Zespół Downa – Przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Zespół Downa (ang. Down syndrome), znany też jako trisomia 21, jest jedną z najczęściej występujących aberracji chromosomowych. Aberracja to nieprawidłowe zjawisko zachodzące w materiale genetycznym, które polega na zmianie liczby chromosomów lub ich budowy. Skutkiem aberracji chromosomalnych są różnego rodzaju zespoły chorobowe, które na chwilę obecną są niewyleczalne. Jednakże dzięki dostępnym metodom terapii, można poprawić funkcjonowanie pacjentów i jakość ich życia.

Rozpowszechnienie i przyczyny

Częstość występowania zespołu została oszacowana na 1 : 800-1000 żywych urodzeń. Ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki (już po 35. roku życia) i ojca. Najwięcej jednak jest młodych matek dzieci z zespołem Downa, co ma związek z wysoką płodnością kobiet przed 35. r.ż. Ponadto należy pamiętać o roli czynników mutagennych np. promieniowanie, leki, substancje chemiczne; w etiologii wad chromosomalnych.

Zespół Downa może być spowodowanymi różnymi aberracjami chromosomalnymi. Zaliczamy do nich:

• trisomię 21, która polega na istnieniu dodatkowego chromosomu w 21. parze chromosomów, co dotyczy około 95% chorych;
• translokację robertsonowską, kiedy fragment chromosomu 21 zostaje „przeniesiony” na inny chromosom, występującą w 2-3% przypadków;
• mozaicyzm, zachodzący bardzo rzadko, bo u 1-2% chorych, który może cechować się łagodnym nasileniem wad;
• duplikację fragmentu chromosomu 21, czyli podwojenie jego fragmentu, również zachodzącą bardzo rzadko.

Objawy zespołu Downa

Z uwagi na wysoką częstość występowania, z pewnością każdy z nas przynajmniej raz w życiu spotkał osobę z zespołem Downa. W wyniku nieprawidłowości w obrębie chromosomu 21 dochodzi do ujawnienia się nietypowych cech w wyglądzie, ale i emocjonalności oraz zachowaniu dzieci. Charakterystyczny jest mongolizm obejmujący wyróżniające się cechy wyglądu:

• skośne szpary powiekowe ze zmarszczką nakątną,
• kąciki wewnętrzne oczu ułożone niżej względem kącików zewnętrznych,
• szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny),
• powiększony, „wystający” z buzi język, z dużą ilością bruzd,
  nisko osadzone małżowiny uszne,
• delikatne, pierzaste, rzadkie włosy,
• krótkogłowie i płaska potylica.

Pozostałe dysmorfie obejmują:

• krótkie palce rąk, skrócenie i zgięcie palców piątych u obu rąk,
• głęboką tzw. „małpią bruzdę” zlokalizowaną mniej-więcej w połowie dłoni,
• stopy o szerokiej podeszwie, z bruzdą między paluchem a palcem drugim stopy,
• szorstką skórę, często suchą, podatną na zranienia i podrażnienia,
• słabe, wiotkie mięśnie.

Dodatkowe wady, które mogą występować u dzieci z zespołem Downa, dotyczą różnych organów wewnętrznych. Zaliczamy do nich: wady serca, układu pokarmowego, celiakię (nietolerancja glutenu), zaburzenia odporności i związaną z tym większa podatność na infekcje, wady wzroku, układu moczowo-płciowego np. wnętrostwo u chłopców, a także niepłodność.

Oprócz cech fizykalnych, dzieci z zespołem Downa wyróżniają się specyficznym sposobem bycia, emocjonalnością i zachowaniem. Są otwarte, łatwowierne, ufne, potrzebują kontaktu z ludźmi. Zdarza się jednak, że złoszczą się o błahostki i bywają wtedy agresywne. U większości występuje niepełnosprawność umysłowa różnego stopnia. W okresie nastoletnim, często pojawia się zwiększony popęd płciowy.

Jak diagnozowany jest zespół Downa?

Zdiagnozowanie zespołu Downa możliwe jest już w okresie prenatalnym. Wówczas w pierwszym trymestrze ciąży, czyli między 10. a 13. tygodniem ciąży wykonywane jest USG ciążowe i badanie krwi uwzględniające kontrolę poziomu białek A i betaHCG.

W drugim trymestrze – między 15. a 18. tygodniem ciąży – lekarz prowadzący zleca wykonanie tzw. testu potrójnego, w którym określa się poziom alfafetoproteiny (AFP), betaHCG i estriolu. Niski poziom AFP może świadczyć o zespole Downa.

Należy jednak mieć na uwadze, że badania prenatalne nie dają 100% pewności rozpoznania. Warto zatem zasięgnąć porady u kilku lekarzy specjalizujących się w perinatologii.

Możliwe jest również wykonanie badań inwazyjnych jak amniopunkcja i biopsja kosmówki z oceną kariotypu. Prenatalne badanie kariotypu jest wskazane:

– u ciężarnych powyżej 35. roku życia,

– w przypadku urodzenia z poprzedniej ciąży dziecka z wadą chromosomalną,

– jeśli któreś z rodziców jest nosicielem translokacji lub innej aberracji (zmiany) chromosomowej,

– gdy stwierdzono w USG cechy wskazujące na rozpoznanie zespołu Downa,

– w przypadku nieprawidłowego wyniku testów: PAPP-A i potrójnego.

Po porodzie dziecka wstępne rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego. Aby ostatecznie potwierdzić zespół konieczne jest jeszcze wykonanie badania kariotypu z krwi dziecka. Niezbędna jest konsultacja genetyczna. Dziecko powinno zostać zbadane przez lekarzy specjalistów w zależności od potrzeb np. kardiologa, neurologa dziecięcego, okulistę, czy gastrologa.

Leczenie zespołu Downa

Zespół Downa na chwilę obecną jest niewyleczalny. Prowadzone są jednak terapie wspierające i podtrzymujące. Dziecko powinno zostać otoczone opieką doświadczonego pediatry i genetyka. Konieczne jest zdiagnozowanie i odpowiednie leczenie wad serca, wzroku i zaburzeń trawiennych. Jeśli występują objawy celiakii zalecana jest dieta bezglutenowa ustalona przez dietetyka. Dzieci wymagają stałej asysty osoby dorosłej.

Ponadto zaleca się prowadzenie indywidualnie dobranej rehabilitacji ruchowej oraz terapii zajęciowej. Duże znaczenie ma również edukacja specjalna i aktywność w ośrodkach samopomocowych.