Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie

Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Westa (ang. West syndrome) to rzadko występująca postać encefalopatii padaczkowej. Polega na pojawianiu się napadów padaczkowych, które są opisywane jako „zgięciowe” lub typu „ukłonu ludzi wschodu”. Padaczką nazywamy zespół objawów wynikających z nieprawidłowych wyładowań bioelektrycznych w ogniskach zlokalizowanych w mózgu. Mianem encefalopatii określa się wszelkie uszkodzenia mózgu. Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego związane z padaczką to encefalopatia padaczkowa.

Epidemiologia i etiologia

Rozpowszechnienie zespołu Westa oszacowano na 1-1,6: 100 000 żywych urodzeń. Choroba częściej dotyczy chłopców.

Przyczyny wystąpienia zespołu są różnorodne i obejmują:

  • nieprawidłowe zmiany w mózgu np. stwardnienie guzowate, niedokrwienie mózgu – w tym wewnątrzmaciczne, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych,
  • zaburzenia chromosomalne np. trisomia 21, delecja 1p36 oraz mutacje w genach ARX i STK9,
  • wrodzone zaburzenia metaboliczne, w tym choroby mitochondrialne i fenyloketonuria,
  • zespół idiopatyczny (bez przyczyny) lub kryptogenny (skrytopochodne, czyli o jeszcze niewykrytej przyczynie).

Objawy zespołu Westa

Objawy zespołu dotyczą głównie układu nerwowego. Mogą być nasilone łagodnie lub ciężkie. Początek objawów przypada na okres niemowlęcy między 3. a 9. miesiącem życia. Początkowo są to zaburzenia rozwojowe. Napady padaczkowe pojawiają się do około 4. roku życia.

Do głównych objawów zespołu Westa zaliczamy:

  • opóźnienie rozwoju psychoruchowego (nieprawidłowe pełzanie, trudności w naprzemiennym raczkowaniu, hipotonia mięśniowa, opóźnione trzymanie główki i samodzielne siadanie; zaburzenia manualne oraz koordynacji wzrokowo-ruchowej),
  • zaburzenia procesów poznawczych (związanych z myśleniem, zapamiętywaniem, uczeniem się itp.),
  • różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną (trudności w uczeniu, utrata zdobytych umiejętności),
  • napady zgięciowe.

Napady zgięciowe cechują się: nagłymi, szybkimi skłonami głowy, skurczami zgięciowymi tułowia, kończyn i szyi, z następczym wyprostem ramion – występującymi seriami i trwającymi około 10 minut. Zazwyczaj pojawiają się rano, po przebudzeniu, ale też występują w ciągu dnia. Podczas napadów możliwe jest wydawanie przez dzieci odgłosów, głównie okrzyków.

Wyróżniamy dwa typy kliniczne zespołu Westa: ciężki i lekki. Jednak najczęściej schorzenie to jest poważne, a rokowanie bywa niekorzystne. Śmiertelność z powodu zespołu sięga około 10% wszystkich chorych.

Łagodny zespół Westa cechuje się mniejszym nasileniem objawów i późniejszym ich wystąpieniem. Rozwój psychoruchowy dzieci zaburzony jest w niewielkim stopniu, nawet niezauważalnym.

U około ¼ dzieci chorych, wykrywa się mózgowe porażenie dziecięce, a u kolejnej ¼, stwierdza się niepełnosprawność intelektualną, które niestety mają tendencję do progresji objawów. W miarę upływu czasu, zespół Westa przechodzi w zespół Lennoxa-Gastuta.

Diagnostyka zespołu

Jeśli pediatra podejrzewa zespół Westa u dziecka, wówczas kieruje je na konsultację do neurologa dziecięcego. Po zebraniu szczegółowego wywiadu dotyczącego m.in. przebiegu ciąży i porodu oraz niepokojących objawów, neurolog ocenia stopień rozwoju dziecka i wykonuje badanie fizykalne. Ponadto konieczne jest wykonanie kilku różnych badań specjalistycznych, jak:

  • EEG, czyli elektroencefalogram, będący graficznym zapisem fal mózgowych,
  • badania USG i TK i/lub MR głowy (nie są wykonywane rutynowo),
  • badania funkcjonalne PET i SPECT (pozytonowa emisyjna tomografia i tomografia emisyjna pojedynczego fotonu),
  • testy psychologiczne.

Leczenie zespołu Westa

Dziecko z zespołem Westa powinno znaleźć się pod opieką doświadczonego pediatry, neurologa dziecięcego, fizjoterapeuty, terapeuty zajęciowego i psychologa. Jako główne cele leczenia obiera się opanowanie i kontrolę napadów zgięciowych, optymalizację funkcjonowania emocjonalnego, jak również przystosowanie do życia w społeczeństwie.

Farmakoterapia w przypadku zespołu Westa obejmuje:

  • sterydoterapię (adenokortykotropina),
  • benzodiazepiny (karbamazepina, midazolam, clonazepam),
  • pochodne kwasu walproinowego (Depakine, Convulex, Orfiril, Valprolek),
  • wigabatrynę (Sabril).

Dawki leków oraz ich grupa, muszą być dopasowana indywidualnie dla każdego dziecka. Leki nie mogą utrudniać funkcjonowania małego pacjenta i pogarszać jego samopoczucia. Nie wolno też samodzielnie, bez konsultacji z neurologiem modyfikować dawek leków.

Jeśli farmakoterapia jest nieskuteczna, wówczas rozważane są inne metody leczenia, jak np. chirurgiczne zniszczenie ogniska padaczkowego, stymulacja nerwu błędnego, dieta ketogenna, olej CBD, a także hormonoterapia uwalniająca tyreotropinę.

