko występująca postać encefalopatii padaczkowej. Polega na pojawianiu się napadów padaczkowych, które są opisywane jako „zgięciowe” lub typu „ukłonu ludzi wschodu”. Padaczką nazywamy zespół
Padaczka. Choroba społeczna
Na padaczkę choruje 1 % populacji na świecie, co daje 50 mln osób. Z tego powodu to zaburzenie zalicza się do chorób społecznych. Nawet co dziesiąta osoba może raz w
Glikogenozy – choroby spichrzeniowe glikogenu
Glikogen to polisacharyd zbudowany z wielu cząsteczek glukozy. Jest to forma zmagazynowania glukozy w wątrobie i mięśniach człowieka. Glukoza jest źródłem energii dla całego organizmu i jest dostarczana z pożywieniem.
Gronkowiec złocisty – objawy zakażenia i leczenie
Gronkowiec złocisty jest bakterią, która może powodować poważne infekcje skóry i tkanek miękkich. Chociaż jest to bardzo powszechne, może być trudne do wykrycia i leczenia. W tym artykule omówimy objawy
2 komentarze
Tomek
13 listopada, 09:51Aleksandra
25 listopada, 16:16