Glikogenozy – choroby spichrzeniowe glikogenu
Glikogen to polisacharyd zbudowany z wielu cząsteczek glukozy. Jest to forma zmagazynowania glukozy w wątrobie i mięśniach człowieka. Glukoza jest źródłem energii dla całego organizmu i jest dostarczana z pożywieniem. Glikogen powstaje z glukozy pod wpływem działania specjalnych enzymów.
Podobnie jest z jego rozpadem do cząsteczek glukozy, w sytuacji awaryjnej, gdy organizm potrzebuje energii. Jeśli brakuje któregoś z enzymów lub jest on nieprawidłowy, dochodzi do nadmiernego magazynowania glikogenu w wątrobie i mięśniach. Doprowadza to do wystąpienia objawów chorobowych i trudności w codziennym funkcjonowaniu.
Choroby spichrzeniowe glikogenu (ang. glycogen storage diseases/disorders,GSD), czyli glikogenozy to dziedziczne zaburzenia metaboliczne (wrodzone błędy metabolizmu), które wynikają z różnych nieprawidłowości enzymów odpowiedzialnych za przemianę glukozy w glikogen i odwrotnie – z glikogenu w glukozę. Dotyczą mięśni i wątroby, czyli tych organów, w których magazynowany jest glikogen. Glikogenozy najczęściej są diagnozowane w wieku niemowlęcym, a charakterystyczne dla nich są spadki poziomu glukozy we krwi, osłabienie i zmęczenie. Choroby spichrzeniowe glikogenu pojawiają się u 1 na 20-40 000 urodzonych dzieci.
Przyczyny glikogenoz
Każda z glikogenoz jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Większość z nich dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Typ IX jest dziedziczony w sprzężeniu z chromosomem płci X.
Zarówno produkcję glikogenu, jak i jego rozpad warunkują różne enzymy. Jeśli zaburzenie dotyczy enzymu biorącego udział w produkcji glikogenu, wówczas glikogen jest wytwarzany w niewystarczającej ilości lub jest nieprawidłowy. Nieprawidłowości enzymu rozkładającego glikogen do glukozy, skutkują niskim poziomem glukozy we krwi oraz akumulowaniem się glikogenu w mięśniach i wątrobie. Wyróżniono 12 typów chorób spichrzeniowych glikogenu i każda związana jest z nieprawidłowością określonego enzymu:
Typ 0 – (choroba Lewisa, ang. Lewis’ disease); glikogen akumuluje się w wątrobie, a enzym warunkujący przemiany glikogenu to syntaza glikogenowa.
Typ Ia – (choroba von Gierkego, ang. von Gierke’s disease); obejmuje wątrobę i nerki, enzymem nieprawidłowo działającym jest: fosfataza glukozo-6-fosforanu. Jest to jeden z częściej obserwowanych typów choroby.
Tyb Ib – (choroba von Gierkego, ang. von Gierke’s disease); dotyczy wątroby i nerek. Występuje też osłabienie odporności (neutropenia), a enzymem odpowiedzialnym za przemiany glikogenu jest: translokaza glukozo-6-fosforanu. Typ Ib jest również częściej notowany, niż pozostałe.
Typ II – (choroba Pompego, ang. Pompe’s disease); obejmuje wiele narządów, w tym: wątrobę, nerki, serce i układ nerwowy. Nieprawidłowo działającym enzymem jest: alfa-glukozydaza. Choroba ma wpływ na długość życia, a leczenie jest trudniejsze.
Typ III – (choroba Forbesa-Coriego, ang. Forbes-Cori’s disease); glikogen akumuluje się w wątrobie i mięśniach. Wady dotyczą1,6-αglukozydazy.
Typ IV – (choroba Andersen, ang. Andersen’s disease); obejmuje wątrobę i nieprawidłowości 1,4-1,6-transglukozydazy.
Typ V – (choroba McArdlea, ang. McArdle’s disease); dotyczy mięśni. Notowany jest głownie u dorosłych, a nieprawidłowości obejmują mięśniową fosforylazę glikogenową.
Typ VI – (choroba Hersa, ang. Hers’ disease); dotyczy wątroby; a nieprawidłowo działającym enzymem jest wątrobowa fosforylaza glikogenowa.
Typ VII – (choroba Tauriego, ang. Tarui’s disease); glikogen magazynuje się w mięśniach i krwinkach czerwonych. Choroba nie występuje u dzieci. Nieprawidłowości dotyczą fosfofruktokinazy.
Typ VIII – (glikogenoza typu VIII, ang. glycogenosis type VIII); uszkodzenie obejmuje wątrobę, enzymem, który działa nieprawidłowo jest: fosforylaza glikogenowa.
