Czym jest zespół Lennoxa – Gastauta?
Zespół Lennoxa – Gastatua jest zespołem padaczkowym o ciężkim przebiegu, zapadalność na który szacuje się na 1:1000 000 rocznie. Określenie to stosuje się w odniesieniu to niejednorodnych encefalopatii padaczkowych cechujących się opóźnieniem rozwoju umysłowego.
Przyczyny
Prawdopodobną przyczynę można wykryć u około 65-70% dzieci. Miewa ona podłoże strukturalne (na przykład malformacje mózgowe), infekcyjne (zakażenia OUN) oraz urazowe (ciężkie urazy głowy). Niekiedy stanowi także skutek niedotlenieni okołoporodowego albo postępujących chorób metabolicznych i neurozwyrodnieniowych.
Objawy
Pierwsze napady pojawiają się najczęściej przed ukończeniem 4 roku życia. Wyróżnia się trzy główne ich rodzaje:
- Toniczny (zwiększenie napięcia mięśniowego i nagły, intensywny skurcz symetrycznych grup mięśniowych. Pojawiają się one najczęściej przed zaśnięciem lub po obudzeniu).
- Atoniczny (zmniejszenie napięcia mięśniowego skutkujące upadkami i urazami. Tego typu napady są krótkotwałe).
- Nietypowe napady nieświadomości, do których dołącza drżenie ust, mruganie powiekami czy zmiany napięcia mięśniowego. Ich czas trwania jest dłuższy niż dwóch wymienionych powyżej.
Leczenie
Najlepsze efekty leczenia można uzyskać stosując leki przeciwpadaczkowe o szerokim spektrum działania, jak topiramat, zonisamid, lamotrygina czy kwas walproinowy.
Nieprzyjemne dolegliwości pomóc załagodzić może również kołdra obciążeniowa, która poprzez swój ciężar ogranicza ruchy autostymulacyjne, uspokaja i pozwala szybko i głęboko zasnąć.
Może to Ci się spodoba
Czy to zaburzenia integracji sensorycznej? Czyli na co zwracać uwagę
Rodzice najlepiej znają swoje dziecko, to fakt. Jednak jeżeli to nasza pierwsza pociecha, mimo wielu przeczytanych podręczników czy dobrych rad bliskich nam mam, nie mamy porównania z innymi dziećmi, więc
Ataksja, czyli niezborność ruchowa – Przyczyny, objawy i leczenie
Ataksja jest zaburzeniem ruchowym, które polega na występowaniu trudności w płynnym wykonywaniu ruchów ciała, przy zachowanej sile mięśniowej. Zaburzeniu ulega koordynacja pracy mięśni, czyli właściwego współdziałania określonych grup mięśniowych, co
Diagnostyka padaczki- leczenie
Diagnostyka padaczki, poza szczegółowym wywiadem, obejmować może także szereg różnego rodzaju badań. Poniżej kilka słów na temat każdego z nich. Badania laboratoryjne Diagnozując padaczkę, niezbędne będzie wykonanie zarówno podstawowych, jak
Krztusiec – co to jest? Objawy i leczenie choroby
Krztusiec, inaczej koklusz to dość groźna choroba, na którą najczęściej zapadają dzieci w wieku od niemowlęcego, do lat czterech. Do zarażenia dochodzi najczęściej u noworodków w szpitalach, gdy nie są
Galaktozemia – zaburzenie metabolizowania cukru mlecznego
Galaktozemia jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym, które polega na braku zdolności organizmu do przetwarzania cukru mlecznego, czyli galaktozy. Choroba występuje rzadko, a jej objawy są widoczne już we wczesnym okresie życia,
Biegunka – Jak leczyć biegunkę? Jakie przyczyny, rodzaje i objawy?
Biegunka jest zwykle objawem, nie chorobą, i definiuje się ją jako nietypową częstość lub płynność stolca. Normalnie, ludzie mają od jednego do trzech stolców dziennie, ale z biegunką, stolce są
Zespół Downa. Okres wczesnego dzieciństwa
W przypadku dzieci urodzonych z zespołem Downa koniecznie potrzebna jest im stała opieka lekarska, ale też właściwe wspomaganie rozwoju. Rodziców czeka długa droga rzeczywiście trudna i pełna wyrzeczeń, ale też
Rwa kulszowa – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie.
Rwa kulszowa najczęściej zwana „korzonkami” jest zaliczana do najczęstszych dolegliwości, jakie występują u człowieka. Pojawia się znienacka, często w trakcie codziennych czynności takich jak wstawanie z łóżka, czy nawet kichnięcia.
Zespół Downa – Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie
Zespół Downa (ang. Down syndrome), znany też jako trisomia 21, jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych. Aberracja to nieprawidłowe zjawisko zachodzące w materiale genetycznym, które polega na zmianie liczby
Wodogłowie u dzieci – Przyczyny, objawy i diagnostyka
Wodogłowie (łac. hydrocephalus) to nabyte lub wrodzone gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu. Mechanizm wady polega na utrudnieniu odpływu płynu (wodogłowie niekomunikujące), bądź zaburzeniu jego wchłaniania w układzie komorowym
Zapalenie stawów – jak sobie z nim radzić?
Zapalenia stawów utrudniają poruszanie się, przez co znacząco obniżają jakość życia chorego. Obok osteoartrozy, są jedną z najczęstszych chorób będącą przyczyną niepełnosprawności i kalectwa. Istnieją różnorodne odmiany zapaleń stawów, które
Angina – Co to jest? Objawy, choroba i leczenie Anginy
Zapalenie migdałków podniebiennych, potocznie zwane anginą wywoływane jest najczęściej przez bakterie, lecz może też być wynikiem infekcji wirusowej. To bardzo częsta choroba układu oddechowego. Jednym z jej objawów jest biały
Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół Westa (ang. West syndrome) to rzadko występująca postać encefalopatii padaczkowej. Polega na pojawianiu się napadów padaczkowych, które są opisywane jako „zgięciowe” lub typu „ukłonu ludzi wschodu”. Padaczką nazywamy zespół
Glikogenozy – choroby spichrzeniowe glikogenu
Glikogen to polisacharyd zbudowany z wielu cząsteczek glukozy. Jest to forma zmagazynowania glukozy w wątrobie i mięśniach człowieka. Glukoza jest źródłem energii dla całego organizmu i jest dostarczana z pożywieniem.
Choroba Niemanna-Picka – Objawy, przebieg, diagnoza i leczenie.
Choroba Niemanna-Picka, ang. Niemman-Pick disease, to rzadko występująca leukodystrofia, potocznie określana jako „dziecięcy Alzheimer”. Leukodysrofie to grupa zaburzeń istoty białej mózgu o charakterze postępującym, które manifestują się objawami neurologicznymi. W
