Glikogenozy – choroby spichrzeniowe glikogenu
Glikogen to polisacharyd zbudowany z wielu cząsteczek glukozy. Jest to forma zmagazynowania glukozy w wątrobie i mięśniach człowieka. Glukoza jest źródłem energii dla całego organizmu i jest dostarczana z pożywieniem. Glikogen powstaje z glukozy pod wpływem działania specjalnych enzymów.
Podobnie jest z jego rozpadem do cząsteczek glukozy, w sytuacji awaryjnej, gdy organizm potrzebuje energii. Jeśli brakuje któregoś z enzymów lub jest on nieprawidłowy, dochodzi do nadmiernego magazynowania glikogenu w wątrobie i mięśniach. Doprowadza to do wystąpienia objawów chorobowych i trudności w codziennym funkcjonowaniu.
Choroby spichrzeniowe glikogenu (ang. glycogen storage diseases/disorders,GSD), czyli glikogenozy to dziedziczne zaburzenia metaboliczne (wrodzone błędy metabolizmu), które wynikają z różnych nieprawidłowości enzymów odpowiedzialnych za przemianę glukozy w glikogen i odwrotnie – z glikogenu w glukozę. Dotyczą mięśni i wątroby, czyli tych organów, w których magazynowany jest glikogen. Glikogenozy najczęściej są diagnozowane w wieku niemowlęcym, a charakterystyczne dla nich są spadki poziomu glukozy we krwi, osłabienie i zmęczenie. Choroby spichrzeniowe glikogenu pojawiają się u 1 na 20-40 000 urodzonych dzieci.
Przyczyny glikogenoz
Każda z glikogenoz jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Większość z nich dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Typ IX jest dziedziczony w sprzężeniu z chromosomem płci X.
Zarówno produkcję glikogenu, jak i jego rozpad warunkują różne enzymy. Jeśli zaburzenie dotyczy enzymu biorącego udział w produkcji glikogenu, wówczas glikogen jest wytwarzany w niewystarczającej ilości lub jest nieprawidłowy. Nieprawidłowości enzymu rozkładającego glikogen do glukozy, skutkują niskim poziomem glukozy we krwi oraz akumulowaniem się glikogenu w mięśniach i wątrobie. Wyróżniono 12 typów chorób spichrzeniowych glikogenu i każda związana jest z nieprawidłowością określonego enzymu:
Typ 0 – (choroba Lewisa, ang. Lewis’ disease); glikogen akumuluje się w wątrobie, a enzym warunkujący przemiany glikogenu to syntaza glikogenowa.
Typ Ia – (choroba von Gierkego, ang. von Gierke’s disease); obejmuje wątrobę i nerki, enzymem nieprawidłowo działającym jest: fosfataza glukozo-6-fosforanu. Jest to jeden z częściej obserwowanych typów choroby.
Tyb Ib – (choroba von Gierkego, ang. von Gierke’s disease); dotyczy wątroby i nerek. Występuje też osłabienie odporności (neutropenia), a enzymem odpowiedzialnym za przemiany glikogenu jest: translokaza glukozo-6-fosforanu. Typ Ib jest również częściej notowany, niż pozostałe.
Typ II – (choroba Pompego, ang. Pompe’s disease); obejmuje wiele narządów, w tym: wątrobę, nerki, serce i układ nerwowy. Nieprawidłowo działającym enzymem jest: alfa-glukozydaza. Choroba ma wpływ na długość życia, a leczenie jest trudniejsze.
Typ III – (choroba Forbesa-Coriego, ang. Forbes-Cori’s disease); glikogen akumuluje się w wątrobie i mięśniach. Wady dotyczą1,6-αglukozydazy.
Typ IV – (choroba Andersen, ang. Andersen’s disease); obejmuje wątrobę i nieprawidłowości 1,4-1,6-transglukozydazy.
Typ V – (choroba McArdlea, ang. McArdle’s disease); dotyczy mięśni. Notowany jest głownie u dorosłych, a nieprawidłowości obejmują mięśniową fosforylazę glikogenową.
Typ VI – (choroba Hersa, ang. Hers’ disease); dotyczy wątroby; a nieprawidłowo działającym enzymem jest wątrobowa fosforylaza glikogenowa.
Typ VII – (choroba Tauriego, ang. Tarui’s disease); glikogen magazynuje się w mięśniach i krwinkach czerwonych. Choroba nie występuje u dzieci. Nieprawidłowości dotyczą fosfofruktokinazy.
Typ VIII – (glikogenoza typu VIII, ang. glycogenosis type VIII); uszkodzenie obejmuje wątrobę, enzymem, który działa nieprawidłowo jest: fosforylaza glikogenowa.