Typ IX – (glikogenoza typu IX, ang. liver phosphorylase kinase deficiency) lub VIa; choroba dotyczy wątroby i układu nerwowego. Nieprawidłowości obejmują kinazę fosforylazy b. Typ IX w 75% dziedziczony jest w sposób sprzężony z płcią, a w 25% autosomalnie recesywnie.
Typ XI – (zespół Fanconiego-Bickela, ang. Fanconi-Bickel syndrome); uszkodzenie obejmuje wątrobę, a uszkodzonym enzymem jest: GLUT .
Objawy glikogenoz
Głównymi objawami glikogenoz są stany hipoglikemiczne, a także spowolnienie rozwoju i wzrostu dziecka. Charakterystyczne jest powiększenie wątroby, osłabienie mięśni szkieletowych, nadwaga/otyłość, a ponadto zaburzenia krzepnięcia, funkcjonowania nerek, czy też osłabienie i zmęczenie po wysiłku fizycznym, bóle mięśniowe oraz niska odporność (typ Ib). W typie II – chorobie Pompego – występuje niewydolność oddechowa z powodu osłabienia mięśni oddechowych i powiększenia serca.
Warto zaznaczyć, że hipoglikemia to stan, w którym dochodzi do spadku poziomu glukozy poniżej 55 mg/dl (3,0 mmol/l), a jej oznakami są: senność, drżenia rąk, wzmożona potliwość, splątanie i niekontrolowane ruchy mięśni, a czasami napady drgawek.
Diagnostyka glikogenoz
Postawienie diagnozy nie jest łatwe, gdyż objawy glikogenozy mogą wskazywać na wiele innych chorób metabolicznych lub neurologicznych. Jeśli lekarz podejrzewa chorobę spichrzeniową glikogenu, wówczas należy wykonać:
- podstawowe badania krwi, w tym pozom glikemii, próby wątrobowe, ocenę parametrów nerkowych, kinazy kreatynowej, morfologii krwi i układu krzepnięcia,
- badania obrazowe jamy brzusznej i serca,
- biopsje mięśni/wątroby,
- genetyczne i inne w zależności od typu choroby,
- ocenę stopnia rozwoju dziecka i stan jego odżywienia.
Możliwości leczenia
Glikogenozy są zaburzeniami, z którymi można nauczyć się żyć. Kluczowe jest zapobieganie spadkom poziomu glukozy we krwi. Ratunkiem dla chorych jest spożywana doustnie, kilka razy dziennie, surowa skrobia kukurydziana. Zalecane są także suplementy, jak glukoza i maltodekstryna.
Wdrażana jest dieta bogatobiałkowa z ograniczeniem fruktozy (cukier owocowy), laktozy (cukier mleczny) i sacharozy (słodyczy). Eliminacja fruktozy i laktozy jest najistotniejsza u pacjentów z glikogenozą typu I. U niemowląt często zachodzi potrzeba żywienia przez sondę dożołądkową.
Każdy typ glikogenozy cechuje się odrębnościami w leczeniu. Przykładowo w typie Ib szczególnie ważna jest profilaktyka zakażeń z powodu niskiej odporności. W typie V, Vi i VII należy ograniczyć intensywny wysiłek fizyczny, by nie dopuścić do osłabienia mięśni szkieletowych. Lekarz może zalecić przyjmowanie glukozy, fruktozy, czy też iniekcji z glukagonu. W chorobie Pompego wdrażane jest leczenie enzymatyczne. Jest to typ choroby o najbardziej niekorzystnych prognozach.
Opiekunowie dziecka/pacjent powinni umieć samodzielnie zmierzyć poziom glukozy we krwi za pomocą glukometru. Dzięki temu możliwe jest poznanie swojego organizmu i choroby, a także wczesna interwencja w sytuacji, gdy poziom glukozy we krwi obniża się.
Rokowanie u pacjentów z glikogenozami jest zależne od typu choroby. Zaburzenia te nie są całkowicie wyleczalne, ale stosowane metody leczenia na ogół są skuteczne. Jak wspomniano wcześniej, największe trudności stwarza terapia choroby Pompego. Duże nadzieje pokłada się w terapiach enzymatycznych i genowych.
Może to Ci się spodoba
Przyczyny padaczki u dzieci
Padaczka jest chorobą układu nerwowego, której cechą charakterystyczną jest występowanie napadów. Ich pojawienie się stanowi wynik nieprawidłowej komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu. Gwałtowne, trudne do przewidzenia wyładowania zakłócają komunikację
Rodzaje ciśnieniomierzy – jakie są i jaki wybrać?
Regularny pomiar ciśnienia tętniczego jest wskazany nie tylko osobom z zaburzeniami krążeniowymi. Każdy z nas powinien w pewnych odstępach czasu monitorować jego wysokość. Urządzeniem, które zapewnia taki pomiar, jest ciśnieniomierz.