Należy też zapobiegać gorączce u dziecka, ponieważ wysoka temperatura ciała może wywołać napad padaczkowy. Leki przeciwgorączkowe podaje się już w stanie podgorączkowym.

Duże znaczenie w leczeniu, przypisuje się rehabilitacji ruchowej i psychologicznej. Rehabilitacja powinna być dostosowana do możliwości dziecka. Nie można doprowadzać do przemęczenia ćwiczeniami. Celem rehabilitacji jest wyrównanie napięcia mięśniowego, poprawa chodu, postawy, umiejętności manualnych oraz usamodzielnianie pacjenta. Wykorzystuje się m.in. terapię Bobath, Vojty i Petö.

Poprzedni Zespół Downa - Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie
Następny ADHD. Jak wspierać leczenie w domu?

Może to Ci się spodoba

Ciąża i Dziecko 3 komentarze

Noworodek z zespołem Downa

W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Wodogłowie u dzieci – Przyczyny, objawy i diagnostyka

Wodogłowie (łac. hydrocephalus) to nabyte lub wrodzone gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu. Mechanizm wady polega na utrudnieniu odpływu płynu (wodogłowie niekomunikujące), bądź zaburzeniu jego wchłaniania w układzie komorowym

Neurologia 3 komentarze

Czym jest padaczka Rolanda?

Padaczka Rolanda to jedna z najpopularniejszych padaczek u najmłodszych. Częstotliwość jej występowania szacuje się na 1:5000 dzieci do 15 roku życia. Odpowiada ona za około 15% wszystkich zaburzeń napadowych u

Choroby od A do Z 5 komentarzy

Depresja maskowana

Depresja to zaburzenie psychiczne, które cechuje się występowaniem nieprawidłowo obniżonego nastroju, smutku, bezsensu podejmowanych działań, braku sił, jak również przejawianiem negatywnych myśli o sobie (niskie poczucie własnej wartości) i otoczeniu.

Kim jest Alkoholik? Jestem Alkoholikiem?

Jeśli chcesz otrzymać definicję słownikową, alkoholik to osoba, która cierpi na chorobę alkoholizmu. Jego mózg stał się uzależniony od alkoholu, aby funkcjonować, a bez picia pojawiają się objawy odstawienia. Jest

Choroby od A do Z 2 komentarze

Czy to zaburzenia integracji sensorycznej? Czyli na co zwracać uwagę

Rodzice najlepiej znają swoje dziecko, to fakt. Jednak jeżeli to nasza pierwsza pociecha, mimo wielu przeczytanych podręczników czy dobrych rad bliskich nam mam, nie mamy porównania z innymi dziećmi, więc

Choroby od A do Z 0 Komentarz

Gronkowiec złocisty – objawy zakażenia i leczenie

Gronkowiec złocisty jest bakterią, która może powodować poważne infekcje skóry i tkanek miękkich. Chociaż jest to bardzo powszechne, może być trudne do wykrycia i leczenia. W tym artykule omówimy objawy

Choroby od A do Z 8 komentarzy

Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)

Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych.

Choroby od A do Z 2 komentarze

Zespół Tourette’a – na czym polega i jak wygląda leczenie?

Nerwowe powtarzanie tej samej czynności, niekontrolowane tiki, wulgarne przekleństwa rzucane w przestrzeń lub do konkretnej osoby. Podskakiwanie, powtarzalne grymasy, dotykanie innych osób. To jedne z najczęstszych objawów zespołu Tourette’a. Pojawiają

Zdrowie 1 Komentarz

Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego

Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia,

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Mukowiscydoza – co to? Objawy, kiedy się ujawnia, długość życia?

Choroba zaliczana jest do jednych z najczęściej pojawiających się u człowieka. Jednocześnie należy mieć na uwadze, że jest to przypadłość genetyczna. Odpowiedzialna jest za nią pewna mutacja w genie, który

Choroby od A do Z 2 komentarze

Bulimia – żarłoczność psychiczna. Przyczyny, objawy i leczenie

Żarłoczność psychiczna i anoreksja to dwa najczęściej występujące zaburzenia odżywiania. Bulimię charakteryzuje występowanie okresów nadmiernego objadania się, po których osoba podejmuje aktywności zmierzające do redukcji masy ciała np. prowokowanie wymiotów,

Choroby od A do Z 2 komentarze

Padaczka. Choroba społeczna

Na padaczkę choruje 1 % populacji na świecie, co daje 50 mln osób. Z tego powodu to zaburzenie zalicza się do chorób społecznych. Nawet co dziesiąta osoba może raz w

Choroby od A do Z 2 komentarze

Dyssomnie u dzieci – co to takiego?

Problemy ze snem u dzieci podzielić można na trzy główne typy: dyssomnie, parasomnie oraz zaburzenia medyczno – psychiatryczne. Czym objawiają się pierwsze z nich? Główne objawy dyssomni Pierwotna nadmierna senność

Choroby od A do Z 1 Komentarz

Sepsa – Czym jest i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu?

Czym tak naprawdę jest sepsa i dlaczego jest tak groźna dla ludzkiego organizmu? Jak prawidłowo ją rozpoznać? Dlaczego wciąż jest tak powszechna, mimo, że w dzisiejszych czasach posiadamy ogromną wiedzę

1 Komentarz

  1. Marek
    27 grudnia, 21:59 Odpowiedz
    na ataki padaczki polecam oleje z cbd ktore minimalizuja wystepowanie napadow

Zostaw odpowiedź