Czym jest zespół Lennoxa – Gastauta?
Zespół Lennoxa – Gastatua jest zespołem padaczkowym o ciężkim przebiegu, zapadalność na który szacuje się na 1:1000 000 rocznie. Określenie to stosuje się w odniesieniu to niejednorodnych encefalopatii padaczkowych cechujących się opóźnieniem rozwoju umysłowego.
Przyczyny
Prawdopodobną przyczynę można wykryć u około 65-70% dzieci. Miewa ona podłoże strukturalne (na przykład malformacje mózgowe), infekcyjne (zakażenia OUN) oraz urazowe (ciężkie urazy głowy). Niekiedy stanowi także skutek niedotlenieni okołoporodowego albo postępujących chorób metabolicznych i neurozwyrodnieniowych.
Objawy
Pierwsze napady pojawiają się najczęściej przed ukończeniem 4 roku życia. Wyróżnia się trzy główne ich rodzaje:
- Toniczny (zwiększenie napięcia mięśniowego i nagły, intensywny skurcz symetrycznych grup mięśniowych. Pojawiają się one najczęściej przed zaśnięciem lub po obudzeniu).
- Atoniczny (zmniejszenie napięcia mięśniowego skutkujące upadkami i urazami. Tego typu napady są krótkotwałe).
- Nietypowe napady nieświadomości, do których dołącza drżenie ust, mruganie powiekami czy zmiany napięcia mięśniowego. Ich czas trwania jest dłuższy niż dwóch wymienionych powyżej.
Leczenie
Najlepsze efekty leczenia można uzyskać stosując leki przeciwpadaczkowe o szerokim spektrum działania, jak topiramat, zonisamid, lamotrygina czy kwas walproinowy.
Nieprzyjemne dolegliwości pomóc załagodzić może również kołdra obciążeniowa, która poprzez swój ciężar ogranicza ruchy autostymulacyjne, uspokaja i pozwala szybko i głęboko zasnąć.
Może to Ci się spodoba
Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego
Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia,
Co to jest padaczka? Napady padaczkowe – Objawy, diagnostyka i leczenie.
Padaczka (łac. epilepsia, ang. epilepsy) to tendencja do występowania nawracających napadów. Napadem padaczkowym określamy zespół objawów neurologicznych polegający na nieprawidłowych ruchach ciała, które są efektem zrywań mięśniowych, drgawek i prężeń
Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Tourette’a
Zespół Touretta jest wrodzonym zaburzeniem neurologicznym. Zwykle daje o sobie znać między 2 a 15 rokiem życia. Pierwszym zauważalnym objawem są tiki motoryczne twarzy. Wykrzywianie ust oraz mocne zaciskanie powiek
Angina – Co to jest? Objawy, choroba i leczenie Anginy
Zapalenie migdałków podniebiennych, potocznie zwane anginą wywoływane jest najczęściej przez bakterie, lecz może też być wynikiem infekcji wirusowej. To bardzo częsta choroba układu oddechowego. Jednym z jej objawów jest biały
Nadczynność tarczycy – co to jest, objawy, badania i leczenie
W dzisiejszych czasach choroby tarczycy są niezwykle powszechne. Dotykają one przede wszystkim kobiet. Mają wiele przyczyn i skutków, często nakładających się na siebie. Warto więc wiedzieć, jakie środki prewencyjne podjąć,
Zespół Downa – Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie
Zespół Downa (ang. Down syndrome), znany też jako trisomia 21, jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych. Aberracja to nieprawidłowe zjawisko zachodzące w materiale genetycznym, które polega na zmianie liczby
Noworodek z zespołem Downa
W poprzednim tekście skupiliśmy się na wyglądzie oczu, ust, zębów oraz nosa niemowlaków z zespołem Downa. Czym jeszcze charakteryzują się maluchy cierpiące na trisomię 21 chromosomu? Uszy – w przypadku
Objawy uzależnienia od hazardu
Jednym z uzależnień behawioralnych jest uzależnienie od hazardu. Polega ono na częstym, regularnie powtarzanym uprawianiu hazardu. Po pewnym czasie uzależnienie to zaczyna przejmować kontrolę nad życiem osoby uzależnionej. Z czasem
Mukowiscydoza – co to? Objawy, kiedy się ujawnia, długość życia?
Choroba zaliczana jest do jednych z najczęściej pojawiających się u człowieka. Jednocześnie należy mieć na uwadze, że jest to przypadłość genetyczna. Odpowiedzialna jest za nią pewna mutacja w genie, który
Mononukleoza – co to? Jakie objawy, ile trwa i jak leczyć?
Mononukleoza nazywana jest „chorobą pocałunków”. Spowodowane jest to tym, że do zakażenia dochodzi właśnie w trakcie kontaktu ze śliną osoby zakażonej, bądź też poprzez bliski kontakt z osobą chorą. Najczęściej
Opryszczka – szybkie sposoby na pozbycie się problemu
Opryszczka wargowa to nieestetyczna dolegliwość, która pojawia się na ustach. Jej objawy nie należą do przyjemnych i są niekomfortowe. Każdemu zależy, by jak najszybciej jej się pozbyć. Jakie są sposoby
Stan padaczkowy
W leczeniu stanu padaczkowego kluczową rolę odgrywa eliminacja prawdopodobnej jego przyczyny. Równie ważne jest farmakologiczne jego przerwanie, a także ochrona podstawowych parametrów życiowych i ich obserwacja. Zadbać należy tutaj o
Kim jest Alkoholik? Jestem Alkoholikiem?
Jeśli chcesz otrzymać definicję słownikową, alkoholik to osoba, która cierpi na chorobę alkoholizmu. Jego mózg stał się uzależniony od alkoholu, aby funkcjonować, a bez picia pojawiają się objawy odstawienia. Jest
Bulimia – żarłoczność psychiczna. Przyczyny, objawy i leczenie
Żarłoczność psychiczna i anoreksja to dwa najczęściej występujące zaburzenia odżywiania. Bulimię charakteryzuje występowanie okresów nadmiernego objadania się, po których osoba podejmuje aktywności zmierzające do redukcji masy ciała np. prowokowanie wymiotów,
Mukopolisacharydozy – Co to jest i jak leczyć?
Mukopolisacharydozy (ang. Mucopolysaccharidoses, MPS) to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolizmu mukopolisacharydów (długołańcuchowych cząsteczek cukrowych należących do grupy glikozaminoglikanów – GAG), spowodowanych mutacjami różnych genów. Zwykle są przekazywane w sposób autosomalny recesywny.
2 komentarze
Tomek
13 listopada, 09:51Aleksandra
25 listopada, 16:16