Choroby paznokci i ich leczenie: jak wspomóc regenerację łożyska?
Paznokcie są jednym z najbardziej narażonych na uszkodzenia obszarów w naszym ciele. Codziennie narażone na mechaniczne uszkodzenia, zmiany temperatury czy działanie chemikaliów, mogą stać się wrażliwe na choroby, które nie
Jak zaglądać w siebie i stać się szczęśliwym człowiekiem?
Zaglądanie w siebie, wsłuchanie się w swoje potrzeby to pewnego rodzaju sztuka, którą nie każdy jest w stanie samodzielnie opanować. Bardzo wielu ludzi twierdzi, że nie wierzy, że takie działanie
Jak prawidłowo wykonać nebulizację?
Nebulizacja stanowi jedną z form inhalacji. Przy pomocy specjalnego aparatu (nebulizatora) podawane są leki w postaci mgiełki lub aerozolu. Prawidłowe wykonanie nebulizacji jest o tyle ważne, że wpływa na odpowiednią
Wrocławska klinika pomaga chorym na stwardnienie rozsiane
Na Dolnym Śląsku od kilku miesięcy funkcjonuje klinika, w której międzynarodowy zespół specjalistów prowadzi badania nad innowacyjnymi terapiami dla chorych na stwardnienie rozsiane. Dotychczasowe efekty działalności pokazują jednoznacznie, że z
Jak powstaje alergia?
Coraz więcej osób boryka się z różnego rodzaju alergiami: kontaktowymi, pokarmowymi, wziewnymi, iniekcyjnymi, czy na jad. Spowodowane jest to wieloma czynnikami – zarówno uwarunkowaniami genetycznymi, jak i środowiskowymi. Tylko dlaczego
Co się dzieje w organizmie po rzuceniu palenia?
Trudno jest zerwać z jakimkolwiek nałogiem, a papierosy uzależniają szczególnie łatwo. Korzyści z rzucenia palenia są finansowe, społeczne, estetyczne, lecz przede wszystkim zdrowotne. Jak wygląda reakcja ludzkiego ciała po ostatnim
Leukocyty w moczu – Co to, jakie badania i jak leczyć?
Leukocyty potocznie zwane białymi krwinkami pełnią bardzo ważną funkcję w układzie odpornościowym, ponieważ chronią przed drobnoustrojami. W sytuacji, gdy w ciele znajduje się ich zbyt mała liczba, pojawiają się różne
Hemoroidy – przyczyny i objawy, jak wyglądają? Leczenie
Obecnie zaliczane są do chorób cywilizacyjnych. Natomiast z uwagi na objawy i część ciała, są na tyle wstydliwymi dolegliwościami, że często pacjenci trafiają do lekarza w naprawdę zaawansowanym stadium choroby.
Biodrukowanie 3D będzie można przeprowadzić wewnątrz ludzkiego ciała. Umożliwi to mała, elastyczna drukarka
Australijscy naukowcy zaprezentowali prototypowe urządzenie, które może drukować żywe komórki w technologii 3D wewnątrz organizmu, bezpośrednio na narządach wewnętrznych. Potencjalnie będzie ono mogło posłużyć za uniwersalne endoskopowe narzędzie chirurgiczne, ograniczając ryzyko
Czym jest nadwrażliwość na bodźce sensoryczne?
Zaburzenia sensoryczne u dzieci, jak i dorosłych to nic innego jak nieprawidłowe interpretowanie informacji sensorycznych. Problemy z integracją dotyczyć mogą zmysłów: słuchu, wzroku, węchu, ruchu, równowagi, jak również dotyku przedsionkowego
Ataksja, czyli niezborność ruchowa – Przyczyny, objawy i leczenie
Ataksja jest zaburzeniem ruchowym, które polega na występowaniu trudności w płynnym wykonywaniu ruchów ciała, przy zachowanej sile mięśniowej. Zaburzeniu ulega koordynacja pracy mięśni, czyli właściwego współdziałania określonych grup mięśniowych, co
Czym jest dystymia? Przyczyny, objawy i leczenie dystymii
Dystymia to przewlekła depresja o niewielkim nasileniu objawów, która u dzieci i młodzieży utrzymuje się przez co najmniej rok, u dorosłych natomiast, przez minimum dwa lata. Jest ona równoznaczna z
Angina – Co to jest? Objawy, choroba i leczenie Anginy
Zapalenie migdałków podniebiennych, potocznie zwane anginą wywoływane jest najczęściej przez bakterie, lecz może też być wynikiem infekcji wirusowej. To bardzo częsta choroba układu oddechowego. Jednym z jej objawów jest biały
