Czym jest zespół Lennoxa – Gastauta?
Zespół Lennoxa – Gastatua jest zespołem padaczkowym o ciężkim przebiegu, zapadalność na który szacuje się na 1:1000 000 rocznie. Określenie to stosuje się w odniesieniu to niejednorodnych encefalopatii padaczkowych cechujących się opóźnieniem rozwoju umysłowego.
Przyczyny
Prawdopodobną przyczynę można wykryć u około 65-70% dzieci. Miewa ona podłoże strukturalne (na przykład malformacje mózgowe), infekcyjne (zakażenia OUN) oraz urazowe (ciężkie urazy głowy). Niekiedy stanowi także skutek niedotlenieni okołoporodowego albo postępujących chorób metabolicznych i neurozwyrodnieniowych.
Objawy
Pierwsze napady pojawiają się najczęściej przed ukończeniem 4 roku życia. Wyróżnia się trzy główne ich rodzaje:
- Toniczny (zwiększenie napięcia mięśniowego i nagły, intensywny skurcz symetrycznych grup mięśniowych. Pojawiają się one najczęściej przed zaśnięciem lub po obudzeniu).
- Atoniczny (zmniejszenie napięcia mięśniowego skutkujące upadkami i urazami. Tego typu napady są krótkotwałe).
- Nietypowe napady nieświadomości, do których dołącza drżenie ust, mruganie powiekami czy zmiany napięcia mięśniowego. Ich czas trwania jest dłuższy niż dwóch wymienionych powyżej.
Leczenie
Najlepsze efekty leczenia można uzyskać stosując leki przeciwpadaczkowe o szerokim spektrum działania, jak topiramat, zonisamid, lamotrygina czy kwas walproinowy.
Nieprzyjemne dolegliwości pomóc załagodzić może również kołdra obciążeniowa, która poprzez swój ciężar ogranicza ruchy autostymulacyjne, uspokaja i pozwala szybko i głęboko zasnąć.
Może to Ci się spodoba
Rwa kulszowa – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie.
Rwa kulszowa najczęściej zwana „korzonkami” jest zaliczana do najczęstszych dolegliwości, jakie występują u człowieka. Pojawia się znienacka, często w trakcie codziennych czynności takich jak wstawanie z łóżka, czy nawet kichnięcia.
Co to jest padaczka? Napady padaczkowe – Objawy, diagnostyka i leczenie.
Padaczka (łac. epilepsia, ang. epilepsy) to tendencja do występowania nawracających napadów. Napadem padaczkowym określamy zespół objawów neurologicznych polegający na nieprawidłowych ruchach ciała, które są efektem zrywań mięśniowych, drgawek i prężeń
Czy to zaburzenia integracji sensorycznej? Czyli na co zwracać uwagę
Rodzice najlepiej znają swoje dziecko, to fakt. Jednak jeżeli to nasza pierwsza pociecha, mimo wielu przeczytanych podręczników czy dobrych rad bliskich nam mam, nie mamy porównania z innymi dziećmi, więc
Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego
Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia,
Mukowiscydoza – co to? Objawy, kiedy się ujawnia, długość życia?
Choroba zaliczana jest do jednych z najczęściej pojawiających się u człowieka. Jednocześnie należy mieć na uwadze, że jest to przypadłość genetyczna. Odpowiedzialna jest za nią pewna mutacja w genie, który
Zespół Tourette’a – na czym polega i jak wygląda leczenie?
Nerwowe powtarzanie tej samej czynności, niekontrolowane tiki, wulgarne przekleństwa rzucane w przestrzeń lub do konkretnej osoby. Podskakiwanie, powtarzalne grymasy, dotykanie innych osób. To jedne z najczęstszych objawów zespołu Tourette’a. Pojawiają
Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół Westa (ang. West syndrome) to rzadko występująca postać encefalopatii padaczkowej. Polega na pojawianiu się napadów padaczkowych, które są opisywane jako „zgięciowe” lub typu „ukłonu ludzi wschodu”. Padaczką nazywamy zespół
Noworodek z zespołem Downa
W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku
Mukopolisacharydozy – Co to jest i jak leczyć?
Mukopolisacharydozy (ang. Mucopolysaccharidoses, MPS) to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolizmu mukopolisacharydów (długołańcuchowych cząsteczek cukrowych należących do grupy glikozaminoglikanów – GAG), spowodowanych mutacjami różnych genów. Zwykle są przekazywane w sposób autosomalny recesywny.
Stan padaczkowy
W leczeniu stanu padaczkowego kluczową rolę odgrywa eliminacja prawdopodobnej jego przyczyny. Równie ważne jest farmakologiczne jego przerwanie, a także ochrona podstawowych parametrów życiowych i ich obserwacja. Zadbać należy tutaj o
Ataksja, czyli niezborność ruchowa – Przyczyny, objawy i leczenie
Ataksja jest zaburzeniem ruchowym, które polega na występowaniu trudności w płynnym wykonywaniu ruchów ciała, przy zachowanej sile mięśniowej. Zaburzeniu ulega koordynacja pracy mięśni, czyli właściwego współdziałania określonych grup mięśniowych, co
Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)
Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych.
Stwardnienie rozsiane – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie
Jest to choroba układu nerwowego, która polega na upośledzeniu przekazywanych impulsów nerwowych. Niestety, choroba ta doprowadza do inwalidztwa. Co to jest stwardnienie rozsiane? W ostatnim czasie coraz więcej osób zapada
Gronkowiec złocisty – objawy zakażenia i leczenie
Gronkowiec złocisty jest bakterią, która może powodować poważne infekcje skóry i tkanek miękkich. Chociaż jest to bardzo powszechne, może być trudne do wykrycia i leczenia. W tym artykule omówimy objawy
Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Tourette’a
Zespół Touretta jest wrodzonym zaburzeniem neurologicznym. Zwykle daje o sobie znać między 2 a 15 rokiem życia. Pierwszym zauważalnym objawem są tiki motoryczne twarzy. Wykrzywianie ust oraz mocne zaciskanie powiek
2 komentarze
Tomek
13 listopada, 09:51Aleksandra
25 listopada, 16:16