Typ IX – (glikogenoza typu IX, ang. liver phosphorylase kinase deficiency) lub VIa; choroba dotyczy wątroby i układu nerwowego. Nieprawidłowości obejmują kinazę fosforylazy b. Typ IX w 75% dziedziczony jest w sposób sprzężony z płcią, a w 25% autosomalnie recesywnie.
Typ XI – (zespół Fanconiego-Bickela, ang. Fanconi-Bickel syndrome); uszkodzenie obejmuje wątrobę, a uszkodzonym enzymem jest: GLUT .
Objawy glikogenoz
Głównymi objawami glikogenoz są stany hipoglikemiczne, a także spowolnienie rozwoju i wzrostu dziecka. Charakterystyczne jest powiększenie wątroby, osłabienie mięśni szkieletowych, nadwaga/otyłość, a ponadto zaburzenia krzepnięcia, funkcjonowania nerek, czy też osłabienie i zmęczenie po wysiłku fizycznym, bóle mięśniowe oraz niska odporność (typ Ib). W typie II – chorobie Pompego – występuje niewydolność oddechowa z powodu osłabienia mięśni oddechowych i powiększenia serca.
Warto zaznaczyć, że hipoglikemia to stan, w którym dochodzi do spadku poziomu glukozy poniżej 55 mg/dl (3,0 mmol/l), a jej oznakami są: senność, drżenia rąk, wzmożona potliwość, splątanie i niekontrolowane ruchy mięśni, a czasami napady drgawek.
Diagnostyka glikogenoz
Postawienie diagnozy nie jest łatwe, gdyż objawy glikogenozy mogą wskazywać na wiele innych chorób metabolicznych lub neurologicznych. Jeśli lekarz podejrzewa chorobę spichrzeniową glikogenu, wówczas należy wykonać:
- podstawowe badania krwi, w tym pozom glikemii, próby wątrobowe, ocenę parametrów nerkowych, kinazy kreatynowej, morfologii krwi i układu krzepnięcia,
- badania obrazowe jamy brzusznej i serca,
- biopsje mięśni/wątroby,
- genetyczne i inne w zależności od typu choroby,
- ocenę stopnia rozwoju dziecka i stan jego odżywienia.
Możliwości leczenia
Glikogenozy są zaburzeniami, z którymi można nauczyć się żyć. Kluczowe jest zapobieganie spadkom poziomu glukozy we krwi. Ratunkiem dla chorych jest spożywana doustnie, kilka razy dziennie, surowa skrobia kukurydziana. Zalecane są także suplementy, jak glukoza i maltodekstryna.
Wdrażana jest dieta bogatobiałkowa z ograniczeniem fruktozy (cukier owocowy), laktozy (cukier mleczny) i sacharozy (słodyczy). Eliminacja fruktozy i laktozy jest najistotniejsza u pacjentów z glikogenozą typu I. U niemowląt często zachodzi potrzeba żywienia przez sondę dożołądkową.
Każdy typ glikogenozy cechuje się odrębnościami w leczeniu. Przykładowo w typie Ib szczególnie ważna jest profilaktyka zakażeń z powodu niskiej odporności. W typie V, Vi i VII należy ograniczyć intensywny wysiłek fizyczny, by nie dopuścić do osłabienia mięśni szkieletowych. Lekarz może zalecić przyjmowanie glukozy, fruktozy, czy też iniekcji z glukagonu. W chorobie Pompego wdrażane jest leczenie enzymatyczne. Jest to typ choroby o najbardziej niekorzystnych prognozach.
Opiekunowie dziecka/pacjent powinni umieć samodzielnie zmierzyć poziom glukozy we krwi za pomocą glukometru. Dzięki temu możliwe jest poznanie swojego organizmu i choroby, a także wczesna interwencja w sytuacji, gdy poziom glukozy we krwi obniża się.
Rokowanie u pacjentów z glikogenozami jest zależne od typu choroby. Zaburzenia te nie są całkowicie wyleczalne, ale stosowane metody leczenia na ogół są skuteczne. Jak wspomniano wcześniej, największe trudności stwarza terapia choroby Pompego. Duże nadzieje pokłada się w terapiach enzymatycznych i genowych.
Może to Ci się spodoba
Jak radzić sobie z bezsennością?
Sen ma oczywiście zasadniczy wpływ na nasze zdrowie psychiczne i fizyczne. Podczas snu regeneruje się nasz organizm, a co za tym idzie, po dobrze przespanej nocy czujemy się zrelaksowani i
Czym jest Zespół Westa – Objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół Westa (ang. West syndrome) to rzadko występująca postać encefalopatii padaczkowej. Polega na pojawianiu się napadów padaczkowych, które są opisywane jako „zgięciowe” lub typu „ukłonu ludzi wschodu”. Padaczką nazywamy zespół
Popełniamy je notorycznie. Błędy, przez które cierpią nasze oczy
Codziennie nasz wzrok ma przed sobą wiele wyzwań. Obecny, intensywny styl życia nie pomaga oczom, dlatego tak ważne jest, żebyśmy potrafili o nie zadbać. Wielogodzinny kontakt z ekranami, a co za
Jak wychować psa bez stresu?
Bez względu na to, jakiej rasy jest nasz pies musimy mieć świadomość tego, że kluczowe będzie dla niego wszystko to, czego zostanie nauczony w najwcześniejszej fazie swojego rozwoju. To właśnie
Choroba Taya-Sachsa (postać niemowlęca)
Choroba Taya-Sachsa to bardzo rzadko występująca w populacji ogólnej choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się gangliozydu GM2 komórkach mózgowych, co doprowadza do zaburzeń rozwojowych i neurologicznych.
Czym są repelenty?
Wraz z nadejściem ciepłych dni do życia budzą się organizmy żywe, a wśród nich także owady. Niestety niektóre insekty mogą być uciążliwe, a nawet niebezpieczne dla zdrowia człowieka. Można się
Monocyty – co to? Podwyższony poziom monocytów – dlaczego?
Monocyty to nasz duży sprzymierzeniec w walce o utrzymanie zdrowia organizmu. Czym są, jak powstają i co oznacza ich podwyższony poziom? Na te właśnie pytania odpowiem w dzisiejszym artykule. Co
Jak chronić się przed komarami?
Nawet najpiękniejsza okolica i sielski odpoczynek na urlopie mogą zostać zniweczone przez uciążliwe komary. Dla jednych samo ich bzyczenie jest nie do zniesienia, inni z kolei mocno odczuwają ukąszenia. W
Superpatogeny oporne na antybiotyki są coraz większym zagrożeniem dla zdrowia publicznego
Oporność na leki przeciwdrobnoustrojowe zagraża skutecznemu zapobieganiu i leczeniu coraz większej liczby infekcji powodowanych przez bakterie i grzyby – alarmują w niedawnym raporcie WHO i Europejskie Centrum ds. Zapobiegania i Kontroli Chorób. Według ekspertów problem lekooporności jest na tyle poważny, że zagraża osiągnięciom
Ostroga piętowa – co to jest, jak wygląda? Przyczyny i leczenie
Zaczyna się od bólu, który na samym początku występuje jedynie wtedy, gdy podnosimy coś ciężkiego. Jednak z czasem pojawia się coraz częściej, staje się coraz bardziej dotkliwy, trwa coraz dłużej.
Jak zminimalizować ryzyko wystąpienia ataków padaczkowych?
Zaburzenia działania mózgu, których efektem jest utrata świadomości oraz drganie ciała nazywamy epilepsją. Mimo tego, że niebezpieczeństwo pojawienia się ataku potrafi bardzo mocno wpłynąć na codzienne życie chorych to przy
Wrocławska klinika pomaga chorym na stwardnienie rozsiane
Na Dolnym Śląsku od kilku miesięcy funkcjonuje klinika, w której międzynarodowy zespół specjalistów prowadzi badania nad innowacyjnymi terapiami dla chorych na stwardnienie rozsiane. Dotychczasowe efekty działalności pokazują jednoznacznie, że z
Leki, które zmieniły świat – bez czego już nie wyobrażamy sobie życia?
Powszechny dostęp do leków sprawia, że niewiele osób zadaje dziś sobie pytanie, jak wyglądałby bez nich świat. Oto leki, które zrewolucjonizowały medycynę, a z których pacjenci korzystają na co dzień.
Kołdra obciążeniowa w łagodzeniu objawów Zespołu Downa
Zespół Downa jest co prawda chorobą nieuleczalną, ale istnieją sposoby łagodzenia towarzyszących jej dolegliwości. Zespół Downa przejawia się przede wszystkim niepełnosprawnością umysłową w stopniu lekkim i średnim, upośledzeniem odporności i
Uważaj na zgagę!
Nieprzyjemne, piekące i przeszkadzające w codziennych czynnościach uczucie, zlokalizowane w okolicach przełyku to nic innego jak zgaga. Dla niektórych częsta towarzyszka obfitych posiłków, innych „dopada” zdecydowanie sporadycznie. Mając na uwadze
